plik

Maciej Szpak

WSEZiNS

Determinacja rozwoju -

czynniki endogenne genetyczne,

paragenetyczne i niegenetyczne

Wstęp

Ontogeneza wykazuje zróżnicowanie międzyosobnicze warunkowane genetycznie i ekologicznie.

Tempo rozwoju, w zależności od uwarunkowań może być szybsze bądź wolniejsze a wartości

ostateczne cech posiadanych przez jednostkę większe lub mniejsze. Do czynników warunkujących

rozwój zaliczamy zarówno czynniki endogenne /wewnętrzne/ oraz czynniki egzogenne /zewnętrzne/.

W niniejszym artykule omówione zostaną dwie z czterech grup czynników regulujących rozwój

osobniczy człowieka tj. czynniki endogenne genetyczne oraz endogenne paragenetyczne.

Czynniki genetyczne i paragenetyczne – charakterystyka

Czynniki genetyczne - to zespół odziedziczonych po rodzicach cech, wyznaczających rozwój

osobniczy człowieka określane mianem determinantów. Decydują one o pewnych niezmiennych

właściwościach gatunku, oraz określonych jakościowych cechach jednostki.

Zespół determinantów przekazywanych przez rodziców – swoisty kod genetyczny różny

u poszczególnych osób, określony jest pojęciem genotypu (Przewęda, 1981, s. 14).

Czynniki genetyczne warunkują „w chwili zapłodnienia, z góry i w zasadzie w sposób

nieodwracalny, przebieg rozwoju” (Wolański, 2006 s. 35) obejmując swym zakresem zespół

odziedziczonych po rodzicach cech.

Właściwości poszczególnych genów, chromosomów oraz całego genotypu przejawiają się

w procesach regulacyjnych działania całego organizmu, którego są częścią, współdecydując

o wszystkich strukturach i funkcjach organizmu, jego płci, szybkości zmian i poziomie przemiany

materii, właściwościach fizycznych i psychicznych.

Czynniki paragenetyczne - należą do wrodzonych przyczyn wpływających na proces rozwoju

osobniczego, jednak ich wpływ na rozwój organizmu nie opiera się na dziedziczeniu po rodzicach

cech przekazywanych jako kod genetyczny w garniturze chromosomowym i tworzących genotyp, lecz

na wpływie w ciągu życia łonowego (w okresie zarodka i płodu) czynników związanych z genami

matki, z przemianą materii wspólnego dla płodu i matki środowiska wewnętrznego, ze stopniem

pokrewieństwa rodziców, z ich wiekiem, kolejnością ciąży itp. Liczne badania dowodzą, że czynniki te

istotnie wpływają na jakość rozwoju jednostki nie tylko w okresie prenatalnym, ale również w całym

przebiegu ontogenezy.

Grupą czynników genetycznych i paragenetycznych warunkujących rozwój człowieka zajmuje się

genetyka.

Przez uwarunkowania genetyczne rozumiemy te czynniki, które wiążą się z wyposażeniem

organicznym jednostki – z jej genotypem.

Fenotyp jednostki w trakcie rozwoju zależy od genotypu - bezpośrednio i niezmiennie

determinującego cechy jakościowe, oraz od czynników środowiskowych – modyfikatorów

wpływających na cechy ilościowe stanowiące wypadkową oddziaływań czynników engogennych

i egzogennych.

Różnice genotypowe przejawiają się w tzw. szlakach rozwojowych – odznaczających się swoistym

rytmem i tempem rozwoju tj. wzorcem rozwoju oraz poziomem/kanałem, w którym rozwój

przebiega. W tym kontekście czynniki genetyczne tworzą predyspozycje rozwoju indywidualnego.

Genotyp

Komórki rozrodcze /gamety/ rodziców poprzez zapłodnienie wnoszą do powstałej z nich zygoty

zespół determinantów genetycznych, stanowiących swoisty przekaźnik części właściwości genotypu

obojga rodziców.

Genotyp - zespół wszystkich genów, warunkujący właściwości dziedziczne danego organizmu.

Każdy żywy organizm ma swój indywidualny zestaw genów, różny od genotypów innych

osobników tego samego gatunku. Genotyp wraz z warunkami otoczenia wpływa

na wykształcenie cech zewnętrznych organizmu czyli fenotypu.

