CHOROBY UKŁADU WEWNĄTRZWYDZIELNICZEGO

Endokrynologia

• Hormony podwzgórza i przysadki: hormony tropowe, TSH, prolaktyna, gonadotropiny, ACTH, wazopresyna

• Choroby podwzgórza i przysadki

- Czaszkogardlaki ( craniopharyngioma), nowotwory o powolnym wzroście bez czynności hormonalnej, u dzieci oraz w wieku 55-65 lat, objawy uciskowe

-Moczówka prosta: niedobór wazopresyny, utrata

wrażliwości kanalików nerkowych na wazopresynę

-Niedoczynność przysadki: zespół objawów związanych z

niedoborem jednego lub kilku hormonów przysadkowych

Przyczyny: nowotwory, urazy, zaburzenia ukrwienia ( poporodowa martwica przysadki zespół Sheehana), zmiany zapalne, zaburzenia wrodzone.

Choroby przysadki

• Akromegalia

Powiększenie twarzoczaszki, rak i stóp oraz

rozrost tkanek miękkich, kości i narządów

wewnętrznych w następstwie nadmiernego wydzielania

hormonów wzrostu przez gruczolak przysadki

• Choroba Cushinga

Hyperkortyzolemia spowodowana gruczolakiem

przysadki wydzielającym w nadmiarze ACTH.

Zespół Cushinga: endogenny, postać

nadnerczowa i przysadkowa, egzogenny, polekowy

Choroby tarczycy

• Hormony tarczycy

Jodowane pochodne tyrozyny

Tyroksyna T4

Trójjodotyronina T3

Działanie: najbardziej wielokierunkowe spośród

wszystkich hormonów

1. Prawidłowy rozwój i różnicowanie tkanek ( wzrost kości, dojrzewanie płciowe)

2. Metabolizm i termogeneza: synteza i katabolizm białek, lipogeneza i lipoliza, zużycie węglowodanów

• Choroby tarczycy

• Wole czyli powiększenie tarczycy

1. Miąższowe, jednolite powiększenie tarczycy bez guzków

2. Guzkowe, obecność jednego lub wielu guzków

3. Zamostkowe, 1/3 objętości tarczycy znajduje się poniżej górnego brzegu mostka

4. Naczyniowe, z wyczuwalnym drżeniem, w chorobie Graves-Basedowa

• Choroby tarczycy

Oznaczenie hormonów

1. TSH, jako badanie przesiewowe, ocena czynności tarczycy, monitorowanie leczenia, badanie przesiewowe

2. FT4, badanie przydatniejsze, nadczynność tarczycy TSH niskie, FT4 w normie, ocena skuteczności leczenia

3. FT3

4. Kalcytonina

5. Tyreoglobulina, białko obecne w koloidzie pęcherzyków tarczycy. Marker różnicowania raków tarczycy po zabiegach operacyjnych

Przeciwciała

1. Przeciwko receptorowi TSH, rozpoznanie ChGB,

2. Przeciwko tyreoperoksydazie, anty TPO, rozpoznanie autoimmunologicznego podłoża choroby

3. Przeciwko tyreoglobulinie, AITD

Badania obrazowe: usg, stanowi podstawę obrazowania tarczycy

Scyntygrafia, pojedyncze guzki hormonalnie czynne

Badanie cytologiczne materiału pobranego za pomocą BAC

Nadczynność tarczycy

• 500 kobiet/ 100 000, mężczyźni 10x mniej

• Pobudzenie receptora dla TSH

• Uszkodzenie tarczycy i uwolnienie hormonów

• Pozatarczycowy nadmiar tyroksyny np. jatrogenny

• Nadczynność tarczycy
  
  

Objawy podmiotowe:

