W tym dziale znajdziesz zadania związane z funkcjonowaniem kwasów nukleinowych, mutacjami oraz genetyką człowieka. Spotkasz się tutaj również z serią krzyżówek genetycznych.

Kilka porad dotyczących tego jak pracować testami.

• Jeśli dysponujesz pewną wiedzą, to postaraj się z marszu rozwiązać te zadania, które potrafisz rozwiązać bez pomocy podręcznika. Odpowiedzi zapisuj! Nawet jedno dobrze rozwiązane zadanie będzie sukcesem.

• Następnie przestudiuj te rozdziały podręcznika, które mogą Tobie pomóc w rozwiązywaniu pozostałych testów.

• Nie zaglądając do podręcznika rozwiązuj kolejne zadania. Odpowiedzi zapisuj! Powtarzaj te czynności aż do skutku.

• Następnie możesz podjąć próbę ułożenia własnych testów; zacznij od najprostszych. Jest to bardzo dobry i niezwykle skuteczny sposób uczenia się i utrwalania materiału.

Uwaga! Odpowiedzi do testów oraz konsultacje (np. opinie o ułożonych przez siebie testach) możesz uzyskać po skontaktowaniu się z autorem strony.

Zad. 1

Na poniższym rysunku znajduje się fragment komórki eukariotycznej. Po przeanalizowaniu go rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 1a

Podaj nazwę struktury oznaczonej III i krótko opisz jej budowę. Napisz, jakie procesy tam zachodzą.

Zad. 1b

Napisz, co wiesz o budowie i roli struktury oznaczonej cyfrą sześć; podaj jej nazwę.

Zad. 1c

Napisz, jak się nazywa oraz jakie ma właściwości struktura oznaczona cyfrą 5. Napisz, czy może mieć ona wpływ na ekspresję genów. Odpowiedź uzasadnij.

Zad. 2

Na rysunkach w sposób schematyczny przedstawiono dwie pary autosomalnych chromosomów homologicznych, pochodzących z garnituru chromosomów nieznanego do tej pory nauce gatunku owada (osobnika dorosłego = Imago). Po przeanalizowaniu rysunku rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 2a

Napisz, ile różnych genów zaznaczono na przedstawionych na rysunku chromosomach.

Zad. 2b

Napisz, z jakiej części ciała badanego owada mogłyby pochodzić pobrane do badań komórki. Uzasadnij swój wybór. Użyty do badań materiał pochodził z:

1. nabłonka jelita,

2. trzustki,

3. z oskórka chitynowego (kutikula),

4. komórki jajowej lub plemnikowej,

5. z wyjątkiem punktu d z wszystkich pozostałych wymienionych elementów ciała.

Zad. 2c

W przypadku każdej zaznaczonej pary alleli mamy do czynienia z zapisem innej, niż pozostałe, cechy. Napisz, które z przedstawionych cech będą dziedziczyły się niezależnie (zakładamy oczywiście brak mutacji). Uzasadnij dlaczego tak uważasz.

Zad. 2d

Do której z niżej wymienionych klas morfologicznych zaklasyfikujesz przedstawione chromosomy?

• Telocentryczny

• Akrocentryczny

• Metacentryczny

• Submetacentryczny

Odpowiedź uzasadnij.

Zad. 2e

Napisz, jak nazywa się struktura oznaczona literą X. Napisz, jaką rolę pełni w podziałach komórkowych. Jakie mogą być konsekwencje utraty tej struktury?

Zad. 2f

W wyniku utraty przez chromosom struktury oznaczonej na rysunku literą X dochodzi w komórkach potomnych do mutacji. Napisz, jak nazywa się ten rodzaj mutacji, na czym polega i jakie są jej skutki dla organizmu.

