Przewlekłe niezakaźne 

miąższowe choroby 

wątroby

Dr n. med. Anna 

Drobińska-Jurowiecka

Klinika Gastroenterologii i Hepatologii

Choroba Wilsona (hepatolenticular

degeneration)

Jest chorobą uwarunkowaną 

genetycznie, AR, polegającą na 

nadmiernym gromadzeniu się 

miedzi wynikającym ze 

zmniejszenia jej wydalania do żółci 

przez hepatocyty. Miedź może 

odkładać się w następujących 

narządach: 

wątroba (stłuszczenie, 

zapalenie, marskość) 

jądra podstawne mózgu

(drżenie, zaburzenia 

koordynacji ruchowej, 

zaburzenia psychiatryczne) 

nerki (kamica) 

rogówka (pierścień Kayser-

Fleischer’a) 

Choroba może rozpocząć się:

- objawami uszkodzenia wątroby 

(niewydolność)   (42%)

- objawami neurologicznymi (34%)

- rzadko objawami psychiatrycznymi lub 

zaburzeniami hematologicznymi  

(anemia hemolityczna) 

zwykle w dzieciństwie, ewentualnie w 

okresie wczesnej dorosłości

Diagnostyka

- ↑ 24-h wydalanie Cu z moczem 

- ↓ stężenia ceruloplazminy w surowicy

- ↑ stęż. Cu w tkance wątrobowej

(badanie często niedostępne)

- Badanie okulistyvczne (pierścień K-F - złogi 

Cu w błonie Descemanta w rogówce) 

- Badanie genetyczne

- MRI mózgu 

Leczenie

Substancje chelatujące Cu: D- penicillamina

Preparaty cynku– zmniejszają wchłanianie Cu 

z p. pok., stosowane głw. u kobiet w ciąży, w 

przypadku izolowanych objawów 

neurologicznych i powikłań po D-

penicylaminie – niew. nerek, zesp. 

toczniopodobny, upośledzenie czynności 

szpiku, zap. n. wzrokowego

Przeszczep wątroby – ONW, niepowodzenie 

leczenia farmakologicznego, marskość 

wątroby  

Hemochromatoza

HC choroba genetyczna (AR) 

charakteryzująca się nadmiernym 

gromadzeniem żelaza w organach 

(wątroba, trzustka, serce, nadnercza, 

jądra, ślinianki, nerki) prowadząc do 

włóknienia i niewydolności narządu.

Mutacja w genie HFE na krótkim 

ramieniu chromosomu 6 prowadzi do 

wzrostu jelitowego wchłaniania 

żelaza.

Większość chorych jest 

diagnozowanych w 5-tej dekadzie 

życia

M>K

Często przebieg asymptomatyczny, 

może ujawnić się w fazie 

marskości wątroby

15-20 % - rak 

wątrobowokomórkowy ( -FP!)

Manifestacje pozawątrobowe:

-DM

-niewydolność serca 

-zaburzenia rytmu 

-artropatie

-hypogonadyzm, impotencja 

-brązowo-szare zabarwienie 

skóry 

Diagnostyka

↑ żelaza w surowicy, ferrytyny,

saturacja transferyny (>50%) 

testy genetyczne 

biopsja wątroby (barwienie na 

żelazo) 

MRI wątroby (redukcja 

intensywności sygnału) 

Leczenie

Systematyczne upusty krwi

(Przeszczep wątroby nie –

defekt na poziomie 

enterocytów!!!)

Autoimmunologiczne zapalenie 

wątroby

Autoimmune hepatitis (AIH)

Reakcje immunologiczne 

prowadzące do zmian zapalnych w 

miąższu wątroby. AIH często wiąże 

się z innymi chorobami 

autoimmunologicznymi

K>M

Przeciwciała w AIH

ANA - antinuclear

SMA - smooth muscle

LKM – liver-kidney microsomal

SLA – soluble liver cell

Badania Laboratoryjne

-

↑ALT, AST

- ↑gamma-globuliny i IgG

- przeciwciała

Biopsja wątroby

Cechy przewlekłego zapalenia 

przekraczającego przestrzeń 

wrotną (

interface hepatitis

), 

plazmocyty w nacieku, martwica 

kęsowa (

piecemeal necrosis)

Leczenie

prednisolon w monoterapii lub 

w połączeniu z azatiopryną

przeszczep wątroby (marskość 

wątroby, ONW)