plik

Poradnictwo genetyczne

Co obejmuje genetyka kliniczna ?

1.  Ustalanie  rozpoznania  w  przypadku  chorób  o  podejrzewanej  etiologii
genetycznej
2. Identyfikacja genetycznych predyspozycji do częstych chorób wieku dorosłego
3. Identyfikacja osób zagrożonych wystąpieniem nowotworów dziedzicznych
4. Współpraca z lekarzami innych specjalności w zakresie opieki medycznej nad
chorymi na choroby genetyczne i ich rodzinami
5.  Określanie  sposobu  dziedziczenia  choroby  i  ryzyka  urodzenia  dziecka  z
chorobą
genetyczną,  wadą  wrodzoną,  genetycznie  uwarunkowaną  niepełnosprawnością
fizyczną lub intelektualną (poradnictwo genetyczne)

Genetyka kliniczna bazuje na ambulatoryjnej opiece medycznej

ze względu na

ogromną różnorodność chorób genetycznych.
Najczęściej są to „ogólne” poradnie genetyczne.
Mogą być też „specjalistyczne” poradnie genetyczne, np. onkologiczne, okulistyczne,
neurologiczne, dermatologiczne i inne.
Rzadko obserwuje się specjalistyczne ośrodki całościowej opieki ambulatoryjnej dla
chorych z wybranymi chorobami

genetycznymi, np. z zespołem Downa

Poradnictwo genetyczne

– uwagi ogólne

• Poradnictwo genetyczne jest częścią genetyki klinicznej
• Genetyka kliniczna jest wyodrębnioną specjalizacją lekarską
• W poradnictwie genetycznym obowiązują ściśle określone zasady postępowania,
dotyczące badań genetycznych i sposobu udzielania porady genetycznej

Przykład:
Pytania rodziców po urodzeniu się dziecka z wadą rozwojową (chorobą genetyczną):

• Dlaczego właśnie nam urodziło się dziecko chore?
• Czy sytuacja ta może się powtórzyć w kolejnych ciążach?
• Czy można wystąpieniu tej patologii u dziecka przeciwdziałać?

Proces poradnictwa genetycznego ma dopomóc w:

•  ogarnięciu  podstawowych  faktów  medycznych  dotyczących  choroby
(szczegółowe omówienie objawów choroby, wad wrodzonych)
• zrozumieniu genetycznych i niegenetycznych aspektów choroby oraz ryzyka jej
powtórzenia się w rodzinie
•  zrozumieniu  dostępnych  opcji  dotyczących  planowania  rodziny  (zaplanowanie
ciąży, ew. diagnostyka prenatalna; rezygnacja z planów prokreacyjnych, adopcja;
skorzystanie z zapłodnienia nasieniem anonimowego dawcy i in.)
•  wyborze  sposobu  działania,  najodpowiedniejszego  dla  danego  pacjenta  (z
uwzględnieniem  rodzaju  choroby  genetycznej,  wysokości  ryzyka  genetycznego,
możliwości  diagnostyki  prenatalnej,  możliwości  terapii  i  rehabilitacji,  sytuacji
rodzinnej i doświadczeń życiowych osób zasięgających porady, światopoglądu)
• stworzeniu optymalnego nastawienia rodziny względem osoby chorej i ryzyka
powtórzenia się choroby w rodzinie

Rola poradnictwa genetycznego

•  pierwotna  profilaktyka  ciężkich  chorób  genetycznych  –  identyfikacja  rodzin
wysokiego ryzyka genetycznego
•  kreowanie  podstaw  sprzyjających  prokreacji  -  po  wykluczeniu  genetycznych
przyczyn  obserwowanej  patologii,  eliminacja  obaw  przed  urodzeniem  dziecka
chorego

UWAGA:

poradnictwo genetyczne nie służy eugenice!

Brak prawidłowego poradnictwa genetycznego - skutki
• Ciężko chore potomstwo (nierzadko więcej niż jedno dziecko z chorobą
genetycznie uwarunkowaną);
• Niepotrzebna rezygnacja z planów prokreacyjnych z powodu nieuzasadnionej
obawy przed urodzeniem dziecka chorego;
•

Nasilenie

problemów

psychologicznych

rodzinie

(poczucie

winy,

małowartościowości, szukanie „kozła ofiarnego”)
• Zbyt późne rozpoznanie choroby lub brak indywidualnych działań profilaktycznych

