DNA-jest makrocząsteczką zbudowaną z deoksyrybonukleotydów- nukleotydów. Są to związki kwasu fosforowego, pięciowęglowego cukru-deoksyrybozy i jednej z 4 rodzajów zasad azotowych; adeniny, guaniny, cytozyny, tyminy.W pojedynczej nici DNA nukleotudy są ze sobą połączone wiązaniami kowalencyjnymi w ten sposób, że cząsteczki cukru są ulożone są ułożone na zmianę z resztami fosforanowymi, podczas gdy zasady azotowe są odchylone od utworzonej w ten sposób długiej cząsteczki.Końce takiej nici zbudowanej z nukleotydów nie są równomierne. Wynika to stąd, że reszta kwasu fosforowego łączy ze sobą niejednakowe atomy węgla cząsteczki cukru.W podwójnej Heliksie DNA zasady purynowe łączą się z zasadami piramidowymi wiązaniami wodorowymi zgodnie z reguła komplementarności zasad.( AT,CG).Nici heliksu biegną w przeciwnych kierunkach. Replikacja DNA- cząsteczka DNA zawiera w sobie informacje potrzebną do wiernego kopiowania swych sekwencji. Mechanizm replikacji polega rozpleceniu podwójnego heliksu i dobudowanie do każdej nici, nowej nici komplementarnej. Replikacja to proces semikonserwatywny. Na każdej nici DNA powstaje druga nic potomna i identyczna. W nowej cząsteczce DNA jedna nić pochodzi od pierwotnego dna a druga jest nowo syntezowana. Replikacja nie rozpoczyna się w dowolnym miejscu chromosomu. W nici dna jest specjalne miejsce- oridin, do którego przyłącza się białko inicjatorowe. Do takiego miejsca przez bialko inicjatorowe, przyłączają się również enzymy niezbędne do przeprowadzenia procesu replikacji i to wszystko tworzy kompleks replikacyjny. Pierwszym enzymem jest helikaza, która rozszczepia mostki wodorowe między zasadami azotowymi i tym samym powstaja widełki replikacyjne. Następnym enzymem jest najważniejsza -polimeraza dna, która ma zdolność dołączania kolejnych nukleotydów. Dołączane są one tylko do końca 3”. Enzym ten nie jest w stanie zapoczątkować syntezy dna. Do tego służy polimeraza RNA(primaza), która syntezuje krótkie odcinki RNA-primery(startery), do takiego primeru polimeraza DNA dobudowuje nić dna. Teraz należy wyciąć primery z nici, co dzieje się za sprawa enzymu polomerazą dna o aktywności endonukleazy. Powstaja krótkie odcinki nici dna- tzw. Fragmenty Okazaki- które teraz łączone są ze sobą za pomocą ligazy dna. Enzym ten tworzy również wiązania wodorowe, łączy ze sobą zasady azotowe i tym samym kończy replokacje dna. Bialka wspomagające replikację: 1. ligazy polinukletydowe-katalizuja syntezę wiazania fosfodiestrowego2. białka stabilizujące jednoniciowe DNA SSB - wiązą się z dna, współdziałają ze sobą tak, pokrywają cały obszar szkieletu fosfocukrowego łańcucha DNA, 3. Helikazy- białka należące do ATPeaz, rozwijaja podwójny heliks DNA wykorzystuja energie z hydrolizy ATP do zmiany kształtu swojej cząsteczki 4. topoizomery- relaksuja skręcenie podwójnego heliksu DNA działaja jak „odwrócenie nukleazy” które nacinaja i łączą nici dna powodując obracanie tylko niewielkich fragmentów chromosomu. Jedna reakcj cięcia i łączenia pozwala na jeden obrót..RNA- w nukleotydach rna występuje pięciowęglowy cukier - ryboza. Jest on z reguły pojedynczym łańcuchem polinukletydowym złożonym z 4 rodzajów nukleotydów z tym, że zamiast tyminy występuje uracyl. Łańcuchy polinukletydowe RNA nie tworzą podwójnej helisy i nie replikuja się w sposób analogiczny jak DNA, są syntezowane w komórkach na matrycy DNA. Cząsteczka RNA jest więc syntezowana w jądrze a następnie przenoszona do cytoplazmy komórkowej. Transkrypcja- podstawa tego procesu jest reguła parowania się zasad azotowych.Przebieg:1.odszukanie sekwencji paromotorowej i rozplecenie nici,2.odszukanie pozycji startowej w DNA,3 przesuwanie się wzdłuż DNA, synteza nici RNA,4.dotarcie do sekwencji terminatorowej i zakończenie syntezy łańcuch RNA oddzielenie RNA od DNA. Enzymy biorące udział w tym etapie to polimeraza RNA lub polimeraza RNA I,II,III i dodatkowe czynniki białkowe.Przemiany potranskrypcyjne ( dojrzewanie RNA):1.zabezpieczenie końca 5” specjalnym nukleotydem,2.usuwanie koncowych nukleotydów i cięcie nici RNA enzymy RNazy:endo i egzonukleazy,3.wycięcie intronów i łączenie egzonów (splycing), 4.modyfikacja zasad i reszt cukrowych, enzym:metylotransferaza,5.redagowanie RNA: zmiana pojedynczych zasad. Translacja- zachodzi w szorstkiej siateczce wewnątrzplazmatycznej, polega na przepisywaniu kodu genetycznego na sekwencję aminokwasową białka. Kluczowa role w tym procesie odgrywa tRNA- rozpoznaje z jednej strony trójkę zasad, z drugiej odpowiadający jej aminokwas. Przebieg- 1.wiązanie aminokwasów z odpowiednimi tRNA,2.wiązanie rybosomy z mRNA oraz z nicjatorowym tRNA,3.przyłączenie nowego aminoacylo-tRNA do rybosomy,4.dołączenie aminokwasu do powstającego polipeptydu enzym-peptydylotransferaza,5.przesunięcie peptydylo- tRNA i mRNA enzym: translokaza,6.uwolnienie polipeptydu i mRNA. Przemiany potranslacyjne( dojrzewanie białka): tworzenie mostkow dwusiarczkowych,rozcinanie łańcuchów polipeptydowych,odcinanie aminokwasów końcowych,odcinanie peptydów sygnałowych,zwijanie bialko do określonej konformacji,glikozylacja hydroksylacja acetylacja fosforylacja.
