plik

Diagnostyka laboratoryjna

Wykład

Odrębności w wynikach badao laboratoryjnych związane z wiekiem i płcią

Copyright by dziku

Czynniki wpływające na wynik badania laboratoryjnego:
- zmieniające się w krótkim czasie:

- błąd w przygotowaniu: pobieranie, transport, przechowywanie
- rytm dobowy (kortyzol)
- czas probiernia krwi w przebiegu choroby (CK 4-6h)
- hemoliza sztucznie wywołana
- zbyt późne oddzielenie surowicy
- niedostateczne wymieszanie
- używki, leki

- nie zmieniające się lub długotrwale utrzymujące się:

- wiek
- płed
- faza cyklu miesięcznego (hormony)
- masa, powierzchnia ciała (kreatynina)

Odrębności metaboliczne u kobiet w ciąży jako efekt działania hormonów łożyskowych:
1. HCG – stymuluje produkcję hormonów sterydowych przez ciążowe ciałko żółte i korę nadnerczy
płodu:

- rozpoznanie ciąży – 9-10 dni po zapłodnieniu, zagnieżdżeniu jaja, szczyt stężenia – koniec
I trymestru
- samorzutne poronienie
- obumarła ciąża

2. HPL (laktogen łożyskowy) – rozwój ciąży, płodu:

- ↓ wydzielania insuliny
- ↑ produkcji hormonów sterydowych
- działanie lipolityczne
- działanie anaboliczne – zapewnia warunki dla rozwoju jaja płodowego i zmian
adaptacyjnych w ustroju matki
- stęż. HPL jest skorelowane:

- dodatnio - z masą płodu i łożyska
- ujemnie - z patologią w łożysku lub chorobami matki

Ciąża:
- krew:

- ↑ objętości krwi krążącej do ok. 40% (↑ retencji Na

i H

O, aktywacja układu RAA, ↓

oporu naczyo obwodowych)
- fizjologiczna niedokrwistośd (anemia z rozcieoczenia)
- ↑ erytropoezy (niewspółmierny w stosunku do ↑ objętości osocza, niedobór Fe co
najmniej 1g)
- morfologia (6 x badana)

- niedokrwistośd normocytowa:

- ↓ Hb – 11 g/dL
- ↓ RBC – 3,5 mln/µL
- ↓ Ht – 32-34 %
- ↑ liczby leukocytów z przesunięciem w lewo

- niedokrwistośd megaloblastyczna:

- 3-krotne zwiększone zapotrzebowanie na kwas foliowy (zwiększona synteza DNA i RNA
wraz ze ↑ płodu, łożyska, macicy, masy erytrocytów)

- hemostaza (5-krotny ↑ ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej):

- ↑ 50% stęż. fibrynogenu
- ↑ stęż. cz. VII, VIII, X, XII
- ↓ stęż. cz. XI, XIII
- skrócenie czasu PT (od 12 tyg. ciąży)
- skrócenie czasu kaolinowo-kefalinowego APTT (od 24 tyg.)
- ↓ 30% inhibitorów krzepnięcia: AT III, białka S
- ↑ białka C
- ↑ OB (efekt ↑ fibrynogenu)

- badania biochemiczne:

- ↑ stęż. cholesterolu całkowitego, TG, WKT, fosfolipidów, HDL
- ↓ tolerancji glukozy
- ↓ stęż. białka całkowitego (do dolnej granicy normy 60 g/L)
- ↓ stęż. albumin (do 34 g/L)
- ↓ γ-globulin
- ↓ stęż. mocznika, kreatyniny, elektrolitów (Na

, K

, Ca

, Mg

)

- ↑ α-, α2-, β-globulin
- ↑ aktywności FA (synteza izoenzymu łożyskowego)
- ↑ oporności na insulinę (antagoniści insuliny, HPL, kortykosterydy, katecholaminy,
glukagon)

- mocz (6-krotne badanie):

- ↑ przesączania kłębuszkowego i ↑ przepływu krwi przez nerki
- ↑ wydalania:

- glukozy (glukozuria – badanie w kierunku cukrzycy)
- białka (proteinuria – gestoza, choroby nerek)
- kreatyniny (przewaga procesów anabolicznych)

- ↓ SG

- badania serologiczne:

- oznaczenie grupy krwi: AB0 i Rh
- p/ciała anty-HIV (u kobiet z grupy ryzyka)
- antygen HBS (u kobiet z grupy ryzyka)
- badanie w kierunku kiły (u kobiet z grupy ryzyka)
- diagnostyka: toksoplazmy, różyczki, cytomegalii (izolacja patogenu lub badanie obecności
swoistych p/ciał)

- inne badania:

- α-fetoproteina (surowica matki, płyn owodniowy):

- ↑ - wady cewy nerwowej płodu
- ↓ - zespół Downa

- stęż. bilirubiny w płynie owodniowym – konflikt serologiczny

Odrębności diagnostyczne wieku niemowlęcego i dziecięcego:
- noworodki – adaptacja do samodzielnego życia:

- rozpoczęcie własnego oddychania i w efekcie zmiany pO

i pCO

- niedojrzałośd narządów: wątroby, nerek, trzustki

- badania biochemiczne:

- ↓ stęż. glukozy u noworodków: ok. 45 mg/dL
- ↓ stęż. Ca

: 1,75 mmol/L w 1 tyg. życia – wartości jak u dorosłych w 2 r. ż.

