wyklad.8.2009

Genetyka zwierz

Hodowla zwierz

t II rok

Wykład 8 (24.11.2009)

Strukturalne mutacje chromosomowe

mechanizmy powstawania i skutki hodowlane

dr hab. Dorota Cie

lak, prof. nadzw

lechniak@jay.up.poznan.pl

hodowla1@poczta.fm

Mutacje chromosomowe - rodzaje

efektem bł

du procesu crossing-over lub

kni

cia DNA pod wpływem czynnika

mutagennego

mutacje liczbowe (numeryczne)

– zmienia si

diploidalna

liczba chromosomów (np. 2n+1, 2n-1)

mutacje strukturalne

– liczba chromosomów pozostaje

prawidłowa, zmienia si

struktura niektórych

chromosomów

Mutacje chromosomowe - rodzaje

mutacje zrównowa

one

(zmianom nie

towarzyszy ilo

ciowa zmiana informacji

genetycznej w komórce)

mutacje niezrównowa

one

(dochodzi do

ilo

ciowej zmiany – delecja, duplikacja –

informacji genetycznej w j

drze)

Schemat powstawania

niezrównowa

onych mutacji

chromosomowych (utrata =

delecja lub podwojenie =

duplikacja fragmentu

chromosomu)

witonski i wsp. (2006) Diagnostyka

cytogenetyczna zwierz

t domowych

Schemat powstawania zrównowa

onych mutacji

chromosomowych -

fuzja centryczna

(translokacja Robertsona, fuzja centromerowa)

kni

cie 2 chrom.

akrocentrycznych w okolicy centromeru i niewła

ciwe poł

czenie

fragmentów – powstaje du

y chrom. dwuramienny i

gubi

małe

fragmenty chrom.

Schemat powstawania zrównowa

onych mutacji

chromosomowych -

fuzja tandemowa

tandem-fuzja -

kni

cie 2 chrom. akrocentrycznych (lub 1 akrocen- i 1

dwuramiennego), w okolicy centromeru i terminalnej, redukcja liczby 2n o 1

i powstanie du

ego chrom. dwuramiennego,

gubi

małe fragmenty

chromosomów

Schemat powstawania zrównowa

onych mutacji

chromosomowych -

translokacja wzajemna

kni

cie 2 lub wi

cej ró

nych chromosomów i wzajemna wymiana

powstałych fragmentów, nie zmienia si

liczba chromosomów a jedynie ich

budowa (nowy układ pr

ąŜ

ków)

Translokacja Robertsona

•najcz

ęś

ciej s

dziedziczone

•pierwszy przypadek opisany w 1969 w Szwecji u
szwedzkiego bydła czerwono-białego (Gustavsson)

•nosicielstwo jest przyczyn

obni

onej płodno

•dot

d opisano ponad 60 ró

nych translokacji w

wielu rasach bydła (mog

wł

czone autosomy

ze wszystkich par)

•wy

sza cz

sto

ść

u ras mi

snych oraz niektórych

lokalnych (brytyjskie białe)

Charakterystyka nosicieli

•prawidłowy fenotyp (tak

e układu rozrodczego)

•prawidłowa aktywno

ść

płciowa i morfologia nasienia

•niewielkie obni

enie płodno

ci o ok. 5% (niepowtarzalno

ść

rui – NR - 60 dni po inseminacji)

•wydłu

ony okres mi

dzywycieleniowy

•przyczyna obni

enia płodno

ci – powstawanie triwalentu

podczas profazy I mejozy (2 prawidłowe chromosomy – para
1 i 29 oraz chromosom translokowany 1/29)

1/29

triwalencie

dochodzi do koniugacji fragmentów

homologicznych poszczególnych chromosomów

chromosomy zwykle segreguj

prawidłowo podczas anafazy I

i powstaj

2 rodzaje gamet: 1) prawidłowe (n=30) bez

chromosomu translokowanego t(1;29) i 2) nieprawidłowe

(n=29) z chromosomem translokowanym t(1;29)

Translokacje wzajemne

•najcz

ęś

ciej s

dziedziczone, cze

ść

powstała

de novo

•dominuj

ród zaburze

chromosomowych

u tego gatunku (rzadziej fuzje centryczne,
aneuploidie)

•do identyfikacji niezb

dne s

techniki

barwie

ąŜ

kowych i FISH

Translokacje wzajemne

•opisano ponad 100 ró

nych translokacji,

w których wzi

ły udział chromosomy z

wszystkich par autosomów i chrom. X
(najcz

ęś

ciej z par 1,6,7,11,13,14,15)

