www.pediatric-rheumathology.printo.it
12/2003
1
MŁODZIEŃCZE ZAPALENIE SKÓRNO – MIĘŚNIOWE
Co to jest za choroba?
Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (mZS-M) należy do grupy chorób zwanych
chorobami autoimmunizacyjnymi. W chorobach tych nieprawidłowe reakcje w układzie
odpornościowym są przyczyną stanu zapalnego w różnych tkankach, bez czynnika
infekcyjnego. W zapaleniu skórno-mięśniowym stan zapalny dotyczy bardzo małych
naczyń krwionośnych w mięśniach (myositis – zapalenie mięśni). i skóry (dermatitis –
zapalenie skóry). Powoduje to wystąpienie charakterystycznych objawów jak ból i
osłabienie mięśni, przede wszystkim pasa biodrowego i obręczy barkowej oraz wysypka
na twarzy, na powiekach, nad stawami międzypaliczkowymi rąk, nad kolanami i
łokciami.
Choroba może dotyczyć dzieci i dorosłych. Jeżeli objawy ZS-M wystąpią przed 16
rokiem życia mówi się o postaci młodzieńczej (= mZS-M).
Jak często występuje?
U dzieci mZS-M jest chorobą rzadką. Występowanie jej ocenia się na około 4/100.000.
Dziewczynki chorują dwa razy częściej niż chłopcy. Najczęściej rozpoczyna się między 4
a 10 r. życia. Jest bardzo mało danych odnośnie występowania mZS-M zależnie od
szerokości geograficznej lub rasy.
ZS-M występujące u dorosłych różni się od mZS-M zarówno obrazem klinicznym jak i
przebiegiem. W przeciwieństwie do dorosłych w mZS-M nie obserwuje się związku z
rozwojem choroby nowotworowej.
Jaka jest przyczyna choroby i czy jest ona dziedziczna?
Dlaczego moje dziecko jest chore, czy można zapobiegać chorobie?
Jak i w większości chorób autoimmunizacyjnych, tak i w ZS-M przyczyna jest nieznana.
Prawdopodobnie dochodzi do współdziałania wielu czynników, jak genetyczne i
środowiskowe, doprowadzające do zwiększenia wrażliwości na ZS-M. Nie jest to
choroba dziedziczna, ale w rodzinach dzieci chorych na mZS-M obserwuje się częstsze
występowanie chorób autoimmunizacyjnych.
Odnośnie roli czynników środowiskowych w rozwoju mZS-M poczyniono wiele badań.
Przypuszcza się, że mikroorganizmy mogą powodować nieprawidłową odpowiedź układu
odpornościowego w chorobach autoimmunizacyjnych.
Ponieważ nie znany jest czynnik przyczynowy zapobieganie chorobie jest niemożliwe.
Czy jest to choroba zakaźna?
ZS-M nie jest chorobą zakaźną, ponieważ stan zapalny jest wynikiem uszkodzenia
układu odpornościowego a nie infekcji.
Jakie są główne objawy choroby?
12/2003
2
Najbardziej istotnym objawem zajęcia mięśni w wyniku ich zapalenia w mZS-M są
postępujące osłabienie i ograniczenie wydolności ruchowej dziecka.
Głównym objawem mogą być bóle mięśni i stawów. U niektórych dzieci występują
obrzęki stawów. Zmiany skórne mogą poprzedzać lub występować po objawach
mięśniowych w różnych odstępach czasowych. Charakteryzują się one rumieniem, często
ze złuszczaniem, umiejscowionym nad stawami głównie międzypaliczkowymi palców
rąk, łokciowymi, kolanowymi i skokowymi (objaw Gottrona).
Na twarzy stwierdza się rumień i obrzęk wokół oczu i na powiekach (malar rash) oraz
fioletowe zabarwienie górnych powiek (heliotrop). Rumień skóry często powiększa się
po nasłonecznieniu (wrażliwość na światło słoneczne). Rumień może się uogólniać
obejmując inne części skóry, mogą również powstawać owrzodzenia. Zmiany w
naczyniach powierzchownych mogą być widoczne jako ,czerwone punkciki na
powiekach i wokół łożysk paznokci.