1. Stan psychiczny i układ nerwowy ( drażliwość, płaczliwość, pobudzenie, niepokój, trudności w skupieniu uwagi)

2. Ciepła, spocona skóra, wypadanie włosów

3. Osłabienie mięśni, męczliwość

4. Zaburzenia ze strony układu sercowo naczyniowego

5. Duszność

6. Biegunka i wzmożone łaknienie, chudnięcie

7. Zaburzenia miesiączkowania

• Nadczynność tarczycy

Objawy przedmiotowe

1. Drobnofaliste drżenia

2. Charakterystyczne objawy ze strony gałek ocznych

3. Ciepła skóra, ginekomastia

4. Krążenie hiperkinetyczne , zaburzenia rytmu serca, niewydolność serca
   

Nadczynność tarczycy

• Choroba Gravesa i Basedowa

Choroba autoimmunologiczna, autoantygen receptor TSH. Przeciwciała TSHR pobudzają czynność komórek pęcherzykowych, objawy nadczynności tarczycy

Orbitopatia tarczycowa, zespół objawów

ocznych, zapalenie tkanek pozagałkowych.

Wytrzeszcz gałek ocznych

Niedoczynność tarczycy

• Zespół objawów klinicznych wywołanych niedoborem T4 i wynikającym z tego niedostatecznym działaniem T3, spowolnienie procesów metabolicznych

• Przyczyny: przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (choroba Hashimoto), inne zapalenia tarczycy, wycięcie tarczycy, leczenie jodem radioaktywnym, napromieniowanie szyi, nadmierne spożycie jodków, polekowe, niedobór jodu w środowisku, ekspozycja na substancje wolotwórcze

Nadczynność tarczycy

Objawy podmiotowe

1. Przyrost masy ciała

2. Osłabienie zmęczenie, senność

3. Uczucie chłodu

4. Zaparcia

Objawy przedmiotowe

1. Sucha zimna, skłonna do rogowacenia skóra

2. Obrzęk podskórny

3. Zaburzenia ze strony układu sercowo naczyniowego i oddechowego ( zwolnienie czynności serca, osłabienie tętna, ciche tony serca, ochrypły głos, niewydolność oddechowa)

4. Zaburzenia ze strony nerek i układu moczowego

5. Zaburzenia ze strony układu nerwowo-mięśniowego

Zapalenia tarczycy

• Choroba Hashimoto - przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, limfocytowe, przeciwciała anty TPO ( tyreoperoksydazie) i przeciwko tyreoglobulinie

• Eutyreaoza lub niedoczynność

• Choroba Riedla- włóknienie tarczycy

• Choroba de Quervaina- podostre zapalenie tarczycy, następstwo zakażenia wirusowego

Rak tarczycy

• Z komórek pęcherzykowych tarczycy

• Raki zróżnicowane, brodawkowaty,

pęcherzykowy

• Raki niezróżnicowane i anaplastyczne

• Z komórek wytwarzających kalcytoninę, rak rdzeniasty tarczycy

• Powyżej 1000 zachorowań rocznie, częściej kobiety

• Etiologia - dostępność jodu w środowisku, promieniowanie jonizujące, czynniki dziedziczne

Choroby przytarczyc

• Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej

• Przełom hiperkalcemiczny: 4,0-4,85 mmol/l, zaburzenia świadomości, tachykardia, zaburzenia rytmu serca, jadłowstręt, wymioty, ból brzucha (ostry brzuch), odwodnienie wielomocz

• Tężyczka: hipokalcemia, drętwienie i symetryczne kurcze toniczne mięśni rąk, przedramienia, ramion, klatki piersiowej i kończyn dolnych z zachowaniem świadomości. Tężyczka utajona: dodatnie objawy Chvostka i Trousseau, napad tężyczkowy po hiperwentylacji

• Nadczynność przytarczyc pierwotna i wtórna, wzmożone wydzielanie parathormonu - kamica nerkowa, bóle kostno-stawowe i mięśniowe, nawracająca choroba wrzodowa, depresja, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu serca, niedokrwistość oporna na leczenie

• Niedoczynność przytarczyc : niedobór lub brak PTH, tężyczka, następstwa hipokalcemii