Kto może udzielać porady genetycznej?
Prawo  do  udzielania  porad  genetycznych  mają  lekarze  genetycy  kliniczni.  W
wybranych  przypadkach  porad  genetycznych  mogą  udzielać  także  lekarze
niegenetycy, pod warunkiem, że porada genetyczna odpowiada aktualnemu stanowi
wiedzy  w  danej  dziedzinie  i  jest  oparta  na  właściwym  rozpoznaniu.  Niewłaściwe
udzielenie porady genetycznej jest poważnym błędem w sztuce, mogącym tragicznie
zaważyć na całym życiu pacjenta i jego rodziny !
UWAGA

– w Stanach Zjednoczonych porady genetycznej udziela „poradnik

genetyczny”.  Jest  to  odrębny  zawód,  zwykle  poradnikami  genetycznymi  nie  są
lekarze,  ale  wyszkolone  w  tej  dziedzinie  pielęgniarki  i  położne.  Lekarz  genetyk
kliniczny  ustala  rozpoznanie  i  wydaje  zalecenia,  t

akże dotyczące poradnictwa

genetycznego.

Dlaczego nie tylko lekarz, ale także pielęgniarka i położna powinny dobrze znać
zasady poradnictwa genetycznego?
• Jako pierwsze mogą zwrócić uwagę na patologię (np. u noworodka podczas wizyt
patronażowych)
•  Po  poradzie  genetycznej  udzielonej  w  poradni  genetycznej  rodzina  ryzyka  może
zwracać się do pielęgniarki i położnej o dodatkowe wyjaśnienia
• Mogą identyfikować rodzinę ryzyka genetycznego w trakcie wywiadu zbieranego z
ciężarną

Wskazania do skierowania do poradni genetycznej
1.  Osoby  z  rozpoznaniem  lub  podejrzeniem  chorób  genetycznie  uwarunkowanych
UWAGA:  Zorientowanie  się,  że  dana  choroba  ma  podłoże  genetyczne,  jest  często
trudne.  Przyjmuje  się  zasadę,  że  każda  choroba  o  niejasnej  etiologii  powinna  być
traktowana jako choroba potencjalnie genetyczna
2. Wady rozwojowe izolowane oraz zespoły wad rozwojowych
Wśród  wad  rozwojowych  o  poznanej  etiologii,  aż  85  %  jest  spowodowanych  przez
czynniki  genetyczne,  dlatego  w  każdym  przypadku  urodzenia  dziecka  z  wadami
rozw

ojowymi, rodzinę należy objąć poradnictwem genetycznym. Konsultacja

genetyczna jest także wskazana w przypadku stwierdzenia wady rozwojowej u płodu.

3. Niepełnosprawność intelektualna
Do  poradni  genetycznej  należy  zawsze  skierować  rodzinę  już  po  pierwszym
przypadku  urodzenia  dziecka  z  niepełnosprawnością  intelektualną,  nawet  jeśli
przebieg  ciąży  i  okoliczności  porodu  mogą  wskazywać  na  egzogenne
uwarunkowanie niepełnosprawności intelektualnej
4. Niepowodzenia rozrodu
(przy  braku  ciąży,  po  2  poronieniach  samoistnych,  po  1  martwym  porodzie  są
wskazania do badania kariotypu u obojga małżonków) Niepłodni mężczyźni (oprócz
badania kariotypu także badania molekularne, najczęściej w kierunku mutacji w genie
CFTR

oraz w regionie AZF chromosomu Y) Pary małżeńskie przygotowywane do

wspomaganego  rozrodu  (konsultacja  genetyczna,  badania  kariotypu,  w.wym.
badania molekularne)
5. Ekspozycja na mutageny i teratogeny
Powinno się dążyć do identyfikacji i eliminacji mutagenów oraz teratogenów. Istotna
jest  również  umiejętność  oceny,  czy  obserwowana  patologię  spowodował  czynnik
genetyczny czy teratogen
6. Małżeństwa krewniacze
W  kulturze  europejskiej  1/1000  zawieranych  małżeństw  to  małżeństwo  między
krewnymi.  U  takiej  pary  wskazana  jest  wnikliwa  analiza  rozrodu  zmierzająca  do
wy

krycia ew. zagrożenia wystąpieniem chorób autosomalnych recesywnych u

potomstwa.

Wskazaniem  do  konsultacji  genetycznej  jest  także  wiek  ciężarnej  powyżej  35  r.ż.
Ciężarne  powyżej  35  roku  życia  mają  podwyższone  ryzyko  urodzenia  dziecka  z
zespołem  Downa  lub  inną  aberracją  liczby  chromosomów.  Powinny  one  zostać  o
wysokości  tego  ryzyka  poinformowane,  jak  również  zapoznane  z  możliwościami
skorzystania  z  diagnostyki  prenatalnej.  W  praktyce  lekarz  ginekolog-

położnik

informuje o tym ciężarną i kieruje na badania.

