1 

DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA W OKRESIE 

NIEMOWLĘCYM I DZIECIĘCYM 

(WYKŁAD 5 – V rok ) 

 
Prawidłowa morfologia 

Hct [%] 

 1 dzień : 46 - 69 

 2 dzień : 48 – 75 

 3 dzień : 44  - 72 

 1 miesiąc : 28 - 42 

Hb [g/dl] 

 1 dzień : 15,2 – 23,5 

 2 – 6 dzień : 15 – 24 

 14 – 23 dzień : 12,7 – 18,7 

 24 – 37 dzień : 10,3 – 17,9 

 

RBC [mln/

µµµµ

l] 

 1-3 dzień : 4 – 6,6 

 1 miesiąc : 3,1 – 4,5 
 

WBC [tys//

µµµµ

l] 

 1 dzień : 4 – 6,0 

 1 miesiąc : 3,6 – 6,6  

 
ROZPOZNANIE NIEDOKRWISTOŚCI U NOWORODKÓW ( 2-5% urodzeń ) 
Główne przyczyny: 

1)  choroba hemolityczna noworodków – występują bezpośrednio po urodzeniu /kilku dniach; konflikt 

w układzie AB0 i Rh – rozpad erytrocytów wskutek przejścia przez łoŜysko przeciwciał matki przeciw 
erytrocytom płodu; częstość 1:300 porodów i w 90% dotyczy niezgodności w układzie Rh. W układzie 
AB0 niedokrwistość jest słabiej zaznaczona i pojawia się później (konflikt w 15% przypadków, 
niedokrwistość w 3% ciąŜ). Konieczność transfuzji wymiennej nie częstsza niŜ 1:1000 ciąŜ 
konfliktowych. Transfuzja w kilka dni po porodzie. 

2)   Krwotok (zew. i wew.)- w 1 dobie widoczny 

↓

Hct i Hb 

3)  nieprawidłowe procesy krwiotworzenia – widoczne nie wcześniej niŜ ok.3 tyg.Ŝycia 
 

WARTOŚCI PRAWIDŁOWE U NOWORODKÓW (całkowicie róŜne jak u dzieci i dorosłych) 
Przyczyny powodujące odmienność fizjologiczną: 

A.  skład krwi i części parametrów (głównie przechodzących przez łoŜysko) zbliŜony do składu krwi matki 

(mocznik, kreatynina) 

B.  narządy są jeszcze niedojrzałe – stęŜ. niektórych związków np. syntetyzowanych w wątrobie albumin 

jest małe 

C.  stęŜ. substancji nie przechodzących przez łoŜysko (np.białko) jest niŜsze niŜ u matk 

Inne niŜ fizjologiczne: 

1.  czas trwania ciąŜy  
wcześniactwo –niedojrzałość narządów powoduje: 

 hipoglikemię (szczególnie u matek z cukrzycą słabo kontrolowaną, wtedy trzustka 

płodu wydziela więcej insuliny, równieŜ po narodzinach 

 hipokalcemia 

 hipomagnezemia 

 przedłuŜająca się Ŝółtaczka (niedojrzałość wątroby) 

 anemia (małe zapasy Fe i Cu) 

 rzadziej : hipoproteinemia, hiper- lub hiponatremia ( utrata Na przez narki lub wody 

przez p.pokarmowy) 

2.  sposób porodu – poród wywołuje stres (większy podczas porodu naturalnego) 
po naturalnym porodzie obserwuje się: 

 wyŜszą aktywność CK 

 wyŜsze stęŜ. białek ostrej fazy (głównie CRP) 
 

 

2 

3.  sposób karmienia (naturalny czy sztuczny) 

 mocznik – wzrost u niemowląt karmionych sztucznie bogatobiałkowym pokarmem 

 kreatynina – karmienie mlekiem krowim daje wzrost wydalania kreatyniny z 

moczem 

 elektrolity 

 

WYBRANE CHOROBY WIEKU DZIECIĘCEGO 

 

śÓŁTACZKA NOWORODKOWA 

 Ŝółtaczka fizjologiczna (ok.70% dzieci) 

o 

przyczyny: 

 rozpad RBC – wzrost bilirubiny 
 nieefektywna erytropoeza 
 karmienie piersią 

o 

pojawia się między 2 –14 dobą i trwa ok.14 dni 

o 

poziom zwykle nie przekracza 85 

µ

mol/l i jest to w 90% bilirubina niesprzęŜona 

(bezpośrednia) 