Kod genetyczny- jest to system umownych znaków(symboli) używanych w celu przekazania jakiejś informacji wg. przyjętego klucza (szyfru). W DNA zapisana jest informacja genetyczna. Język tej informacji jest czteroliterowy. W białku występuje 20 różnych aminokwasów, 4 zasady mogą wytwarzać 64 kombinacje trójkowe, tzw. Triplet jest symbolem informacyjnym.Cech kodu: uniwersalny-wszystkie organizmy korzystają z tego samego kodu,jednoznaczny-jedna trojka nukleotydów koduje zawsze jeden aminokwas,trójkowy-jeden aminokwas koduja zawsze trzy kolejne nukleotydy,współliniowy-kolejnośc aminokwasów odpowiada kolejności kodonów, niezachodzący-każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu,bezprzecinkowy-nie ma kodonów odpowiadających przerwom w kodowanym łańcuchu białka,zdegenerowany-dany aminokwas może być kodowany na więcej niż jeden sposób. Prawa Mendla: I prawo: prawo czystości gamet mowi że w gametach(haploidalnych komórkach płciowych) znajduje się po jednym z pary alleli determinujących określoną cechę.II prawo- tzw.prawo niezależnego dziedziczenia dwóch cech- mówi, że geny niealleliczne, tzn. allele należące do dwoch róznych genów dziedziczą się niezależnie od siebie i mogą tworzyć dowolne kombinacje (niezależna segregacja dwóch cech). Odstępstwa od praw Mendla: dominacja niepełna- potomstwo jest jednakowe,ale fenotyp pośredni względem obu rodziców, kodominacja- potomstwo wykazuje cechy obu rodziców, dziedziczenie sprzężone z płcią-cechy dziedziczne zakodowane blisko siebie w tym samym chromosomie np. daltonizm, allele wielokrotne- więcej odmian tego samego genu np. dziedziczenie grup krwi. Zmienność- to zjawisko występowania wszelkich róznic między osobnikami należącymi do jednej populacji lub gatunku oraz między populacjami. Efektem jej jest brak osobników identycznych fenotypowo. Zmienność środowiskowa (fluktuacyjna)- jest wynikiem oddziaływanie warunków zewnętrznych na efekty genów. Cechy powstałe pod wpływem środowiska nie dziedziczą się ( morfologiczne zróżnicowanie liści strzałki wodnej, polimorfizm robotnic i królowej pszczoł, krolik himalajski).
Zmiennośc rekombinacyjna- to następstwo zjawiska rekombinacji genow zachodzącej u org. Rozmnażających się płciowo: może powstać w wyniku crossing-over, losowego rozchodzenia się chromosomów w czasie mejozy, losowego łączenia się gamet przy powstawaniu org. diploidalnych. Jest ona dziedziczona efektem jej istnienia jest powstanie potomstwa odmiennego od rodziców. Zmiennośc mutacyjna- powstaje na skutek zaistniałej mutacji, jest dziedziczona.Fenotyp- ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika., cechy fenotypowe powstają na skutek dzialania roznych genów, częściowo modyfikowanego przez wpływ śrobowiska. Genotyp- ogół genów danego osobnika, gen- odcinek DNA odpowiedzialny za powstanie jednej cząsteczki polipeptydu, tRNA, rRNA. Mitoza- zachodzi w komórkach somatycznych, obejmuje jeden podział, po podziale z jednej komorki macierzystej powstają dwie komórki potomne, liczba chromosomów przed podziałem jest taka sama jak po podziale. Profaza: trwa krótko, chromosomy dzielą się na dwie chromatydy. Metafaza: chromosomy podzielone na dwie chromatydy ustawiają się w płaszczyźnie równikowej wrzeciona kariokinetycznego. Anafaza: bo biegunów komórki rozchodza się w wyniku skracania włókien wrzeciona chromatydy. Telofaza: chromatydy osiągają biegun komórki powstaja 2 jądra potomne o diploidalnej liczbie chromosomów zachodzi cytokineza powstaja 2 komorki potomne. Mejoza- zachodzi w komórkach macierzystych gamet i zarodników, obejmuje 2 podziały, po podziałach z jednej komórki macierzystej powstaja 4 komórki potomne, liczba chromosomów wynosi przed podziałem 2n po podziale 1n. Profaza I ( heterotypowy) trwa długo w 5 stadiach:leptoten, zygoten pachyten, diploten, diakineza, następuje koniugacja chromosomow homologicznych zachodzi crossing-over. Metafaza I tetrady ustawiaja się w płaszczyźnie wrzeciona. Anafaza I do biegunów komorki rorchodza się w wyniku skracania włókien wrzeciona chromosomy. Telofaza I chromosomy osiągaja biegun komórki powstaja2 jadra o 1n liczbie chromosomów nie zachodzi cytokineza. Przebieg II podzialu ( homotypowy)- powstają 4 komórki potomne o haploidalnej liczbie chromosomów w jądrach.Mutacja- to utrwalona zmian zapisu informacji genetycznej. Istnieje wiele rodzajówmutacji: 1. mutacje punktowe- dotyczą one tylko fragmentu genu, są to : tranzycja- przejście puryny w inna purynę lub pirymidyny w inną pirymidynę, transwersja- przejście puryny w pirymidyne i odwrotnie, mutacje zmiany sensu- jeden tryplet warunkuje jeden aminokwas, nonsensowe- prowadza do powstania kodonu terminacyjnego w trakcie syntezy białka i proces ten urywa się, zmiany fazy odczytu- należą do nich:delecja-utrata jednej lub kilku par zasad układ pierwotny AGTCGTCG zmiana AGGTCG, insercja- wbudowanie w pewnym miejscu genu jednej lub kilku par zasad AGTC|AACAT|GTCG, inwersja- w pewnym odcinki kolejność poszczególnych par zasad może zostać odwrócona AGT|TGC|CG, duplikacja- podwojenie pewnego odcinka DNA AGT|AGT|CGTCG .2 mutacje chromosomowe- dotycza samej struktury chromosomów, związane sa z ich częstymi pęknięciami pod wpływem działania mutagenów oraz ruchów w czasie kariokinezy.moga one powstawać w wyniku deficjencji(delecji)- wypadnięcia odcinka chromosomu, inwersji- gdy chromosom pęka w dwóch miejscach a wyodrębniony odcinek właczony zostaje ponownie ale po odwróceniu się o 180 stopni, duplikacji- czyli podwojenia liczby chromosomów, gdy dołączony zostaje dodatkowy odcinek chromosomu homologicznego, translokacji- czyli przeniesienia fragmentu chromosomu na inny nie homologiczny chromosom. 