CHOROBA HUNTINGTONA
***************************************************************************************
Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco,
Spowodowana mutacją genu HD na ramieniu krótkim chromosomu 4,
Choroba ta spowodowana jest mutacją dynamiczną ( podobnie jak np. zespół łamliwego X ),
Gen HD koduje białko o nazwie białko huntingtina,
Pojawia się niestabilna liczba powtórzeń CAG na końcu 5' tego genu,
U osób zdrowych obserwuje się 10-29 liczby powtórzeń,
Liczba powtórzeń 30-35 uważana jest za stan przedmutacyjny ( permutacja ),
U osób chorych liczba powtórzeń CAG jest większa od 36,
Jest to choroba ze 100% penetracją i stałą ekspresją genu,
Choroba Huntingtona wykazuje antycypację,
Choroba wyst.w coraz młodszym wieku i z coraz cięższym przebiegiem w kolejnych pokoleniach,
Jeżeli zmutowany gen jest przekazywany przez ojca to antycypacja jest mocniej wyrażona,
Następuje wówczas wzmożone zwielokrotnianie której CAG,
Cechy charakterystyczne dla choroby Huntingtona:
Początek choroby występuje w czwartej dekadzie życia,
Zmiany neuropatologiczne,
Zanikają małe neurony w jądrze ogoniastym i skorupie,
Zanikają też duże neurony gałki bladej,
Atrofia dotyczy też komórek kory mózgowej,
Występują zaburzenia hiperkinezy ( przypominające taniec ),
Mimowolne ruchy kończyn,
Trudności w koncentracji,
Problemy z pamięcią i mową,
Depresje,
Człowiek nie panuje z czasem nad ruchami,
Zanikają funkcje fizjologiczne,
Pojawia się otępienie umysłowe,
W czasie snu objawy pląsawicy ustępują,
15 lat po wystąpieniu objawów następuje najczęściej śmierć,
Poradnictwo genetyczne:
Analiza rodowodu osoby z objawami choroby Huntingtona,
Wywiad rodzinny obejmujący możliwie jak najwięcej informacji o badanej rodzinie,
Wykonuje się badania molekularne w celu wykrycia ilości trójek CAG,
Przeprowadza się badanie PCR,
Przyłączane są startery,
Porównuje się następnie masy prążków na elektroforezie,
Im większa ilość trójek CAG tym masa prążków będzie większa,
Nie wolno badać osób niepełnoletnich ( badania presymptomatyczne ),
Można te osoby badać jeśli wystąpią u nich pierwsze objawy ( postać młodzieńcza, do 20 r.ż ),
Im więcej trójek CAG tym większe nasilenie choroby,