Zad. 3

W prowadzonych przez siebie hodowlach nowoodkrytych owadów uczeni zaobserwowali dużą zmienność. Na poniższym rysunku przedstawiono po jednym chromosomie, pochodzącym z komórek somatycznych dwu różnych osobników tego gatunku. Po przeanalizowaniu rysunków rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 3a

Dorysuj chromosomy homologiczne do chromosomów przedstawionych na rysunkach I i II z odpowiednimi oznaczeniami literowymi (cechy dominujące oznaczono dużymi literami). Uwzględnij wszystkie możliwe wersje chromosomów homologicznych. Po wykonaniu rysunków chromosomów homologicznych i po ich analizie napisz nasuwający się wniosek.

Zad. 3b

Jeśli prawidłowo rozwiązane zostało przez Ciebie zadanie 3a, to uda się Tobie rozwiązać i to zadanie. Jest ono proste, choć może trochę czasochłonne.

Napisz, z jakimi genotypami spotkamy się, jeśli do krzyżówek weźmiemy samice owadów wyglądających tak jak owady przedstawione na rysunku I w zadaniu trzecim, z samcami wyglądającymi tak jak owady narysowane na rysunku II. Opisz fenotypy osobników powstałych w wyniku takich krzyżówek. Odpowiedź przedstaw w formie tabeli.

Zad. 4

Na poniższym rysunku przedstawiono w sposób schematyczny pewne doświadczenie, w którym komórki bakterii (3) zakażono fagami (a'), które powstały w komórkach bakterii rosnących na pożywce zawierającej izotop fosforu i siarki. Po pewnym czasie stwierdzono obecność radioaktywnego izitopu fosforu ³²P we wnętrzu komórek bakteryjnych (4).

Po przeanalizowaniu tekstu oraz rysunków rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 4a

Napisz, jaki był cel przeprowadzonego doświadczenia.

Zad. 4b

Napisz, czym różniły się fagi, którymi zainfekowano komórki bakterii rosnących na pożywce zawierającej radioizotopy od fagów, które w nich się namnożyły.

Zad. 4c

Krótko wyjaśnij dlaczego w doświadczeniu użyto radioizotopów fosforu i siarki, a nie użyto radioizotopów takich pierwiastków jak: węgiel, wodór lub tlen.

Zad. 4d

Napisz, jaki wniosek wyciągnięto w wyniku przeprowadzonego doświadczenia.

Zad. 5

Zmienność uwarunkowana genetycznie jest podstawowym czynnikiem ewolucji; umożliwia ona działanie kolejnych czynników, na przykład takich jak dobór naturalny, dryf genetyczny. Wyróżniamy dwa zasadnicze rodzaje zmienności genetycznej. Należą do nich rekombinacje i mutacje (genowe, chromosomowe, genomowe).

Rekombinacja w mejozie zachodzi:

• podczas profazy I (crossing-over),

• w anafazie I (losowo dobrany chromosom).

Jeśli zdefiniujemy rekombinację jako przerwanie ciągłości cząsteczki DNA i połączenie jej z inną, to w tym wypadku możemy za rekombinacje uznać również:

• rekombinację ogólną (zachodzącą między homologicznymi odcinkami DNA), transformację i transdukcję;

• rekombinację nieuprawnioną (zachodzącą pomiędzy heterologicznymi odcinkami DNA), na przykład integrację faga do genomu bakterii, wirusa do genomu komórki eukariotycznej.

Wykorzystując tekst rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 5a

Napisz, do jakiego rodzaju zmienności zaliczysz:

1. Trisomika (2n+1, podaj dwa przykłady wystąpienia tego rodzaju zmienności u człowieka).

2. Monosomika (2n-1, podaj jeden przykład wystąpienia tego rodzaju zmienności u człowieka).

3. Wystąpienie u córki cech odziedziczonych po matce oraz cech występujących u babki ze strony ojca.

4. Uzyskanie przez jeden gatunek bakterii wrażliwych na penicylinę nowej cechy, polegającej na odporności na ten antybiotyk (oba rodzaje bakterii były hodowane na wspólnym podłożu).

Zad. 5b

Z euploidami spotkać się można dosyć często w przypadku roślin hodowanych, na przykład euploidami są: tytoń, pszenica, ziemniaki, tulipany i narcyzy o kilku okółkach płatków w koronie. Rośliny te są często większe, plenniejsze i zawierają więcej substancji odżywczych. Napisz, do jakiego typu zmienności zaliczysz organizmy euploidalne i wyjaśnij, czym ten rodzaj zmienności jest spowodowany.