3Mutacje genomowe- to zmiany liczby chromosomów, zarówno autosomów jak i alosomów takie zmiany w genomie człowieka powoduja śmierć lub anomalie rozwojowe a u roślin są wykorzystywane do zwiększenia plonów. Aneuploidy- to osobniki lub komorki wykazujące odchylenia od diploidalnej 2n liczby chromosomów, przy czym dochylenia te dotyczą poszczególnych par chromosomów homologicznych polegają na występowaniu dodatkowo jednego chromosomu 2n+1- trisomik bądź braku chromosomu 2n-1- monosomik. Euploidy- to osobniki lub komórki wykazujące odchylenia polegające na zwielokrotnieniu powyżej 2n całej podstawowej liczby chromosomównp. 3n, 4n, itp. Są to poliploidy.Mutagen (łac. dokonujący zmiany) - każdy z czynników wywołujących mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.Najważniejsze z nich:mutageny chemiczne niektóre kwasy (np. Kwas azotowy(III)), aminy (np. anilina) ,pestycydy ,niektóre gazy bojowe (iperyt jako czynnik alkilujący DNA) ,barwniki wiążące DNA (interkalujące) ,benzopiren w dymie tytoniowym dioksyny ,niemal wszystkie związki aromatyczne mutageny fizyczne promieniowanie jonizujące ,promieniowanie gamma ,promieniowanie rentgenowskie (promieniowanie X) promieniowanie ultrafioletowe ,promieniowanie kosmiczne ,wysoka temperatura ,szok termiczny ,bodźce traumatyczne - urazy ,niektóre wirusy, zwłaszcza retrowirusy Do wykrycia siły mutagenu stosuje się test Amesa. mutageny biologiczne wirus różyczki i opryszczki ,pierwotniaki wywołujące toksoplazmozę. czynniki chemiczne: kwas azotowy (III) - HNO2 - powoduje usunięcie grup aminowych z zasad azotowych, co powoduje np. zamianę cytozyny w uracyl związki alkilujące (np. iperyt i jego pochodne) - powodują dołączanie do zasad azotowych grup alkilowych, co również zmienia ich charakter analogi zasad azotowych (np. bromouracyl) - nie są prawidłowo odczytywane podczas transkrypcji barwniki akrydynowe (np. oranż akrylowy, akryflawina, proflawina) - powodują wstawianie lub wycinanie sekwencji nukleotydowych alkaloidy - np. kolchicyna, blokująca tworzenie wrzeciona podziałowego, co powoduje, że chromosomy nie rozchodzą się podczas podziału sole metali ciężkichczynniki metaboliczne (np. brak jonów Mg2+ lub Ca2+)Spontaniczne powstaja na skutek dzialania czynn. wewnatrznych a indukowane na skutek mutagenow zewnetrznych. EPISOM- plazmid który łączy się z chromosomem.Plazmid - cząsteczka DNA występująca w komórce poza chromosomem i zdolna do autonomicznej (niezależnej) replikacji. Plazmidy występują przede wszystkim u prokariotów, ale znane są także nieliczne plazmidy występujące u eukariotów. Zazwyczaj plazmidy nie niosą genów metabolizmu podstawowego, a więc nie są komórce niezbędne do przeżycia. Mogą jednak kodować produkty potrzebne w pewnych specyficznych warunkach, na przykład geny oporności na antybiotyki lub umożliwiające rozkład i asymilację różnych związków odżywczych. Plazmidy w drodze koniugacji mogą być przekazywane pomiędzy komórkami bakteryjnymi. Budowa Większość znanych plazmidów to niewielkie, koliście zamknięte cząsteczki DNA. Najmniejsze plazmidy mogą mieć rozmiar około 1000 bp, największe - około 1,7 Mbp. Znane są również plazmidy naturalnie występujące w formie liniowej.Plazmidy mogą kodować wiele genów związanych ze swoim utrzymaniem, replikacją oraz transferem do innych komórek. Najważniejszym elementem budowy każdego plazmidu jest ori (od ang. origin of replication), czyli sekwencja, w której następuje rozpoczęcie replikacji DNA plazmidowego, niezależnie od replikacji DNA chromosomowego. W plazmidzie może występować więcej niż jeden region ori.Mobilność Plazmidy mogą być przekazywane nie tylko z komórki macierzystej do komórek potomnych, ale także pomiędzy dwiema komórkami bakteryjnymi w procesie koniugacji. Jest to jeden z elementów horyzontalnego transferu genów. Jest on niezwykle istotny dla ewolucji bakterii, ponieważ umożliwia niezwykle szybką adaptację do zmieniających się warunków środowiska. Ma to także znaczenie dla człowieka, gdyż większość genów oporności na antybiotyki kodowanych jest na plazmidach, co umożliwia szybkie rozprzestrzenianie się oporności wśród bakterii chorobotwórczych.Utrzymanie w komórce Jak zostało wspomniane, plazmidy zazwyczaj nie kodują żadnych informacji genetycznych niezbędnych dla przeżycia komórki. Stanowią jednak dla gospodarza dodatkowe obciążenie metaboliczne, muszą więc posiadać systemy stabilizujące ich obecność w komórce, inaczej po pewnym czasie zostałyby wyeliminowane z populacji bakterii. Do czynników utrzymujących plazmidy w komórce należą:Wysoka liczba kopii plazmidu Systemy miejscowo specyficznej rekombinacji Systemy partycyjne (aktywnego rozdziału) Systemy addykcyjne Wysoka liczba kopii plazmidu Niewielkie plazmidy występują zazwyczaj w komórce w wysokiej (kilkanaście - kilkadziesiąt) liczbie kopii. Dzięki temu przy podziale komórki zapewnione jest bardzo wysokie prawdopodobieństwo odziedziczenia plazmidu przez komórki potomne. Im więcej kopii plazmidu, tym większe prawdopodobieństwo, że w wyniku podziału komórki nie powstanie komórka bezplazmidowa. Systemy miejscowo specyficznej rekombinacji Gdy w komórce znajduje się więcej niż jedna kopia plazmidu, spontanicznie zachodzi ich łączenie się poprzez sekwencje homologiczne, co powoduje powstawanie dimerów i oligomerów. Przy podziale komórki oligomery tworzą razem jedną cząsteczkę, która zostaje przekazana jednej z komórek potomnych. Zachodzi więc niebezpieczeństwo, że wszystkie plazmidy połączone w jedną cząsteczkę zostaną przekazane tylko jednej komórce, a druga komórka będzie pozbawiona plazmidu. Spowodowałoby to po pewnym czasie zwiększenie się w populacji liczby bakterii nie posiadających plazmidu.Aby temu zapobiec, na plazmidzie mogą znajdować się geny systemu miejscowo specyficznej rekombinacji. Zawierają one specjalne sekwencje res oraz kodują białko resolwazę (rekombinazę). Resolwaza działa na sekwencje res i w drodze rekombinacji homologicznej powoduje rozdzielenie multimeru na pojedyncze plazmidy. Tego rodzaju system nie zapobiega jednak ponownemu