Endokrynologia, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria


CHOROBY METABOLICZNE

ZABURZENIA PRZEMIANY AMINOKWASÓW

  1. Fenyloketonuria

  1. Tyrozynemia

  1. Alkaptonuria

  1. Albinizm

= bielactwo wrodzone

  1. Homocystynuria

  2. Leucynoza

ZABURZENIA PRZEMIANY PURYN

  1. Dna moczanowa

ZABURZENIA PRZEMIANY WĘGLOWODANÓW

  1. Niedobór sacharazy i izomaltazy

  2. Niedobór maltazy

  3. Galaktozemia

  4. Fruktozuria

  5. Glikogenozy

ZABURZENIA PRZEMIANY LIPIDÓW

  1. Hiperlipidemie

ZABURZENIA PRZEMIANY BARWNIKÓW

  1. Porfirie

WRODZONA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY

- to stan niedostatecznego wytwarzania hormonów tarczycy już w okresie płodowym

- występuje u zdrowych noworodków z częstością 1:3500 - 1:4000

- początek choroby ma miejsce w okresie zarodkowym (embriogenezie), kiedy powstają zawiązki narządów wewnętrznych i gruczołów dokrewnych

- anomalie rozwojowe tarczycy to:

- w niewielkim odsetku choroba jest uwarunkowana genetycznie - błąd syntezy hormonów tarczycy

OBJAWY KLINICZNE

1. Noworodki

(---) duża masa ciała

(---) wydłużenie czasu trwania żółtaczki fizjologicznej

2. Układ kostny

(---) budowa ciała jest krępa z powodu krótkiej szyi, krótkich kończyn i dużego brzucha

(---) długo otwarte ciemiączka i szwy czaszkowe

(---) czoło niskie, nos płaski i siodełkowaty, żuchwa mała

(---) upośledzone ząbkowanie

(---) znacznie opóźniony wiek kostny

(---) tylne skrzywienie kręgosłupa

(---) pogłębia się niedobór wzrostu

3. Układ pokarmowy

(---) brak łaknienia

(---) zaparcia

(---) powiększony język

(---) przepuklina pępkowa

4. Skóra

(---) o zabarwieniu żółtowoskowym

(---) zgrubiała

(---) łatwo łuszczy się płatkowato

(---) włosy na głowie są grube, suche, łamliwe i rzadkie

(---) niska temperatura ciała i skłonność do ochłodzenia, nadwrażliwość na zimno

5. Układ krążenia

(---) niskie ciśnienie tętnicze

(---) zwolnienie tętna

6. Układ nerwowy

(---) trudności w wykonywaniu najprostszych czynności

(---) obniżenie sprawności umysłowej

(---) brak zainteresowań

(---) powolność w myśleniu, rozumowaniu i działaniu

7. Inne

(---) ochrypły głos

(---) mała ruchliwość

BADANIA DODATKOWE

  1. Oznaczanie we krwi stężenia TSH, T3 i T4

  2. Cholesterol - ↑

  3. Badanie RTG układu kostnego - opóźniony wiek kostny

LECZENIE - podawanie hormonów tarczycy (L-tyroksyna), jod

NABYTA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY

Przyczyny:

  1. Choroba Hashimoto - choroba autoimmunizacyjna tarczycy, limfocytarne przewlekłe zapalenie, obecność p/ciał anty-mikrosomalnych i anty-tyreoglobulinowych

  2. Podostre zapalenie tarczycy (de Quervain)

  3. Goitrogeny w pożywieniu i środowisku

  4. Następstwo tyreoidektomii lub leczenia jodem radioaktywnym

  5. Niedoczynność podwzgórza i przysadki (niedoczynność wtórna)

  6. Histiocytowa X, cystynoza

  7. Obwodowa oporność na hh.tarczycy (defekt receptora)

Leczenie: podobne do WNT, a wielkość dawki uzależnia się od stężenia T4 (fT4) i TSH w surowicy