Zespół tych determinantów w konsekwencji podziału redukcyjnego tj. mejozy pochodzi w połowie

z genomu ojca i w połowie z genomu matki – potomek posiada zatem zespół genów zawarty w 23

parach chromosomów /od każdego z rodziców pochodzą 23 pojedyncze chromosomy/.

Człowiek posiada zatem 46 chromosomów, które dla identyfikacji zostały posegregowane

i ponumerowane /ze względu na wielkość, kształt i położenie centomeru/ – 22 pary nazywamy

chromosomami autosomalnymi, pierwsza para stanowi chromosomy płciowe /u kobiet XX,

u mężczyzn XY/.

Płeć człowieka określa chromosom Y – osobniki męskie posiadają aktywny chromosom Y, natomiast

żeńskie – nie posiadają chromosomu Y /występuje u nich tzw. chromatyna płciowa – ciałko Barra

Rycina 1 Kariotyp człowieka

Stałość liczby chromosomów w komórkach kolejnych pokoleń utrzymuje się dzięki procesowi mejozy

– podczas którego zachodzi redukcja liczby chromosomów.

Nośnikiem informacji genetycznej jest natomiast DNA. Dany gen – odpowiedzialny za określone

funkcje zlokalizowany jest w określonym miejscu chromosomu – tzw. locusem.

Gen jest podstawową jednostką funkcjonalną odpowiedzialną za przekazywanie informacji –

determinującą rozwój jednej lub wielu cech.

Zdolność dziedziczenia jest podstawową właściwością wszystkich organizmów żywych

odpowiedzialną za utrzymywanie swoistych cech gatunkowych.

Prawa dziedziczenia wynikają bezpośrednio z zachowania się chromosomów ulokowanych w jądrze

komórki, podczas mitozy, mejozy i zapłodnienia.

Mitoza to podział komórki gwarantujący precyzyjny podział chromosomów do komórek potomnych,

a wraz z nimi genów. Każda komórka ma identyczny genotyp, ale komórki należące do różnych tkanej

różnią się nie tylko budową ale i funkcją – informacja genetyczna w różnych komórkach jest zatem

wykorzystywana w niejednakowy sposób.

Mejoza to proces powstawania komórek płciowych – jaj i plemników, które posiadając połowę liczby

chromosomów komórek somatycznych niosą połowę wszystkich genów. Kiedy jajo zostanie

zapłodnione plemnikiem, chromosomy łączą się i w ten sposób powstaje pełna instrukcja genetyczna

dla każdej nowo powstającej /w wyniku podziałów mitotycznych/ komórki organizmu.

Zapłodnienie to połączenie genów obojga rodziców, określających podobieństwo i różnorodność

potomstwa dzięki rekombinacji w chromosomach.

Schemat procesu mitozy i mejozy przedstawiono na rycinie poniżej:

Rycina 2 Schemat przebiegu mitozy i mejozy

W określonych miejscach chromosomów zlokalizowany jest kwas dezoksyrybonukleinowy będący

substancją dziedziczną – zwaną genem.

DNA

Kwas dezoksyrybonukleinowy – w skrócie DNA – jest wielocząsteczkowym związkiem

organicznym pełniącym rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych. Poznanie

zachowania ciągłości informacji genetycznej – powielania DNA przy zachowaniu niezwykle złożonej

struktury kwasu DNA jest jednym z najważniejszych osiągnięć współczesnej biologii.

DNA składa się z czterech zasad azotowych: adeniny (A), guaniny (G), cytozyny (C) i tyminy (T),

umieszczonych we wnętrzu podwójnej spirali – dwóch nici skręconych wokół własnej osi. Kiedy

podwójna spirala DNA rozplecie się, na każdej z nich rozpoczyna się proces replikacji tj. odbudowy

brakującej nici przez łącznie komplementarnych zasad, w efekcie tego procesu powstają dwie spirale

– dokładna replikacja DNA zachodzi przy każdym podziale komórki.

Schemat replikacji oraz budowę DNA zaprezentowano na rycinie poniżej:

Rycina 3 Budowa chromosomu i schemat replikacji DNA

DNA przechowuje substancję dziedziczną i jest jej chemiczną postacią – dzięki replikacji DNA

możliwe jest zachowane genotypu.