tworzeniu multimerów, lecz jedynie rozdziela już istniejące.Systemy partycyjne (aktywnego rozdziału) Dzięki obecności tych systemów następuje aktywny i ściśle kontrolowany rozdział plazmidów do komórek potomnych. W skład systemów tego typu wchodzą specyficzne sekwencje DNA, wykazujące podobieństwo do eukariotycznych centromerów, oraz białka uczestniczące w procesie rozdziału. Podczas podziału komórki sekwencje centromeropodobne wiązane są przez rozpoznające je białka, do tych zaś przyłączają się kolejne białka bezpośrednio uczestniczące w rozdziale. Plazmidy zostają ustawione w płaszczyźnie równikowej, a następnie rozchodzą się do przeciwległych biegunów komórki.Systemy addykcyjne powodują eliminację komórek, które nie odziedziczyły plazmidu podczas podziału komórki. Składają się na nie geny kodujące trwałą toksynę (truciznę) oraz labilną antytoksynę (antidotum). W komórce posiadającej plazmid zachodzi ekspresja obydwu tych genów, jednak antytoksyna znosi efekt działania toksyny. Po podziale, komórki potomne dziedziczą po komórce macierzystej zarówno truciznę, jak i antidotum obecne w cytoplazmie. Jeśli komórka nie otrzymała przy podziale plazmidu, labilne antidotum jest szybko rozkładane, natomiast trwała trucizna jest dalej obecna w cytoplazmie i, w zależności od typu, powoduje efekt bakteriobójczy lub bakteriostatyczny. Jeśli natomiast komórka odziedziczyła plazmid, jest w stanie produkować własne antidotum.Istnieją dwa typy systemów addykcyjnych:Trucizna to białko, a antidotum to antysensowne RNA uniemożliwiające translację mRNA trucizny Trucizna i antidotum to dwa białka, które razem tworzą nieaktywny kompleksPlazmidy bakteryjne znalazły zastosowanie w inżynierii genetycznej jako wektory. Obecnie używa się plazmidów silnie zmodyfikowanych, często wykazujących jedynie śladowe podobieństwo do naturalnie występujących pierwowzorów. Koniugacja - proces poziomego transferu genów u niektórych bakterii polegający na bezpośrednim przekazywaniu DNA z jednej komórki do drugiej, kiedy wchodzą one ze sobą w kontakt.Przykład koniugacji u bakterii Escherichia coli: Szczep bakterii E. coli, zawierający plazmid kodujący białko, odpowiedzialne za wytwarzanie struktur komórkowych zwanych pilusami, posiada typ płciowy F+. W przeciwieństwie do tego szczep F- nie posiada takowego plazmidu. Gdy dochodzi do spotkania dwóch bakterii o odmiennych typach płciowych, pilusy wytworzone przez bakterię typu F+, przenikają przez cienką ścianę komórkową bakterii "płci" F- i następuję wymiana materiału genetycznego (DNA). Koniugacja prowadzi do zwiększenia różnorodności genetycznej bakterii.W przypadku bakterii (prokariotów) koniugacja zachodzi poprzez delikatne rureczki białkowe - pile. Wymieniany plazmid często zawiera informacje kodującą gen warunkujący odporność danej bakterii na dany antybiotyk. Dzięki takiej zmienności wśród bakterii, odporność na antybiotyki rozprzestrzenia się. Proces wymieniania materiału genetycznego to rekombinacja, a materiał po wymieszaniu nazywamy zrekombinowanym. Operon laktozowy to operon zawierający trzy geny struktury:lacZ, kodujący enzym beta-galaktozydazę (Numer EC 3.2.1.23), hydrolizującą laktozę do glukozy i galaktozy; lacY, kodujący permeazę laktozową, odpowiedzialną za transport laktozy do komórki; lacA, kodujący transacetylazę beta-galaktozydazową zaangażowaną w transport laktozy wewnątrz komórki. Pojedyncza komorka bakteryjna jest zmuszona do czestych zmian substratow pokarmowych, a ze wzgledu na koszty energetyczne, nie moze sobie pozwolic na stala synteze wszystkich enzymow potrzebnych do ich rozkladu. Zatem w komorkach prokariotycznych musza istniec bardzo precyzyjne mechanizmy regulujace biosynteze tylko tych bialek, ktore sa w danej chwili niezbedne. Jednym z najlepiej poznanych ukladow regulacyjnych u bakterii jest operon. Jego mechanizm jest oparty na oddzialywaniu bialka regulatorowego z okreslona sekwencja nukleotydowa DNA - operatorem . Operon mozna sobie wyobrazic jako grupe genow kontrolowanych przez wspolny system regulacyjny, majacych jeden promotor i transkrybowanych w postaci pojedynczego mRNA.
Dzialanie operonu mozna przedstawic na przykladzie operonu laktozowego, wystepujacego u paleczki okraznicy (Escherichia coli). Umozliwia on utrzymanie niskiego stezenia enzymow warunkujacych rozklad laktozy w warunkach jej braku oraz szybki wzrost stezenia przy pojawieniu sie substratu. Operon laktozowy sklada sie z trzech lezacych obok siebie genow kodujacych enzymy (lacZ, lacY, lacA) - tzw. genow struktury. W kierunku 5' do tych genow znajduje sie sekwencja DNA, zwana operatorem, z ktora wybiorczo moze sie laczyc bialko zwane represorem. Dodatkowo region operatorowy (operator) naklada sie piecioma nukleotydami na promotor genow struktury, znaczy to, ze dolaczenie represora uniemozliwia transkrypcje tych genow.
Istota mechanizmu regulacyjnego operonu jest to, ze zdolnosc laczenia sie represora z odcinkiem operatorowym jest zmieniana przez drobnoczasteczkowe zwiazki chemiczne. W przypadku operonu laktozowego, polaczenie sie laktozy do bialka regulatorowego (represora) powoduje obnizenie jego zdolnosci do wiazania sie z operatorem. W rezultacie zmieniony w ten sposob represor przestaje blokowac sekwencje operatorowa i umozliwia przylaczenie sie polimerazy RNA do promotora.
Represor jest wytwarzany w komorce bakteryjnej w sposob ciagly, nie zaleznie od tego, czy laktoza jest obe cna w srodowisku, czy tez nie. Przy braku laktozy represor uniemozliwia przylaczenie sie polimerazy RNA i rozpoczecie transkrypcji. Pojawienie sie laktozy w srodowisku zmienia strukture czasteczek represora, umozliwiajac tym samym synteze mRNA z zapisana informacja o enzymach rozkladajacych laktoze. Po wyczerpaniu substratu, nie modyfikowane juz czasteczki represora znow lacza sie z operatorem, przywracajac wyjsciowa sytuacje.