NADCZYNNOŚĆ TARCZYCY

PRZYCZYNY

I. Nabyte

  1. Choroba Gravesa-Basedowa

  2. Guzek nadczynny, autonomiczny (adenoma)

  3. Zapalenie tarczycy (ostre, przewlekłe)

  4. Jatrogenna nadczynność (po podaniu jodu, tyroksyny)

  5. Hipersekrecja TSH (guzy wytwarzające TSH, oporność przysadki na T3 i T4 = nadczynność wtórna)

II. Wrodzone - przemijająca (lub trwała) choroba Gravesa-Basedowa noworodków

CHOROBA GRAVESA-BASEDOWA

- nadczynność tarczycy zależna od procesu autoimmunologicznego - p/ciała p/tyreoglobulinie (TRAb = thyreotropin receptor antibodies) oraz p/ciała stymulujące receptor TSH (TSI = thyroid stimulating immunoglobulin)

- u dzieci rzadka (ok. 5% pacjentów poradni tyreologicznych)

- częstość jej występowania wzrasta wraz z wiekiem i dochodzi do wartości szczytowej w okresie pokwitania (ponad 60% chorych)

- w 60% przypadków ma podłoże rodzinne, jest genetycznie uwarunkowana

- częstsza u dziewcząt

OBJAWY (wg.częstości)

(+++) wole

(+++) tachykardia

(+++) niepokój

(+++) duża amplituda ciśnienia tętniczego

(+++) wytrzeszcz gałek ocznych

(+++) zwiększone łaknienie i spadek masy ciała

(+++) drżenia drobnofaliste mięśni

(+++) nietolerancja ciepła

(+++) nadmierna potliwość

(+++) nadpobudliwość i zmienność nastroju, bezsenność

(+++) niezborność ruchowa

BADANIA DODATKOWE

  1. Oznaczenie TSH w surowicy - ↓

  2. Stężenie T4 i/lub T3 - ↑

  3. P/ciała TRAb i TSI

LECZENIE

  1. Leki hamujące syntezę tyroksyny - tionamidy (metamizol lub karbimazol; propylotiouracyl jest u dzieci stosowany rzadko)

  2. Leczenie radiojodem - WSK: brak zgody na operację, nawrót choroby po operacji, >8rż w USA, alternatywa zabiegu operacyjnego op 3-letnim leczeniu zachowawczym

  3. Leczenie operacyjne - subtotalne usunięcie tarczycy

NADCZYNNOŚĆ TARCZYCY NOWORODKÓW

POSTAĆ PRZEJŚCIOWA

- znacznie częstsza

- po równo u obu płci

- spowodowana jest przezłożyskowym przechodzeniem p/ciał TRAb od matki z aktywną chorobą GB lub od matki, która jest obecnie w eutyreozie ale przebyła GB

- u 2% noworodków matek z chorobą GB

- objawy mogą występować już w 1-szej dobie życia

- objawy podobne do obecnych w trwałej postaci choroby:

(+) często poród przedwczesny lub o czasie, ale z obniżoną masą ciała noworodka

(+) wole

(+) niepokój, nadmierna ruchliwość

(+) tachykardia, nadkomorowe skurcze dodatkowe

(+) wolne i częste stolce, brak przyrostu masy ciała

(+) przyśpieszony wiek kostny

(+) żółtaczka, obrzęki

(+) hepatosplenomegalia

(+) trombocytopenia

- wraz z obniżeniem się poziomu p/ciał objawy mijają - mimo tego leczenie należy zastosować niezwłocznie (jak w postaci trwałej)

POSTAĆ TRWAŁA

- występuje rzadziej ale jest cięższa

- zwana też nieautoimmunizacyjną nadczynnością tarczycy

- śmiertelność ok.20%

- częstsza u płci żeńskiej

LECZENIE

  1. Propranolol - blokując receptory beta-adrenergiczne zmniejsza objawy ze strony układu krążenia a ponadto zmniejsza obwodową konwersję T4 do T3