 Ŝółtaczka na tle róŜnych chorób 

o 

Ŝ

ółtaczka hemolityczna 

o 

wrodzone zaburzenia sprzęgania bilirubiny 

o 

noworodkowe zap. wątroby 

o 

wrodzone obstrukcje dr.Ŝółciowych 

o 

choroby dziedziczne :  

 galaktozemia 
 mukowiscydoza 
 tyrozynemia 
 defekt syntezy kw.Ŝółciowych 
 dziedziczna nietolerancja glukozy 

 

HIPOGLIKEMIA NOWORODKOWA 

Przyczyny u noworodków : 

 niska masa urodzeniowa < 2500g i wcześniactwo 
 zespół niedomogi oddechowej (RDS) 
 cukrzyca matki 
 toksemia ciąŜowa 
 

Przyczyny u niemowląt : 

 wrodzone defekty metaboliczne (galaktozemia, ch.spichrzania glikogenu, dziedziczna 

nietolerancja glukozy ) 

 nadwraŜliwość na leucynę 
 zespół Rey’a 
 hipoglikemia idiopatyczna 

 

Diagnostyka – bardzo dokładny pomiar stęŜ.glukozy we krwi lub osoczu 
RóŜnicowanie typu hipoglikemii – oznaczanie stęŜenia : 

 mleczanów 

 hormonu wzrostu 

 beta-hydroksymaślanu 

 kortyzolu 

 insuliny 

 

 

 

3 

HIPOKALCEMIA 

 w pediatrii stęŜ. Ca całkowitego w surowicy : 

 u noworodków urodzonych o czasie < 2 mmol/l 
 u wcześniaków < 1,75 mmol/l 

 pojawia się w pierwszych 48 h Ŝycia 

 naraŜone :  

 wcześniaki 
 noworodki z matek z cukrzycą 
 noworodki z matek z niedoborem vit.D 

 przyczyna – brak adaptacji po nagłym ustaniu dopływu Ca z łoŜyska 

 często równocześnie z hipokalcemią występuje hipomagnezemia 
 

WRODZONE BŁĘDY METABOLICZNE 
Patogeneza wrodzonych błędów metabolicznych wynika z nieprawidłowego przebiegu określonych szlaków 
metabolicznych w ustroju (aminokwasów, kw.organicznych, cyklu mocznikowego, węglowodanów, lipidów) 

I.  niedobór lub brak  aktywności enzymów katalizujących określone szlaki metaboliczne 

(największa grupa wrodzonych błędów metabolicznych, którą rozpoznaje się na podstawie badań 
laboratoryjnych) 
Prowadzi to do : 

 nagromadzenia met. produktów pośrednich ( fenyloketonuria, ch. syropu klonowego) 

 niedoboru produktu potrzebnego ustrojowi ( albinizm, defekty kolagenowe) 

 uruchomienia alternatywnej drogi metabolicznej produkującej toksyczne metabolity 

* 

Japończycy nie posiadają dehydrogenazy alkoholowej – dla nich 20g spirytusu to dawka prawie śmiertelna. Przy braku 

dehydrogenazy funkcję usuwania alkoholu z organizmu przejmuje katalaza. 

 

II.  defekty transportu substancji przez błony komórkowe 

np. tworzenie kamieni nerkowych – nieprawidłowa resorpcja cystyny w kanalikach nerkowych 
 

III.  niedobór czynników (np.kofaktorów, koenzymów) niezbędnych do prawidłowej aktywności 

enzymów, a więc przebiegu reakcji chemicznej w ustroju 

 
Testy przesiewowe w kierunku wrodzonych błędów metabolicznych powinny dawać 100% pewność, Ŝe  wady  

metaboliczne zostaną wykryte u wszystkich noworodków dotkniętych defektem. 

W Polsce obowiązkowo w kierunku fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy; nieobowiązkowo w 

kierunku mukowiscydozy. 

 
FENYLOKETONURIA - niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej 
 

                          

hydroksylaza fenyloalaninowa

 

  Fenyloalanina                                                        Tyrozyna 

 
 
 
Nagromadzenie w krwi i płynie m-rdz. 

