Genetyka gielda, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin


GENETYKA-GIRŁDA

  1. anomalie chromosomów

  2. zespół Turnera

  3. zespół Klinefeltera

  4. zespół superkobiety

  5. mężczyźni XX

  6. kobiety 46 XY

  7. zespół feminizujących jąder

  8. zespół niewrażliwości na androgeny

  9. płeć - badanie molekularne (hybrydyzacja in situ, PCR, hybrydyzacja metoda Santhersa

  10. choroby monogenowe AD - kryteria dziedziczenia

  11. pląsawica Huntingtona

  12. dystrofia miotoniiczna

  13. hipercholesterolemia rodzinna

  14. torbielowatość nerek u dorosłych (u dzieci cecha recesywna)

  15. polipowatość okrężnicy (zespół Peutza-jeghersa) - efekt wielokrotny pojedynczego genu

  16. sferocytoza wrodzona

  17. achondroplazja, syndakl\tylia, polidaktylia, kamptodaktylia, brachydaktylia, arachniodaktylia

  18. zespół Marfana

  19. nerwiakowłókniakowatość

  20. choroby monogenowe AR - kryteria dziedziczenia

  21. fenyloketonuria

  22. mukowiscydoza

  23. zespół nadnerczowo-płciowy

  24. anemia sierpowatokrwinkowa

  25. choroby monogenowe sprzężone z chromosomem X, dziedziczenie recesywne - kryteria dziedziczenia

  26. hemofilia A i B

  27. dystrofia mięśniowa Duchene'a

  28. dystrofia mięśniowa Beckena

  29. niedobór dehydrogenezy glukozo-6-fosforanowej

  30. daltonizm

  31. choroby monogenowe sprzężone z chromosomem X, dziedziczenie dominujące - kryteria dziedziczenia

  32. krzywica oporna na witaminę D3

  33. zespół Retta

  34. rzekoma niedoczynność przytarczyc

  35. choroby sprzężone z chromosomem Y - kryteria dziedziczenia

  36. zespół łamliwego chromosomu X

  37. choroby poligenowe - kryteria dziedziczenia

  38. poradnictwo genetyczne

  39. badania prenatalne

  40. mikroaberacje - zespół genów sąsiadujących

  41. guz Wilmsa

  42. zespół Bechrita-Wiedemona

  43. retinobklastoma

  44. zespół Millera-Bickera

  45. zespół DiGeorge;a

  46. zespół Pradera-Willego

  47. zespół Angelmana'

  48. disomia uniparentalna

  49. aberracje strukturalne

  50. aberracje liczbowe

  51. zespół Patau

  52. zespół Downa

  53. zespół kociego krzyku

  54. zespół kocich oczu

  55. zespół Edwardsa

  56. częstości chorób poligenowych - 3%

  57. zespół kotów

  58. choroby ekogenetyczne

  59. różnica miedzy chorobą poligenową a wielogenową

  60. niski wzrost - przyczyny, proporcjonalna budowa ciała i nieproporcjonalna

  61. bezwzględne i względne wskazania do badań genetycznych

  62. badania prenatalne - Conor Ferguson przeczytać

  63. teoria dwóch uderzeń Knudsena

  64. kaskada rozwoju raka okrężnicy

  65. podział wrodzonych predyspozycji do chorób nowotworowych

  66. choroby genetyczne z upośledzeniem umysłowym - przyczyny upośledzeń umysłowych

  67. nosicielstwo genetyczne

  68. porównanie Angelmana i Pradera Willego

  69. heterogenetyczność

  70. przyczyny poronień

  71. dziecko z wadą serca - Down i inne zaburzenia

  72. Porównanie zespołów Edwardsa i Pateau.

  73. Wskazania bezwzględne do badań prenatalnych.

  74. Zespół łamliwego chromosomu X;

  75. Rola genetyki w wykrywaniu nowotworów dziedzicznych.

  76. Rola genetyki w chorobach hematologicznych.

  77. Fenyloketonuria u matki ciężarnej.

  78. Wady cewy nerwowej.

  79. Znaczenie disomii uniparentalnej.

  80. Bezwzględne wskazania do badań prenatalnych

  81. Ryzyko w zespole Downa - wszystkie translokacje i częstotliwości

  82. Nosicielstwo translokacji zrównoważonych i w jakich działach medycyny się z tym spotykamy - monosomia, trisomia, niepłodność męska

  83. Otwarte wady cewy nerwowej - diagnostyka i leczenie (jak się ma potomstwo)

  84. Przyczyny niskorosłości

  85. Genetyczne przyczyny mukowiscydozy

  86. Genetyczne różnice w zespole PWS i AS

  87. Przyczyny poronień samoistnych

  88. Aspekty nosicielstwa genetycznego

  89. Heterogeność genetyczna

  90. Rodowodowe kryteria nosicielstwa zespołów recesywnych związanych z chromosomemX

  91. Kiedy wykonuje się badanie kariotypu postnatalnie

  92. Koci krzyk - duży i mały zespół

  93. Fenyloketonuria matczyna

  94. Znaczenie genetyki w chorobach hematologicznych

  95. Zespół Petza-Jegersa

  96. Rak sutka

  97. Znaczenie badań genetycznych w nowotworach



Wyszukiwarka