aaWykład 1

GENETYKA - zajmuje się przekazywaniem inform. i obiegiem materii i energii.

Są dwie drogi przepływu informacji :

1. replikacja DNA - przekazywanie informacji o organizmach z pokolenia na pokolenie. Pokolenia ozn.:F1, F2, F3, itd… Informacja ta jest zawarta w genach.

2. ekspresja genów - wytw. się genów

FENOTYP (P ) - wygląd zewnęt. osobników

GENOTYP - zestaw informacji przechodzących z pokolenia na pokolenie.

Między fenotypem a genotypem istnieją różne mechanizmy.

GENETYKA MOLEKULARNA ( biochemiczna )- działa na poziomie cząst.lub procesów biochem.

CYTOGENETYKA - nauka na poziomie komórki - informacje w jądrze.

GENETYKA KLASYCZNA ( Mendela ) - genetyka szkolna lub Mendla, Pozwala ustalić cechy na poziomie organizmów.Mówi o dziedziczeniu cech i związku pojed. org.

GENETYKA POPULACJI ( ilościowa ) - ma duże zastos.w hodowli,ekologii i ewolucjonizmie.Analizuje się układ z punktu widzenia populacji . Opiera się na metodach matematycznych i statystycznych.

WYKŁAD 2

I p. Mendlla- prawidłowość mejozy

II p. Mendlla- przypadkowość mejozy

Sądzono, ze substancja dziedziczona jest niepodzielna, ciagła.

1. Mendell wyprowadził to, że substancja dziedziczona jest podzielna → pojecie genu. Przywrócił pogląd na substancję dziedziczną.

2. Doszedł do wniosku, że istnieje rachunek prawdopodobieństwa(np. stosunek1:2)-, ze pewne rzeczy dziedziczą się statystycznie.

3. wprowadził pojecie genu i alleli.

Geny-odpowiadają za jedną cechę, która ma wyraz fenotypowy, są z allela w parze.

fenotyp-to co widzimy

genotyp- to co jest zapisane w genach

Mendel powiedział, że geny lezą w chromosomach, dlatego są parami, są homologiczne.

transporterem genów są gamety.

I p. Mendlla- (prawo czystości gamet = prawidłowosć mejozy.) Następuje redukcja, a dogamet wchodzi 1 gen.

II p. Mendlla- przypadkowość mejozy-cechy dziedziczą się nie zależnie

100% że A trafi do gamet

sprzężenie

50% że A trafi do gamet

Wypisywanie gamet:

*algorytm

*system

algorytm- przepis postepowania

AaBb

Liczba rodzajów gamet zalezy od liczby heterozygotycznych gamet.

Formy współdziedziczenia genów :

w obrębie 1 locus→miejsce na chromosomie na którym leży para genów

A-ciemne

a-jasne

AA-1

Aa-2

aa-1

Od tego czy mamy typ dziedziczenia pisum czy zea mamy → kodominowanie (dziedziczenie pośrednie)

Dominowanie jest wtedy gdy A maskuje a. Wystarczy w pojedynczej dawce by nastąpiła ekspresja cech.

Dziedziczność pisum
osobnik czarny
- bez znaczenia czy będzie A czy a i tak będzie czarny osobnik.

(a a)- od razu widać jaki będzie osobnik.

W każdej parze genów u każdego osobnika zawsze jeden gen jest od ojca, a drugi od matki.

Dziedziczenie zea- gdy osobnik będzie szary, fenotyp odpowiada genotypowi w tym typie dziedziczenia.