 

Opóźniony rozwój umysłowy 

 

StęŜ. Fenyloalaniny > 4mg/dl – decyzja o podjęciu leczenia 
W klasycznej postaci fenyloketonurii : 

 stęŜ. fenyloalaniny w surowicy przekracza 20mg/dl 
 stęŜ. tyrozyny w normie  
 w moczu 

↑

metabolitów fenyloalaniny w alternatywnej drodze metabolicznej – deaminacji 

fenyloalaniny ( toksyczne : kw.fenylopirogronowy i o-hydroksyfenylooctowy) 

 

 

 

4 

MUKOWISCYDOZA (1:2000) 
Choroba dziedziczna, autosomalna recesywna; mutacje dotyczące genu kodującego białko CFTR i w efekcie 
obniŜony transport jonów Cl

 – 

 i H

2

O przez błony komórkowe - 

↑

 stęŜ. elektrolitów w pocie i wytworzenie 

patologicznego lepkiego śluzu- zatykanie przewodów wydzielniczych gruczołów śluzowych. 
Diagnostyka – oznaczanie stęŜ. Cl

 – 

 i Na

+

 w pocie; pomiar obarczony jest duŜym błędem (mała ilość potu, jego 

zanieczyszczenia), dlatego pomiar z 2 próbek. 
Interpretacja – stęŜ. Cl

 – 

  w pocie > 60 mmol/l wskazuje na mukowiscydozę. 

 
GALAKTOZEMIA 
Niedobór enzymów szlaku metabolizmu galaktozy : urydylotransferazy galaktozo-1-P (niezbędny do przemiany 
galaktozy z laktozy do glukozy), urydyloepimerazy difosforanu galaktozy, galaktokinazy. 
W komórkach gromadzi się galaktozo-1-P  - opóźnienie psychomotoryczne, hepatomegalia, rzadziej 
hipoglikemia ..... 
Diagnostyka :  

 badanie przesiewowe – test na substancje redukujące w moczu między 5 – 8 dniem Ŝycia 
 oznaczanie aktywności urydylotransferazy galaktozo-1-P we krwi i erytrocytach oraz stęŜ. 

galaktozy we krwi 

 

Leczenie – stosowanie diety bezlaktozowej 
 
DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZY 
Niedobór aldolazy fruktozo-1-P – gromadzenie fruktozo-1-P ⇒ hamuje glikogenolizę i 

glukoneogenezę⇒hipoglikemia 

spoŜywanie fruktozy ⇒ uszkodzenie nerek, kwasica kanalikowa, marskość wątroby, opóźnienie umysłowe 
Diagnostyka : 

 badanie wstępne na obecność fruktozy w moczu 
 test potwierdzający – oznaczenie aktywności aldolazy fruktozo-1-P w bioptatach wątroby 

 

Leczenie – wyłączenie z diety fruktozy, sacharozy, sorbitolu (owoce i przetwory ) 
 
ZABURZENIA ENDOKRYNOLOGICZNE W PEDIATRII 

1.  WRODZONA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY 

 Najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego pochodzenia endokrynologicznego 

u niemowląt 

 Diagnostyka : badanie przesiewowe-oznaczanie stęŜ.TSH w 5 –7 dniu po urodzeniu 

 
 
TSH > 20 mIU/l 

                                          podejrzenie niedoczynności 

 
 

wynik w normie  

Powtórne badanie                                                        wykluczyć interferencje, obserwacja 
 
 
TSH > 20 mIU/l + niskie fT

4                                                       

niedoczynność tarczycy 

 
 

2.  WRODZONY PRZEROST NADNERCZY– diagnostyka - wykazanie 

↑

stęŜ .                                       

17-hydroksyprogesteronu w surowicy 

3.  ZABURZENIA WZRASTANIA 

 
 
 

 

5 

LABORATORIUM PEDIATRYCZNE : 

1)   Koordynacja badań (obj. krwi, moczu) 
2)   tylko niezbędne badania 
3)   objętość krwi i częstość pobierania jak najmniejsza 
4)   krew kapilarna ( z piętki)- nie wyciskać, sama ma się sączyć 
5)    mała obj.osocza z próbki krwi u noworodka (zagęszczenie krwi) 
6)   nie pozostawiać w miejscu pobrania (mała objętość – szybkie zagęszczenie) 
7)   interpretacja wyników w odpowiedniej grupie wiekowej 
8)   laboratorium wyposaŜone w odpowiednią aparaturę (200 