Kilka ważnych uwag ogólnych dotyczących udzielania porady genetycznej
•  Nie istnieje  „ogólna”  predyspozycja  wad  rozwojowych  lub  chorób  genetycznych  w
danej  rodzinie.  Ryzyko  genetyczne  dotyczy  zawsze  określonej  choroby,  w  tym
określonej wady rozwojowej czy zespołu wad
•  Warunkiem  niezbędnym  do  udzielenia  prawidłowej  porady  genetycznej  jest
właściwe i precyzyjne rozpoznanie przyczynowe  – dopiero ono pozwoli określić ew.
ryzyko

genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

•  Genetyka  jest  nauką  niezwykle  precyzyjną  –  wobec  istnienia  tysięcy  różnych
chorób  genetycznie  uwarunkowanych,  podstawą  rozpoznania  nie  może  być
wyłącznie  własne  doświadczenie  kliniczne  ani intuicja  lekarza,  ale  zbiorowa  wiedza
wszystkich

genetyków klinicznych, zawarta w światowym piśmiennictwie

Etapy diagnostyki i porady genetycznej:

1. Wstępna ocena problemu
Ważne jest zorientowanie się, jakie są oczekiwania osób zasięgających porady
genetycznej

(określenie przyczyny niepowodzeń rozrodu, rozpoznanie przyczynowe,

określenie czy istnieje podwyższone ryzyko urodzenia uszkodzonego dziecka ,
określenie możliwości terapii, wyleczenie choroby genetycznej, rehabilitacja?)

2. Ocena fenotypu, ocena sytuacji klinicznej

- ocena fenotypu pacjenta ( w przypadku np. dziecka z wadami rozwojowymi)
• ocena fenotypu rodziców, rodzeństwa (szukanie minimalnych objawów)
•  zapoznanie  się  z  dotychczasowymi  problemami  występującymi  u  dziecka  oraz  z
wynikami dotychczas przeprowadzonych badań
•  w  przypadku  urodzenia  dziecka  chorego  dokładny  wywiad  dotyczący  przebiegu
ciąży,  ekspozycji  na  ew.  czynniki  mutagenne  przed  ciążą  oraz  ew.  czynniki
teratogenne w

czasie ciąży oraz wywiad dotyczący przebiegu porodu

3. Wywiad rodzinny, analiza rodowodu
Jest  to  szczególnie  ważny  etap,  specyficzny  dla  diagnostyki  chorób  genetycznie
uwarunkowanych.  Należy  dołożyć  starań,  aby  uzyskane  przez  lekarza  informacje
były  kompletne  i  wiarygodne.  Wykreślenia  rodowodu  nie  może  być  zastąpione
zwykłym  wywiadem,  czy  w  rodzinie  wystąpiły  już  podobne  choroby  lub
niepowodzenia rozrodu.

4. Pod

jęcie decyzji o rodzaju wykonanych badań diagnostycznych

Lekarz genetyk korzysta z badań biochemicznych, obrazowych, EMG i innych,
podobnie jak

lekarze innych specjalności. Specyfiką diagnostyki genetycznej jest

badanie materiału genetycznego. Stwierdzenie choroby genetycznie uwarunkowanej
nie  oznacza  automatycznie,  że  są  wskazania  do  określenia  kariotypu  (!).  Kariotyp
określamy, kiedy podejrzewamy aberrację chromosomową. Diagnostyka genetyczna
chorób  uwarunkowanych  jednogenowo  i  wielogenowo  wykorzystuje  techniki  biologii
molekularnej.

5. Rozpoznanie przyczynowe
Ma  ono  zasadnicze  znaczenie  dla  właściwego  poradnictwa  genetycznego.  Poza
sytuacjami

typowymi (często występujące wady rozwojowe) oraz takimi, w których

podstawą rozpoznania są jednoznaczne wyniki badań (np. wykrycie aberracji
chromosomowej w badaniu kariotypu), w

większości pozostałych przypadków jedynie

lekarz genetyk kliniczny dysponuje odpowiednią wiedzą i doświadczeniem, by trafnie
ustalić rozpoznanie przyczynowe

6. Określenia ryzyka genetycznego - niezbędne warunki:
• prawidłowe rozpoznanie przyczynowe
• wnioski wynikające z analizy rodowodu
• skonfrontowanie tego z aktualnym stanem wiedzy dotyczącym danej choroby
genetycznie uwarunkowanej (bieżące piśmiennictwo fachowe)