• Choroby nadnerczy

• Hormony kory nadnerczy, kortykosteroidy

1. Glikokortykosteroidy

2. Mineralokortykosteroidy

3. Androgeny

Hormon adrenokortykotropowy ACTH,

przysadka

Choroby nadnerczy

• Niedoczynność kory nadnerczy, choroba Addisona, osłabienie, hipoglikemia, luźne stolce, bóle mięśni i stawów, niskie RR, ciemne zabarwienie skóry, choroba autoimmunologiczna

• Przełom nerczycowy

• Zespół Cushinga, zespół objawów wynikających z nadmiaru glikortykosteroidów

Choroby nadnerczy

• Zaburzenie wydzielania mineralokortykosteroidów,

• Zespół Conna, hiperaldosteronizm pierwotny, nadciśnienie tętnicze, osłabienie mięśniowe, wielomocz, parestezje, kurcze mięśniowe, hipokaliemia

• Zespół nadmiaru androgenów: hirsutyzm, wirylizacja,

-

Choroby rdzenia nadnerczy

• Katecholaminy

1. Noradrenalina

2. Adrenalina

3. Dopamina

• Guz chromochłonny nadnerczy: napadowe nadciśnienie tętnicze, pocenie, kołatanie serca, niepokój, bladość skóry

Choroby jajników i jąder

• Zaburzenia miesiączkowania

• Zespół napięcia przedmiesiączkowego

• Zespół wielotorbielowatych jajników

• Guzy jajików hormonalnie czynne

• Zaburzenia okresu okołomenopauzalnego i pomenopauzalnego

• Zaburzenia czynności jąder

• Rak jąder

• Ginekomastia

Cukrzyca

• Prawidłowe stężenie glukozy we krwi zależy od wydzielania insuliny przez komórki B wysp trzustkowych oraz od działania insuliny na komórki docelowe

• Wchłonięta glukoza metabolizowana jest w komórkach ustroju. W hepatocytach, mięśniach i komórkach tłuszczowych odbywa się to w obecności insuliny

• Insulina: polipeptyd, receptor insulinowy

Badania diagnostyczne

• Poziom glikemii, cukru we krwi, z krwi żylnej metodą enzymatyczną, z krwi włośniczkowej, glukometr

1. Oznaczenie przygodne, na czczo

2. Profil dobowy glikemii, 2h po posiłku (90 min)

3. Wartości prawidłowe: 4,0-5,5 mmol/l

• Hemoglobina glikozylowana HbA1c, trwałe nieenzymatyczne przyłączenie cząsteczki glukozy do wolnej grupy aminowej jednej lub obu N-końcowych cząsteczek waliny łańcucha β hemoglobiny

Zawartość wyraża się jako odsetek całkowitego stężenia hemoglobiny. Norma 6-7%. Ocena wyrównania metabolicznego cukrzycy

Badania diagnostyczne

• Glukozuria - obecność glukozy w moczu. W warunkach prawidłowych nie obecna

• Ciała ketonowe w moczu i we krwi: aceton, kwas acetooctowy i kwas β-hydroksymasłowy. Ketoza, kwasica ketonowa, niewyrównanie cukrzycy

• Insulina: rozpoznawanie insulinooporności

• Peptyd C: rezerwy wydzielnicze komórek B, diagnostyka nieskuteczności doustnych leków hipoglikemizujących

• Badania diagnostyczne

• Próby czynnościowe

1. Doustny test tolerancji glukozy,

2. Test dożylnego obciążenia glukozą

3. Test wrażliwości na insulinę

4. Klamra metaboliczna: wlew insuliny, wlew glukozy, zablokowanie wytwarzania insuliny przez trzustkę i produkcji glukozy przez wątrobę. Rozpoznanie zespołu metabolicznego i insulinooporności w patogenezie cukrzycy

Cukrzyca

• Defekt wydzielania lub działania insuliny

• Chorobowość ponad 1%

• W 2030 roku 360 mnl osób z cukrzycą

• Cukrzyca typu 1, poniżej 9 na 100 000 osób na rok, poniżej 30 roku, dwa szczyty zachorowania 10-12 rż, 16-19 rż

• Cukrzyca typu 2,zapadalność 200 na 100 000 osób na rok, zapadalność rośnie z wiekiem

