 | Pobierz cały dokument 4222.doc Rozmiar 110 KB |
GENETYKA
SEMINARIA - ROK VI
Kariotyp konstytucyjny - wrodzony zestaw chromosomów
Kariotyp nabyty - w aberracjach (np. powstających w przebiegu choroby neo)
Genotyp - cały materiał genetyczny organizmu
Fenotyp - determinowane materiałem genetycznym morfologia i czynność organizmu, jego czas przeżycia, zachowanie (← tzw. fenotyp behawioralny)
Wskazania do wykonania badania kariotypu konstytucyjnego postnatalnie:
wady rozwojowe
cechy dysmorficzne
opóźnienie rozwoju psychoruchowego
zaburzenia rozwoju cielesno-płciowego
niskorosłość
niepłodność pierwotna
nawracające poronienia samoistne (wskazaniem do badania są min. 2)
obumarcie ciąży
puste jajo płodowe, ciąża zaśniadowa
aberracje strukturalne chromosomów u dziecka (→ badanie rodziców kierunku nosicielstwa)
śmierć dziecka o cechach jak w pkt. 1-4, jeśli wcześniej nie miało one wykonanego badania
podejrzenie u dziecka choroby AR np. zespołu łamliwości chromosomów (nie zespołu łamliwego ch. X - to inna jednostka), xeroderma pigmentosum, ataxia teleangiectasia, anemia Fanconiego, zespół Blooma, Nijmegen Breakage Syndrom
Nijmegen Breakage Syndrom:
liczne złamania chromosomów wykazywane w teście z mitomycyną C (← zwiększa ryzyko złamania)
najczęściej uszkodzone są chromosomy pary 7 i 14:
inwersja na chromosomie 7
translokacja (7,14)
najczęstsze miejsce złamania - na chromosomie 14 - 14q11 - w tym miejscu znajdują się geny dla receptorów limfocytów T → zwiększone ryzyka rozwoju neo układu limfatycznego; ryzyko to rośnie wraz z każdym rokiem życia dziecka - tak więc dziecko od momentu rozpoznania musi się znaleźć pod ścisłą kontrolą poradni onkologicznej / hematologicznej
mutacja odpowiedzialna za tę aberrację dotyczy genu NBS1 i jest dziedziczona AR
objawy dysmorficzne mogą nie być wyraźne; dość często dzieci mają „ptasi profil”; konieczne jest zbadania rodzeństwa, czy także nie jest chore
opóźnienie rozwoju może być widoczne od początku, może narastać w czasie, albo rozwój może być prawidłowy
uważa się, że w Polsce jest to zespół bardzo częsty - 1:10 000 urodzeń
Badanie cytogenetyczne - badanie kariotypu:
jest to badanie ogólne
nie trzeba tutaj podejrzewać konkretnego zespołu - badanie to daje odpowiedź na pytanie czy są jakieś aberracje chromosomowe
powinno być wykonane także wtedy, gdy rozpoznanie tylko na podstawie cech klinicznych (np. dysmorficznych) wydaje się być pewne - uważa się, że tylko 40% rozpoznań klinicznych (i to dokonywanych przez wysoce doświadczonych dysmorfologów) to rozpoznania słuszne
 | Pobierz cały dokument 4222.doc rozmiar 110 KB |