Zad. 5c

Na poniższym rysunku przedstawiono jeden z mechanizmów powodujących wystąpienie zmienności u organizmów prokariotycznych. Opisz rysunek wykorzystując tylko niektóre nazwy: komórka bakteryjna, komórka sinicy, komórka miękiszowa, wirus, fag, DNA, mRNA, rRNA. Określ rodzaj zmienności. Napisz, czym różnią się genomy komórek A i B od komórek A₁ i B₁.

Zad. 5d

Wirus HIV, podobnie jak wirus grypy, należy do RNA wirusów i wykazuje bardzo wysoką częstość mutacji punktowych, insercji i delecji, a także rekombinacji między szczepami. To powoduje dużą zmienność antygenową i utrudnia wynalezienie skutecznej szczepionki. Napisz, jaki rodzaj zmienności genetycznej w przypadku obu wirusów jest przyczyną ich zmienności antygenowej. Podaj nazwę kwasu nukleinowego, w którym do tego typu zamian u obu wirusów dochodzi.

Zad. 6

Napisz, w przypadku których z wymienionych w nawiasie komórek (Pałeczka okrężnicy, komórka skórki z liścia jabłoni, komórka skóry człowieka, plemnik ryby, komórka jajowa człowieka) możemy spotkać się ze zmiennością genetyczną spowodowaną:

1. rekombinacją materiału genetycznego w profazie I, anafazie I,

2. mutacjami genowymi,

3. mutacjami chromosomowymi.

Uzasadnij dlaczego tak uważasz.

Zad. 7

W mutacjach genowych przy delecji lub insercji nukleotydów, w zależności od tego ile nukleotydów wypadło lub ile zostało wstawionych, może dojść do powstania w komórce białka różniącego się od białka, które powstawało przed wystąpieniem mutacji jednym lub wieloma (jeśli nie wszystkimi) aminokwasami. Na poniższych rysunkach przedstawiono w sposób schematyczny fragment tego samego genu, w którym doszło do delecji lub insercji jednego lub większej ilości nukleotydów w różnych miejscach. Po przeanalizowaniu tekstu oraz rysunków rozwiąż kolejne zadania.

Zad. 7a

Wskaż rysunki ilustrujące insercje.

Zad. 7b

Na których rysunkach znajdują się tak zmienione geny, że w wyniku ich działania powstanie białko bardzo różniące się od białka, które powstaje w wyniku działania genu, który nie uległ mutacji? Wyjaśnij dlaczego tak uważasz; udokumentuj to rysunkiem (jeden wystarczy).

Zad. 8

"Mutacje genowe (punktowe) powstają w wyniku zmiany sekwencji nukleotydowej genu, a mianowicie:

Tranzycji, czyli zmiany jednej zasady azotowej danego rodzaju (purynowej lub pirymidynowej) na drugą tegoż samego rodzaju (...)

Transwersji, będącej zamianą zasady purynowej na pirymidynową bądź odwrotnie (...)"

(Jest to cytat z Vademecum Maturzysty Biologia autorstwa pani Ewy Pyłka-Gutowskiej)

Opierając się na tekście i wykorzystując poniższy rysunek zilustruj oba rodzaje mutacji.

Zasady azotowe nukleotydów oznaczono następująco: A - adenina, C - cytozyna, G - guanina, T - tymina.

Miejsca w których ma dojść do mutacji oznaczono gwiazdkami:

* miejsce, w którym dojdzie do tranzycji,

** miejsce, w którym dojdzie do transwersji.

*                   **

T A A C A A G A C A C A .... .... A C T

Zad. 9

Spotkano kilka typów zaburzeń związanych z ilością heterochromosomów u człowieka. Najczęściej przyczyną odchyleń od prawidłowej liczby chromosomów płci w kariotypie człowieka jest nieprawidłowe rozdzielenie się ich w czasie mejozy. Stwierdzono przy tym, że obecność chromosomu Y wyznacza fenotyp męski, brak tego chromosomu wyznacza fenotyp żeński. Nie spotkano nigdy osobników o następujących składach chromosomów płci: Y0 i 00.