- diureza: 30-200 mL, pod koniec 1 r. ż. – 500-600 mL

- żółtaczki noworodków:

- fizjologiczna:

- niska aktywnośd enzymów szlaku glukuronizacji bilirubiny: głównie transferyny
i dehydrogenazy glukuronianowej
- występuje u 70% noworodków i 90% wcześniaków
- w 2 dniu życia, znika po 7-10 dniach
- szczyt bilirubinemii w 3-4 dniu po urodzeniu
- stęż. bilirubiny:

- całkowitej: 13 mg/dL
- bezpośredniej: do 1,5-2 mg/dL

- ↑ bilirubiny w ciągu doby nie przekracza 5 mg/dL

- patologiczna:

- choroba hemolityczna o etiologii immunologicznej lub nieimmunologicznej
(defekty błon, zaburzenie metabolizmu, niedobór G6PD)
- kryteria rozpoznania żółtaczki patologicznej:

- szybki ↑ bilirubiny osoczowej > 0,5 mg%/dobę lub 85,5 µmol/L/dobę
- stęż. bilirubiny osoczowej > 12 mg% (poród o czasie)
- stęż. bilirubiny osoczowej > 15 mg% (u wcześniaków)
- utrzymanie się żółtaczki > 1 tyg. życia
- stęż. bilirubiny we krwi pępowinowej > 6 mg%
- wystąpienie żółtaczki w pierwszych 24 godz. życia

CRP u noworodków i dzieci:
- czuły wskaźnik procesów zapalnych u noworodków:

- niedojrzały układ immunologiczny
- obniżona produkcja p/ciał
- ograniczona aktywnośd neutrofili
- niespecyficzne, wczesne objawy zakażenia

- stęż. CRP w 4 dniu po porodzie nieoznaczalne
- ocena dynamiki stęż. CRP – lepszy marker niż leukocytoza
- ↑ CRP – etiologia bakteryjna

Choroby noworodków wykrywane w badaniach przesiewowych:
- niedoczynnośd tarczycy:

- TSH - ↑ 20 mIU/L
- ↓ FT4
- 5-6 dzieo - TSH fizjologicznie ulega stabilizacji

- fenyloketonuria:

- niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej uniemożliwiający konwersję fenyloalaniny w
tyrozynę
- badanie potwierdzające: stęż. fenyloalaniny > 2,8 ng/dL
- leczenie: stęż. fenyloalaniny > 4 ng/dL

- niedokrwistośd sierpowatokrwinkowa
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- galaktozemia
- homocystynuria
- mukowiscydoza:

- defekt genetyczny – zmniejszony transport błonowy jonów Cl

i wody prowadzący do

wytworzenia nieprawidłowo lepkiej wydzieliny śluzowej w płucach i innych narządach
- oznaczenie immunoaktywnej trypsyny (IRT) – dodatni wynik – badanie DNA i wykrycie
mutacji

Odrębności diagnostyczne wieku starczego:
- zmniejszenie zdolności do utrzymania homeostazy ustroju
- ↓ wody w komórkach
- redukcja masy mięśniowej
- morfologia:

- ↓ ilości kom. szpiku 50% (zastąpienie tkanką tłuszczową)
- ↓ RBC: 3,5 mln/µL
- ↓ Hb: 11 g/dL
- ↓ retikulocytów
- wydłużony czas przeżycia erytrocytów do 150 dni
- ↓ leukocytów, przesunięcie w prawo

- gospodarka węglowodanowa:

- ↑ glikemii na czczo o 1-2 mg% po 40 r. ż.
- ↓ tolerancji glukozy o ok. 10%
- ↑ Hb glikowanej do ok. 9% po 70 r. ż.
- cukrzyca typu 2 – choroba wieku starczego

- badania biochemiczne:

- ↑ cholesterolu (↓ stęż. estrogenów)
- ↓ HDL
- hipoproteinemia (niedożywienie), ↓ białka całkowitego, ↓ albumin (10-15 %)
- enzymy: AspAT; ALP ok. 40% (utrata masy kostnej w skutek niedoboru estrogenów po
menopauzie)
- ↑ fibrynogenu
- ↓ Fe

Konsekwencje metaboliczne uszkodzenia wątroby:
- hipoalbuminemia
- ↓ rozkładu insuliny
- upośledzona glukoneogeneza
- ↓ zawartości glikogenu w wątrobie
- ↓ produkcji osoczowych czynników krzepnięcia
- większa hepatotoksycznośd alkoholu