PEDIATRIA wykład 3 17.10.2010r.

Wady wrodzone nerek

− Najczęstsze wady wrodzone spotykane u ludzi.
− Wykrywa się je w 1 na 500 płodowych badań USG

− Grupa schorzeń o szerokim wachlarzu zmian patomorfologicznych, dotyczących budowy nerek

(aplazja, hipoplazja i dysplazja wielotorbielowata), miedniczek nerkowych i moczowodów
(zwężenia miedniczkowo-moczowodowe, moczowód olbrzymi), moczowodów i ujść
moczowodowo-pęcherzowych (zwężenia zastawki pęcherzowo moczowodowej, odpływy
pęcherzowo-moczowodowe, ektopiczne ujścia moczowodów lub podwojenie układu kielichowo-
miedniczkowego lub moczowodów oraz wady pęcherza i cewki moczowej.

DEFINICJA

− nieprawidłowości rozwoju (dysgenezja) miąższu nerki w okresie organogenezy płodowej, które

mogą mieć charakter jakościowy (dysplazja) lub ilościowy (hipoplazja)

− zaburzenie w życiu płodowym mechanizmów doprowadzających do ostatecznej lokalizacji nerek w

przestrzeni zaotrzewnowej (tzn. wstępowania i rotacji ze skierowaniem wnęk dośrodkowo)

EPIDEMIOLOGIA

− worodzone wady nerek występują z częstoscia 1/650 zywych urodzen
− dysgenezja nerek: 1:1500-3000

− jednostronna, wrodzona agenezja: 1:1000 (z przewaga plci męskiej)
− jednostronna dysplazja wielotorbielowata: 1:4300

− nerka podkowiasta: 1:400-500
− zastawki części tylnej cewki moczowej: 1:800-25000

Wrodzone wady nerek i układu moczowego, określone akronimem CAKUT – congenital abnormalities of
kidney and urinary tract – są częstą przyczyną PChN/PNN (Przewlekła Niewydolność Nerek) w okresie
noworodkowym i niemowlęcym.

Badania nad określeniem podłoża genetycznego tych wad są we wstępnej fazie, niemniej niektórym z nich
można przypisać określone mutacje genów, np. PAX2, KAL, EYA1, AGTR2, HNF-1β


Przewód Wolffa [pączkowanie] -> wytworzenie pączka moczowodowego -> [rozgałęzianie] ->
[epithelializacja]

Zaburzenie pączkowania:

1) postać ektopiczna dystalna – pęczek moczowodowy zawiera znacznie mniejszą ilość tkanki

mezenchymalnej, może dojść do nieprawidłowego ujścia moczowodu (ektopicznego)

2) prawidłowe, środkowe pączkowanie – utworzenie prawidłowego ujścia
3) postać ektopiczna proksymalna – ujście uchodzi w okolicy szyi pęcherza lub nawet do odcinka

dystalnego jelita grubego

Mutacja genowa zaburzająca pączkowanie moczowodu może spowodować zahamowanie wzrostu komórek
metanefronu (->dysplazja, hipoplazja, wodonercze), spowodować zaburzenia wzrostu moczowodu (->
atrezja, moczowód olbrzymi), spowodować wytworzenie nieprawidłowego ujścia pęcherzowo-
moczowodowego, zwężenia lub zdwojenia układu kielichowo-miedniczkowego.

6/6

Gen/chromosom Objawy

kliniczne

Fenotyp/objawy

PAX2

zesp. renal-coloboma

hipoplazja nerek, nerka pojedyncza

zaćma, głuchota

KAL

zesp.

Kallmana

hipogonadyzm,

anosmia,

podwojenie

UKM, brak vas efferens kłębuszka

EYA1

zesp.

ramieniowo-uszno- torbiele k. ramieniowej, wady ucha zewn

nerkowy

(BOR

syndrome)

i

małżowiny, ubytki słuchu, zaćma

AGTR2, HNF-1β cukrzyca

insulino-niezależna częste wady CAKUT, cukrzyca II typu,

u młodych

Analiza mutacji genowych europejskiego badania ESCAPE:

mutacja w PAX2:

7/100 pacjentów

mutacja w HNF1beta: 8/100 pacjentów
...

KLASYFIKACJA WAD WRODZONYCH NEREK

1) nieprawidłowa liczba nerek

− agenezja – całkowity brak nerek

− nerka pojedyncza

− nerki dodatkowe

− podwojenie nerki – nerka o zwiększonej masie, z podwojeniem układów kielichowo-

miedniczkowego

Agenezja jednej nerki często współistnieje z zesp. Turnera, zesp. Polanda, zesp. Patera (wady kości
przedramienia i kręgosłupa, zarośnięcie odbytu, przetoki przełykowo-tchawicze)
Jednostronnej agenezji może towarzyszyć przerost i szkliwienie kłębuszków drugiej nerki, nie dające
żadnych objawów.