Na uwage zasluguje fakt, ze operon laktozowy nie moze byc zaindukowany, kiedy w srodowisku srodowisku obok laktozy znajduje sie latwiej przyswajalne zrodlo wegla - glukoza. Musi wiec istniec mechanizm, dzieki ktoremu glukoza nie dopuszcza do indukcji operonu laktozowego. Zjawisko to nazwano represja glukozowa (ogolnie represja kataboliczna) Wyróżnia się cztery główne typy uszkodzeń DNA spowodowanego endogennymi procesami metabolicznymi w komórce:oksydacja zasad azotowych (np. oksydacja guaniny do 8-oksy-7,8-dihydroguaniny, 8-oksyG) i przerwania nici DNA spowodowane działaniem reaktywnych form tlenu; alkilacja zasad azotowych (zazwyczaj metylacja), np. utworzenie 7-metyloguaniny; hydroliza zasad, np. deaminacja, depurynacja, depirymidynacja; wstawienie niekomplementarnej zasady (ang. mismatch) w czasie replikacji DNA. Uszkodzenie spowodowane egzogennymi czynnikami może mieć różny charakter. Przykładami są: promieniowanie ultrafioletowe powoduje tworzenie wiązań między sąsiadującymi zasadami cytozyną i tyminą, prowadząc do utworzenia dimerów pirymidynowych; promieniowanie jonizujące utworzone podczas rozpadów radioaktywnych albo promieniowanie kosmiczne powoduje przerwania nici DNA; podwyższona temperatura powoduje zwiększenie częstości depurynacji i przerwań pojedynczych nici DNA. Hydrolityczna depurynacja zachodzi u termofilnych bakterii żyjących w gorących źródłach w temperaturze 85-250°C z tak dużą częstością (depurynacja 300 nukleotydów purynowych na genom na generację), że mechanizmy naprawy DNA nie są wydolne, stąd nie można wykluczyć możliwości odpowiedzi adaptacyjnej u tego gatunku [3]; przemysłowe związki chemiczne takie jak chlorek winylu albo nadtlenek wodoru, i naturalne, takie jak węglowodory policykliczne (występujące m.in. w dymie, sadzy i smole) prowadzą do powstania różnorodnych pochodnych zasad azotowych - etenowych, utlenionych, alkilowanych fosfotriestrów i innych, a także powodują utworzenie nieprawidłowych wiązań poprzecznych (ang. crosslinking) między niciami DNA. Odpowiedzią SOS określa się zmiany w ekspresji genów u Escherichia coli i innych bakterii w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. System SOS prokariontów regulują dwa kluczowe białka: LexA i RecA. Homodimer LexA jest represorem transkrypcji, przyłączającym się do sekwencji operatorowych (zazwyczaj określanych jako kaseta SOS, ang. SOS box). Wiadomo, że LexA reguluje proces transkrypcji około 48 genów, w tym lexA i recA [24]. Najczęstszym komórkowym sygnałem aktywującym odpowiedź SOS jest obecność jednoniciowego DNA, powstającego przy replikacji w miejscu widełek replikacyjnych albo przy rozdzieleniu podwójnej nici DNA katalizowanym przez helikazę DNA [21]. Podczas inicjacji procesu białko RecA przyłącza ssDNA w reakcji sprzężonej z hydrolizą ATP, prowadząc do powstania kompleksów RecA-ssDNA. RecA-ssDNA aktywuje autoproteazową aktywność LexA, czego skutkiem jest rozpad dimerów LexA i ich degradacja. Brak represora powoduje transkrypcję genów SOS, co powoduje dalsze przekazywanie sygnału w komórce, zahamowanie podziału komórki i wzrost syntezy białek odpowiedzialnych za śmierć komórki. Kasety SOS są wysoce konserwatywnymi ewolucyjnie sekwencjami o palindromowej strukturze, długości ok. 20 nukleotydów położonymi w pobliżu promotorów. Różnice w sekwencjach promotorowych sprawiają, że LexA z różną siłą wiąże się do różnych sekwencji promotorowych co umożliwia synchronizację odpowiedzi SOS. Geny naprawy DNA są indukowane na samym początku odpowiedzi SOS. Polimerazy TLS podatne na błędy, na przykład UmuCD'2 (zwana także polimerazą V), są indukowane później lub w ostatniej kolejności [23]. Gdy uszkodzenie DNA jest naprawione bądź pominięte przy użyciu polimeraz lub rekombinacji, ilość jednoniciowego DNA w komórce ulega zmniejszeniu, zmniejszając ilość filamentów RecA i aktywność wiązania przezeń homodimeru LexA, które mogą tym samym ulec związaniu do kaset SOS i przywrócić prawidłową ekspresję genów.Systemy ochrony DNA. Fotoreaktywacja- jest naprawą uszkodzeń spowodowanych promieniowaniem UV w świetle widzialnym, dimer tymin i cytozyn, w obecności światla enzym fotoreaktywujący- fotoliza tworzy kompleks z dimerem. Dzieki absorpcji światla fotoliza przecina wiązanie między dwoma piramidami.System naprawy przez wycinane zasad BER: występuje u bakterii i u organizmów wyższych usuwa błędnie zmodyfikowane zasady z DNA. Etapy działania: 1. rozpoznanie zmodyfikowanej zasady przez specyficzna DZN- glikozydazę, 2. hydroliza wiązanie glikozydowego między zasada i cukrem co powoduje powstanie miejsca purynowego AP lub pirymidynowego, 3. przecięcie wiązania fosfodiestrowego w 5 końcu miejsca AP przez AP- endonukleazę co daje wolny koniec 3-at 4. polimeraza uzupelnia brakującą zasadę i ligaza lączy łańcuch DNA. Reperacja BER: dezaminacja C spowodowała utworzenie U→ DNA glikozydaza usuwa uszkodzona zasade i tworzy miejsce AP, AP , endonukleaza przecina wiązania fosfodiestrowe usuwa deoksyrybonukleazę, Dna polimeraza wstawia prawidlowa zasadę, ligaza wprowadza wiązania fosfodiestrowe. System naprawy przez wycinanie nukleotydow NER: występuje u bakterii i organizmow wyższych, usowa uszkodzenia z DNA- fotodimery i addukty czyli zmienione zasady przez przyłączenie rożnych grup chemicznych np. alkilowych. Białka uczestniczące w NER: UvrA- białko wiążące się z DNA, UvrB- endonukleaza która nacina DNA w 3” końcu w odległości 