Jednogenowe choroby:fenyloketonuria,albinizm

Mukowiscydoza-mutacja genukodującego

białko niezbędne do prawidłowego transportu

jonów przez komórkiDaltonizm-recesywny

sprzężony z płcią zazwyczaj tylko mężczyzn

gdzie nie widzi się barw hemofilia-krzepnięcie

krwi błond w kodowaniu genu sprzężone z płcią

choroba huntignota-autosomalny dominujący

chromosom ,mutacjia genu kodującego białka

huntignyte anemia-mutacjia w genie kodującym

hemoglobinę autosomalny recesywny

Zespół:Patała,klinefeltera,downa-upośledzenie

umysłowe opóżnienie w rozwoju fizycznego

i umysłowego większość chorych jest

bezpłodna , ma osłabioną odporność

oraz wiele wad wrodzonych Edwards-znaczny

niedorozwój umysłowy liczne wady

anatomiczno-fizjologiczne dzieci chore na ten

zespół żyją najczęściej kilka miesięcy

Turnera-dotyczy kobiet niedorozwój narządów

płciowych bez płodność nie występuje upośledzenie

umysłowe leczy się po przez podawanie hormonu

wzrostu i estrogenów

---