EWOLUCJA GENOMÓW
Bioinformatyka, wykład 4 (28.X.2008)
krzysztof_pawlowski@sggwaw.pl
EWOLUCJA GENOMÓW
Bioinformatyka, wykład 4 (28.X.2008)
krzysztof_pawlowski@sggwaw.pl
Wykład 4 –
spis treści
początki ewolucji
świat RNA
świat wirusów (?)
ewolucja genomów
Początek życia
Ok. 14 miliardów lat temu
–
Wielki Wybuch (
Big Bang
)
LUCA
Last
Universal
Common
Ancestor
?
H
2
O, CO, CO
2
, N
2
, H
2
S and H
2
pierwotny skład atmosfery ziemskiej
Pierwotna „zupa”
prostych
związków organicznych
Experiment by Miller:
1953:
Eksperyment
Ureya-Millera
Hipoteza świata RNA
rybonukleotydy
krótkie polimery
RNA
komplementarne
łańcuchy RNA
komplementarne
łańcuchy RNA
traktowane jako
matryca do
robienia kopii
„oryginalnego genu”
„oryginalny gen”
Carl Woese, 1967.
Walter Gilbert,1986
Świat RNA/DNA
dwuwarstwa
pęcherzyki z dwuwarstwy
micele
Monowarstwa
Free olygomers
and
polymers
Primitive Probionts
Oligo/polymers with low
degree of organization
Probionts
Polymers with the higher
degree of organization
Organisms
Biopolymers
Chemical
Prebiological
Biological
Non-specific self assembly
Prebiological
selection
Prebiological
selection
Major transitions
in
early
evolution
Hipoteza!
Pre-LUCA
diversity
Rola wirusów. Hipoteza Forterre’a
Świat wirusów. Hipoteza Koonina
Powstanie eukariontów
Geny „informacyjne”
–
z archeonów
Geny „operacyjne”
–
z bakterii
Powstanie eukariontów
Geny „informacyjne”
–
z archeonów
Geny „operacyjne”
–
z bakterii
Początki kodowania białek
T C A G
TGT Cys
TGC Cys
T
TTT Phe
TTC Phe
TTA Leu
TTG Leu
TCT Ser
TCC Ser
TCA Ser
TCG Ser
TAT Tyr
TAC Tyr
TAA
Ochre
TAG
Amber
TGA Opal
TGG Trp
C
CTT Leu
CTC Leu
CTA Leu
CTG Leu
CCT Pro
CCC Pro
CCA Pro
CCG Pro
CAT His
CAC His
CAA Gln
CAG Gln
CGT Arg
CGC Arg
CGA Arg
CGG Arg
ATT Ile
ATC Ile
A ATA Ile
ATG Met
ACT Thr
ACC Thr
ACA Thr
ACG Thr
AAT Asn
AAC Asn
AAA Lys
AAG Lys
AGT Ser
AGC Ser
AGA Arg
AGG Arg
G
GTT Val
GTC Val
GTA Val
GTG Val
GCT Ala
GCC Ala
GCA Ala
GCG Ala
GAT Asp
GAC Asp
GAA Glu
GAG Glu
GGT Gly
GGC Gly
GGA Gly
GGG Gly
A/Ala
C/Cys
D/Asp
E/Glu
F/Phe
G/Ala
H/His
I/Ile
K/Lys
L/Leu
M/Met
N/Asn
P/Pro
Q/Gln
R/Arg
S/Ser
T/Thr
V/Val
W/Trp
Y/Tyr
alanina
cysteina
kwas asparaginowy
kwas glutaminowy
fenyloalanina
glicyna
histydyna
izoleucyna
lizyna
leucyna
metionina
asparagina
prolina
glutamina
arginina
seryna
treonina
walina
tryptofan
tyrozyna
2-ga pozycja w kodonie
1-
sz
a
po
zy
cj
a
w
k
od
on
ie
KOD GENETYCZNY
stop
stop
stop
Własności kodu genetycznego
TRÓJKOWY
NIEZACHODZĄCY
…
A G A C G A C U U …
a
1
a
2
a
3
…
A G A C G A C U U …
a
1
a
2
a
3
a
4
a
5
a
6
a
7
…
A G A C G A C U U …
a
1
a
2
a
3
a
4
A
B
C
Własności kodu genetycznego
TRÓJKOWY
NIEZACHODZĄCY
BEZPRZECINKOWY
JEDNOZNACZNY
KOLINEARNY
G A A G A C C U U G A G …
kolejność
trójek w mRNA
pierwsza
trójka
druga
trójka
trzecia
trójka
czwarta
trójka
Glu
Asp
Leu
Glu
kolejność
aminokwasów w białku
pierwszy
amin.
drugi
amin.
trzeci
amin.
czwarty
amin.
Własności kodu genetycznego
ZDEGENEROWANY
UNIWERSALNY
Trójka
ABC
Amin1
Trójka
ABA
Amin2
Trójka
CBC
Amin3
Trójka
CBA
Am4 Am5
Trójka Trójka
AAA AAC
Amin3
NIEPRAWDA!!
….
Odstępstwa od kodu genetycznego
kodon Uniwersalny
kod
Mitochondria
ssacze
Mitochondria
drożdżowe
Mitochondria
Drosophila
Mitochondria
Aspergillus
TGA
STOP
tryptofan tryptofan
tryptofan
tryptofan
AGA
AGG
arginina
STOP
arginina
seryna
arginina
ATA
izoleucyna metionina metionina
metionina
izoleucyna
CTN
leucyna
leucyna
treonina
leucyna
leucyna
Rozmiar genomu a liczba genów
Syntenia
człowiek -
mysz
Ewolucja genomów
Mutacje
Duplikacje genów
Rearanżacje
genów
Utrata genów
Rearanżacje
chromosomalne
Duplikacje genomów
...