4 nt. od uszkodzenia, UvrC- endonukleaza która nacina DNA w 5” końcu w odległości 7 nt od uszkodzenia, UvrD- helikaza II usuwa oligonukleotyd, Liga- ligaza łączy jednoniciowe przerwy. plejotropia, zjawisko warunkowania przez jeden gen kilku pozornie nie związanych ze sobą cech organizmu; efekt p. obserwuje się wtedy, gdy pierwotny produkt danego genu bierze udział w szlaku metabolicznym warunkującym powstanie szeregu efektów fenotypowych lub gdy jego działanie wywołuje zmiany wtórne; przykładem p. jest u ludzi fenyloketonuria.Główną rolę w represji pełni białko CAP (białkowy aktywator kataboliczny). Wiąże się ono z łańcuchem DNA powyżej promotora lac, zwiększając aktywność transkrypcyjną operonu. CAP może związać się tylko w obecności cAMP, który obecny jest tylko wtedy, gdy obecna jest glukoza. Cyklaza adenylowa katalizuje tworzenie cAMP. Jeśli poziom dostępnej glukozy jest wysoki, to adenylocyklaza jest zablokowana i poziom cAMP jest niski (nie może się wiązać powyżej operonu, przez co operon jest transkrybowany z niską wydajnością). Natomiast jeśli poziom glukozy jest niski, to adenylocyklaza jest aktywna i poziom cAMP się podnosi (kompleks CAP-cAMP wiąże się powyżej promotora lac, a operon jest szybko transkrybowany). Jeśli glukoza i laktoza są obecne w otoczeniu komórki, to poziom transkrypcji jest bardzo niski. Po wykorzystaniu glukozy, represja zostaje przerwana, rozpoczyna się transkrypcja operonu i komórka powykorzystuje zasoby laktozy Promotor - odcinek DNA, położony zazwyczaj powyżej sekwencji kodującej genu, który zawiera sekwencje rozpoznawane przez polimerazę RNA zależną od DNA. Po połączeniu się polimerazy RNA z promotorem rozpoczyna się transkrypcja (proces przepisywania informacji genetycznej z DNA na RNA). Promotory eukariotyczne zawierają także sekwencje rozpoznawane przez czynniki transkrypcyjne, które wiążąc się z DNA umożliwiają związanie się polimerazy RNA z nicią DNA i rozpoczęcie transkrypcji. Promotor może mieć długość od kilkudziesięciu do kilkuset nukleotydów. U organizmów prokariotycznych promotor składa się z dwóch sekwencji położonych 10 (pozycja -10) i 35 (pozycja -35) nukleotydów przed miejscem inicjacji transkrypcji (pozycja +1). Sekwencja położona w pozycji -10 to sekwencja TATA, zwana też ramką Pribnowa, która jest niezbędna do rozpoczęcia transkrypcji u prokariotówPromotory organizmów eukariotycznych są znacznie bardziej zróżnicowane. Należące do nich elementy regulacyjne mogą się znajdować nawet kilka tysięcy par zasad od miejsca startu transkrypcji. Zwykle w promotorach eukariotycznych można wyróżnić promotor minimalny (położony kilkadziesiąt par zasad od miejsca startu transkrypcji), promotor bliższy oraz promotor dalszy. Ponadto na transkrypcję mogą wpływać elementy położone poza promotorem, w dużej odległości od genu (enhancery i silencery). Ich wpływ jest niezależny od tego, czy położone są poniżej, czy powyżej sekwencji kodującejMinimalny promotor (ang. core promoter) organizmów eukariotycznych zawiera miejsce startu transkrypcji i miejsce wiązania kompleksu preinicjacyjnego, w którego skład wchodzą ogólne czynniki transkrypcyjne i polimeraza RNA. Zaczyna sie od ok. -35 par zasad od miejsca startu transkrypcji.W podstawowej sekwencji minimalnych promotorów, w których transkrypcji bierze udział polimeraza RNA II, znajduje się kombinacja siedmiu podstawowych elementów. Są to:sekwencja TATA (ang. TATA box) - rozpoznawana przez TBP (białko wiążące TATA, ang. TATA-box binding protein) będące składnikiem ogólnego czynnika transkrypcyjnego TFIID sekwencja Inr (ang. Initiator) - bogata w pirymidyny sekwencja otaczająca miejsce inicjacji transkrypcji, rozpoznawana przez białka TAF wchodzące w skład TFIID sekwencja DPE - rozpoznawana przez białka TAF wchodzące w skład TFIID sekwencja MTE sekwencja DCE - rozpoznawana przez białka TAF wchodzące w skład TFIID sekwencja BRE u - rozpoznawana przez ogólny czynnik transkrypcyjny TFIIB sekwencja BRE d - rozpoznawana przez ogólny czynnik transkrypcyjny TFIIB Bliższy promotor (proximal promoter), obejmujący obszar od -250 par zasad od miejsca startu transkrypcji, zawiera sekwencje rozpoznawane przez indukowalne czynniki transkrypcyjne. Dalszy promotor (distal promoter) obejmuje bardziej oddalone od genu sekwencje zawierające dodatkowe elementy regulatorowe (miejsca wiązania specyficznych czynników transkrypcyjnych).Transpozon to sekwencja DNA, która może przemieszczać się na inną pozycje w genomie tej samej komórki w wyniku procesu zwanego transpozycją. Transpozycja często powoduje mutacje i może zmieniać ilość DNA w genomie. Transpozony są także nazywane "wędrującymi genami" lub "skaczącymi genami" (ang. jumping genes) oraz "mobilnymi elementami genetycznymi" (ang. mobile genetic elements). Za badania nad transpozonami u kukurydzy powodującymi zmiany ubarwienia nasion Barbara McClintock otrzymała Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny w roku 1983.Rozróżniamy dwie klasy transpozonów:transpozony klasy I: retrotranspozony (ang. retrotransposons). Wymagają przepisania z DNA na RNA, a następnie przy użyciu odwrotnej transkryptazy (ang. reverse transcriptase) zostają skopiowane na DNA, wreszcie wklejone do genomu, niekiedy w wielu kopiach; transpozony klasy II. Przemieszczają się w genomie poprzez wycinanie z pierwotnego położenia, następnie "wklejanie się" w nowe miejsce przy użyciu enzymu