Geny a cechy – genetyczne sterowanie rozwojem

W przekazie z pokolenia na pokolenie powielają się te geny, które zapewniają swoim

nosicielom przewagę w sztuce przeżycia oraz spowodują, że zostawią oni wielu potomków

dziedziczących właśnie te geny.

Dzieci dziedziczą po rodzicach geny, a nie cechy, stąd zrozumienie genetycznego sterowania

rozwojem cech jest podstawą wiedzy o przemianach zachodzących w rozwoju osobniczym. Zależność

pomiędzy genem a cechą uwarunkowana jest współzależnością czynników wpływających na rozwój.

Dla cech monogenicznych – tzn. takich za które odpowiedzialny jest jeden gen, można to sprowadzić

do dominacji jednych genów nad drugimi, kiedy rozwijająca się cecha uwarunkowana jest genem

dominującym, i nie ulega zmianom w ontogenezie.

Większość cech determinowana jest jednak wieloma genami a efektem takiej transmisji genetycznej

jest oddziaływanie kumulującego się wpływy wielu słabych genów na określoną cechę np. wielkość

ciała.

Uwarunkowanie genetyczne rozwoju poszczególnych cech somatycznych prowadzi do zapewnienia

odpowiednich wymiarów, a w efekcie do utrzymania w ramach pewnej zmienności międzyosobniczej

prawdopodobnych proporcji i kształtów ciała.

Czynniki paragenetyczne i niegenetyczne a rozwój osobniczy

Okres rozwoju prenatalnego jest fazą szczególnej wrażliwości, dlatego też siła działania

czynników wpływających na nowo powstający organizm jest o wiele większa, również z uwagi

na tempo rozwoju dziecka w tym okresie. Jak wskazuje literatura przedmiotu, właściwości organizmu

matki oddziaływujące na przebieg rozwoju płodowego mają tak duży wpływ, że niejako „zagłuszają”

one genetyczne predyspozycje płodu.

Jak wskazują badania, mimo, że połowa zestawu genów przekazywanych potomstwu pochodzi

od ojca i połowa od matki to jednak większość cech ilościowych dziecka cechują silniejsze związki

z cechami matki niż ojca. Zależność tą stwierdzono np. pomiędzy:

 Cechami kośćca /wysokością ciała, kształtem głowy/,

 Kształtem części miękkich /kształtem nosa, uszu/

 Rozkładem pigmentu /barwą włosów, oczu/

 Pamięcią ruchową,

 Cechami fizjologicznymi /np. ciśnieniem tętniczym krwi/

Jak wskazują Jopkiewicz i Suliga, przytoczone dane sugerują „bardzo wyraźnie większy udział matki w

kształtowaniu cech dziecka (…) [a] znane prawa dziedziczenia nie tłumaczą tej prawidłowości”

(Jopkiewicz, Suliga, 1998, s. 43).

Hipotetyczny obraz czynników wpływających na rozwój płodu wg. Wolańskiego przedstawiony został

na rycinie poniżej:

Rycina 4 Wpływ czynników na rozwój dziecka w okresie prenatalnym wg. Wolańskiego

(za: Jopkiewicz, Suliga, 1998, s.43)

Zdaniem autora (por. Wolański, 2006) źródeł silniejszej dominacji cech matki możemy doszukiwać się

w następujących zależnościach:

 Matka wpływa na dziecko w czasie ciąży poprzez właściwości swego genotypu, w sensie

genetycznie zdeterminowanych właściwości środowiska wewnętrznego jej organizmu,

możliwy jest wpływ metabolizmu organizmu matki na rozwój prenatalny płodu,

 Na płód oddziałuje także nie przekazywany przez matkę zestaw genów,

 Matka przekazuje dziecku /poza zestawem genów/ także pewną ilość cytoplazmy w jaju,

która może mieć wpływ na rozwój zarodka /tzw. dziedziczenie cytoplazmatyczne/,

 Tryb życia matki w czasie ciąży, skorelowany z jej nawykami, sposobem odżywania wpływa na

rozwój płodu w okresie prenatalnym.