Poziomy transfer
genów
Duplikacja genomów
Drożdże
Ryby
Kręgowce (2x ?)
Od tetraploidii
do diploidii
Kariotyp a genotyp a fenotyp
Kariotyp a genotyp a fenotyp
muntjac
Ewolucja przez duplikację
genów
Ewolucja przez duplikację
genów
Powstawanie nowych genów.
Mutacje punktowe
typu
–
missense (nonsynonymous )
AUG
CCU
CAA
UUG
UAG
met
pro
gln
leu
STOP
mutacja
AUG
C
A
U
CAA
UUG
UAG
met
his
gln
leu
STOP
Mutacje punktowe typu
–
frameshift
AUG
CC
C
UCA
AUU
GUA
met
pro
ser
ile
val
X
Ewolucja genomów
Mutacje
Duplikacje genów
Rearanżacje
genów
Utrata genów
Rearanżacje
chromosomalne
Duplikacje genomów
...
Poziomy transfer
genów
duplikacje genów lub ich fragmentów
•
nierówny crossing-over
duplikacje genów lub ich fragmentów
•
nierówny crossing-over
•
nierównomierna wymiana fragmentów
między siostrzanymi chromatydami
•
duplikacja podczas replikacji
X1
X2
X1
X2
widełki
replikacyjne
duplikacje genów lub ich fragmentów
•
nierówny crossing-over
•
nierównomierna wymiana fragmentów
między siostrzanymi chromatydami
•
duplikacja podczas replikacji
X1
X2
X1
X2
widełki
replikacyjne
Domena A
Domena B
Domena C
A
B
C
A
B
B
C
Domena A
Domena B
Domena B
Domena C
Duplikacja segmentu genowego B
•
duplikacja domen
rearanżacja
istniejących genów
Domena A
Domena B
Domena C
A
B
C
A
B
X
Domena A
Domena B
Domena X
Przetasowanie domen
X
Y
Domena X
Domena Y
•
przetasowanie domen
X1
X2
transfer genów
transpozycja
Transpozony:
Pochodzą
od LUCA?
Selfish
DNA?
Mogą
stanowić
rzędu 50% genomów eukariotycznych
•
some 45% of our DNA is composed of transposable
elements
such
as LINE
and
Alu retroelements
and
DNA transposons
•
around
8% of
the
genome
is
derived
from
sequences
similarity
to infectious
retroviruses
(Griffiths, Genome
Biology
2001)
transpozony
DNA transposons
that transpose
replicatively, the original transposon
remaining in place and a new copy appearing
elsewhere in the genome;
DNA transposons
that transpose
conservatively, the original transposon
moving to a new site by a cut-and-paste
process;
Retroelements, all of which transpose via
an RNA intermediate.
Transpozycja: replikatywna
lub
konserwatywna
Type of repeat
Subtype
Approximate number of
copies in the human
genome
SINEs
1 558 000
Alu
1 090 000
MIR
393 000
MIR3
75 000
LINEs
868 000
LINE-1
516 000
LINE-2
315 000
LINE-3
37 000
LTR elements
443 000
(retrotransposons)
ERV class
I
112 000
ERV(K) class
II
8000
ERV(L) class
III
83 000
MaLR
240 000
DNA transposons
294 000
hAT
195 000
Tc-1
75 000
PiggyBac
2000
Unclassified
22 000
Transpozony
Efekty transpozonów
A transposon
that inserts itself into a
functional gene will most likely disable that
gene.
After a transposon
leaves a gene, the
resulting gap will probably not be repaired
correctly.
Multiple copies of the same sequence, such
as Alu
sequences can hinder precise
chromosomal pairing during mitosis,
resulting in unequal crossovers, one of the
main reasons for chromosome duplication.
Problem intronów i egzonów
‘Introns
late'
is the hypothesis that
introns
evolved relatively recently
and are gradually accumulating in
eukaryotic genomes.
‘Introns
early'
is the alternative
hypothesis, that introns
are very
ancient and are gradually being lost
from eukaryotic genomes.
Hipoteza (Koonin, 2006)
The scenario of the origin and evolution of introns
self-splicing introns
since the earliest stages of
life's evolution
numerous spliceosomal
introns
invading genes of
the emerging eukaryote during eukaryogenesis
lineage-specific loss and gain of introns.
intron
invasion, probably, spawned by the
mitochondrial endosymbiont, might have critically
contributed to the emergence of the principal
features of the eukaryotic cell.
Poziomy transfer genów
horizontal (lateral) gene transfer
During conjugation
two bacteria come into physical
contact and one bacterium (the donor) transfers
DNA to the second bacterium (the recipient).
T
he transferred DNA can be a copy of some or
possibly all of the donor cell's chromosome, or a
segment of chromosomal DNA integrated in a
plasmid.
Transduction
involves transfer of a small segment of
DNA from donor to recipient via a bacteriophage.
During transformation
the recipient cell takes up
from its environment a fragment of DNA released
from a donor cell.
transformacja
transdukcja
transdukcja
chromosom
bakterii
profag
koniugacja
Transfer
skopiowanej
pojedynczej
nici DNA
Rekombinacja z
DNA biorcy