background image

1

Podstawy genetyki 

No

ś

nikiem informacji genetycznej u 

wszystkich organizmów jest DNA – kwas 
dezoksyrybonukleinowy.

Model budowy DNA w 1953r. przedstawili 

James Watson i Francis Crick, za co w 
1962r. otrzymali nagrod

ę

Nobla

background image

2

Schemat budowy nukleotydu

Podstawowym elementem kwasu DNA 
jest NUKLEOTYD. Ka

Ŝ

dy Nukleotyd DNA 

zbudowany jest z cukru 
DEZOKSYRYBOZY, z grupy fosforanowej 
oraz z jednaj z czterech zasad azotowych: 
ADENINY, GUANINY, TYMINY lub 
CYTOZYNY

Schemat budowy nukleotydu

background image

3

Mamy dwa rodzaje zasad 

azotowych

Z. purynowe                 Z. pirymidynowe

Adenina                            Tymina

Guanina                             Cytozyna

Nukleotydy DNA układaj

ą

si

ę

w ni

ć

- ła

ń

cuch

background image

4

Cz

ą

steczka DNA jest form

ą

dwuniciow

ą

Dwie nici DNA ł

ą

cz

ą

si

ę

ze sob

ą

za 

po

ś

rednictwem zasad. Sposób ł

ą

czenia 

si

ę

zasad ze sob

ą

nie jest przypadkowy –

odbywa si

ę

na drodze komplementarno

ś

ci.

Adenina ł

ą

czy si

ę

zawsze z Tymin

ą

(2 

mostki wodorowe), a Cytozyna z Guanin

ą

(3 mostki wodorowe).

Schemat budowy dwuniciowej cz

ą

steczki DNA

background image

5

W trakcie podziałów komórkowych, 
podwójna spirala DNA rozplata si

ę

Na ka

Ŝ

dej z wolnych nici rozpoczyna 

si

ę

odbudowa brakuj

ą

cej  przez 

ł

ą

czenie komplementarnych zasad 

(autoreplikacja). Odbywa si

ę

to w 

zgodzie z zasad

ą

komplementarno

ś

ci 

i w efekcie powstaj

ą

dwie spirale z 

których ka

Ŝ

da zawiera jedn

ą

ni

ć

nowa 

i jedn

ą

star

ą

,

Autoreplikacja - rysunek

background image

6

Rozpleciona cz

ą

steczka DNA słu

Ŝ

y tez 

jako matryca do syntezy innego kwasu 
nukleinowego mRNA

Kwas rybonukleinowy - RNA

Budowa kwasu RNA jest podobna do 
jednoniciowej formy DNA. Podstawow

ą

jednostk

ą

składow

ą

jest tu równie

Ŝ

nukleotyd. W jego skład wchodz

ą

cukier 

RYBOZA, grupa fosforanowa oraz jedna z 
4 zasad azotowych: adenina, guanina, 
cytozyna lub uracyl. W momencie 
transkrypcji zasad

ą

komplementarn

ą

do 

adeniny DNA jest uracyl RNA. RNA jest 
kwasem jednoniciowym. 

background image

7

Kwas rybonukleinowy - RNA

Mamy 3 podstawowe rodzaje RNA

- mRNA – matrycowy RNA (czasem 

nazywany te

Ŝ

iRNA – informacyjny RNA)

- tRNA – transportowy RNA

- rRNA – rybosomalny RNA

Rozpleciona cz

ą

steczka DNA słu

Ŝ

y jako 

matryca do syntezy mRNA – jest to 
pierwszy krok w kierunku przekazania 
informacji zapisanej w genach na 
kolejno

ść

aminokwasów w białkach. 

Proces ten nazywamy BIOSYNTEZ

Ą

BIAŁKA.

background image

8

Zadanie:

1.Przygotuj model budowy 6 nukleotydowej 

nici DNA – przygotuj legend

ę

, opisuj

ą

c

ą

co oznaczaj

ą

dobrane przez Ciebie kolory 

plasteliny

2. Po pozytywnej ocenie prowadz

ą

cej 

zaj

ę

cia zadania 1, dobuduj na zasadzie 

komplementarno

ś

ci drug

ą

z nici DNA. 

Zanim jednak o biosyntezie 

białek…

To co w sposób podstawowy warunkuje 

Ŝ

ycie, to 

zwi

ą

zane z nim procesy metaboliczne. Dotycz

ą

one funkcjonowania białek a dalej enzymów. To 

Ŝ

nice w białkach stanowi

ą

o ró

Ŝ

nicach mi

ę

dzy 

osobnikami. Białka wszystkich organizmów 
zbudowane s

ą

zaledwie z 20 rodzajów 

aminokwasów. Aminokwasy te ł

ą

cz

ą

si

ę

ze sob

ą

wi

ą

zaniami peptydowymi, a kolejno

ść

w jakiej 

si

ę

porz

ą

dkuj

ą

regulowana jest przez DNA. 

background image

9

Istot

ą

funkcjonowania DNA jest to, 

Ŝ

zapisane s

ą

w nim informacje genetyczne. 