• Cukrzyca o znanej genetycznej etiologii MODY

• Cukrzyca wtórna - polekowa, w chorobach trzustki

Cukrzyca

Cukrzyca typu 1

1. Uwarunkowania genetyczne

2. Proces autoimmunologiczny, wirusy, białka pokarmowe, białka zbóż

Cukrzyca typu 2

1. Uwarunkowania genetyczne, dziedziczenie wielogenowe

2. Czynniki środowiskowe: otyłość brzuszna BMI, WHR, insulinooporność, mała aktywność fizyczna, grupy zwiększonego ryzyka

Cukrzyca

• Stan przedcukrzycowy: nieprawidłowa glikemia na czczo 5,6-6,9 mmol/l,IFG, upośledzona tolerancja glukozy po obciążeniu 75g glukozy, glikemia po 120 minutach 7,8-11,0 mmol/l,

• IGT - nieprawidłowa tolerancja glukozy

• Cukrzyca: przygodna glikemia powyżej 11,1 mmol/l, dwa razy powyżej 7,0 mmol/l,po doustnym obciążeniu 75g glukozy w 120 minucie powyżej 11,1 mmol/l

Grupy zwiększonego ryzyka:

1. Nadwaga i otyłość BMI≥25 kg/m2

2. Cukrzyca w rodzinie

3. Osoby mało aktywne

4. Grupy środowiskowe i etniczne

5. IFG,IGT

6. Cukrzyca ciężarnych

7. Wysoka masa urodzeniowa dziecka pow 4 kg

8. Nadciśnienie tętnicze

9. HDL ≤1,0 mmol/l, TG≥2,85 mmol/l

10. Zespół wielotorbielowatych jajników

11. Choroby układu krążenia

Postacie graniczne cukrzycy

1. LADA - cechy cukrzycy typu 1, maska cukrzycy typu 2, 35-45 rok życia, przeciwciała anty GAD ( dekarboksylazie kwasu glutaminowego ), niskie stężenie peptydu C,

2. MODY - wiek typowy dla cukrzycy typu 1 przebieg kliniczny cukrzycy typu 2, w wielu pokoleniach tej samej rodziny,

Leczenie cukrzycy

• Leczenie dietetyczne, jest utożsamiane z regułami zdrowego żywienia

• Regularne przyjmowanie posiłków

• Zbliżona łączna kaloryczność codziennie

• Osiągnięcie prawidłowej masy ciała, mniej o 250-300 kcal na dobę

• Skład jakościowy diety zapewniający odpowiedni udział składników pokarmowych oraz zabezpieczających przed miażdżycą

Zasady leczenia dietą

• Białko 15-20% energii, białko roślinne (50%), ryby, drób

• Tłuszcze poniżej 30% energii, cholesterol poniżej 300g/dobę, tłuszcze nasycone poniżej 10% ( przy wysokim LDL nawet poniżej 7%), jednonienasycone 10%, wielonienasycone 6-10%, omega 3 1-2%

• Węglowodany 50-60%,( 45-50% rekomendacja PTD) wyłączenie cukrów prostych.

• Indeks glikemiczny- niski indeks glikemiczny makarony, produkty jęczmienne lub żytnie, fruktoza

• Zasady leczenia dietą

• Indeks glikemiczny: pole powierzchni pod krzywą glikemii mierzoną przez 120 minut po spożyciu 50g węglowodanów przyswajalnych w stosunku do odpowiedzi glikemicznej na ta sama ilość węglowodanów z produktu referencyjnego glukoza, IG 100

• Im niższa wartość indeksu glikemicznego tym mniejszy wzrost poposiłkowej glikemii

• Ładunek glikemiczny, ŁG: jakość i ilość węglowodanów w produkcie. IG razy ilość węglowodanów w produkcie podzielona przez 100

• Im wyższy ŁG tym wyższego wzrostu glukozy we krwi po spożyciu tego produktu

Zastosowanie diety w leczeniu cukrzycy

Czynniki modyfikujące IG

Produkty, których IG jest poniżej 50 mają

niski indeks glikemiczny.

