Genetyka ogólna

Biologia stosowana II rok

Ć

wiczenie 4

Cechy sprz

ęż

one i zwi

ą

zane z płci

ą

Analiza rodowodów

Płe

ć

– zespół cech zwi

ą

zanych z procesem rozmna

ż

ania

płciowego, dziedzicz

ą

cych si

ę

razem z pokolenia na pokolenie i

ró

ż

ni

ą

cych samca od samicy danego gatunku.

Płe

ć

chromosomowa – determinowana przez chromosomy płci,

oznaczane u ssaków jako X i Y. U ssaków płe

ć

m

ę

ska ma układ

chromosomów

XY

(płe

ć

heterogametyczna)

a

ż

e

ń

ska

XX

(homogametyczna).

U ptaków samce maj

ą

układ

ZZ

a samice

ZW

.

Płe

ć

gonadalna – rozwój niezró

ż

nicowanych gonad w kierunku

j

ą

dra lub jajnika.

Płe

ć

fenotypowa – uformowanie si

ę

wewn

ę

trznych i

zewn

ę

trznych cech płciowych.

Płe

ć

heterogametyczna – u osobników

wytwarzaj

ą

cych 2 rodzaje gamet z chromosomem X

lub Y (u ptaków Z lub W).

Płe

ć

homogametyczna – osobniki wytwarzaj

ą

jeden

typ gamet pod wzgl

ę

dem chromosomów płci (u

ssaków s

ą

to samice, u ptaków samce).

Płe

ć

Cechy sprz

ęż

one z płci

ą

– geny determinuj

ą

ce te cechy

zlokalizowane s

ą

w chromosomach płci (

X

lub

Z

), np:

• U kur barwa skoków

• U muszki owocowej barwa oczu czerwona (W) i biała (w)

• U człowieka normalna krzepliwo

ść

krwi (H) i obni

ż

ona –

hemofilia (h)

• U człowieka prawidłowe rozró

ż

nianie barw (D) i

daltonizm (d)

Cechy zwi

ą

zane z płci

ą

– s

ą

determinowane przez geny

zlokalizowane w autosomach. Płe

ć

jest czynnikiem warunkuj

ą

cym

uzewn

ę

trznienie si

ę

fenotypu determinowanego okre

ś

lonym

genotypem. Dotyczy to heterozygot, które w zale

ż

no

ś

ci od płci,

mog

ą

w fenotypie przejawia

ć

jedn

ą

lub drug

ą

cech

ę

, np:

• U niektórych ras owiec obecno

ść

rogów (r) lub ich brak (R);

heterozygoty – samice bezrogie a samce rogate

• U człowieka łysienie (Ł) i jego brak (ł); heterozygoty – m

ęż

czy

ź

ni

s

ą

łysi, a kobiety nie. Przyczyn

ą

ró

ż

nych fenotypów u heterozygot

s

ą

ró

ż

nice w poziomie hormonów, wytwarzanych przez dan

ą

płe

ć

.

Nosiciel

– heterozygotyczny osobnik o prawidłowym

fenotypie, posiadaj

ą

cy w genotypie recesywny, zmutowany

allel.

Zadania

Zad. 1. Hemofilia typu A jest cech

ą

sprz

ęż

on

ą

z płci

ą

. Kobieta, której

ojciec był chory na hemofili

ę

po

ś

lubiła zdrowego m

ęż

czyzn

ę

. Przedstaw

schemat kojarzenia i podaj, jaki procent b

ę

d

ą

stanowi

ć

nosiciele.

Zad. 2. Łysienie u ludzi jest cech

ą

zwi

ą

zan

ą

z płci

ą

i zale

ż

y od

dominuj

ą

cego allelu Ł, znajduj

ą

cego si

ę

w autosomach. Efekt ekspresji

tego genu przejawia si

ę

w zasadzie tylko u m

ęż

czyzn. Hemofilia typu A

jest cech

ą

sprz

ęż

on

ą

z płci

ą

. Zdrowy m

ęż

czyzna o bujnych włosach

po

ś

lubił zdrow

ą

kobiet

ę

, której ojciec był chory na hemofili

ę

i nie był łysy.

Syn zrodzony z tego mał

ż

e

ń

stwa chorował na hemofili

ę

, a w dojrzałym

wieku wyłysiał. Ustal genotypy pary rodziców i ich dziecka.

Zad. 3. Barwa nóg u kur wyznaczona jest przez sprz

ęż

on

ą

z płci

ą

par

ę

genów A, a. Recesywny allel a wyznacza nogi zielone a jego

dominuj

ą

cy allel A nogi jasne. Jakich kurcz

ą

t mo

ż

emy oczekiwa

ć

po

skojarzeniu koguta zielononogiego z kurami o nogach jasnych?

Jakich po skrzy

ż

owaniu koguta jasnonogiego z kurami o nogach

zielonych?

Zad. 4. U pewnych ras owiec bezro

ż

no

ść

i rogato

ść

jest cech

ą

zwi

ą

zan

ą

z płci

ą

. Zwierz

ę

ta RR s

ą

bezrogie, rr – rogate, bez wzgl

ę

du

na płe

ć

. Heterozygoty Rr – samice bezro

ż

ne, a samce - rogate.

Skrzy

ż

owano rogatego tryka z rogatymi owcami i uzyskano

potomstwo zarówno rogate jak i bezrogie. Przedstaw schemat

kojarzenia.

Zad. 5. U kur grzebie

ń

groszkowy uwarunkowany jest przez

autosomalny gen G, a prosty przez g. Ubarwienie srebrzyste

uwarunkowane jest przez gen S, a złociste przez s, który ma swoje

miejsce w chromosomie Z. Jakich fenotypów pod wzgl

ę

dem tych

dwóch cech mo

ż

na oczekiwa

ć

u potomstwa homozygotycznych kogutów

złocistych o grzebieniu groszkowym z kurami srebrzystymi o grzebieniu

prostym?

