DNA JAKO NOŚNIK INFORMACJI
GENETYCZNEJ
DNA JAKO NOŚNIK INFORMACJI
GENETYCZNEJ
PODSTAWOWE POJĘCIA
GENETYKA - nauka o zjawisku dziedziczności
•życie powstaje tylko z życia
•organizm potomny jest podobny do macierzystego
•cechy muszą istnieć w postaci zalążków - genów
Doświadczenie Pasteura obalające teorię samorództwa
PODSTAWOWE POJĘCIA
• GEN
- to jednostka dziedziczenia. Zbudowane z DNA i mieszczące się
w określonych miejscach chromosomów
• CHROMOSOM
- pręcikowe struktury mieszczące się w jądrze
każdej komórki organizmu, zawierające DNA, z którego zbudowane są
geny
• ALLEL
– wersja genu, kodującego daną cechę, umiejscowiona w
konkretnym miejscu chromosomu
GENY
SUBSTANCJE MOGĄCE POTENCJALNIE BYĆ NOŚNIKAMI GENÓW
polisacharydy
białka
kwas deoksyrybonukleinowy
SUBSTANCJE O ZBYT MAŁEJ ZŁOŻONOŚCI
substancje nieorganiczne
cukry proste
aminokwasy
etc.
DNA JAKO NOŚNIK GENÓW
Transformacja Pneumococcus
•
szczepy o różnych antygenach powierzchniowych I, II, III etc.
•
szczepy patogenne (
S
) i niepatogenne (
R
)
R
S
R
S
II
III
III
S
mysz zdechła
(
III
S
)
II
R
mysz żyje
III
S
65°C
mysz żyje
II
R
65°C
mysz żyje
II
R
+
III
S
65°C
mysz zdechła
(
III
S
)
Szczep
II
R
jest transformowany przez geny ze
szczepu
III
S
.
DNA - czynnik transformujący Pneumococcus
•
zabicie (
65°C)
szczepu
III
S
•
chemiczne oczyszczenie polisacharydów, białek i DNA
•
zmieszanie ze szczepem
II
R
i wstrzyknięcie myszom
III
S
65°C
III
S
polisacharydy
białka
DNA
mysz zdechła
(
III
S
)
mysz żyje
mysz żyje
DNA jest czynnikiem transformującym
II
R
do
III
S
.
DNA JAKO NOŚNIK GENÓW
DNA JAKO NOŚNIK GENÓW
DNA - materiał genetyczny faga T2
•znakowanie DNA
32
P,
znakowanie białek
35
S
•adsorpcja fagów do bakterii
•homogenizacja
•
35
S zostaje w pożywce
32
P wchodzi do bakterii
•replikacja faga
Tylko DNA jest
niezbędny do produkcji
fagów potomnych
DNA
kwas rybonukleinowy
bierze udział
w rozkodowywaniu
informacji zawartej w DNA
koduje informację o budowie
i działaniu całego organizmu
kwas deoksyrybonukleinowy
RNA
KWASY NUKLEINOWE
CHARAKTERYSTYKA DNA
•
podstawową jednostką strukturalną DNA jest
NUKLEOTYD
(deoksyryboza, reszta
kwasu fosforowego i zasada purynowa lub pirymidynowa)
•
zbiór nukleotydów DNA tworzy
łańcuch polinukleotydowy
•
nici DNA są antyrównoległe
i skręcone spiralnie wokół siebie
tworząc tzw. podwójną helisę
•
dwa łańcuchy DNA są
komplementarne
– jeden
określa sekwencję drugiego
•
dwuniciowa helisa
ma średnicę
2nm, na jeden jej obrót
przypada 10 par zasad
CHARAKTERYSTYKA DNA
pirymidyny
puryny
•
DNA składa się z grup fosforanowych, pentozy i zasad azotowych
CHARAKTERYSTYKA DNA
•
grupa gosforanowa łączy się z deoksyrybozą i zasadą azotową
tymina
cytozyna
adenina
guanina
PIRYMIDYNY
PURYNY
OH
OH
H
O
H
H
H
OH
HOCH
2
H
OH
H
O
H
H
H
OH
HOCH
2
ryboza
2-deoksyryboza
N
1
2
3
4
5
6
N
PIRYMIDYNA
cytozyna
tymina
uracyl
N
N
1
2
3
4
5
6
N
N
7
8
9
PURYNA
adenina
guanina
O
N
zasada
cukier
1’
2’
3’
4’
5’
CH
2
P
O
O
-
O
-
reszta kwasu
ortofosforowego
Nukleotydy
CHARAKTERYSTYKA DNA
CHARAKTERYSTYKA DNA
•
grupy fosforanowe i deoksyrybozy tworzą szkielet cząsteczki
3’
5’
koniec 5’ łańcucha
koniec 3’ łańcucha
O