Podaj skład heterochromosomów zygot, które mogą powstać w wyniku połączenia się komórek jajowych XX i 00 z prawidłowymi plemnikami.

Które z powstałych zygot mają szansę przeżycia?

Zad. 9a

Napisz, który wzór chromosomowy występował u rodziców z zadania 9: 44 XX, 46 XY, 44 XY, 46 XX, 44 X0, 44 Y0.

Zad. 10

W wyniku mutacji zachodzącej spontanicznie można spotkać się z występowaniem u kobiet dodatkowego allosomu. Kobieta o takim kariotypie może być płodna. Napisz, jaki to rodzaj mutacji (podaj nazwę); odpowiedź uzasadnij. Jaki w tym wypadku jest zapis heterochromosomów?

Zad. 11

Wśród ssaków tylko świnka morska i Naczelne nie mogą syntetyzować kwasu askorbinowego, tj. witaminy C. Ta mutacja może być dla człowieka mutacją letalną, jeśli...

Dokończ rozpoczęte zdanie. Podaj nazwę choroby wywołanej niedoborem tej witaminy.

Zad. 12

Zastosowanie promieni Roentgena (promieni X) w przypadku kukurydzy znacznie wzmaga pojawianie się mutacji. Czy ten rodzaj mutacji zaliczysz do mutacji zachodzących spontanicznie? Uzasadnij dlaczego tak uważasz.

Zad. 13

U pszczół spotykamy się z wielopostaciowością. Z komórek jajowych zapłodnionych mogą rozwinąć się robotnice lub królowa, z komórek jajowych nie zapłodnionych rozwijają się trutnie. Napisz czy komórki rozrodcze u trutniów powstają w wyniku mitozy, mejozy, czy w wyniku obu tych podziałów. Odpowiedź uzasadnij.

Zad. 13a

Wskaż zdania prawdziwe.

Polimorfizm robotnic i królowej u pszczół:

1. jest wynikiem innego odżywiania.

2. jest związany z tym, że robotnice są organizmami haploidalnymi, a królowa organizmem diploidalnym.

3. jest związana z tym, że królowa jest organizmem haploidalnym, a robotnice są diploidalne.

4. jest związany z tym, że zarówno robotnice, jak i królowa są organizmami diploidalnymi.

5. podobnie jak morfologiczne zróżnicowanie liści strzałki wodnej w zależności od środowiska, w którym występują (liście nawodne, nadwodne i podwodne), jest wynikiem oddziaływania warunków zewnętrznych na efekty genów i nosi nazwę zmienności fluktuacyjnej (środowiskowej).

6. jest wynikiem mutacji somatycznej, w wyniku której królowa pszczół różni się wyglądem od robotnic.

Zad. 14

Napisz, jakie warunki muszą być spełnione, aby mutacja, która zaszła w organizmie była dziedziczona i mogła mieć wpływ na ewolucję gatunku.

Zad. 15

Zmiany w materiale genetycznym komórek mogą zachodzić na skutek:

1. błędów typu tranzycja, transwersja, popełnianych podczas podwojenia ilości DNA w komórkach przed podziałem komórki (replikacja);

2. oddziaływania różnego rodzaju czynników (wirusy, mutageny) na strukturę chromosomów, czyli na wystąpienie w chromosomie: delecji, inwersji, duplikacji, translokacji;

3. mutacji genomowych, polegających na zwiększeniu lub zmniejszeniu ilości chromosomów w komórkach, zmiana ilości chromosomów nie dotyczy całości genomu;

4. zwielokrotnienia całego genomu.

Jakiego rodzaju mutacjom w dużym stopniu zapobiega polimeraza DNA?

Zad. 15a

"(...) Jednakże i w prawidłowym organizmie człowieka występują w niektórych narządach komórki poliploidalne obok komórek diploidalnych. Komórki takie występują np. w wątrobie" (Podręcznik Biologii pod redakcją prof. Stanisława Skowrona).