Zapis ten zawiera si

ę

w KOLEJNO

Ś

CI 

ZASAD. „J

ę

zykiem” odczytywania tej 

kolejno

ś

ci  jest KOD GENETYCZNY

Cechy kodu genetycznego:

- Jest TRÓJKOWY – tzn., 

Ŝ

e 3 kolejne nukleotydy 

oznaczaj

ą

1 aminokwas. (4

3

=64)

- ZDEGENEROWANY (niejednoznaczny) tzn., 

Ŝ

jeden aminokwas mo

Ŝ

e by

ć

kodowany przez 

Ŝ

ne trójki, np. fenyloalanina mo

Ŝ

e by

ć

kodowana przez trójk

ę

UUU lub UUC. Z 64 

trójek 3 s

ą

nonsensowne, nie koduj

ą Ŝ

adnego 

aminokwasu, nazywamy je terminacyjne UAG, 
UGA, UAA. Kodon AUG rozpoczyna proces 
biosyntezy, jest to kodon inicjuj

ą

cy.

background image

10

Cechy kodu genetycznego:

- Jest NIEZACHODZ

Ą

CY (wyj. niektóre 

wirusy), to oznacza 

Ŝ

e nukleotyd ko

ń

cz

ą

cy 

jedn

ą

trójk

ę

, nie wchodzi w skład kolejnej

- Jest BEZPRZECINKOWY tzn. nie ma 

znaków rozdzielaj

ą

cych kolejne trójki

- Jest UNIWERSALNY tzn., 

Ŝ

e dany kod 

okre

ś

la ten sam aminokwas u wszystkich 

Ŝ

ywych organizmów, od bakterii do 

człowieka. 

Cechy kodu genetycznego:

- Jest KOLINEARNY – DNA jest cz

ą

steczk

ą

liniow

ą

a białko liniowym polipeptydem. 

Zmiany kolejno

ś

ci nukleotydów w DNA 

poci

ą

gaj

ą

zmiany w kolejno

ś

ci 

aminokwasów w białku, inaczej mówi

ą

cz

ą

steczka DNA i powstaj

ą

cy na jej 

podstawie polipeptyd s

ą

kolinearne.  

background image

11

Biosynteza białka

Biosynteza białka

Transkrypcja – informacja zapisana w 
kolejno

ś

ci nukleotydów kwasu DNA 

zostaje przepisana na mRNA. Proces ten 
zachodzi w j

ą

drze komórkowym, a 

powstały mRNA przechodzi do cytoplazmy 
i przechodzi przez rybosomy.

background image

12

Biosynteza białka

W cytoplazmie aktywne aminokwasy 
przył

ą

czaj

ą

si

ę

do tRNA, który odszukuje 

adekwatne miejsce na nici mRNA i w ten 
sposób ustawia aminokwasy zgodnie z 
zapisan

ą

w kodzie kolejno

ś

ci

ą

. Ten proces 

to translacja – przetłumaczenie j

ę

zyka 

kodu genetycznego na kolejno

ść

aminokwasów w białku, czyli na konkretn

ą

cech

ę

organizmu.

background image

13

Przy czym:

- Kolejno

ść

3 nukleotydów w kwasie DNA to 

KOD

- Kolejno

ść

3 nukleotydów w kwasie mRNA

to KODON

- Kolejno

ść

3 nukleotydów w kwasie tRNA

to ANTYKODON 

Co to jest GEN?

Gen to podstawowa jednostka 
dziedziczno

ś

ci – odcinek DNA koduj

ą

cy 

jeden ła

ń

cuch polipeptydów

background image

14

Gdy DNA jest w stanie spoczynku, a komórka 

szykuje si

ę

do podziału DNA ulega wówczas 

spiralizacji i upakowaniu w chromosomach.

Struktur

ę

chromosomu stanowi

ą

DNA i białka 

nazywane histonami. Histony grupuj

ą

si

ę

nukleosomy, „koraliki” wokół których owija si

ę

około 200 par nukleotydów.  Pomi

ę

dzy 

nukleosomami le

Ŝ

y jeszcze jedna cz

ą

steczka 

histonu, inna ni

Ŝ

ta centralna. Inaczej mówi

ą

c, 

DNA jest nawini

ę

ty na białka histonowe i w raz z 

nimi tworzy „sznur koralików”.

Budowa chromosomu

background image

15

Upakowanie DNA w chromosomach 
ułatwia sprawny przebieg podziału 
komórkowego – materiał genetyczny mo

Ŝ

zosta

ć

symetrycznie rozdzielony pomi

ę

dzy 

komórki potomne.

Podział komórek somatycznych 
nazywamy mitoz

ą

.

Mitoza

Podział mitotyczny obejmuje dwa podziały 
składowe: kariokinez

ę

i cytokinez

ę

wyniku których powstaj

ą

dwie komórki 

potomne identyczne jak komórka 
macierzysta.  

background image

16

Kariokineza przebiega w 4 etapach
1. Profaza – Zanika otoczka j

ą

drowa, lu

ź

na ni

ć

DNA ulega 

spiralizacji, z chromatyny tworz

ą

si

ę

chromosomy. Ka

Ŝ

dy 

chromosom składa si

ę

z 2 chromatyd poł

ą

czonych 

centromerem

2. Metafaza – chromosomy ustawiaj

ą

si

ę

na 

wrzecionie kariokinetycznym

3. Anafaza – do przeciwnych biegunów komórki rozchodz

ą

si

ę

siostrzane chromatydy chromosomów.

4. Telofaza – chromosomy ulegaj

ą

despiralizacji, 

odbudowuje si

ę

otoczka j

ą

drowa.

Po kariokinezie nast

ę

puje cytokineza.

background image

17

W okresie mi

ę

dzy podziałami ni

ć

DNA 

replikuje si

ę

(samopowielanie si

ę

) dzi

ę

ki 

czemu ilo

ść

materiału genetycznego w 

komórce nie zmniejsza si

ę

z ka

Ŝ

dym 

kolejnym podziałem a tym samym, liczba 
chromosomów w komórce jest stała .

Wszystkie komórki somatyczne człowieka 
zawieraj

ą

23 pary chromosomów, z czego 

1 para to chromosomy płci.

Wszystkie chromosomy w komórce tworz

ą

KARIOTYP.

background image

18

Kariotyp człowieka