Krzyżowanie testowe- polega na skojarzeniu osobnika np. (A) z homozygota recesywną (a a)

Naddominowanie

WYKŁAD 3

Współdziałanie genów:

-w obrębie jednego locus

-należące do różnych locus

Zadania:

1.Uważnie przeczytać treść

2.Przepisać treść za pomocą symboli wg. Danego typu dziedziczenia:

AA A_ > F1

aa > F2 G=P

3.Uzyskanie recesywnych homozygot, fenotyp=genotyp

4.I prawo Mendla 1gen od ojca, drugi od matki

5.dokumentacja, wykonanie zadania (szachownica)

Interakcje genowe:

-współdziałanie dopełniające

-epistaza

-plejotropia

-geny kumulatywne

Interakcje-oddziaływanie na siebie 2 czynników

Które tworzą dodatkową wartość np. naddominowanie

Aa Bb - 2 pary genów odpowiadające za jedną cechę (grzebienie)

Epistaza- ( np. przypadek krzyżowania jasnych z kolorowymi ) to taki typ współdziałania między genami różnych locii , gdzie geny z 1 locii maskują geny z drugiego locii.

WYKŁAD 4

Co daje nam różnice między genotypem a fenotypem ?

- interakcje genowe

- interakcje środowiskowe

Geny leżą w chromosomach .

Genów jest dużo więcej niż chromosomów .

Geny leżą parami.

Do jednej gamety idzie zawsze grupa genów . Taka grupa to grupa sprzężeń . Geny należące do różnych grup sprzężeń dziedziczą się niezależnie, jeśli geny należą do tej samej grupy sprzężeń to dziedziczą się wdg I zasady Mendla - tylko 1 gen z danej pary idzie do gamety.

Chromosomowa teoria dziedziczności MORGANA :

1. geny leżą na chromosomach

2. geny na chromosomach leżą w linii prostej, jeden na drugim.

3. geny leżą w pewnych odległościach od siebie

4. geny tworzą grupy sprzężeń

5. niezależnie dziedziczą się geny należące do różnych grup sprzężeń .

Sprzężenie cis:

A + +a

B + +b

Sprzężenie trans :

A+ +a

b+ +B

AB - sprzężenie typu cis

Ab - sprzężenie typu trans

Część sprzężeń zostaje rozbita na części i sprzężenie cis może przejść w trans.

REKOMBINACJA

Rekombinanty - osobniki powstałe w wyniku rekombinacji

I Teoria Morgana :

W komórkach zaczyna zachodzić proces crossing - over - wymiana odcinków chromosomów homologicznych = chromosomy koniugują .

Im większa odległość między parami genów tym większe prawdopodobieństwo rekombinacji. Dało to podstawę Organowi do stworzenia mapy chromosomów.

SPRZĘŻENIE ABSOLUTNE - w tym rodzaju sprzężenia między genami nie zachodzi proces crossing- over.

SPRZĘŻENIE WZGLĘDNE - w tym rodzaju sprzężenia zachodzi proces crossing - over.

1% crossing - over = 1 jednostka Morgana

Krzyżowanie testowe (= krzyżówka jednopunktowa ) - pozwala określić :

- rodzaj dziedziczenia

- czy są sprzężone

- rodzaj sprzężenia ( jeśli jest 10 % rekombinantów to cis, 20 % - trans )

- gdy jest mało rekombinantów zachodzi crossing - over i sprzężenie względne

WYKŁAD 5

Genetyka molekularna - podstawa dziedziczna na poziomie molekuł.

DNA- kwas dezoksyrybonukleinowy

- z niego zbudowane są geny

- jest to nić składająca się z 2 komplementarnych łańcuchów (jak mamy 1 łańcuch to możemy odbudować drugi)

- budowa umożliwia dziedziczenie

Replikacja ( = powielanie DNA )- przekazywanie informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie.

- na nici DNA musi być miejsce startu

- replikacja DNA odbywa się asymetrycznie od miejsca startu tworzą się widełki replikacyjne

- w procesie replikacji DNA musi być z kwasem RNA

- proces replikacji jest skomplikowany enzymatycznie- cały ten kompleks to kompleks polimerazy DNA i tworzy się aparat replikacyjny

- proces replikacji ma też mechanizmy naprawcze

- DNA komórkowy, zawarty w jądrze komórkowym narażony jest na czynniki środowiskowe- wtedy działa system naprawczy

- Wszystkie pomyłki w replikacji DNA są przyczynami mutacji

- Informacja pod postacią DNA w ciągu życia jest wiele razy przekazywana

- Każda komórka posiada pełny zakres informacji genetycznej.