Charakterystyczne zmiany mięśniowe dotyczą tułowia (mięśnie ksobne), występują
symetrycznie, często z osłabieniem mięśni brzucha, grzbietu i karku. Jest to powodem
niechęci chodzenia do szkoły, uniemożliwia uprawianie sportu, małe dzieci stają się
kapryśne, chcą być stale noszone. Wraz z postępem choroby pojawiają się trudności w
chodzeniu po schodach i wstaniu z łóżka. Zapalenie mięśni, które ulegają skróceniu jest
powodem powstania przykurczów, a kończyny mogą być ustawione w nieprawidłowej
pozycji co prowadzi do poważnych następstw czynnościowych.
W dalszym przebiegu choroby może dojść do odkładania się pod skórą złogów wapnia
tworzących twarde guzy (wapnica), które mogą ulegać owrzodzeniu z wydalaniem na
zewnątrz serowatych lub mleczno-płynnych mas wapniowych. W najcięższej postaci
choroby, przy zajęciu mięśni szkieletowych, może dochodzić do zaburzeń oddychania,
połykania i mowy. Zmiana głosu, trudności z karmieniem i/lub połykaniem, kaszel,
skrócenie oddechu są sygnałem alarmowym. Nierzadko występuje nieprawidłowa
czynność przewodu pokarmowego objawiająca się dyskomfortem lub bólami brzucha i
zaparciami.
W rzadkich przypadkach zamknięcie naczyń krwionośnych odżywiających jelita może
być przyczyną bardzo poważnych objawów.
Czy choroba przebiega tak samo u każdego dziecka?
Przebieg choroby jest różny od umiarkowanego, z niewielkim czynnościowym
upośledzeniem aż do ciężkiego inwalidztwa. Zmiany narządowe też mogą być różne. U
niektórych chorych przeważają zmiany skórne przy braku lub niewielkim osłabieniu
mięśni, u innych przeważa zajęcie mięśni (młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe) lub
dochodzi do uszkodzenia zarówno skóry jak i mięśni, płuc i przewodu pokarmowego.
Czy są różnice u dzieci i dorosłych?
U dorosłych ZS-M może występować w przebiegu choroby nowotworowej, czego nie
spotyka się u dzieci. Izolowane zajęcie mięśni bez zmian skórnych (zapalenie
wielomięśniowe) jest częste u dorosłych a bardzo rzadkie u dzieci. Również u dorosłych
występują dodatnie wyniki badania krwi, zwykle negatywne u dzieci, co sugeruje inne
podłoże choroby.
Jak rozpoznać chorobę? Czy są pomocne badania?
12/2003
3
Podstawą rozpoznania mZS-M jest obraz kliniczny zmian mięśniowych i skórnych w
połączeniu z badaniami laboratoryjnymi. Początkowo choroba może być podobna do
innych chorób np. tocznia rumieniowatego uogólnionego, młodzieńczego idiopatycznego
zapalenia stawów, zapalenia naczyń lub do wrodzonych chorób mięśni,
Różnicowanie przeprowadza się na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań
laboratoryjnych.
Stopień zmian miejscowych ocenia się badając siłę różnych mięśni. Zmiany w drobnych
naczyniach krwionośnych uwidoczniają się wokół paznokci (badanie kapilaroskopowe).
W większości przypadków mięśnie stają się bardziej „przepuszczalne” i substancje
pozostające w warunkach prawidłowych wewnątrz komórek mięśni przedostają się do
krwi gdzie można mierzyć ich wielkość.
Największe znaczenie mają białka nazwane enzymami mięśniowymi. Należy zaznaczyć,
że enzymy te mogą pochodzić z uszkodzonej wątroby i rodzaj enzymów stwierdzonych
laboratoryjnie oraz obraz kliniczny pozwala na zróżnicowanie tych chorób.
Inne badania laboratoryjne pomocne w rozpoznawaniu.
Przeciwciała przeciw jądrowe (ppj) mogą być obecne w ZS-M jak i w innych chorobach
autoimmunizacyjnych.
Podstawowe badania krwi są przydatne dla oceny przebiegu choroby i leczenia (patrz
niżej). Czynnościowe zmiany w mięśniach można mierzyć specjalnymi elektrodami –
igłami wprowadzanymi do mięśni (elektromiografia, EMG). Badanie to, przy typowym
obrazie choroby nie jest konieczne. Stopień zapalenia mięśni może być także oceniony
przy użyciu rezonansu magnetycznego (MRI).