  2. Jodek potasu - blokuje wyrzut tyroksyny z tarczycy

  3. Metamizol

OCENA CZYNNOŚCI TARCZYCY

Badania laboratoryjne

  1. Oznaczenie stężenia hormonu tyreotropowego (TSH)

  2. Oznaczenie stężenia tyroksyny całkowitej (TT4) lub wolnej (FT4)

  3. Oznaczenie stężenia trijodotyroniny całkowitej (TT3) lub wolnej (FT3)

  4. Test stymulacji wydzielania TSH hormonem uwalniającym (TRH)

  5. Oznaczenie stężenia globuliny wiążącej tyroksynę (TBG)

  6. Oznaczenie stężenia tyreoglobuliny

  7. Oznaczenia p/ciał p/tarczycowych (TSI - GBasedow; p/tyreoglobulinie - Hashimoto, GB; p/mikrosomalne - Hashimoto, GB

  8. Oznaczenie stężenia cholesterolu (obniżony - NADCZ)

  9. Oznaczenie stężenia kalcytoniny (rak tarczycy)

  10. Oznaczenie stężenia odwrotnej trijodotyroniny

Badania obrazowe

  1. USG

  2. BACC

  3. Scyntygrafia (J i Tc)

NIEDOCZYNNOŚĆ PRZYTARCZYC

(Hipoparathyreoidismus)

PRZYCZYNY

  1. Usunięcie lub uszkodzenie w wyniku operacji chirurgicznych (m.in. na tarczycy)

  2. Zakażenia

  3. Naświetlania promieniami rtg

  4. Podawanie jodu promieniotwórczego

  5. Wrodzony brak - zespół di Giorgia

OBJAWY

ROZPOZNANIE

  1. ↓ PTH w surowicy

  2. ↓ Ca we krwi

  3. ↑ P (fosforu) w surowicy

  4. ↑ wydalanie Ca z moczem

LECZENIE

  1. Sole wapnia

  2. Dieta ubogofosforanowa

  3. Witamina D

UBOCZNE OBJAWY STERYDOTERAPII

CUKRZYCA

(diabetes mellitus)

OBJAWY KLINICZNE

  1. Niecharakterystyczne objawy ogólne - zmęczenie, zmniejszenie sprawności

  1. Objawy związane z hiperglikemią i glukozurią, powodującymi diurezę osmotyczną - wielomocz (poliuria), częstomocz (pollakisuria), nocne mikcje (nykturia), wzmożone pragnienie ( polidypsja), utrata masy ciała, moczenie mocne

  1. Objawy spowodowane zaburzeniami gospodarki wodno-elektrolitowej - nocne kurcze mięśni łydek, zaburzenia widzenia

  1. Zmiany skórne - świerzbiączka, zakażenia skórne bakteryjne / grzybicze (czyraczność, kandydoza), zapalenie kącików warg (zajady), zapalenie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych, sucha i szorstka skóra

  1. Wtórny brak miesiączki i osłabienie potencji

  1. Inne - duży apetyt (polifagia) ale spadek masy ciała, bóle głowy

KWASICA KETONOWA

PATOGENEZA

Następstwa metabolicznego braku insuliny, nadmiaru glukagonu i innych hh. antagonistycznych (katecholaminy, kortyzol, h. wzrostu)

Krew / Mocz

Objawy kliniczne

Spadek zużycia glukozy w tkankach

Mięśnie Glikogenoliza

Katabolizm białek → AA → Glukoneogeneza (wątroba)

Glicerol

Tk. tłuszczowa ← Lipoliza

WKT→Ketogeneza (wątroba)

AA rozgałęzione

(z katabolizmu białek mięśni)

hiperglikemia

glukozuria

diureza osmotyczna

straty Na, K, Mg, Ca, P

substancje ketonowe

ketonemia, ketonuria

kwasica metaboliczna (↓ pH krwi, ↓ HCO3, leukocytoza)

Pragnienie

Wielomocz

Odwodnienie (oliguria, anuria, zapaść)

Zapach acetonu (nudności, wymioty, bóle brzucha)

Kwasiczy oddech Kussmaula (nasilona perspiracja), śpiączka

Spadek zużycia glukozy w tkankach, glikogenoliza i glukoneogeneza → hiperglikemia