Miniaturyzacja -

- w DNA duża ilość informacji musi się mieścić w bardzo małej przestrzeni

-duża część informacji zawartej w DNA dotyczy bialek.

Większość informacji w DNA dotyczy budowy białek dlatego że większość funkcjonalnych i strukturalnych własności k-rek zależy od białek.

Fosforan+cukier=fosforan cukru+zasada azotowa=nukleotyd

Nukleotyd- buduje DNA

DNA zbudowany jest z nukleotydów dezoksyrybozy. Kwas fosforowy i cukier jest zawsze taki sam w DNA.

Zasady: adenina, guanina, cytozyna, tymina.

A = T wiązanie purynowe

G = C wiązanie pirymidynowe

Zasada z cukrem związana jest z jednej strony z kw, fosforowym i z cukrem, z drugiej strony cząsteczki cukru łączą się przez cząsteczki fosforu.

Łańcuch DNA może się odbudować w jedną stronę. Nić DNA ma charakter polarny(rozpoczęcie od jednej do 2 strony). Łącznikiem dwóch nici są zasady.

Cząsteczka DNA zbudowana jest z dwóch łańcuchów polinukleidowych, połączonych wiązaniami wodorowymi między zasadami tworzącymi geny.

Zasady purynowe i pirymidowe decydują o komplementarności.

A-T kanciaste, G-C niekanciaste

Nić DNA jest skręcona w podwójną heliksę.

DNA składa się z dwóch nici. Pary zasad są komplementarne więc i nukleotydy są komplementarne.

Łańcuchy w heliksie są antyrównoległe- biegną odwrotnie.

Replikacja-

- każdy za dwóch łańcuchów DNA może służyć jako matryca do utworzenia drugiego po ich rozdzieleniu,

-początek rozplecienia nici DNA i wchodzi tu pierwszy komplex białek inicjalnych Proces inicjacji replikacji DNA zachodzi w specjalnych miejscach i gdzie są specjalne sekwencje. Miejsca te to ori.

- w miarę rozszerzania się widełek replikacja idzie w obie strony

- każdy nowy łańcuch tworzy się od miejsca 5^I-3^I.

- każdy nowy nukleotyd tw.się od miejsca

WYKŁAD 6

REPLIKACJA-pobiewielanie inf.genet.

Replikacja w DNA startuje i pojawia się w wielu miejscach.Replikacja nie przebiega samoistnie,musi być wywoływana jakimiś bodżcem.

Mamy 2 nici:*wiodąca*Opóżniona-synteza jest nieciągła,buduje się kawałkami.Fragmenty te nazyw.OKAZAKI.

Replikacja zaczyna się od ORI który powod. wstępne procesy inicjacji rozplątujące nici,dzięki białkom inicującym.Dobudowuje się nowy łańcuch od5”-3” jest tutaj nić wiodąca nieprzerywana a na nici opóżnionej synteza jest nieciągła.Na nici opóżnionej muszą być łańcuchy RNA muszą mieć wpływ na tę nić

Każdy nowy fragment okazaki zaczyna się od fragmenty startu ORI(starter RNA)Replikacja zaczyna się od inicjacji w ORI.Białka inicujące poznają miejsca ORI.Tw. się widełki replikacyjne w wielu miejscach.Za cały proces odp.komplex enzymatyczny polimerazy DNA.By powst.fragm.Okazaki musi być starter RNA.Gdy enzymy z grupy lipazy będą łączyły fragm.okazaki w nić startery RNA są usunięte.Komplex białkowy-białka wiążące 1-niciowy DNA.

Helikaza i prymasa-zapoczątkowują

Na nici opóżnionej wyst.białko wiążące jednoniciowy DNA

M-nizm korekty błędu-ma 10 do -7na tych przypadkach może wyst.błąd,dopuszczalna granica błędu.Proces ten nazyw.redukcją.Proces naprawde biegnie od 5”-3”,proces odwrotny byłby energ.niemożliwy(3”-5”)Proces ten redagowanie-odbywa się w trakcie budowy znajduje nukleotyd np.A sprawdza i przyłącza.Za każdym razem sprawdza czy jest dobre i ponownie sprawdza czy jest dobrze przyłączony jak żle przyłączony to wycina i przyłącza dobry nukleotyd.Koniec 5” jest energ.bogaty.