Zad. 6. Czarne lub

ż

ółte umaszczenie sier

ś

ci kotów zale

ż

y od pary

genów Bb, wyst

ę

puj

ą

cych w chromosomie X. Allel B warunkuje

ż

ółt

ą

barw

ę

sier

ś

ci, a allel b – czarn

ą

. Heterozygoty s

ą

szylkretowe (łaciate).

Jakiego fenotypowo potomstwa i w jakich proporcjach mo

ż

na oczekiwa

ć

po skrzy

ż

owaniu:

a). Łaciatej kotki i

ż

ółtego kocura

b). Czarnej kotki i

ż

ółtego kocura

Rodowód – schematyczne zestawienie osobników
spokrewnionych, uwzgl

ę

dniaj

ą

ce ich cechy fenotypowe.

Konstruowany podczas wywiadu lekarskiego.

Probant – osobnik, dla którego ustalany jest rodowód

Zasady konstruowania rodowodu:
Wszyscy członkowie tego samego pokolenia s

ą

umieszczani

na tym samym poziomie. Potomstwo ka

ż

dej pary

rodzicielskiej podaje si

ę

w kolejno

ś

ci urodzin z najstarszym

dzieckiem po lewej stronie. Dla ka

ż

dego pokolenia u

ż

ywa

si

ę

kolejnych cyfr rzymskich, a numeruj

ą

c od lewej strony

liczbami arabskimi identyfikuje si

ę

poszczególne osoby w

danym pokoleniu.

Analiza rodowodów

Podstawowe symbole stosowane przy opracowywaniu rodowodu

Mał

ż

e

ń

stwo spokrewnione

Płe

ć

m

ę

ska, prawidłowy fenotyp

Płe

ć ż

e

ń

ska, prawidłowy fenotyp

Osoby chore

Nosicielka cechy sprz

ęż

onej z chromosomem X

Linia ł

ą

cz

ą

ca rodziców

Linia ł

ą

cz

ą

ca rodziców i potomstwo

Linia ł

ą

cz

ą

ca rodze

ń

stwo

1. Dziedziczenie autosomalne dominuj

ą

ce

Choroba wyst

ę

puje w przybli

ż

eniu równie cz

ę

sto w

ś

ród m

ęż

czyzn

jak i w

ś

ród kobiet. W ka

ż

dym pokoleniu wyst

ę

puj

ą

osoby chore,

choroba przekazywana jest przez m

ęż

czyzn zarówno

m

ęż

czyznom jak i kobietom i odwrotnie. Osoby zdrowe nie

przenosz

ą

choroby.

Przykład: choroba Huntingtona

2. Dziedziczenie autosomalne recesywne – choroba ujawni si

ę

,

gdy obydwoje rodzice s

ą

nosicielami zmutowanego allelu.

Wówczas ¼ potomstwa b

ę

dzie chora, połowa b

ę

dzie nosicielami

(heterozygotami) a pozostała ¼ b

ę

dzie normalnymi

homozygotami. Wyst

ę

puje równo cz

ę

sto w

ś

ród kobiet i m

ęż

czyzn.

Nie we wszystkich pokoleniach wyst

ę

puj

ą

osoby chore.

Przykłady: mukowiscydoza, anemia sierpowata, albinizm,

fenyloketonuria

3. Dziedziczenie recesywne, sprz

ęż

one z płci

ą

(chromosomem X) – choruj

ą

m

ęż

czy

ź

ni (u kobiet bardzo

rzadko). Wszystkie córki chorego m

ęż

czyzny b

ę

d

ą

nosicielkami a

jego synowie b

ę

d

ą

zdrowi. Choroba nigdy nie jest przekazywana

przez zdrowego m

ęż

czyzn

ę

.

Przykłady chorób: hemofilia, daltonizm, dystrofia mi

ęś

niowa

Duchenne’a

4. Dziedziczenie dominuj

ą

ce sprz

ęż

one z płci

ą

(chromosomem X) – choruj

ą

zarówno kobiety jak i m

ęż

czy

ź

ni.

Wzór rodowodu przypomina rodowód cechy autosomalnej

dominuj

ą

cej, ró

ż

nic

ą

jest brak przekazywania od m

ęż

czyzny do

m

ęż

czyzny.

Przykłady chorób: zespół Retta, krzywica oporna na witamin

ę

D.

5. Dziedziczenie mitochondrialne - zwi

ą

zane jest z

przekazywaniem nielicznych genów zlokalizowanych w
genomie mitochondrialnym i dotyczy stosunkowo nielicznej
grupy chorób. W tym przypadku obserwujemy
dziedziczenie niezgodne z prawami Mendla.
Przekazywanie mitochondriów potomstwu nast

ę

puje wraz z

cytoplazm

ą

komórki jajowej, a wi

ę

c zawsze od matki. W

przypadku chorób spowodowanych mutacjami DNA
mitochondrialnego, chorowa

ć

mog

ą

osoby obojga płci, ale

chorob

ę

przekazuj

ą

wył

ą

cznie chore kobiety, za to na

100% swojego potomstwa.

rodowód ilustruj

ą

cy dziedziczenie recesywne, sprz

ęż

one

z chromosomem X

rodowód ilustruj

ą

cy dziedziczenie mitochondrialne

rodowód ilustruj

ą

cy dziedziczenie autosomalne dominuj

ą

ce

rodowód ilustruj

ą

cy dziedziczenie dominuj

ą

ce, sprz

ęż

one z

chromosomem X

rodowód ilustruj

ą

cy dziedziczenie autosomalne recesywne