2) zmniejszona masa nerki

a)

nerka aplastyczna – nie doszło do przekształcenia tkanki nerkotwórczej w struktury nerki

właściwej (co można wykryć jedynie badaniem histologicznym lub izotopowym)
b)

nerka hipoplastyczna – zmniejszona masa z prawidłową budową miąższu

c)

nerka dysplastyczna – zmniejszona masa i nieprawidłowy kształt oraz budowa miąższu wskutek

zaburzeń różnicowania nefronów, z obecnością przetrwałych płodowych struktur, takich jak kłębuszki
płodowe, cewki otoczone tkanką chrzęstna lub łączna bądź torbielowato rozdęte cewki zbiorcze, o
nielicznych rozgałęzieniach; jeżeli dotyczy jednej nerki, to druga nerka, najczęściej prawidłowa, ulega
kompensacyjnemu przerostowi

Objawy dysplazji nerek są nieswoiste:

1) u dzieci – zaburzenia łaknienia, mały przyrost masy ciała i nawracające zakażenia ukł. moczowego

(ZUM)

2) u dorosłych – nadciśnienie tętnicze i (w przypadku dysplazji obu nerek) postępująca przewlekła

niewydolność nerek (PChN/PNN)

Dysplazji mogą towarzyszyć wady utrudniające odpływ moczu: odpływ pęcherzowo-moczowodowy,
niedrożność moczowodu lub zastawka części tylnej cewki moczowej.
Hipoplazja może przebiegać bezobjawowo albo z nadciśnieniem tętniczym. Z czasem rozwija się
niedokrwistość (erytropoetyna) oraz pozostałe objawy PNN.

6/6

3) zwiększona masa nerki – dysplazja wielotorbielowata

a)

wtórna fetopatia rozwojowa nerek w następstwie zastawki częśi tylnej cewki moczowej, innych

nieprawidłowości cewki, zarośnięcia moczowodu

b) izolowana wada o niedziedzicznym podłożu, charakteryzująca się znacznym powiększeniem z

obecnością licznych torbieli
Policystowatość nerek typu niemowlęcego (dziedziczona autosomalnie recesywnie) – obraz „sól i pieprz” w
USG.

4) nieprawidłowości położenia nerek

następstwa zatrzymania wstępowania i rotacji nerek w okresie płodowym; nieprawidłowo położona nerka
może być nadmiernie ruchoma, czemu najczęściej towarzyszy skręcenie i poszerzenie moczowodu
a)

nerka ektopowa (ektopiczna) – miedniczna, biodrowa, lędźwiowa albo zlokalizowana po

przeciwnej stronie linii środkowej ciała; współwystępują nieprawidłowości moczowodów, tj. dodatkowy
moczowód (lub moczowody) o nietypowym przebiegu i ektopowych ujściach
b)

nerki nieprawidłowo zrotowane

5) nieprawidłowości kształtu nerek

a)

nerka podkowiasta – powstała wskutek połączenia dolnych biegunów nerek cieśnią zbudowaną z

tkanki łącznej lub miąższowej; ma nietypowe i często skomplikowane unaczynienie; wadzie tej towarzyszy
nietypowy przebieg moczowodów
b)

nerka esowata – utworzona w wyniku przemieszczenia ze skrzyżowaniem górnego i dolnego

bieguna nerek położonych po przeciwnych stronach linii środkowej ciała
c)

nerka L-kształtna – powstała wskutek zrośnięcia obu dolnych biegunów nerek – górnej,

prawidłowej, położonej w osi długiej i dolnej – poprzecznej
d)

nerka plackowata – powstała wskutek zrośnięcia nerek krawędziami przyśrodkowymi

OBRAZ KLINICZNY WAD WRODZONYCH NEREK
Objawami wrodzonych wad nerek u dzieci są najczęściej nawracające zakażenia układu mocozwego
(ZUM), białkomocz, krwinkomocz (okresowo krwiomocz) oraz nadciśnienie tętnicze.
U starszych dzieci mogą sie pojawiać objawy dysuryczne, zaburzenia mikcji, w tym nietrzymanie moczu lub
moczenie nocne i dzienne. Wielomocz towarzyszy z reguły niewydolności nerek.

OBJAWY FIZYKALNE WAD WRODZONYCH NEREK
W przypadku znacznego powiększenia nerek można stwierdzić powiększenie obwodu brzucha, palpacyjnie –
powiększona nerkę, a u osób szczupłych lub wyniszczonych – nierówności powierzchni nerek.
Skutkami nadmiernej ruchomości nerki mogą być: ZUM, kolka nerkowa, leukocyturia, białkomocz,
krwinkomocz okresowy.