Biopsja mięśnia (pobranie małego wycinka mięśnia) ma duże znaczenie dla
potwierdzenia rozpoznania i jest ważnym narzędziem dla lepszego poznania i
zrozumienia istoty choroby.
Inne badania są zwykle przeprowadzone dla wykrycia uszkodzenia innych narządów.
Elektrokardiografia (EKG) i ultrasonografia serca są wykonywane dla oceny serca,
badanie radiologiczne klatki piersiowej lub tomografia komputerowa wraz z
czynnościowymi badaniami płuc pozwalają na wykrycie rzadkiego uszkodzenia płuc.
Badaniem radiologicznym przełyku z podaniem kontrastu można ocenić zaburzenia
połykania wynikające z zajęcia mięśni klatki piersiowej i przełyku.
Jakie jest znaczenie tych badań?
W typowych przypadkach, z wyraźnym osłabieniem mięśni ksobnych (mięśnie bioder i
ramion) i charakterystycznymi zmianami skórnymi ZS-M można rozpoznać od razu.
Badania laboratoryjne potwierdzają rozpoznanie i są przydatne w monitorowaniu
leczenia.
Uszkodzenie mięśni można oceniać standardowymi metodami i badaniem
laboratoryjnym (stosowanymi dla wykazania stopnia zmian).
Leczenie
W mZS-M stosuje się leki celem kontroli procesu chorobowego aż do osiągnięcia remisji.
Leczenie jest dostosowane do stanu dziecka.
Jeżeli choroba nie jest kontrolowana występujące uszkodzenia mogą być nieodwracalne.
Stanowi to niebezpieczeństwo trwałego inwalidztwa nawet gdy choroba ulegnie remisji.
Ważnym elementem leczenia są fizykoterapia i pomoc psychologiczna.
12/2003
4
Jakie są metody leczenia?
Kortikosteroidy: są to leki najlepiej kontrolujące procesy zapalenia. Kiedy niezbędne jest
bardzo szybkie działanie mogą one być podawane bezpośrednio do żyły. Działają one
szybciej niż inne leki i często ratują życie. Niestety wywołują one objawy uboczne,
zwłaszcza gdy są długo stosowane. Najbardziej istotnymi objawami są zahamowanie
wzrostu, zwiększone ryzyko infekcji, wysokie ciśnienie krwi i osteoporoza (scieńczenie
kości). Wszystkie te objawy są zależne od dawki: przy wysokich dawkach objawy
uboczne są cięższe. Steroidy hamują wytwarzanie własnych hormonów przez organizm,
co stanowi poważne niebezpieczeństwo przy nagłym przerwaniu ich podawania. Dlatego
dawkę steroidów należy zmniejszać bardzo wolno.
Leczenie steroidami często kojarzy się innymi lekami jak metotreksat lub cyklosporyna,
które są skuteczne i pozwalają zmniejszyć dawkę steroidów.
Metotreksat: jest to lek, który zaczyna działać 6 do 8 tygodni od zastosowania i
zazwyczaj jest stosowany długotrwale. Głównymi objawami ubocznymi są nudności,
owrzodzenie jamy ustnej, utrata włosów i uszkodzenie wątroby; mierne zazwyczaj
uszkodzenie wątroby, może pogłębić się przy spożywaniu alkoholu. Metotreksat wywiera
uszkadzający wpływ na rozwój płodu i nie może być stosowany w ciąży. Teoretycznie
zwiększa on podatność na infekcje, ale praktycznie ma to większe znaczenie przy
zakażeniu wirusem ospy wietrznej.
Cyklosporyna: podobnie jak metotreksat jest zazwyczaj długotrwale stosowana.
Objawami ubocznymi są wzrost ciśnienia krwi, nadmierne owłosienie ciała, przerost
dziąseł oraz uszkodzenie nerek.