Które ze zdań przytoczone w zadaniu 15 pomogłoby Tobie w opisie powstawania komórek poliploidalnych w wątrobie człowieka?

Zad. 16

Na poniższym rysunku zilustrowano kilka rodzajów mutacji. Które ze zdań przytoczonych w zadaniu 15 dobrze opisuje ten rodzaj mutacji? Odpowiedź uzasadnij.

Zad. 16a

Napisz, czy chromosomy przedstawione na rysunku A są chromosomami homologcznymi. Uzasadnij dlaczego tak uważasz.

Zad. 16b

Na którym z przedstawionych rysunków zilustrowano duplikację?

Zad. 16c

Na którym rysunku przedstawiono inwersję, a na którym delecję?

Zad. 16d

Na którym rysunku przedstawiono translokację? Wskaż różnice, które występują pomiędzy translokacją, a inwersją.

Zad. 16e

Zilustruj kolejne etapy powstawania inwersji w chromosomie.

Zad. 17

Jaka jest szansa wystąpienia u dzieci chorób wywołanych recesywnymi genami autosomalnymi w przypadku:

• małżeństwa rodziców będących heterozygotami pod względem recesywnego genu,

• małżeństwa, w którym ojciec jest homozygotą dominującą, a matka jest nosicielką choroby, czyli heterozygotą pod względem recesywnego allelu?

Wykonaj krzyżówkę, przy pomocy której wykażesz jaką szansę na pojawienie się choroby mają dzieci pochodzące z obu małżeństw. Napisz jaki związek występuje pomiędzy pojawieniem się choroby i płcią dziecka.

Zad. 18

Jaką szansę na to, by nie zachorować na żadną z chorób uwarunkowanych genem recesywnym występującym w allosomie, mają chłopcy i dziewczynki urodzeni ze związku zdrowego ojca i matki będącej nosicielką?

Zad. 18a

Jaki procent dziewczynek może być nosicielkami wadliwego allelu?

Zad. 19

W pewnej rodzinie, u jednego z dwu synów wystąpiła dystrofia mięśni. Lekarze potwierdzili wystąpienie u dziecka choroby Duchenne'a. Choroby tej nie stwierdzono u dwóch córek.

W wywiadzie środowiskowym przeprowadzonym z matką chłopca dowiedziano się, że jej rodzony brat, podobnie jak siostra, posiadają każde po trójce zdrowych chłopców, natomiast jeden z dwóch braci jej matki zmarł w wieku 8 lat, drugi natomiast żyje do tej pory z tym, że jest bezdzietny.

Narysuj drzewo rodowe chorego chłopca rozpoczynając od prababki ze strony matki; uwzględnij wszystkich wymienionych w zadaniu krewnych wraz z ich małżonkami. Zastosuj następujące oznakowanie:

Zad. 19a

Napisz, które osoby spośród krewnych chłopca były na pewno nosicielami defektywnego genu. Odpowiedź uzasadnij. Które mogą nimi być?

Zad. 19b

Czy siostra matki chorego chłopca może być nosicielką wadliwego genu? Odpowiedź uzasadnij.

Zad. 20

Brązowooka dziewczyna, której ojciec chorował na hemofilię poślubiła zdrowego, brązowookiego mężczyznę. Małżeństwo to miało trójkę dzieci: brązowooką dziewczynkę, błękitnookiego chłopca (niestety chorego na hemofilię) oraz brązowookiego, zdrowego chłopca.

1. Jaki genotyp musiał występować u obojga rodziców?

2. Jaki genotyp występował u chorego błękitnookiego chłopca?

3. Jaki genotyp mógł mieć zdrowy brązowooki chłopiec?

Zad. 21

Podaj genotyp mężczyzny, który nie potrafi rozróżnić barwy czerwonej od barwy zielonej, a na dodatek bardzo wcześnie zaczął łysieć. Jego ojciec nie miał problemów z rozróżnianiem barw i do późnego wieku posiadał gęstą czuprynę. Jaki genotyp musiała mieć matka tego mężczyzny?

---