µ

l krwi wystarczy na 8 – 10 oznaczeń 

biochemicznych; 20 –30 

µ

l krwi potrzeba na wykonanie morfologii) 

 
 

DIAGNOSTYKA CHORÓB PRZEWODU 

POKARMOWEGO – cz. I 

 
Badania laboratoryjne przed operacją (badania rutynowe): 

 grupa krwi i czynnik Rh 
 pełna morfologia 
 badania biochemiczne ( glc, Na, K, mocznik, kreatynina) 
 badanie ogólne moczu 
 badania w kierunku krwiopochodnych zaburzeń wirusowych (HBV, HCV,HIV) 

 

badania poszerzone w kierunku wskazań związanych ze stanem pacjenta 

Noworodki i niemowlęta do 1 rŜ 

morfologia 

Kobiety w wieku rozrodczym 

Morfologia, test ciąŜowy 

Pacjenci z chorobami wątroby  

Morfologia, PT, ALT 

Chorzy na DM 

Morfologia, Na. K, kreatynina, glc, HbA

1

C 

Pacjenci przyjmujący leki moczopędne 

Morfologia, Na. K 

Pacjenci z chorobami nerek 

Morfologia, Na. K, kreatynina 

Pacjenci przyjmujący leki obniŜające krzepliwość 

Morfologia, PT 

 
OSTRY BRZUCH 
80% - 1. zespół objawów: ból brzucha, zatrzymanie gazów, nudności, wymioty pojawiające się w stanie 

pełnego zdrowia, rozwijajace się dynamicznie i mogące doprowadzić do stanu zagroŜenia Ŝycia(składową 
zapalenie otrzewnej) 

20% - 2. krwawienia z przewodu pokarmowego  
rola diagnostyki laboratoryjnej – monitorowanie przebiegu 
 
Badania laboratoryjne w ostrych chorobach p.pokarmowego 
Stany ostre – szybkie narastanie objawów chorobowych, dlatego wyniki badań mogą nie odpowiadać stanowi 

klinicznemu ( dotyczy to RKZ, elektrolitów, osmolalności, mleczanów, mocznika, glc) 

 
Badania laboratoryjne powinny cechować: 

 częste powtarzanie badań 
 krótki czas oczekiwania na wyniki 
 bieŜące szukanie przyczyny niezgodności wyniku ze stanem pacjenta 

 
 
 

 

6 

U chorych z ostrym brzuchem konieczne jest określenie grupy krwi i czynnika Rh. 
Liczba leukocytów wzrasta w wielu stanach ostrych i w stanach zapalnych jest połączona z odczynowym 
przesunięciem w lewo. 
Wzrost neutrofili występuje w zagroŜeniu Ŝycia ( masywne krwotoki, urazy, oparzenia) 
Nieznaczna leukocytoza – często w ostrym brzuchu ( ostre zap. trzustki, ostr zap. wyr.robaczkowego) 
Brak leukocytozy nie wyklucza procesu zapalnego w obrębie jamy brzusznej. 
Liczba erytrocytów, Hct – badania przydatne dla szacunkowej oceny utraty krwi i wskazań do przetoczenia 

↓

 Hct o 1% = utracie 100ml krwi 

  
OB.- nie jest dobrym parametrem do szybkiej diagnostyki w ostrym brzuchu 
 
OSTRE ZAPALENIE TRZUSTKI 
Swoiste testy : 

 wzrost alfa-amylazy i jej izoenzymu 
 lipaza 
 monitorowanie RKZ 
 elektrolity 
 aminotransferazy 
 Ca 
 Albuminy 
 Glc 
 Bilirubina 

 

Znaczenie diagnostyki laboratoryjnej w stanach ostrego brzucha 

1.   zadania lekarza 

 prawidłowo postawiona diagnoza 

 problem zagroŜenia Ŝycia 

2.   zadania diagnostyki laboratoryjnej 

 poprawne rozpoznanie przez badania 

 monitorowanie przebiegu choroby 

 prawidłowa diagnostyka róŜnicowa