Polineuropatie o ostrum przebiegu

(endokrynologia, wykład 15.10.2009)

Polineuropatie - wiadomosci ogolne

• polineuropatie są schorzeniem obwodowego układu nerwowego

• 2 najczęstrze - cukrzyca i alkoholizm

Etiologia

• wywołane przez toksyny egzogenne

• uwarunkowane produktami przemiany materii

• zapalno immunologiczne

• dziedziczne

• w wielu przypadkach jest niewyjasniona

• w przypadku wrodzonej polineuropatii czuciowo-ruchowej stwierdzono mutację genów kodujcych białka mieliny., Mutracje te są także przyczyna polineuropatii metabolicznych.

Rodzaje zmian zwyrodnieniowych:

1. zwyrodnienie aksonalne (wywoluje predylekcje do dlugich zmienilizowanych wlokien)

2. demielinizacja odcinkowa: uszkodzenie osłonki mielinowej, akson pozostaje nienaruszony.

3. Schorzenia ciała komórkowego: pierwotnie zajęte jest ciało komórkowe (np. komórki zwojowe rogów tylnych)

Objawy kliniczne

• hiporefleksje

• arefleksje

• deficyt czuciowyu

• objawy z podrażnienia (mrowienie, pieczenie)

• ubytkowe objawy ruchowe (osłabienie, zaniki)

• kurcze mięśniowe

W wypadku zajęcia włókien wegetatywnych.

• zaburzenia układu bodźcoprzewodzącege serca

• hipotonia ortostatyczna

• zaburzenia źreniczne

• zaburzenia żołądkowo-jelitowe (biegunki, zaparcia)

• zaburzenia czynności pecherza moczowego

• impotencja

Postacie kliniczne

• polineuropatia ruchowa

• polineuropatia czuciowa

• polineuropatia asymetryczna

Diagnostyka

wiadomości ogólne

• podstawowe znaczenie mają bgadania elektrofizjologiczne

• dostarczają one obiektywnych obwodów na isnienie polineutropatii

• pozwalają różnicować

• odgrywają kontrolę w przebiegu choroby

• Elektroneurografia

• elektromiografia

• diagnostyka płynu mózgowo-rdzeniowego

• biopsja nerwu

• wegetatywne testy czynnościowe

• badanie krwi (morfologia, OB, glukoza, albuminy, elektroforeza, lipidogram, parametry wątrobowe, parametry czynnościowe nerek, badanie moczu, stężenie wit B, kwasu foliowego)

Zespół Guillaina-Barrego

obok polineuropati cukrzycowej jest najczęstrzą wysępującą nabytą polineuropatią

Zapadalność: 1-5 przypadków na 100tysięcy populacji na rok

jest ostrą zapalną demielinizacją poliradikulopatią o nieznanej przyczynie powstającą z udziałem mechanizmów immunologicznych.

Klinicznie wyróżniamy:

• postać klasyczna - ostra zapalna demielinizacja polineuropatia

• postać pierwotnie aksonalna

Objawy:

• bóle, parestezje, bóle korzeniowe, okolicy międzyłopatkowe, bóle kończynowe (bardzo silne bóle) niedowłady w konczynach dolnych, niedowłady, u co 3 objawy wegetatywne kończące się śmiercią,

Rozpoznanie

• postepującyu niedowład więcej niż jednej konczyny

• zniesienie lub osłabienie odruchów

• narastanie objawów przez kilka dni do 4 tygodni

• nieprawidłowości elektrofizjologiczne

• rozszczepienie białkowe

• NIE MA TEMPERATURY!!!

w rozpoznaniu bywają przydatne objawy ze strony nerwów czaszkowych (zwłaszcza zajęcia obu nerwów twarzowych), zajęcie układu autonomicznego oraz brak gorączki podczas choroby.

Postępowanie

• monitorowanie pojemności zyciowej i EKG

• zapobieganie zakrzepom

• fizjoterapia oddechowa

• rehabilitacja

• właściwa pielęgnacja i odzywianie lub stosowanie plazmaferezy

Leczenie:

• wlewy immunoglobulin

• działanie immunoglobulin dotyczy zarówno komponentu komórkowego jak i hormonalnego mechanizmu autoimmunologicznego uszkodzenia nerwów.

• Poprawa następuje najczęściej wkrótce po podaniu wlewu

• wieksza dostępność

• wyniki leczenia lepsze

Polineuropatie w porfiriach

Definicja

jest to grupa zaburzen syntezy hemu spowodowana zmniejszeniem lub brakiem aktywnosci enzymów katalizujących poszczególne etapy jego biosyntezym czego efektem jest

Klasyfikacja:

1. w zależnośći od narządu, w ktorym doszlo do ujawnienia się defektu enzymatycznego

1. porfirie erytropoetyczne

2. wątrobowe - dominują głównie objawy neurolgiczne

2. ze względu na przebieg

1. porfirie ostre - napadowe występowanie objawów

2. porfirie przewlekłe

Ostra porfiria przerywana

• najczęstsza porfiria dziedziczna

• pierwsze objawy pojawiają się zwykle w 20-40 roku życia

Etiologia:

zmniejszenie aktywności dezaminazy porfobilinogenu we wszystkich tkankach lub - rzadziej - tylko w komórkach nieerytropoetycznych.

Choroboa jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący

Obraz kliniczny:

występowanie napadowo silnych bólów brzusznych i neurologiczno-psychicznych

• napadowy ból brzucha z towarzyszącym zaparciem

• różnorodne objawy zaburzeń funkcjonowania pnia mózgu i nerwów czaszkowych, obwodowych, układu wegetatywnego

• charakterystycznym objawem jest oddawanie ciemniejącego moczu

• zaburzenia psychiczne

• zdarza się również porażenie mięśni przepony i niewydolność oddechowa

• zaburzenia czucia są niestałe

• napad często jest wywołany przyjęciem leku (zwłaszcza barbiturany, sulfonamidy, leki antykoncepcyjne)

rozpoznanie:

1. zwiekszone wydalanie kwasu alfa-aminolewulionowego i porfobilinogeny

2. w okresie miedzynapadowym i w badaniu przesiewowym krewnych zmniejszona aktywność dezaminazy PBG w erytrocytach lub limfocytach

3. dedatni wywiad rodzinny

4. badania genetyczne

Profilaktyka

Unikanie czynników takich jak: alkohol, metale ciężkie, leki, środki nasenne, leki przeciwdrgawkowe, sulfonamidy, hormony (estrogeny, gestageny), fenylobutazon.

Leczenie ostrego napadu:

• odstawienioe leków porfirynogennych

• kontrola stężenia elektrolitów

• doustne podanie glukozy (300-500mg/dobe)

• leczenie dozylne (2000ml 20% roztworu glukozy)

• forsowana diureza

• ewentualnie hemodializa

• ewentualnie dializa otrzewnowa

leczenie objawowe w czasie napadu

• w razie bólu: preparaty przeciwbólowe

• w przypadku niepokoju: słabo działające neuroleptyki

• w przypadku tahykardii: propranolol lub razerpina

• w przypadku hipotermi: triflu.....

Rokowanie:

• rokowanie kliniczne jest złe

• szybkość ustępowania objawów napadu zależy od stopnia uszkodzenia nerwów

• jeżeli leczenie jest rozpoczęte szyubko to objawy ustępują w ciągu kilku dni.

---