7. Porada genetyczna
Zgodnie z obowiązującymi zasadami dotyczącymi poradnictwa genetycznego

8. Ocena efektów porady genetycznej
Udzielanie porady genetycznej nie kończy kontaktu z rodziną ryzyka. Podjęcie przez
rodzinę ostatecznej decyzji wymaga czasu i rodzina ryzyka proszona jest o
poinformowanie o tej decyzji

lekarza, który porady genetycznej udzielił. W przypadku

zaplanowania ciąży lub skorzystania z diagnostyki prenatalnej, lekarz udzielający
porady genetycznej powinien być poinformowany o ich wyniku

Etapy diagnostyki i porady genetycznej - uwagi

Jeśli w danym przypadku nie stwierdza się udziału czynników genetycznych w
etiologii choroby

czy niepowodzeń rozrodu, należy poinformować pacjenta, że w jego

przypadku

„ryzyko genetyczne nie jest podwyższone” i że występuje „normalne

ryzyko populacyjne”, a nie że „nie ma żadnego ryzyka”
Istnieją  takie  sytuacje,  że  rozpoznanie  przyczynowe  w  ogóle  nie  jest  możliwe,
ponieważ  zbyt  mało  dotąd  jest  wiadomo  o  danej  chorobie  czy  zespole  wad,  nawet
jeśli  doświadczony  lekarz  genetyk  ma  do  dyspozycji  nie  tylko  obszerną  bieżącą
literaturę  fachową,  ale  także  dostęp  do  wszelkich  możliwych  badań  i  konsultacji,  w
tym za granicą

UWAGA:  lepiej  pozostawić  sprawę  rozpoznania  otwartą  niż  „na  siłę”
rozpoznawać określony zespół.

Dwa modele poradnictwa genetycznego
Model 1

– typowa poradnia specjalistyczna

Model 2

– celowe odrzucenie atrybutów lekarza

Optymalny model -

zachowanie atrybutów lekarza (ważne!), ale ocieplenie wizerunku

poprzez

wystrój gabinetu lekarskiego i całej poradni genetycznej.

Co jest ważne w poradnictwie genetycznym?

1. Wybór właściwego momentu do udzielenia porady genetycznej (indywidualnie, w
zależności od okoliczności)
2. Atmosfera, w jakiej porada genetyczna jest udzielana (poradnictwo genetyczne
wymaga

cierpliwości i taktu; rozmowa nigdy nie powinna być przeprowadzana w

pośpiechu; rozmowa w gabinecie, z obojgiem partnerów/rodziców jednocześnie)
3. Należy zawsze upewnić się, że rodzina ryzyka zrozumiała treść porady
genetycznej i

określenie wysokości ryzyka genetycznego

4. Przedstawia się rodzinie ryzyka genetycznego aktualny stan wiedzy na temat
danej

choroby i istniejące możliwości postąpienia w danej sytuacji, natomiast nie

wolno

doradzać ani sugerować, jaka decyzję dotyczącą prokreacji lub skorzystania z

diagnostyki

prenatalnej rodzina ryzyka ma podjąć. Może to rodzić nieporozumienia –

pacjent oczekuje, że lekarz genetyk powie mu, co ma zrobić (zaplanować ciążę?
Zmienić plany prokreacyjne?)
5. Należy liczyć się z tym, że jednorazowa informacja może nie wystarczyć i być
gotowym

do dodatkowych rozmów z rodziną ryzyka

6. Zawsze należy akceptować decyzję podjętą przez rodzinę ryzyka, nawet wówczas,
jeśli uważamy, że należałoby podjąć inną decyzję
7. W przypadku stwierdzenia nosicielstwa patologicznego genu czy translokacji
zrównoważonej ważne jest, aby poinformować o tym rodzinę ryzyka w sposób, który
nie

wywoła poczucia winy i małowartościowości u nosiciela

8. Istotne jest wydanie rodzinie ryzyka karty informacyjnej zawierającej dane o
wysokości ryzyka genetycznego, bowiem doświadczenie uczy, że rodzina ryzyka z
czasem

mimowolnie zniekształca treść porady

Szczególne zagadnienia:

• Sprawa badań genetycznych, jeśli nie ma skutecznej terapii i rehabilitacji – czy są
mimo

to są ważne dla pacjenta?

• Sprawa badań genetycznych w patologii i pozornie małym znaczeniu (oligodaktylia,