PRZEBIEG NATURALNY
Agenezja obu nerek jest wadą letalną. Obustronna dysplazja i hipoplazja nerek prowadzą do PChN (objawy
nerkowe w PChN trwają min. 3 miesiące)/PNN.

ROZPOZNANIE
USG i inne badania obrazowe, jak scyntygrafia statyczna i dynamiczna, cystouretrografia mikcyjna i TK.
Nierzadko pomocne są urografia dożylna, arteriografia nerkowa lub magnetyczny rezonans jądrowy (MRJ).
Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie obrazu histologicznego, pozwalającego odróżnić dysplazję i
hipoplazję.
W przypadkach o bezobjawowym przebiegu lub z zaawansowaną PNN trudno odróżnić hipoplazję lub
dysplazję od marskości nerki;
z praktycznego punktu widzenia nie ma to znaczenia (PNN/SNN).

6/6

Trójkąt diagnostyczny układu moczowego wg R. Lebovitz'a


ZUM, leukocyturia,
hematuria, białkomocz,

USG

nadciśnienie

Cystouretrografia mikcyjna

Urografia, TK, angiografia

RS DMSA (morfologicznie)

RS

DTPA

(czynnościowo)

uromanometria

*

DMSA

–

kw.

dimerkaptobursztynowy

*

DTPA

–

kw.

dwuetylo-enetriamino-pentaoctowy

ROKOWANIE
Zależy od rodzaju wady, współistnienia innych wad układu moczowego, skuteczności kontroli nadciśnienia
tętniczego, powikłań narządowych i momentu pojawienia się objawów PNN. W zaawansowanej PNN
leczenie nerkozastępcze umożliwia przeżycie.

W schyłkową niewydolność nerek wchodzi 3-40% dzieci, ale w przewlekłą – 3-60% (PChN).

LECZENIE
Usunięcie patologicznie zmienionej nerki należy rozważyć w kazdym przypadku nadciśnienia tętniczego,
którego nie udaje się skutecznie leczyć farmakologiczne lub znacznego powiększenia nerki uciskającej
sąsiednie narządy. Decyzja o nefrektomii powinna być poprzedzona badaniami obrazowymi oraz oceną
czynności drugiej nerki.
Przewlekłego leczenia wymagają ZUM i nadciśnienie tętnicze, towarzyszące wielu wadom Udrożnienie
drogi odpływu moczu z reguły nie prowadzi do poprawy czynności nerek w dysplazji nerek wtórnej do
zaburzeń prowadzących do niedrożności dróg moczowych.
W przypadku ZUM należy stosować przewlekłe leczenie przeciwdrobnoustrojowe lub leczenie
profilaktyczne.


Wodonercze wrodzone – duża płodowa nerka
Stosujemy czterostopniową skalę.


PRZEBIEG NATURALNY WAD WRODZONYCH
Zagrożeniem jest utrudnienie odpływu moczu prowadzące do jego zastoju.
Częstym następstwem są wtórne odpływy pęcherzowo-moczowode i wewnątrznerkowe. Dlatego obustronna
nefropatia zaporowa niepoddana korekcji możne w każdym wieku prowadzić do rozwoju PNN, której
wystąpienie mogą przyspieszyć nawracające ZUM.
Zastoj moczu spowodowany wrodzonymi wadami dróg moczowych może także prowadzić do dysplazji
wielotorbielowatej nerki. Jeżeli dotyczy ona obu nerek nieuchronna konsekwencja jest PNN.

ROZPOZNANIE
Wadę układu moczowego powinno się zawsze podejrzewać w przypadkach często nawracajacego ZUM.
Zastoj w drogach moczowych i wady anatomiczne ukl moczowego mozna rozpoznac za pomoca USG
Na kazdym etapie leczenia powinno sie monitorowac czynnosc nerek, by dostatecznie wczesnie wykryc

6/6

pierwsze objawy PChN/PNN.

LECZENIE
jak najszybsze zniesienie zastoju moczu poprzez udrożnienie, nastepnie konieczne jest stałe leczenie
przeciwdrobnoustrojowe.
W celu zapewnienia odplywu moczu z nerki wykonuje sie zabiegi takie jak nefrostomia przezskorna,
cystostomia, wylanianie moczowodow, cewnikowanie moczowodow, cewnikowanie pecherza moczowego,
wyciecie platkow zastawki cewki moczowej lub przeszczepianie ujsc moczowodow. Zabiegi te sa obciazone
ryzykiem wotnrych ZUM.
U kazdego chorego z wrodzona wada ukl moczowego powinno sie (z czestoscia zalezna od rodzaju wady i
obecnosci przewleklego ZUM) wykonywac okresowo badanie ogolne moczu i kontrolowac cisnienie
tetnicze, wyliczać eGFR !!!