transpozazy. Istnieje hipoteza, że transpozony są po prostu dawnymi wirusami, które utraciły geny odpowiedzialne za zjadliwość. Transpozony nigdy bowiem nie występują poza komórką, jako zdolne do infekcji chorobotwórczych.Zdolność transpozonów do aktywnego wbudowywania się w genom wykorzystuje współczesna biologia molekularna, inżynieria genetyczna i biotechnologia. Geny zawarte w transpozonie można bowiem zastąpić innymi, wykorzystując transpozon jako wydajny wektor. Transpozon może też zostać użyty jako sonda molekularna do lokalizowania poszukiwanych sekwencji DNA.Przed przemieszczaniem się transpozonów: metylacja DNA autoregulacja liczby kopii elementów preferencje miejsca wbudowywania Transpozony DNAa)Transpozony Procaryota-sekwencje insercyjn-transpozony złożone-transpozony niezłożone-fagi zdolne do transpozycjib)Transpozony Eucaryota2.Transpozony RNA (RETROELEMENTY)a)elementy LTR-retrowirusy endogenne-elementy retrowirusopodobne-retrotranspozonyb)elementy poly-A (retropozony)-sekwencje LINE-sekwencje SINEEnzymy restrykcyjne, inaczej restryktazy (chociaż unika się tego ostatniego terminu) - enzymy z grupy endonukleaz przecinające nić DNA w miejscu wyznaczanym przez specyficzną sekwencję DNA. Rozpoznawana sekwencja z reguły ma charakter symetryczny o długości od 4 do 8 par zasad (pz), choć zdarzają się częste wyjątki. Restryktazy wraz z metylazami DNA stanowią system restrykcji i modyfikacji DNA, który w organizmach prokariotycznych stanowi mechanizm odpornościowy zapobiegający infekcjom przez bakteriofagi. Niespecyficzność enzymów restrykcyjnych w niektórych warunkach nazywa się aktywnością star. Wyróżnia się następujące typy enzymów restrykcyjnych:Typ I wielopodjednostkowe kompleksy enzymatyczne zawierające aktywności metylazy i restryktazy. Przecinają DNA z dala od rozpoznawanej sekwencji, w bliżej nieokreślonym miejscu. Z tego powodu nie mają większego zastosowania praktycznego. Typ II przecinają DNA w zdefiniowanym miejscu, w obszarze rozpoznawanej sekwencji lub w jej pobliżu. Składają się z pojedynczych polipeptydów. Rozpoznają sekwencje symetryczne.Typ IIs zbliżone do typu II, przecinają z jednej strony rozpoznawanej sekwencji, która jest asymetryczna.Typ III duże kompleksy, które wymagają dwóch sekwencji rozpoznawanych w pobliżu siebie. Bez znaczenia praktycznego. Typ IV zbliżone do typu II. Zawierają aktywność metylazy i restryktazy w tym samym polipeptydzie. Przecinają DNA w zdefiniowanym obszarze poza sekwencją rozpoznawania. Aktywności metylazy i restryktazy nie mogą działać równocześnie. Enzym "przełącza" się w zależności od substratu. Enzymy restrykcyjne rozpoznające tę samą sekwencję DNA a przecinające DNA w odmiennych miejscach nazywamy neoschizomerami. Enzymy restrykcyjne, różniące się sekwencją swojego polipeptydu i pochodzące z odmiennych organizmów, a rozpoznające tę samą sekwencję DNA i przecinające DNA w takim samym miejscu nazywamy izoschizomerami. Interesującą własnością izoschizomerów jest to, że pomimo tej samej specyficzności substratowej, z reguły mają zupełnie odmienną sekwencję i strukturę trzeciorzędową. Wskazuje to na ich osobne pochodzenie ewolucyjne. Rozpoznawanie przez restryktazy specyficznej sekwencji DNA, połączone ze specyficznym cięciem, spowodowało, że wraz z ligazami DNA, używa się ich w biologii molekularnej do manipulacji fragmentów DNA.
Retrowirusy, wirusy, które posiadają swój materiał genetyczny w postaci RNA oraz których informacja genetyczna przepisywana jest za pomocą odwrotnej transkryptazy na DNA (replikacja DNA na matrycy RNA), rekombinowane następnie z genomem gospodarza. Do retrowirusów należą m.in. wirusy onkogenne zwierząt, HIV, jeden z wirusów zapalenia wątroby. geny sprzężone z płcią, geny znajdujące się w → chromosomach płci, warunkujące wykształcenie płci osobnika, ale także innych cech, takich np., jak u człowieka zdolność widzenia barw lub krzepliwość krwi; gdy recesywny gen danej cechy występuje u mężczyzny w chromosomie X, u potomstwa mężczyzny cecha ta nie przejawia się, a potomstwo kobiet z daną cechą jest nosicielami genu; gdy cecha jest dominująca, to występuje u całego potomstwa; g. s. z chromosomem Y dziedziczą się tylko w linii męskiej. DZIEDZICZNIE AUTOSOMALNE
Choroby nazywane autosomalnymi są wynikiem mutacji w genie w jednym z 22 autosomów. Większość chorób jest wywoływanych przez mutacje autosomalne recesywne, to znaczy, muszą być zmutowane oba geny by wystąpiły objawy choroby. Geny zlokalizowane na autosomie nazywamy autosomalnymi. Mogą być dominujące lub recesywne na daną cechę. To czy dany gen jest dominujący czy recesywny określają allele, czyli geny znajdujące się w danym miejscu w chromosomie. Allele dominujące oznaczamy jako A. Przejawiają się one w fenotypie (zespół cech ujawniających się) , nawet w obecności innych alleli, np. Aa.
Allele recesywne oznaczamy a. Przejawiają się one w fenotypie tylko pod nieobecność alleli dominujących, to znaczy tylko w homozygocie recesywnej, np. aa.
Dziedziczenieautosomalnerecesywne:FENYLOKETONURIA - za tą chorobę odpowiada gen na chromosomie 12. Polega ona na niemożności przekształceniu aminokwasu fenyloalanine w trozynę. Nadmiar fenoloftaleiny w krwi u dzieci doprowadza do uszkodzenia rozwijającego się mózgu. Leczenie fenyloketonurii to przede wszystkim dieta, to znaczy ze należy jeść tylko znikomą ilość białka, które znajduje się w produktach, które zawierają fenyloalaninę.
