1. Genetyczne przyczyny niedowidzenia.

2. Choroby mirochondrialne

3. Choroba von Hippel-Lindau

1. Prewencja w chorobach dziedzicznych.

2. Zasady postępowania u dzieci z wadami wrodzonymi.

3. Modele dziedziczenia w chorobach o złożonej etiopatogenezie.

1. Zespół dysmorfologii dla praktyki klinicznej

2. Zespół mikrodelecji 22q11 (CATCH)

3. Możliwość diagnozowania chorób monogenowych w Polsce. Rola badań molekularnych.

1. Poradnictwo genetyczne u nosicieli mutacji BRCA1.

2. Wady cewy nerwowej.

3. Mutageneza, teratogeneza, karynogeneza.

1. Wskazania do diagnostyki prenatalnej.

2. Algorytm diagnostyczny i poradnictwo w zespołach z nierównoważnymi aberracjami strukt. Chromosomów.

3. Zespół Lyncha.

1. Indywidualne ryzyko genetyczne w translokacjach chromosomowych.

2. Zespół Gorlina.

3. Poradnictwo genetyczne w zespole Turnera.

1. Zastosowanie metod cytogenetyki molekularnej w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych.

2. Zaburzenia różnicowania płci.

3. Ryzyko występowania nowotworów w przypadku mutacji genów o niskiej penetracji.

1. Poradnictwo genetyczne w zespole Thurnera.

2. Mutacje dynamiczne.

3. Zespoły genów sąsiadujących.

4. Genetyczne przycyzny niepłodności.

1. Diagnostyka molekularna chorób genetycznie uwarunkowanych.

2. Diagnostyka prenatalna.

3. Diagnostyka i klinika BRCA2.

1. Niepełnosprawność intelektualna.

2. Choroba Huntingtona.

3. Problemy etyczne w poradnictwie genetycznym.

1. Zespół Smith-Lemli-Opitz.

2. Hipercholestrolemia rodzinna.

3. NF1 (neurofibromatosa).

1. Postępowanie diagnostyczne u dziecka z wadami.

2. Znaczenie rejestrów chorób genetycznie uwarunkowanych.

3. FISH a diagnostyka aberracji chromosomowych.

1. Wrodzone wady rozwojowe - diagnostyka dysmorfologiczna w praktyce klinicznej.

2. Zespoły mikrodelecji - zaburzenia genów przyległych.

3. Dziedziczenie mitochondrialne w poradnictwie genetycznym.

1. Mukowiscydoza - zmiany patomorfologiczne w trzustce.

2. Testy DNA w poradnictwie chorób genetycznie uwarunkowanych zwłaszcza chorób wieku dziecięcego.

3. Znaczenie rejstrów chorób genetycznie uwarunkowanych.

1. Penetracja i ekspresja w chorobach monogenowych; obraz rodowodowy.

2. Diagnostyka prenatalna - metody inwazyjna i nieinwazyjna.

3. Rdzeniowy zanik mięśni.

4. Disomia jednorodzicielska - istota i przykłady kliniczne.

5. Rodzaje zaburzeń chromosomowych w kontekście poradnictwa genetycznego.

6. Charakterystyka rodowodowa typu dziedziczenia.

---