cukier
1’
2’
3’
4’
5’
fosforan
N
zasada
N
O
zasada
cukier
1’
2’
3’
4’
5’
O
cukier
1’
2’
3’
4’
5’
fosforan
fosforan
N
zasada
wiązanie
fosfodiestrowe
wiązanie
fosfodiestrowe
OH
CHARAKTERYSTYKA DNA
CHARAKTERYSTYKA DNA
•
proporcje A:T i G:C są stałe, a proporcja (A+T):(G+C) jest zmienna
CHARAKTERYSTYKA DNA
Watson i Crick: podwójna helisa
• cząsteczka DNA składa się z dwóch nici polinukleotydowych
• nici łączą wiązania wodorowe między zasadami azotowymi
• adenina zawsze oddziałuje z tyminą, a guanina z cytozyną
Najważniejsze implikacje
• informacja genetyczna jest zakodowana w sekwencji zasad w DNA
AGACTTTCGAGAGCTCGGTATAGGCGGTTATAGCATG
AGACTTTC
TCTGAAAG
AGACTTTC
TCTGAAAG
AGACTTTC
TCTGAAAG
TCTGAAAG
AGACTTTC
AGA
C
TTTC
AGA
G
TTTC
CHARAKTERYSTYKA DNA
• powielanie informacji genetycznej następuje przez tworzenie nowej cząsteczki
DNA na matrycy starej
• zamiana nukleotydu - mutacja
•
Cząsteczki
DNA
są
bardzo
gęsto
upakowane w jądrze komórkowym dzięki
wielokrotnej spiralizacji i kompleksom z
zasadowymi
białkami
–
histonami.
Tworzą one 23 pary homologicznych
chromosomów, z których jeden w każdej
parze pochodzi od ojca, a drugi od matki.
•
Całość informacji genetycznej zawarta w
chromosomach
jądra
komórkowego
określana jest
genomem
.
•
Pojedyncze chromosomy mogą być
obserwowane w mikroskopie świetlnym
tylko podczas metafazy podziału komórki,
kiedy ulegają kondensacji.
Sposób upakowania DNA:
CHROMATYNA
– kompleks DNA i białek histonowych
NUKLEOSOM
– odcinek DNA nawinięty na 8 histonów
rdzeniowych – oktamer histonowy
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
Wszystkie komórki organizmu (z wyjątkiem komórek płciowych) zawierają
taką samą, charakterystyczną liczbę chromosomów
Ze względu na kształt, chromosomy w komórce grupuje się w pary
Chromosomy homologiczne
– chromosomy jednej pary, zawierające ten
sam rodzaj informacji genetycznej
Liczba haploidalna (n)
– liczba par chromosomów homologicznych
Liczba diploidalna (2n)
– liczba wszystkich chromosomów w komórce (z
wyjątkiem komórek płciowych)
Człowiek 2n = 46 n = 23
•
chromosomy składają się z dwóch identycznych
chromatyd
siostrzanych,
które
są połączone
centromerami.
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
Obraz chromosomów metafazalnych -
KARIOTYP
FUNKCJA GENÓW
każdy organizm zawiera ogromną ilość informacji zapisanej w
genach
geny
kontrolują strukturę oraz wszystkie funkcje życiowe organizmu,
a także zapewniają łączność pomiędzy pokoleniami
GEN
– odcinek DNA zawierający zakodowaną
informację genetyczną dotyczącą syntezy jednego
rodzaju białka lub cząsteczki RNA
informacja genetyczna zapisana jest w postaci
sekwencji nukleotydów w kwasie dezoksyrybonukleinowym
Podstawową funkcja genów jest kodowanie sekwencji
aminokwasów
tworzących
polipeptyd.
Proces
prowadzący do pojawienia się produktu danego genu w
komórce przebiega wieloetapowo i nazywany jest
ekspresją
.
FUNKCJA GENÓW
Przepływ informacji genetycznej
•
kod genetyczny trójkowy, bez przecinków, nie zachodzący
•
DNA jest w jądrze komórkowym, białka powstają w cytoplazmie
DNA
RNA
białko
replikacja
transkrypcja
translacja
FUNKCJA GENÓW