•cz

sto

ść

wyst

powania we Francji –

0.34% (dzi

ki obj

ciu diagnostyk

kszo

ci knurów AI)

1111

2222

3333

4444

5555

7777

6666

9999

8888

winia

2n=38

Translokacje wzajemne

•wyra

ne upo

ledzenie rozrodu (wy

szy

wska

nik NR u gatunków jednopłodowych,

obni

enie plenno

ci (20-50%) gatunków

wielopłodowych)

•powoduj

istotne obni

enie plenno

ci (liczba

prosi

t w miocie)

rednio o 50%

•prawidłowy fenotyp i libido (translokacja
autosom-autosom)

Translokacje Robertsona

•

najcz

ęś

ciej obserwowane zaburzenie

•

niewielkie obni

enie płodno

ci (niezbalansowane gamety)

•

u tych gatunków rzadziej dochodzi do powstawania
funkcjonalnych gamet z nieprawidłowa liczba apoptozy
(system eliminacji - apoptoza)

Polimorfizm liczby chromosomów

•

rozprzestrzenienie 3 form chromosomowych: 2n=48,
2n=49 i 2n=50

•

najcz

ęś

ciej wyst

puje forma 2n=49 (1 chromosom

translokowany 23/24 i po jednym chromosomie z par 23 i
24) wykazuj

ca obni

one parametry rozrodu

•

najwy

plenno

ść

maj

samice 2n=48 (dwa

chromosomy translokowane 23/24)

• Mutacje niezrównowa

one

prowadz

zazwyczaj do

mierci

lub zaburze

rozwojowych

• Mutacje zrównowa

one

zazwyczaj

– nie wywołuj

widocznych efektów fenotypowych

– maj

niekorzystny wpływ na płodno

ść

– je

li nie wywołuj

bezpłodno

ci, to s

dziedziczone

• W

ród zwierz

t hodowlanych mutacje niezrównowa

one

opisywano rzadko, a spo

ród mutacji zrównowa

onych

najcz

ęś

ciej diagnozowano:

– translokacje Robertsona (bydło głównie ras mi

snych i

rodzimych)

– translokacje wzajemne najcz

ęś

ciej u

(ró

ne rasy)

– tandem fuzje i inwersje były rzadko opisywane

Dziedziczenie strukturalnych mutacji

chromosomowych

• Mutacje strukturalne, które nie prowadz

do letalno

dziedziczone przez potomstwo

• Mutacje mog

powstawa

w komórkach somatycznych

(np. komórki nowotworowe) - nie podlegaj

dziedziczeniu

sto

ść

wyst

powania nieprawidłowo

ci chromosomowych

u zwierz

t hodowanych w Polsce -

bydło

1.7%

ród buhajów przewidzianych do u

ytkowania

w inseminacji (127 przypadków w

ród 7576

zbadanych cytogenetycznie)

• najcz

ęś

ciej stwierdzano chimeryzm XX/XY (89

buhajów)

• fuzje 1;29 (35 buhajów rasy charolais)

• fuzje 5;22 (1 buhaj rasy czarno-białej)

• kariotyp mozaikowy 60,XY/60, XY

• trisomia XYY ( 1 buhaj)

• trisomia 61,XXY (6 buhajów)

sto

ść

wyst

powania nieprawidłowo

ci chromosomowych

u zwierz

t hodowanych w Polsce

- ko

– wykonano badania przesiewowe 500 młodych

koni (228 ogierków, 272 klaczki)

– nieprawidłowo

ci stwierdzono wył

cznie

ród klaczy (

3.7%

)

• monosomia X (8, w tym 7 kariotypów

mozaikowych 64,XX/63,X)

• 64,XX/65,XX+31 (1)

• chimeryzm 64,XX/64,XY (1)

Badania cytogenetyczne reproduktorów

ytkowanych w inseminacji s

obowi

zkowe

• Rozporz

dzenie Ministra Rolnictwa i

Gospodarki

ywno

ciowej z 11.02.1999 (

sprawie szczegółowych warunków weterynaryjnych
przy pozyskiwaniu, konserwacji, obróbce,
przechowywaniu, wprowadzaniu do obrotu lub
wykorzystywaniu materiału biologicznego oraz
prowadzeniu punktów kopulacyjnych)

• Rozporz

dzenie obejmuje:

buhaje, knury, ogiery, tryki i kozły