Renata Gontarz

Czy grozi nam seksmisja?

„Dominujący Y”  

TDF 

(ang. testis-

determining factor)

SRY

(ang. Sex-

determining region 

Y)

=

Za Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, 497-506 (2001)

Determinacja płci a SRY

Sry

K
(gen 
autosomalny)

XY

 

XX

XX

 

„Cherlawy Y”

Za Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, 497-506 (2001)

Chromosomy X i Y

Za Willard, F.H Nature 423, 810-811(2003)

Chromosom X:

Chromosom Y

:

•5% haploidalnego genomu

•kilka tysięcy genów

•geny metabolizmu
 podstawowego

•duży obszar 
 heterochromatynowy
•dużo sekwencji  powtarzalnych
•niewiele aktywnych genów
 (~40 białek)  

•2-3% haploidalnego genomu

Aktywne geny 

na Y

ZFY

- geny metabolizmu podstawowego,

         ekspresja powszechna

SRY- ekspresja specyficzna ( jądra)

AMELY

- zawiązki zębów

PCDHY

- mózg

Za Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, 207-216 (2001)

Człowiek

Człowiek

Kot

Kot

Y

X

Kolejność genów

Za Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, 207-216 (2001)

Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych

CHROMOSOMY PŁCI, 

POJAWIENIE SIĘ NRY (region 

SRY przestaje rekombinować)

PARA 

AUTOSOMÓW

AUTOSOMY 

U PTAKÓW

~290 – 350 mln lat temu

Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych

DRUGI ETAP 

ROZSZERZANIA SIĘ NRY 

(RBMY, RPS4Y)

inwersja w Y

~230 – 300 mln lat temu

XY 

U STEKOWCÓW  

Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych

TRZECI ETAP 

ROZSZERZANIA SIĘ NRY 

(SMCY, UBE1Y)

druga inwersja

~130 – 170 mln lat temu

XY 

U STEKOWCÓW  

XY 

U TORBACZY  

Inwersje

Za Lahn, B.T & Page, D.C. Science 286, 964-967 (1999)

Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych

TRANSLOKACJA

ROZSZERZANIE PAR

~80 – 130 mln lat temu

XY 

U TORBACZY  

Region dodany 

Za Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, 497-506 (2001)

Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych

CZWARTY ETAP 

ROZSZERZANIA SIĘ NRY 

(CASKP, DBY, EIF1AY, TB4Y, 

UTY, ZFY)

trzecia inwersja

~80 – 130 mln lat temu

XY 

U  NIE-CZŁEKOKSZTAŁTNYCH 

ŁOŻYSKOWCÓW 

Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych

PIĄTY ETAP ROZSZERZANIA 

SIĘ NRY (AMELY, ARSDP, 

ARSEP, GYG2P, KALP, 

PRKY)

czwarta inwersja

~30 – 50 mln lat temu

XY 

U  NIE-CZŁEKOKSZTAŁTNYCH 

ŁOŻYSKOWCÓW 

XY 

U  NIE-CZŁOWIEKOWATYCH 

CZŁEKOKSZTAŁTNYCH

Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych

TRANSLOKACJA X 

⇒

 Y,

POJAWIENIE SIĘ PCDHY

~3 – 4 mln lat temu

XY 

U  NIE-CZŁOWIEKOWATYCH 

CZŁEKOKSZTAŁTNYCH

XY 

U CZŁOWIEKA  

Ewolucja ludzkich 

chromosomów płciowych

Za Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, 207-216 (2001)

Korzystna dla   cecha zależna od Y

Za Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, 207-216 (2001)

MSY (ang. Male-specific region)

MSY = NRY

PAR 1

PAR 2

Przeniesiony z X
Degenerujący

Amplikonowy
Hetero-
chromatynowy

Pseudoautosomalny

Inny

Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003)

Klasy sekwencji w euchromatynie MSY

Amplikonowe

Klasy
sekwencji

Przeniesione z X

Degenerujące 

Cechy 
charakterystyczne

Dł.

(Mb)

Liczba 

genów

3,4

8,6

10,2

99% homologii 

do X

Homologi na X, 
geny i pseudogeny
jednokopijne

Duże podobieństwo
do innych sekwencji
 w MSY

2

(większość 
powszechnie 
eksprymowana)

ekspresja
głównie w jądrach

16

60 (9 rodzin), 

Amplikonowe

Zagęszczenie genów w rejonach MSY

Li

cz

ba

 g

en

ów

 n

a 

1M

b

Przeniesiony

  z 

X

Degenerujący Amplikonowy

Euchromatyna 

MSY

1  2  3  4

1  2  3  4

1  2  3  4

1  2  3  4

1- Geny kodujące                                            
2- Nie kodujące jednostki transkrypcyjne      
3- Jednostki transkrypcyjne ogółem            
4- Pseudogeny

Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003)

Przeniesiony

  z 

X

Degenerujący Amplikonowy

Euchromatyna 

MSY

1- Alu 
2- Elem. retrowirusowe
3- LINE1
4- Wszystkie powtórzenia

1  2  3  4

1  2  3  4

1  2  3  4

1  2  3  4

Zagęszczenie powtórzeń

N

uk

le

ot

yd

y 

w

 p

ow

tó

rz

en

ia

ch

 (

%

)

Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003)

Palindromy

Pochodzące z X

Degenerujące

Amplikonowe

R

o

dz

in

y 

ge

nó

w

Geny 

obecne 

w jednej 

kopii

PAR 1

PAR 2

IR1

IR3

IR1

IR3

Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003)

Drogi ewolucji genów z MSY

Autosomy

przodków

Pojawienie się 

czynnika 

determinującego 

płeć (SRY)

Crossing-over

Geny degenerujące 

i pseudogeny (Y)

Geny związane z X

Translokacja

Geny przeniesione z X

Amplifikacja

Geny amplikonowe

Męskie czynnniki 

płodności (autosomalne)

Retrotranspozycja

Transpozycja

„Obumieranie genów” 
(mutacje, utrata funkcji)

Żywotność niektórych 
genów metabolizmu 
podstawowego

Znikoma lub nieproduktywna 
rekombinacja

Nabycie i utrzymanie 
genów 
spermatogenezy

Liczne konwersje 
genów (Y-Y)

Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003)

Rekombinacja w Y

Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003)

Albercik

...jesteśmy uratowani... 

Bibliografia:

•Huntington, F.W. Nature 423, 810-813 (2003).

•Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003).

•Hawley, S.R. Cell 113, 825-828 (2003).

•Aitken, J.R. & Marshall Graves, J.A. Nature 415, 963 (2002).

•Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, 497-506 (2001).

•Yen, P. Nat. Genet. 29, 243-244 (2001).

•Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, 207-216 (2001).

•Kuroda-Kawaguchi, T. Nat. Genet. 29, 279-286 (2001).

•Marshall Graves, J.A. Biol. Reprod. 63, 667-676 (2000).

•Lahn, B.T & Page, D.C. Science 286, 964-967 (1999).

•Lahn, B.T & Page, D.C. Nat. Genet. 21, 429-433 (1999).