IG 55-70 średni indeks

Powyżej 70 wysoki indeks

Indeks glikemiczny zależy od :

• Rodzaju i ilości węglowodanów

• Stopnia dojrzałości owoców

• Metody przetwarzania

• Pory dnia, tempa spożycia i rodzaju posiłku

• Ilości i formy skrobii ( amyloza/amylopektyna)

• Obecności i składu błonnika pokarmowego ( rozpuszczalny spowalnia wchłanianie)

• Stopnia rozdrobnienia produktu, gotowanie, łatwiejsze trawienie

• Obecności innych składników pokarmowych, hamowanie wchłaniania

Zastosowanie diety w leczeniu cukrzycy

• Fruktoza, owoce, miód, owoce suszone, syropy fruktozowe dodawane do wielu produktów przeznaczonych dla osób z cukrzycą, fruktoza jako substytut cukru

• IG - 23

• Nie stymuluje sekrecji insuliny i bez jej udziału wnika do tkanek mięśniowej i tłuszczowej

• Przy niedoborze insuliny wykorzystywanie fruktozy do procesów metabolicznych

• Efekt paradoksalny: gdy fruktoza pokrywa 20% zapotrzebowania energetycznego dochodzi do obniżenia wrażliwości na insulinę u osób z hiperinsulinemią

• Fruktoza może sprzyjać insulinooporności

• Pokrycie znacznego odsetka zapotrzebowania energetycznego przez fruktozę może nie być korzystne

Profilaktyka

Badania naukowe dowiodły:

• 40% wyższe ryzyko cukrzycy u kobiet których dieta miała wysoki ŁG

• Wysokie spożycie ziemniaków, białego pieczywa, słodkich napojów-większe ryzyko cukrzycy

• Wysokie spożycie pieczywa z grubomielonego ziarna, obniżenie ryzyka cukrzycy o 27 %

• 8 letnia obserwacja 30 tys kobiet wykazała o 59% wyższe ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2 u osób o najwyższym IG w diecie

Zastosowanie diety w leczeniu cukrzycy

Leczenie:

• Ocena zależności między metabolicznym wyrównaniem cukrzycy i ŁG, IG

• Stosowanie przez chorych na cukrzycę typu 1 i 2 diety o niskim IG spowodowało zmniejszenie wartości HbA1c oraz zmniejszeni epizodów hipoglikemii, zmniejszenie ryzyka mikro i makroangiopatii cukrzycowej

• Korzystny wpływ diety o niskim Ig/ŁG na ryzyko choroby niedokrwiennej serca, zawału serca i krwotocznego udaru mózgu

• Im więcej produktów z pełnego ziarna tym niższe ryzyko choroby wieńcowej

• W państwach Europy Wschodniej, Zachodniej i Północnej_ obniżenie IG zwiększenie spożycia pieczywa z grubo mielonego ziarna, owoców sezonowych, ograniczenie spożycia ziemniaków

Wysiłek fizyczny

• Fizjologiczny wpływ na gospodarkę tłuszczową

• Działanie wspomagające leczenie cukrzycy typu 1

• Podstawowa metoda leczenia cukrzycy typu 2

• Intensywny wysiłek fizyczny może spowodować hiperglikemię

Leczenie farmakologiczne

• Leki hipoglikemizujące

• Leki antyhiperglikemiczne

• Insulinoterapia

Insulinoterapia

Wskazania:

1. Cukrzyca typu 1 ( dzieci, dorośli, LADA)

2. Cukrzyca typu 2: nieskuteczność leków doustnych, przeciwwskazania do stosowania leków doustnych, leczenie czasowe (operacje, zawał, ciąża)

Insulinoterapia: intensywna, czynnościowa w

zależności od pory i składu posiłku, osobiste

pompy insulinowe

Leczenie cukrzycy

• Postępowanie wieloczynnikowe:

