GENETYKA (prelekcja 4)

* chromosomy ogląda się w komórkach granulocytów krwi obwodowej człowieka;

CHROMOSOMY POLITENICZNE (DROSOPHILA MELANOGASTER):

• chromosomy olbrzymie;

• chromosomy widoczne gołym okiem (pod powiększeniem 100x);

• krótki cykl życiowy (2 tygodnie);

• łatwość uzyskiwania dużej liczny osobników;

• 8 chromosomów 8,XX lub 8,XY;

• endoreplikacja DNA w faze S cyklu komórkowego bez następującej mitozy (1024 równolegle ułożone chromatydy);

• amplifikacja genów - silna ekspresja genów;

• prążki - skondensowana i rozluźniona chromatyna;

• pierścienie Balbianiego (pufy) - miejsca syntezy mRNA - wzmożona aktywność cytokinetyczna;

• chromosomy politeniczne połączone są ze sobą obszarami heterochromatynowymi (znajdują się w sąsiedztwie centromerów);

CHIRONOMUS TENTANS:

• pufy powstały po podaniu ekdyzonu i radioaktywnej urydyny - prekursora RNA; skupisko ciemnych punktów na pufie - intensywna synteza RNA;

• zahamowanie tworzenia pufów nastąpiło po równoczesnym podaniu antybiotyku aktynomycyny D i ekdyzonu; nieznaczna synteza RNA;

• aktynomycyna D blokuje polimerazie RNA dostęp do DNA;

KARIOTYP MĘSKI:

• 22 pary autosomów;

• heterosomy X i Y;

KARIOTYP ŻEŃSKI:

• 22 pary autosomów;

• hererosomy X, X;

ZESPÓŁ TURNERA:

• 1:2500 - 1:5000 urodzeń ♀;

• 45,X - monosomia (50%);

• 46,X,i(Xq) - izochromosom długich ramion X (15%);

• 46,X,del(Xp) - delecja krótkiego ramienia chromosomu X (10-20%);

• 45,X/46,XX i 45,X/46,XY - mozaicyzm (30-40%);

• analiza molekularna wykazuje, że 80% monosomii jest wynikiem nondysjunkcji mejotycznej u ojca;

• im młodsza matka, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka obciążonego tą chrobą;

• cechy zespołu Turnera:

• niski wzrost (143-145cm);

• krótka, szeroka, płetwiasta szyja;

• koślawe łokcie;

• zapalenie tarczycy Hashimoto;

• niska linia włosów na karku;

• nisko osadzone uszy;

• obrzęk dłoni i stóp (spowodowany niedrożnością naczyń limfatycznych);

• szeroka, tarczowata klatka piersiowa oraz szeroko rozstawione brodawki sutkowe;

• znamiona pigmentowe na skórze (nakrapiane powieki);

• niedorozwój gonad, infantylizm płciowy;

• osteoporoza (wysokie stężenie estrogenu);

• wrodzone wady serca (zwężenie aorty, dwudzielna zastawka aorty);

• nadciśnienie;

• wady strukturalne nerek (nerka podkowiasta);

• inteligencja i długość życia - w normie;

• nadwaga;

• miękkie paznokcie zawijające się ku górze;

• w jamie ustnej - wysoko sklepione podniebienie, niedorozwinięta żuchwa, wczesne wypadanie zębów mlecznych;

ZESPÓŁ KLINEFELTERA:

• 1:1000 urodzeń ♂;

• 47,XXY - trisomia;

• 47,XXY/46,XY - mozaicyzm (ok. 15%);

• 48,XXXY - tetrasomia;

• 49,XXXXY - pentasomia;

• dodatkowy chromosom X - od matki w 50% przypadków;

• prawdopodobieństwo wystepowania wzrasta u potomstwa matek starszych;

• cechy zespoły Klinfeltera:

• wysoki wzrost (powyżej 180cm);

• hipogonadyzm, małe jądra i prącie, atrofia kanalików nasiennych, azoospermia, niepłodność;

• ginekomastia (1/3 przypadków);

• łagodne opóźnienia rozwoju i niedojrzałość;

• słabe umięśnienie u dorosłych mężczyzn;

• wąskie ramiona (mała szerokość barków);

• szerokie biodra (duża szerokość międzykrętarzowa);

• twarz o słabym zaroście, chłopięca;

• półkolista linia włosów na czole, brak łysienia skroniowego;

• wydłużone kończyny dolne;

• skąpe owłosienie pachowe i łonowe;

• brak zębów ósmych;

• spłaszczenie okolic skroniowych, powiększone zatoki czołowe, przedwczesne zrastanie szwów wieńcowych, małe siodło tureckie;

TRISOMIA CHROMOSOMU X:

• 1:1000 urodzeń ♀;

• 47,XXX;

• prawidłowy rozwój kobiety;

• rzadko występują trudności w nauce i opóźnienie rozwoju;

• zwiększone ryzyko wystąpień zaburzeń psychicznych (zwłaszcza schizofrenii);

• czasem - nieregularne cykle miesięczna, bezpłodność;

ZESPÓŁ 47,XYY:

• 1:1000 urodzeń ♂;

• 47,XYY - trisomia;

• prawidłowy rozwój fizyczny (wysoki wzrost);

• płodni;

• może wystąpić - hiperaktywność, zaburzenia umiejętności kupienia uwagi;

• IQ - od 10 do 15 poniżej średniej (czasami);

MORFOGRAM (ocena sylwetki ciała):

• wzrost: basis-vertex (linia frankfurcka równoległa do postawy; linia frankfurcka - linia przebiegająca poziomo, stycznie do dolnej krawędzi oczodołu i górnej krawędzi otworu słuchowego zewnętrznego);

• długość kończyny dolnej: trochanterion-basis;

• szerokość braków: acromion-acromion;

• szerokość międzykrętarzowa: trochanterion-trochanterion;

• obwód klatki piersiowej: w spoczynku, poziomo w bezdechu na poziomie punktu xiphion;