ALBINIZM (BIELACTWO) - polega na niemożności wytworzenia przez organizm barwnika-melaniny. Rozróżniane są dwa rodzaje tej choroby uogólniona (wrodzona) i częściowa (nabyta). Dziecko z bielactwem uogólnionym dziedziczy chorobę poprzez dziedziczenie recesywne. Musi ono od obu rodziców przejąć wadliwe geny. Jego objawy są takie iż skóra jest jasnoróżowa, włosy ma jasno żółte, wręcz białe, tęczówki również nie posiadają barwy, są tak jak skóra ledwo różowe, a źrenice zaczerwienione. Osoba chora nie jest odporna na światło dlatego szybko na jego skórze pojawiają się przebarwienia, oparzenia, czy rogowacenia. W przypadku bielactwa częściowego wystarczy tylko jeden wadliwy gen by zachorować. Objawia się ono przeciwnie niż bielactwo uogólnione, to znaczy występują jedynie jasnoróżowe przebarwienia na ciele, zwłaszcza w okolicach nerwów. Częstym miejscem jest środek czoła, włosy, brwi, u takich osób źrenice mogą mieć różną barwę. Bielactwo można leczy poprzez naświetlanie skóry promieniowaniem UV i uprzednim podaniem pacjentowi leku powodującego dodatkową nadwrażliwość na promienieUV.Możnateżprzeszczepićnaskórek.ANEMIA SIERPOWATA ? hemoglobina u osób homozygotycznych pod względem mutacji ss na nietrwały układ przestrzenny, wytwarza się z roztworu i w skutek tego błony erytrocytów rozpadają się, przybierają kształt sierpowaty
Taka nietrwała hemoglobina jest niezdolna do przenoszenia tlenu. Homozygoty (ss) umierają w dzieciństwie. Heterozygoty mogą żyć tyle ile zdrowy człowiek, jednak muszą zachowywać ostrożność. To znaczy nie mogą się przemęczać, wykonywać ciężkich wysiłków fizycznych, być poddawani na stres oraz szczególną ostrożność muszązachowaćwmiejscachowysokimciśnieniu.Dziedziczenieautosomalnedominujące:PLĄSOWNICAC HUNTINGTONA ? choroba mózgu, objawia się miedzy innymi w niekontrolowanych ruchach, drżeniu rąk i nóg, zaburzeniach umysłowych, depresji. Objawia się ona w wieku miedzy 35-40 rokiem życia, przez co utrzymuje sięwpopulacji.Leczeniejestniemożliwe.CHOROBA PARKINSONA ? objawia się drżeniem rąk, niemożnością ruchów, spowolniony przebieg procesów psychicznych. Dzieci mają 50% szans odziedziczenia choroby.NajprostszymsposobemleczeniajestzażywanielekówspowalniającychDziedziczenienaskutekzmianyliczbychromosomów:ZESPÓŁ DOWNA - człowiek zdrowy posiada 22 chromosomy krwi, które wstępują parami. U osób posiadających zespół Downa w chromosomie 21. występuje jeszcze jeden dodatkowy chromosom, nazywa się to trisomią. Przyczyny powstawania tej choroby nie są znane, naukowcy zauważyli tylko jedną zależność występowania choroby, otóż wiadomo, że im matka jest starsza tym większe prawdopodobieństwo choroby u dziecka. Osoby chore charakteryzują się typowym cechami: mają krótkie szyję, wąskie usta, spłaszczoną nasadę nosową, szeroko rozstawione od siebie powieki, spłaszczoną potylice. Takie osoby również trudniej się uczą (iloraz inteligencji do 50), są nie rozwinięte fizycznie i są bardziej podatni na choroby serca, czy Alzhaimera. Ostatnio naukowcy stwierdzili, że niegdyś używany lek na pamięć poprawienie pamięci również ogranicza upośledzenie umysłowe. Lek będzie dostępny w Polsce dla kilkudziesięciu tysięcy chorych i w sumie dla około 2 milionów chorych na świecie.
ZESPÓŁ PATAUA ? przyczyną choroby jest trisomia 13 chromosomu. Choroba ta występuje 1:50000 dzieci. Choroba ta objawia się zniekształconą twarzą, nieprawidłowymi małżowinami usznymi, rozszczepem wargi podniebienia, zaciśniętymi dłońmi, u chłopców również wnętrostwo, liczne wady narządów wewnętrznych.Większośćdzieciumierawpierwszymrokużycia.Leczeniejestniemożliwe.Dziedziczenierecesywne,sprzężonezchromosomemXZatechorobyodpowiadazmutowanygenleżącynachromosomieX(płciowym)HEMOFIIA ? występuje 1:10000 u mężczyzn. Mężczyźni chorują częściej, ponieważ mają jeden chromosom X-recesywny i jeśli mężczyzna odziedziczy jeden chromosom X z zmutowanym allelem to jest chory. Kobiet zaś aby rozwinęła się hemofilia muszą być dwa geny zarażone. Hemofilia polega na powstawaniu krwotoków zewnętrznych już przy bardzo małych skaleczeniach jak i także bardzo niebezpiecznych krwotoków wewnętrznych. Dzieje się tak ponieważ krew ma niedobór czynników odpowiedzialnych za jej krzepniecie. Leczyć hemofilie można dwoma sposobami profilaktycznie, lub objawowa. Leczenie profilaktyczne polega na systematycznym, dożylnym dostarczaniu czynnika krzepnięcia. Leczenie objawowe polega na dostarczeniu tych właśnie czynników w momencie wystąpienia krwotoku. Ostatnim najnowszym leczeniem hemofilii jest terapia genowa.
ŚLEPOTA BARW (DALTONIZM) - jest to choroba polegająca na nie rozróżnianiu poszczególnych kolorów. Dziedziczy się ją tak samo jak hemofilie, dlatego częściej to mężczyźni na nią chorują. Przyczyną tej choroby jest uszkodzenie dróg wzrokowych. Na szczęście da się skorygować tą wadę za pomocom specjalnych okularów, których soczewki posiadają specjalna warstwę , która zmienia spektrum światła wywołując specjalne bodźce u osoby chorej, posiadana przez osoby zdrowe umożliwiająceimdobrewidzenie.Dziedziczenie wieloczynnikoweW przypadku wielu schorzeń czynnik genetyczny jest tylko jednym z elementów warunkujących chorobę. Decydujące jest współdziałanie czynnika dziedzicznego i czynniki środowiskowe. Przykładami takich schorzeń, zwanych wieloczynnikowymi są choroba wieńcowa,schizofreniaczyalkoholizm.CHOROBA WIEŃCOWA ? jest to przewlekłe schorzenie tętnic wieńcowych (naczynia doprowadzające krew do mięśnia sercowego). Przyczyną tej choroby jest miażdżyca prowadząca do niedokrwienia mięśnia serca. Miażdżyca tętnic wieńcowych prowadzi do zmniejszenia się ich światła. Objawia się ona napadowymi Bulami namostkowymi promieniującymi ku górze i lewej kończynie górnej. Do czynników zwiększających ryzyko choroby należą zaburzenia ilości cukru, tłuszczu, zwiększona krzepliwość krwi, otyłość, palenie tytoniu, siedzący tryb życia, stres, nadciśnienie tętnicy. Choroba ta prowadzi do zawału serca.
5