Ketogeneza → substancje ketonowe i → kwasica metaboliczna

AA rozgałęzione - leucyna, izoleucyna

BADANIA LABORATORYJNE

  1. Mocz

  1. Krew

LECZENIE

  1. Płyny - 0,9% NaCl, plazma

  2. Dwuwęglany (NaHCO3) - gdy pH < 7,15

  3. Glukoza - 5% roztwór

  4. Insulina - wyłącznie krótko działająca, wysokooczyszczona, ludzka Humulin R, Actrapid

  5. Elektrolity - potas, magnez, fosfor

HIPOGLIKEMIA

HOMEOSTAZA GLUKOZY

ETIOLOGIA HIPOGLIKEMII

HIPOGLIKEMIA NOWORODKÓW

  1. Wywiad kliniczny

  2. Badanie przedmiotowe - objawy

  3. Badania dodatkowe

  1. glukoza we krwi

  2. inne - insulina, kortyzol, h.wzrostu, mleczany, ciała ketonowe

RÓŻNICOWANIE ŚPIĄCZKI KETONOWEJ I HIPOGLIKEMICZNEJ

Śpiączka ketonowa

Śpiączka hipoglikemiczna

Początek

Powolny (dni, wyjątkowo godziny)

Nagły (minuty)

Przyczyny (najczęściej)

  • późne rozpoznanie

  • przerwa w stosowaniu insuliny

  • błędy w leczeniu

  • dodatkowo choroba (ostra infekcja)

  • inny stres

  • zbyt duża dawka insuliny

  • opuszczony lub opóźniony wysiłek

  • nadmierny, nie zaplanowany wysiłek

Wywiad - objawy poprzedzające wystąpienie śpiączki

  • narastające pragnienie i wielomocz, a następnie skąpomocz i bezmocz

  • brak apetytu

  • nudności i wymioty

  • bóle brzucha

  • osłabienie

  • duszność

  • senność

  • utrudniony kontakt - śpiączka

  • poty

  • drżenie rąk

  • głód

  • osłabienie

  • zawroty głowy

  • zab. widzenia

  • zab. zachowania (wesołkowatość, agresja)

  • utrudniony kontakt

  • utrata przytomności

  • drgawki

Odchylenia stwierdzane podczas badania

  • skóra zaczerwieniona i sucha a następnie bladoszara

  • zapach acetonu

  • oddech Kussmaula (pogłębiony i przyśpieszony)

  • odwodnienie (sucha skóra i śluzówki, upośledzona prężność skóry, obniżone napięcie gałek ocznych)

  • odruchy ścięgniste prawidłowe lub ich brak

  • objawy wstrząsu (szybkie i słabo wypełnione tętno, obniżone p krwi, sinica)

  • skóra blada, wilgotna i chłodna

  • szerokie źrenice

  • spadek ciepłoty ciała

  • brak odwodnienia

  • wygórowane odruchy ścięgniste

  • objaw Babińskiego

  • drgawki

  • brak wstrząsu

  • wzrost p krwi i tętna

JADŁOWSTRĘT PSYCHICZNY

(anorexia nervosa)

- etiopatogeneza tej choroby nie jest całkowicie wyjaśniona, uważa się, że zaburzenie dotyczy podwzgórza z udziałem patogennego wpływu ośrodków ponadpodwzgórzowych , w tym kory mózgowej

- dotyczy przede wszystkim dziewcząt

- podstawowe objawy:

- początek choroby często wiąże się ze stresem psychicznym lub narastającym konfliktem (dominacja matki)

- pomimo znacznego wychudzenia gruczoły piersiowe nie ulegają zanikowi

- u chorych stwierdza się prawidłowe owłosienie pachowe i łonowe

- zwiększone stężenie podstawowe hormonu wzrostu !!! różn. z niedoczynnością przysadki)

- leczenie:

