PLĄSAWICA HUNTINGTONA
PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA POSTĘPUJĄCA
CHOREA HEREDITARIA, CHOREA CHRONICA PROGRESSIVA
1. R. Mazur i wsp. „Podstawy kliniczne neurologii“
2. A. Prusiński „Neurologia praktyczna“
3. W. Jakimowicz „Neurologia kliniczna“
EPIDEMIOLOGIA:
•
5 – 10/100 tys. w Europie i Stanach Zjednoczonych
ETIOLOGIA:
•
czynniki genetyczne :
-
choroba uwarunkowana genetycznie o dziedziczeniu AD z pełną penetracją genu
-
istnieje możliwosć spontanicznej mutacji
-
gen znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4 (4p16.3)
-
błąd genetyczny polega na zwielokrotnieniu liczby powtórzeń trinukleotydu CAG powyżej 36 :
→
osoby zdrowe mają 11 – 34 replikacji
→
im większa liczba powtórzeń, tym wcześniejszy wiek zachorowania chorego
-
produktem genu jest białko hutingtonina
-
możliwa jest diagnostyka zarówno pre - , jak i postnatalna
PATOGENEZA:
OBRAZ KLINICZNY:
•
przebieg :
-
przebieg jest powolny i postępujący
-
choroba rozpoczyna się przeważnie w wieku 30 – 50 lat
-
w następnych pokoleniach może ujawniać się wcześniej
-
otępienie występuje na ogół najwcześniej, ale czasem pierwszym objawem są ruchy mimowolne
•
ruchy mimowolne (pląsawicze) :
-
szybkie, nieskoordynowane ruchy nie mające stałej i określonej postaci
-
niepokój ruchowy często obejmuje mieśnie całego ciała
-
najsilniej wyrażone ruchy mimowolne stwierdza się w mięśniach tułowia i mięśniach zarządzających ruchami
ksobnych odcinków kończyn
-
chód jest wybitnie upośledzony, ruchy mimowolne nasilają się podczas chodzenia
-
silny niepokój ruchowy obserwuje się w mięśniach twarzy
-
mimowolne ruchy języka i warg utrudniają artykulację i połykanie
-
ruchy mimowolne nakładają się na ruchy celowe i występują w spoczynku
-
są nasilane przez :
→
emocje
→
ruchy czynne
→
chodzenie
-
we śnie znikają
1