Do innych metod leczenia zalicza się:
Dożylne stosowanie immunoglobulin (IVIG). Zawierają one, pochodzące ze krwi,
ludzkie przeciwciała. Są podawane w kroplówkach dożylnych i poprzez wpływ na układ
odpornościowy powodują zmniejszenie stanu zapalnego. Dokładny mechanizm ich
działania nie jest znany. U chorych nie odpowiadających na w/w leczenie stosuje się inne
leki jak azatioprina czy w najcięższych przypadkach cyklofosfamid. Są również próby
leczenia mZS-M nowszymi lekami jak preparaty biologiczne, które mogą być skuteczne
podobnie jak w innych chorobach autoimmunizacyjnych.
Fizykoterapia
Osłabienie mięśni i sztywność stawów powodują ograniczenie wydolności ruchowej i
niesprawność dziecka, które można zmniejszyć stosując regularne zabiegi
fizykoterapeutyczne. Fizykoterapeuta musi nauczyć dziecko i rodziców właściwych
ćwiczeń – napinania i wzmacniania mięśni celem poprawy stanu mięśni i zapobiegania
przykurczom stawów. Bardzo ważnym jest udział rodziców w procesie tego leczenia.
Jak długo powinno trwać to leczenie?
Czas trwania leczenia zależy od przebiegu choroby i jest indywidualny u każdego
dziecka. U niektórych dzieci choroba szybko ustępuje, podczas gdy u innych trwa wiele
lat.
Lekarz kontroluje przebieg choroby i leczenie może być przerwane dopiero po
całkowitym ustąpieniu objawów choroby. Dziecko chore ma mZS-M jest szczególnie
wrażliwe na zmniejszanie dawki leków; jeżeli będzie ono zbyt szybkie może wystąpić
zaostrzenie choroby.
12/2003
5
Czy są niekonwencjonalne/dodatkowe metody leczenia?
Jest wiele niekonwencjonalnych metod proponowanych pacjentom, ale trzeba być bardzo
ostrożnym wobec rad udzielanych przez niewykwalifikowane osoby. Jeżeli chcesz
wprowadzić te metody, poinformuj o tym swego lekarza reumatologa. Wielu lekarzy nie
jest przeciwnych ich stosowaniu, ale postępuj według ich rad. U dziecka chorego na
mZS-M leczonego glikokortykosteroidami, kontrola reumatologiczna jest konieczna gdyż
przerwanie leczenia, przy utrzymującej się aktywności choroby, naraża dziecko na
ogromne niebezpieczeństwo.
Badania kontrolne
Regularna kontrola, celem monitorowania aktywności choroby, objawów ubocznych i
leczenia, ma ogromne znaczenie. Celem obiektywnej oceny siły mięśniowej należy
monitorować osłabienie mięśni. Ponieważ mZS-M może uszkadzać wszystkie narządy i
układy, lekarz musi starannie badać całe dziecko. Kontrole obejmują ocenę siły mięśni
jak i krwi – takie jak ocena enzymów mięśniowych oraz badanie konieczne dla wykrycia
ewentualnych objawów toksycznych.
Rokowanie
Jeżeli chory odpowiada na stosowane leczenie, ogólne rokowanie w mZS-M jest dobre ;
w przeciwieństwie do ZS-M u dorosłych w mZS-M nie obserwuje się występowania
choroby nowotworowej. Jednak istnieje ryzyko zgonu w rzadkich przypadkach z ciężkim
uszkodzeniem mięśni oddechowych, serca, układu nerwowego lub powikłań żołądkowo –
jelitowych. Stan czynnościowy jest zależny od rozwoju wapnicy (złogi wapnia) i stopnia
uszkodzenia mięśni, które może prowadzić do zaników i przykurczów. Wapnica
występuje u 10 – 30% dzieci z mZS-M. Nie znane są metody leczenia wapnicy.
Przebieg mZS-M można podzielić na trzy typy: monocykliczny – jeden rzut choroby z
remisją co najmniej dwuletnią, bez nawrotów; w tej postaci jest najlepsze rokowanie.
Przebieg policykliczny charakteryzuje się kilkoma nawrotami po okresach remisji i
zaprzestaniu leczenia.
Trzeci rodzaj przebiegu to przewlekle utrzymująca się aktywność choroby (przewlekle
nawracający przebieg choroby) niezależnie od leczenia. Z tym przebiegiem łączy się
ryzyko wystąpienia powikłań.