CHROMOSOMY-są ułożone parami czyli są homologiczne(w nich zawarte jest DNA).W chromosomch materiał genetyczny DNA jest upakowany.Chromosomy są zbud.z chromatyny

CHROMATYNA-białka+DNA+niewielkie ilości RNA.W skład tych białek wchodzą białka:histynowe(H1,H2,H3,H4)są one bardzo konserwatywne sa gat.niespecyficzne(są zawsze takie same)oraz białka niehistynowe i są one specyficzne,dla różnych gat.są różne

BIAŁKA HISTYNOWE-są białkami budulcowymi-szkieletowymi z których zbudowana jest chromatyna.

BIAŁKA NIEHISTYNOWE-są białkami regulacyjnymi

W jądrze komórkowym wyst.2 m DNA(umieszczony tak aby się niepoplątał i był łatwy do odczytania)

REGULACJA EKSPRESJI GENÓW:

NUKLEOZOM-nawinięte DNA.Jest ściśle opisany i ma określone wymiary.Wiadomo ile zwojów DNA zawiera dany Histon.Struktura nukleosomu buduje chromosom.Nukleosom ma wys.2,8nm,szer.8,6nm.Nukleosomy połączone są ze sobą łącznikiem DNA.Na oktomer nawinięte dna jest przytrzymany histonem H1.Na skutek upakowania cząsteczki DNA w chromosom mitotyczny jej dł.skraca się 50000x.Cała spiralizacja jest otoczona(obklejona)białkami niehistonowymi.

Związki histonów z niehistonowymi i DNA jest także pod postacią elektryczną(ładunki + i -)

W chromosomach są PUFY-miejsca gdzie geny działają aktywnie,gdzie zachodzi synteza RNA na bazie DNA

Każdy chromosom ma:

*centrometr(tu przyczepia się wrzeciono)

*rozpoczęcia replikacji miejsca

*telomery,końcówki chromosomów,wyst.na nici opóżnionej.

WYKŁAD 7

Ekspresja genów- jest to różnica m/ genami prokariotycznymi a eukariotycznymi.

Procesy ekspresji (regulacji) genów - mówi o włączaniu lub wyłączaniu genów.DNA działa jako jedn.sterująca.

Ekspresja genów= translacja+ transkrypcja

Transkrypcja- przepisywanie inf. gen., nośnikiem jest RNA . W ciągu 1s zachodzi tysiące razy.Aby z DNA powst. dehydrogeneza2 musi powstać białko. Z kw. RNA ma być przetłumaczone na budowę białka( translacja)

Translacja - przetłumaczanie

Z jednego odcinka może powst. wiele kopii RNA i z jądra wyjdzie do cytoplazmy.

Regulacja:

* ilościowa -(przepisać na 7 czy więcej lub mniej)

* jakościowa- ( czy będzie translacja czy nie ) np. gen A ulega transkrypcji i translacji znacznie wydajniej niż gen B .Umożliwia to k-ce uzyskanie dużo większej ilości białka A niż białka B.

RNA:

* skł. się z nukleotydów (cukier + reszta kw. fosforowego +zasada azotanowa

* jest 1-niciwy

* jest polarna nić

*nie jest antyrównoległa

* ma koniec 3' i 5'

* zamiast dezoksyrybozy ma rybozę

*zamiast tyminy jest uracyl A-C,G-U

* tworzy poplątane struktury ( drugo- i trzeciorzędowe)

* jest starszy od DNAz punktu widzenia ewolucji

Transkrypcja- to proces złożony i jak replikacja DNA jest sterowana przez duży kompleks enzymatyczny nazwany kiedyś polimerazą DNA( teraz nazwany DNA zależna polimeraza RNA) tzn. że jest ot enzym budujący RNA .DNA zależna - że na matrycy DNA na zasadzie komplementarności jest dobudowany RNA.Transkrypcja przebiega w kierunku 5'do 3' i wymaga rozplątania łańcucha DNA.Średnia szybkość tego procesu to ok: 150 par zasad/ na ok. 50-60s.