PRZEDWCZESNE DOJRZEWANIE PŁCIOWE

  1. Rozwój wtórnych cech płciowych

  2. Zwiększenie szybkości wzrastania

  3. Przyśpieszenie dojrzewania kośćca

  4. W konsekwencji wzrost końcowy niski z zaburzonymi proporcjami kończynowo-tułowiowymi

  5. Rozwój intelektualny i psychoseksualny zgodnie z wiekiem metrykalnym

  1. Przedwczesne dojrzewanie GnRH-zależne (prawdziwe, centralne, kompletne)

  2. Przedwczesne dojrzewanie GnRH-niezależne (rzekome, niekompletne, obwodowe)

  3. Łagodne postacie, warianty fizjologicznego dojrzewania o niejasnym patomechanizmie: izolowane adrenarche, thelarche, menarche praecox

Przedwczesne dojrzewanie płciowe GnRH-zależne

(GZPD)

  1. Idiopatyczne

  2. Guzy OśUN

  1. Inne zmiany OśUN

  1. Indukowane przez ekspozycję na steroidy płciowe

Przedwczesne dojrzewanie płciowe GnRH-niezależne

Chłopcy

  1. Postać izoseksualna

  1. Postać heteroseksualna (feminizacja)

Dziewczynki

  1. Postać izoseksualna

  1. Postać heteroseksualna (wirylizacja)

  1. Przedwczesne dojrzewanie płciowe

  2. Dysplazja włóknista kości

  3. Przebarwienia skóry (kawa z mlekiem) z nieregularnymi i postrzępionymi brzegami

Izolowane warianty przedwczesnego dojrzewania

Thelarche praecox

Adrenarche praecox

Menarche praecox

Leczenie

  1. Łagodne warianty - nie wymagają leczenia

  2. Leczenie neurochirurgiczne - guz mózgu

  3. Leczenie chirurgiczne - guzy gonad i nadnerczy

  4. Usunięcie źródła nadmiaru steroidów płciowych - egzogenne

  5. Hormony tarczycy - niedoczynność tarczycy

  6. Leczenie farmakologiczne:

  1. agonistyczne analogi GnRH - są syntetycznymi pochodnymi naturalnego dekapeptydu GnRH - mają one wielokrotnie silniejsze działanie i znacznie dłuższy okres półtrwania niż GnRH - w I fazie działania wywierają silny efekt pobudzający wydzielanie gonadotropin, po którym następuje faza hamowania spowodowana zmniejszeniem liczby receptorów dla GnRH w komórkach przysadki

PRZYCZYNY NIEDOBORU WZROSTU

  1. ZABURZENIA GENETYCZNE POWODUJĄCE ZMNIEJSZONY POTENCJAŁ WZRASTANIA

    1. Konstytucjonalnie opóźniony przebieg wzrostu i rozwoju

    2. Obniżony potencjał wzrostowy szkieletu

      1. Choroby z aberracjami chromosomalnymi (np. zespół Turnera, zespół Downa)

      2. Niedobór wzrostu rodzinny

      3. Chondrodystrofie i wrodzone choroby układu kostno-chrzęstnego

      4. Wrodzone zespoły dysmorficzne

  1. ZABURZENIA METABOLICZNE

    1. Aminoacydurie i fosfaturie

    2. Ketoacydurie

    3. Glikogenowy

    4. Galaktozemia

    5. Lipidozy

    6. Mukopolisacharydozy

    7. Wrodzona nietolerancja fruktozy

    8. Hipofosfatazja

    9. Hiperkalcemia samoistna

  1. ZABURZENIA NEUROHORMONALNE

    1. Niedobór wzrostu towarzyszący zespołom mózgowym

    2. Zaburzenia sfery emocjonalnej (choroba sieroca, deprywacja emocjonalna)

    3. Zaburzenia osi hormon wzrostu-IGF-I albo zaburzenie reaktywności na hormony tej osi oraz nieklasyczne postacie niedoboru hormonu wzrostu