Wady wrodzone moczowodu
1. Zwężenie moczowodu

− zwężenie ujścia miedniczkowo-moczowodowego (UPJS)

− zwezenie przypecherzowe moczowodu (UVJS)

− zwężenie podmiedniczkowe – może być przyczyną nadciśnienia, zakażeń, palpacyjnego guzu,

ale bywa bezobjawowe

2. Inne wady moczowodów
zmiany czynnosciowe pod postacia zaburzenia fali perystaltycznej na granicy miesniowki miedniczki i
moczowodu moga prowadzic do zastoju moczu i wodonercza
Nieprawidlowa lokalizacja ujscia moczowodow do pecherza moze byc przyczyna odplywow pecherzowo-
moczowodowycjh, ujscie srodzwieraczowe – moczowodu olbrzymiego, a pozazwieraczowego – stalego,
kroplowego wyplywania moczu.

Uchylkowatosc i zastawki moczowodu (rzadziej)
Ektopowe ujscia moczowodow do pochwy, do cewki moczowej i na skore krocza moga byc przyczyna
stalego, kroplowego wycieku moczu (wspolistnieje z prawidlowa mikcja).

Prostym wadom moczowodu – jednostronemu lub obustronnemu zdwojeniu, calkowitemu podwojeniu z
podwojnym ujsciem moczowodu do pecheza moczowego, ektopowemu ujsciu moczowego do pecherza – nie
musi towarzyszycz poszerzenie drog moczowych i zastoj moczu

Podwójny układ kielichowo-miedniczkowy z podwojeniem moczowodów – (górny biegun nerki ma ujście
ektopiczne, dolny biegun ma ujście do trójkąta pęcherza). Należy rozważyć inne metody obrazowania
(kontrast podany do pecherza nie przeniknie do bieguna gornego).

Wady pęcherza moczowego

− uchyłkowatość pęcherza moczowego

− wewnątrzpecherzowy uchylek pecherza moczowego sasiaduje czesto z ujsciem moczowodu

drenujacego gorny, zdwojony uklad k-m, stajac sie przyczyna utrudnienia odplywu moczu i
wodonercza gornego bieguna

− uchylki o innym umiejscowieniu moga prowadzic do zalegania moczu i niecalkowitego

oprozniania sie pecherza, co jet czesto przyczyna nawracajacego ZUM

− wynicowanie pecherza moczowego (1:30000-50000 urodzen) – jest wynikiem braku powlok

przedniej sciany podbrzusza i przedniej sciany pecherza – nad spojeniem lonowym widac blone
sluzowa pecherza z uwypuklona tylna sciana i ujsciami moczowodow. Wada ta z reguly wystepuje
lacznie z innymi zaburzeniami.

6/6

Wady cewki moczowej
Agenezja
Zarosniecie
Przetoki i inne

Zastawka czesci tylnej cewki moczowej jest u chlopcow jedna z najczestszych wad ukladu mocozwego.
Powoduje poszerzenie czesci opuszkowej cewki i pecherza moczowego, z nastepczym przerostem jego scian
i beleczkowaniem blony sluzowej.

Objawy wad cewki moczowej
Objawy zaburzenia oddawania moczu obserwuje sie juz w okresie noworodkowym. M. in. obustronne
wodonercze.

Nierozpoznana zastawka w okresie mlodzienczym i doroslym objawia sie zaburzeniami mikcji, moczeniem
dziennym i nocnym oraz narastajaca PNN !!!



Klasyfikacja odplywow pecherzowo-moczowodowych – 5ciostopniowa.
a) pierwotne - głównie
b) wtorne

Niższych stopni (I-III) mogą samoistnie ustępować.
Obecność OPM i nawroty ZUM z następczym białkomoczem, nadcisnieniem tętniczym oraz
wystapienie objawow PNN oznaczaja, ze doszlo do nefropatii refluksowej.

Okresowo trzeba w OPM badać mocz, także mierzyć eGFR.

Rozpoznanie OPM wylacznie na podstawie USG lub urografii dozylnej moze byc obciazone znaczny bldem.
USG – a przede wszystkim scyntygrafia z DMSA – pozwalaja wykryc blizny w nerkach, ktore sa
morfologiczny wykladnikiem nefropatii refluksowej.

LECZENIE OPM

− jałowości moczu

− stosuje się małe dawki nitrofurantoiny, kotrimoksazolu i innych leków odkażających drogi moczowe

− leczenie inwazyjne w OPM IV i V lub przy nieskutecznym leczeniu lub najpóźniej do 11 r.ż.

(pokwitanie)

OPM – kaskada zdarzeń:

− ZUM

− białkomocz

− nadciśnienie
− PChN/PNN/SNN

− Teapia nerkozastępcza

USA – 18-25% wg tej kaskady (?)

PL – 36-45% (?)

6/6