"Zostały znalezione nowe geny na męskim chromosomie Y. Jak przypuszczają odkrywcy, mogą one
odpowiadać za osiągany przez mężczyzn wzrost oraz być zaangażowane w rozwój raka męskich
narządów płciowych - gonadoblastomy. Publikacja na ten temat ukazała się w najnowszym
numerze pisma Genome Research i opisuje nowo poznany fragment naszego DNA. Jak dowodzi ta
i inne prace, pomimo ogłoszenia poznania ludzkiego genomu, nasze chromosomy skrywają ciągle
wiele nie odkrytych tajemnic.
Jak mówi Gudrun Rappold z niemieckiego Uniwersytetu w Heidelbergu, do wykonania
zwieńczonych niecodziennym odkryciem badań, jej grupa została zainspirowana po porównaniu
dwóch, uzyskanych odrębnymi metodami wartości długości chromosomu Y. Pierwsza wartość,
wynikająca z istniejącej już mapy fizycznej chromosomu, była większa od drugiej, uzyskanej po
klonowaniu. Różnica była spora, bo wynosiła ok. 0,5 miliona par zasad, co stanowi w przybliżeniu
2% całej długości tego chromosomu.
Sekwencja chromosomu Y została opublikowana w 2003 roku, w czerwcowym wydaniu magazynu
Nature. W swojej publikacji grupa naukowców ze Stanów Zjednoczonych donosiła o identyfikacji
78 genów. Jak się właśnie okazało, „zgubili” oni, zapewne istotny, fragment chromosomu, który
według przewidywań zawiera 8 nowych genów. Już w czasie pierwszej publikacji, w roku 2003,
wiadomo było, że sekwencja nie jest kompletna, mimo to nie przewidywano, że brak jest tak
znaczący. Tłumaczyć go można trudnością w sekwencjonowaniu Y, ze względu na jego zwartą
strukturę i wiele powtarzających się sekwencji.
Funkcja nowoodkrytych genów nie jest znana, jednak przypuszczalnie mogą decydować o wzroście
i sylwetce ciała mężczyzny oraz brać udział w rozwoju raka męskich narządów płciowych. Jak
zastrzega Rappold, należy najpierw sprawdzić, czy te geny są w ogóle aktywne.
Człowiek posiada 46 chromosomów, a informacja zapisana w nich składa się na nasz genom.
Wśród nich wyróżniamy 44 chromosomy, po połowie od ojca i matki, nazywane autosomami,
ponieważ są identyczne pod względem morfologii u obu płci. Dodatkowo, każdy człowiek zawiera
dwa chromosomy płciowe – u mężczyzn są one strukturalnie odmienne i określane jako X i Y.
Kobiety posiadają dwa, morfologicznie identyczne chromosomy X. Całość chromosomów danego
organizmu tworzy kariotyp.
Obecnie szacowana liczba genów znajdujących się na wszystkich chromosomach ludzkich wynosi
20 -25 tyś.
Chromosom Y jest jednym z najmniejszych - zawiera 50 milionów par zasad (50 Mbp). Jest
akrocentryczny, co znaczy, że centromer jest przesunięty w stronę jednego z ramion, będąc
przyczyną ich nierównej długości. Poza fazą podziału komórki, większości jego dłuższego ramienia
złożona jest z heterochromatyny, skondensowanej formy DNA, której obecna struktura świadczy o
niewielkiej ilości genów w tym obszarze. W rzeczywistości, chromosom Y posiada najmniejszą
ilość genów, a także najmniejszą gęstość genów, który to rekord dzieli wraz z chromosomem 13. Z
tego jest czasem błędnie nazywany jako „pusty”. W przybliżeniu 50% jego sekwencji stanowią