1. Leczenie zaburzeń lipidowych

2. Nadciśnienia tętniczego

3. Chorób układu krążenia

4. Walka z nadwaga i otyłością

5. Aktywność fizyczna

6. Dieta

7. Farmakoterapia

8. Zapobieganie powikłaniom

Kryteria wyrównania

• HbA1c ≤6,1%

• Glikemia na czczo w osoczu żylnym≤6,1 mmol/l

• Glikemia na czczo przy samokontroli 3,9-5,0 mmol/l

• Po posiłku 3,9-7,5 mmol/l

Wyrównanie gospodarki lipidowej

Wyrównanie ciśnienia tętniczego

Leczenie alternatywne

• Przeszczep trzustki

• Przeszczep wysp Langerhansa

• Inne drogi podawania insuliny: pompy insulinowe sterowane glikemią

Kwasica i śpiączka cukrzycowa ketonowa

• Zakażenia

• Ostre choroby sercowo-naczyniowe

• Zapalenie trzustki

• Przerwanie insulinoterapii

• Późne rozpoznanie cukrzycy

• Stany powodujące zwiększone zapotrzebowanie na insulinę

Nieketonowa hiperglikemia hiperosmolalna

• Zakażenia (odwodnienie)

• Ostre choroby sercowo naczyniowe

• Upojenie alkoholowe

• Leki moczopędne, psychotropowe

Kwasica mleczanowa hipoksja tkankowa

Hipoglikemia

• Zbyt duża dawka leku w stosunku do podaży pokarmów i intensywności wysiłku fizycznego

• Postać łagodna, umiarkowana, ciężka

• Zmniejszona endogenna produkcja glukozy, zwiększona wrażliwość na działanie insuliny ( odchudzanie, wysiłek fizyczny, intensywna insulinoterapia )

• Powikłania przewlekłe cukrzycy

Powikłania oczne

• Porażenie nerwów czaszkowych

• Zaburzenia refrakcji

• Zaćma

• Jaskra wtórna krwotoczna

• Retinopatia cukrzycowa: hiperglikemia i nadciśnienie tętnicze

Powikłania cukrzycy

• Nefropatia cukrzycowa, mikroalbuminuria, niewydolność nerek

• Neuropatia cukrzycowa, gastroenteropatia cukrzycowa ( zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego)

• Stopa cukrzycowa: czynnik neuropatyczny i naczyniowy. Zaniki mięśniowe, zniekształcenie stopy, zaburzenia czucia bólu, temperatury i dotyku, owrzodzenia

Powikłania cukrzycy

• Makroangiopatia cukrzycowa

• Mikroangiopatia cukrzycowa

• Zmiany skórne: zmiany zanikowe skóry, pęcherzyca cukrzycowa, rumieniec cukrzycowy

• Zmiany stawowe

• Zaburzenia psychiczne

Cukrzyca a ciąża

• 1500-2000 kobiet z cukrzycą rocznie zachodzi w ciążę

• Hiperglikemia matki powoduje hiperglikemię płodu, nadprodukcja insuliny, przyspieszone wzrastanie płodu, makrosomia ale i niedojrzałość płodu, zagrożenie powikłaniami położniczymi

• Cukrzyca ciężarnych, ciążowa. Stan hiperglikemiczny pojawiający się po raz pierwszy lub wykryty w czasie ciąży. Nieprawidłowa tolerancja glukozy. 3-5% kobiet w ciąży. Czynniki ryzyka: wielorództwo, wiek pow 35 lat, urodzenie uprzednio dziecka pow. nadciśnienie tętnicze, nadwaga, cukrzyca w rodzinie, uprzednio przebyta cukrzyca ciężarnych

Cukrzyca w ciąży

• Normoglikemia

• Dieta cukrzycowa

• Nieskuteczność diety przez 5-7 dni wskazanie do intensywnej insulinoterapii

• Samokontrola glikemii

Wpływ choroby na aktywność życiową

• Zawód, udokumentowana chwiejność cukrzycy

• Aktywność fizyczna i sport. W stałych porach, ustalona powtarzalność

• Sporty wyczynowe - indywidualny program leczenia

1

---