    4. Zaburzenie wytwarzania hormonów płciowych

    5. Nadczynność kory nadnerczy

    6. Niedoczynność tarczycy

    7. Zaburzenia hormonalnej regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej

    8. Zaburzenia wytwarzania insuliny

    9. Niedobór wzrostu jatrogenny (hh.płciowe, glikokortykoterapia, steroidy anabolizujące)

  1. INNE CZYNNIKI POWODUJĄCE NIEDOŻYWIENIE LUB NIEDOBÓR TLENU

    1. Egzogenne niedobory pokarmowe (ilościowe i/lub jakościowe)

    1. Zaburzenia wchłaniania

    1. Choroby przewlekłe przebiegające z niedostatecznym utlenieniem tkanek obwodowych w okresie płodowym lub postnatalnym

      1. Niektóre wrodzone choroby układu krążenia

      2. Niektóre choroby układu oddechowego (astma, mukowiscydoza, rozstrzenie oskrzeli)

      3. Przewlekłe niedokrwistości

      4. Niewydolność łożyska (hipotrofia płodu, wrodzony niedobór wzrostu)

    1. Przewlekłe choroby układowe

      1. Przewlekłe choroby nerek (anomalie rozwojowe nerek, przewlekłe zapalenie nerek, przewlekła niewydolność nerek, zaburzenie czynności nerek)

      2. Przewlekła niewydolność wątroby

      3. Przewlekłe choroby przewodu pokarmowego, w tym przewlekłe stany zapalne, zaburzenia wchłaniania

      4. Reumatoidalne zapalenie stawów

    1. Przewlekłe infekcje i czynniki toksyczne

      1. Przewlekłe infekcje postnatalne, zakażenia wewnątrzmaciczne

      2. Czynniki ze strony matki wpływające na rozwój płodu (choroby, niedożywienie, nadciśnienie, wady narządu rodnego, alkohol, nikotyna, narkotyki, zatrucia i czynniki teratogenne)

      3. Czynniki jatrogenne (niektóre leki podawane przewlekle, chemioterapia, radioterapia)

ZABURZENIA PSYCHOSOMATYCZNE

Objawy psychonerwicowe

  1. Reakcje hiperkinetyczne - nadpobudliwość ruchowa z niepokojem ruchowym

  2. Reakcje lękowe

  3. Reakcje agresywne

  4. Reakcje izolacyjne, ucieczkowe

  5. Reakcje depresyjne

Objawy organonerwicowe

  1. Układ krążenia - przyśpieszenie tętna i wzrost ciśnienia (zaskoczenie, emocje, zagrożenie), zwolnienie tętna i obniżenie ciśnienia (bezradność)

  2. Układ oddechowy - przyspieszenie i pogłębienie oddechu (bodźce dodatnie i ujemne), chwilowe wstrzymanie oddechu (bodźce nagłe i silne), zmiany spastyczne (gwałtowny lęk)

  3. Układ pokarmowy - hamowanie czynności perystaltycznej i wydzielniczej (lęk, gniew), wzrost aktywności (te same emocje, ale słabsze i przewlekłe - niepokój), biegunka lub wymioty (bodźce silne)

  4. Napięcie mięśni szkieletowych - zwiększone (przy wzroście napięcia układu nerwowego), szcz. mm. szyi i głowy, utrata napięcia mięśni (bardzo silne emocje)

  5. Inne - zmiany temperatury ciała, zmiany wytwarzania hormonów

  6. Moczenie mimowolne

  7. Moczenie nocne



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Przyczyny i rodzaje kaszlu, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Splenomegalia, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Choroba białaczkowa, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Chłoniaki, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Mózgowe porażenie dziecięce, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Normy hematologiczne, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Zapalenie skórno-mięśniowe, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Urazy okołoporodowe, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Zespół nerczycowy, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Zapalenie płuc, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Zapalenie oskrzeli i oskrzelików, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
wodoglowie, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Nowotwory nerek, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Przewlekłe choroby tkanki łącznej, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Wskazania do dializoterapii, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Nagminne zapalenie ślinianki przyusznnej, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Niedokrwistości hemolityczne, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria
Niewydolność oddechowa, MEDYCYNA i RATOWNICTWO, Pediatria

więcej podobnych podstron