Każda polimeraza DNA może budować cząsteczke RNA od 5' do 3'

Polimeraza RNA nie ma mechanizmów naprawczych .Większa możliwość popełnienia błędu, proces jest trudny do naprawy.

Proces ten inaczej wygląda u eukariota a inaczej u prokariota.

Na bazie DNA buduje się informacyjne RNA na bazie ,którego buduje się białko.

Eukarioty

Geny u org. wyższych są genami podzielonymi.

DNA składa się:

- z sekwencji kodującej (ekson)

- sekwencji niekodującej (intron)

Informacja genetyczna jest pocięta.

Splicing - Wycinanie intronu w którym bierze udział RNA - krótkie fragmenty sRNA (splicerRNA) Jest to precyzyjny proces - sRNA przyczepia się do końcówki intronów i odcina go. Zostaje ostatecznie RNA zbud. z eksonów - iRNA((inf. RNA)iRNA wychodzi z jądra i nast.koniec transkrypcji

POLIMERAZA RNA-komplex enzymów ma jedn.sigma rozpoznającą początek rozplatania.Na końcu znajd.się terminator polimeraza:

SIGMA*rozpoznaje promotor*przyklejają się do DNA.

Gdy rozpoznają miejsce terminacji to rozplatają się.W k-ce eukariotycznej kopia DNA RNA przed wyjściem jądra dostaje kopie(zbu. z białek)

ETAPY w jądrze:*inicjacja*elongacja*terminacja(koniec syntezy)*synteza kopi,poliaderylacja*splicing*eksport

Sekwencja startowa i końcowa(sigma terminator)są asymetryczne

Sigma wie z której nici i w którą stronę kopiować .Po rozpleceniu zaraz się rozplata.

Eukarioty mają geny podzielone .Skł. się z intronów i eksonów.

Prokarioty-Bakterie nie mają odpowiednich enzymów, dlatego u nich nie wyst. splicing.

Introny- dają możliwości regulacyjne

Translacja bakteryjnego genu przez polimerazę RNA(A) i (B) wstawianie cząsteczki RNA w bakterię (B) .Sekwencja nukleotydów stanowi dla bakteryjnej polimerazy RNA

Powstanie białka u eukariotów - końcowy poziom białka w kom. euk. zależy od wydajności każdego z etapów.Etapy te w prawdzie zachodzą w kom. jednocześnie .Np. splicing jakiegoś RNA często zaczyna się jeszcze przed zakończeniem transkrypcji.

Immuglobuliny- białka odp. za odporność(ciała odpornościowe)Często powstają aby zapobiec allergiom.Wytw. przez introny.

Łańcuchy immunoglobulin:

H-łańcuchy ciężkie (6 rodzajów)

I-łańcuchy przyłączeniowe (ok. 20)

L- łańcuchy lekkie(ok.100)

Daje to możliwość wielokrotnych kombinacji uodparniających na przeróżne czynniki.

sRNA przechodzi w snRNP- small nuclear ryboprotin. Wycinają intron,łączą sekwencje eksonowe i uwalniają wycięty intron .

WYKŁAD 8

Dziedziczenie płci

Rozmnażanie ołciowe daje nam dużą różnorodność(zmienność)Rozdzielno płciowość rozwinęła się gdzieś podczas rewolucji. Bardzo się rozpowszechniła i musi dawać pewien profit. Morgan odkrył, ze sa heterochromosomy 2nA+XY.

Heterochromosomy charak.się tym, ze jedna z pary chromosomów ma duzo wiekszy stopień spiralizacji chromatyny.Chromatyna jest inaczej skręcona i pozwijana.

Gamety płci XX - homogametyczna płeć,

XY- heterogametyczna płeć

Płeć zależy od obecności plemnika(u człowieka)

U ptaków mamy także płec homo- i heterogametyczną - samica ZW samiec WW

Chromatyna płciowa ciałko Bora - występuje u dziewczynek spiralizuje się jeden chromosom.Tylko u żeńskich świeci pod mikroskopem.

XX→Xo - ciałko Bora.

Brides-O płci decyduje stosunek autosomów do chromosomu czynnego X. U chłopców XY:0,5(1:2)

Stosunek autosomów do jednego z chromosomów płci 0,5 chłopczyk i 1,0 dziewczynka.

Pierwotny stosunek płci wynika z szachownicy 1:1

Wtórny stosunek płci taki stosunek który jest w naturze.Cechuje go go inna przeżywalność na

Płeć genetyczna-zespół genów w-nkujący I rzędowe cechy płciowe.Cechy płciowe(gonady)Posiadanie gruczołów prod.gamety wydz.hormony płciowe.

Płeć fenotypowa-widzimy czy jest chłopczyk czy dziewczynka.

I rzędowe cechy płciowe gonady czyli posiadanie gruczołów, które posiadaja geny. Mogą wytw.plemniki lub jajniki.

II rzedowe cechy płciowe, posiadanie narządów płciowych

III rzedowe - ciąża, ruja, która ujawnia się w fenotypie

Geny warunkują powst. gonad.Ukierunkowanie zarodku do powst.(albo jąder albo jajników)

Hormony są produkowane przez gonady.W-nkują całą resztę to one dalej kształtują płeć

Chromosomy XX są w pełni funkcj., koniugują,m/nimi zachodzi crossing-over

chromosomy XY SA różne ; Nie koniugują.

Geny w-nkujące inne cechy i leżące w 1 chromosomie są to geny sprzężone z płcia to daltonizm, obecność hemofili.

Cechy związ. z płcią ich geny lezą w autosomach. Cecha najcz.Wyst. u jednej płci.

Allele wielokrotne, to takie geny których jest wiecej niż 2 w jednym lokus, ale w jednej populacji.Im więcej alleli wielokrotnych tym więcej heterozygot.

Truteń jest hemizygotą i rozwija się z niezapłodnionego jaja.U

Dziedziczenie na krzyż jest związ. z cechami związ. z płcią. Zawsze geny po tacie dziedziczą dziewczynki, a po mamie chłopcy.

WYKŁAD 9

Efekt allosteryczny:

Anobolizm - polega na tym, że coś trzeba syntetyzować

Katabolizm - polega na tym, że coś trzeba rozkładać

Operon allosteryczny - synteza związku który jest potrzebny organizmowi.Operon ten produkuje odpowiednie enzymy. Jest on nieczynny gdy operon jest czynny.

Mechanizm enzymów katobolizmów: w reakcji na bodziec dopiero wytwarzają się enzymy

Operon - zespół genów, który produkuje pewne enzymy.

Gdy pojawi się induktor:wiąże się i odblok.miejsce,gdzie rusza synteza „cukru” enzymu.

HORMONY -mają zdolność włączania i wyłączania genów.Współdziałają one z chromatyną czyli białkami niehistonowymi.

Hormony sterydowe - np. płciowe, działają tak, że mają zdolność wnikania do komórki, wchodzą do jądra do chromatydy i wchodzą i wiążą się z białkami niehistonowymi dzięki czemu mają zdolność do syntezy enzymów

Hormony białkowe - nie mają zdolności do wnikania do komórki,.Na błonie komórki są receptory wrażliwe na wiele rzeczy.K-ka jest wrażliwa czuciowa(wzrostu itp.)mogą działać na te receptory i wyzwalają r-cje przemian fosforowych głównie CAMPten zw.łączy się i współdziała z kinezami adeninowymi odp.hormony działają na odp.grupy kinaz.Jeśli w receptorze jest ATP to wytw.CAMP.Fosforany łączą kinezy i mają zdolność wnikania do jądra i współdziałania i fosforytować białka niehistonowe.ATP=CAMP+wolny fosfor+en.

MUTACJE - zmiany w substancji dziedzicznej. Mają one różne znaczenie. Działają na zasadzie przypadku. Zachodzą w określonych latach np. przez promieniowanie, magnetyzm. Mutacje mają zdolność do rewertowania - może być ona odwrotnaAA1.Mutacje pierwotne doprowadziły do ewolucji.Mutacje to pierwsze praźródło tw.genów (Gdy znamy 1gen to wiemy z jaką częstotliwością zachodzi)

Mutacje ;

*somatyczne - zach. w kom. somatycznych

*rozrodcze - zach. w kom. rozrodczych

Mutacje somatyczne - nie są przekazywane genetycznie, skłonność może się dziedziczyć, prowadzą one najczęściej do powstania nowotworów. Przyspieszają one proces starzenia.

Mutacje zachodzące w kom. generatywnych dziedziczą się

Mutacje spontaniczne - błąd w procesie replikacji. Zachodzą same z siebie.

Mutacje indukowane - powodowane przez czynniki zewnętrzne tzw. mutagenne

W chromosomach i DNA są tzw. Hot spots - miejsca gdzie DNA jest szczególnie podatne na mutacje spontaniczne

Podział mutacji w zależności ich działania na genom:

1. mutacje oddziałujące na małe cząstki DNA

2. mutacje oddziałujące na całe partie DNA np. zespół Downa

3. mutacje genowe - mutacje w sekwencji genomu, często powoduje produkcje innego białka

4. mutacje punktowe - zmienia się 1 nukleotyd A T. Występuje tu tranzycja - wymieniają się zasady komplementarne AT, GC. Transwersja - puryna wymienia się na pirymidynę(zakłócają mostki wodorowe) AG

Abowacje chromosomowe - mutacje działające na całe chromosomy. Polegają na zmianie struktury całego 1 chromosomu, bądź zmianie liczby chromosomów

ZMIANY STRUKTURY-*Delecja - polega na tym, że część chromosomu jest zgubiona. Często ten fragment przyłączy się do innej pary chromosomu homologicznego *duplikacja

*Translokacja - gdy ten odcinek łączy się do chromosomu całkiem inny

Inwersja - pewien odcinek chromosomu zostaje wyjęty, wypadnie, ale wróci na to samo miejsce i obraca się o 180^o i wejdzie spowrotem.

Efekt pozycji genów - mutacje prowadzą do zmiany pozycji genów:

• zaburzenia mechaniczne przy podziale komórek

• zaburzenia metaboliczne

• promieniowanie

• zmiana pozycji genów

Aneuploidalność - odstępstwa od liczby chromosomów w jednej parze. monosomia lub trisomia: 2n+1, 2n-1

Poliploidalność - zwielokrotnia garnitur chromosomów: 2n, 4n, 8n. Najczęściej występuje w świecie roślin np. zboża

Uniparentalna disomia - gameta gdzie pochodzą dwa chromosomy od jednego rodzica. Geny matki odpowiadają za rozwój zarodka, a geny ojca za rozwój łożyska.

Czynniki mutagenne:

1)fotouszkodzenia - widmo światła UV

2)promieniowanie jonizujące-najb.wrażliwa sekwencja T-T

3)czynniki chem.szczególnie alkalizujące(rakotwórcze)

4)węglowodory aromatyczne

5)produkty spalania ropy

6)fosfory lub chemia organiczna

Każdy gen ma określony „czas” mutacji. -Gen hemofilii mutuje 32x na 1 mln gamet

Mutageneza indukowana - promienie XR gdy naświetlimy plemnika mutacja zwiększa się 150x

Rodzaje mutacji:

• subwitalne - objawy prawie niewidoczne

• semiletalne - prawie śmiertelne

• letalne - śmiertelne

Zespół cytochromu P - 450 - działa tam ok. 200 genów enzymów - I linia obrony organizmu:Enzymy( te procesy to detoksykacja ) :

• monooksydazy

• hydroksylacja

• dechalogenacja

• deolkilacja

• redukcyjne

• reanimacja

Najniebezpieczniejsze są mutacje P-450.Zmiany w tych genach mogą doprowadzić do powst.osobników odpornych na farmaceutyki itp.

---