Warunki zaliczenia przedmiotu - Genetyka ogólna, ŻCziOŻ, II/4, stacjonarne:
Ocena końcowa to suma pkt.(max. 10) z zaliczenia pisemnego i referatu case study. Zaliczenie pisemne na ostatnim wykładzie, 3 pytania (kilka zestawów), 1 godzina pisania, odpowiedzi na dwa pierwsze pytania punktowane po 3 pkt, za trzecie pytanie - 2 pkt., w sumie 8 pkt., zalicza 50% (4 pkt.). Case study za 2 pkt, zalicza 50% (1 pkt.), w parach lub po 3 osoby, studium przypadku wybranej modelowej choroby dziedzicznej, układu pokarmowego lub nowotworowej (lista poniżej), bądź case s. bezpieczeństwa dla zdrowia konkretnej genetycznie zmodfikowanej żywności (może być pochodzenia roślinnego lub zwierzęcego), z uwzględnieniem metody i wyników badań genetycznych, tylko na podstawie doniesień naukowych (zagraniczne), lub raportów/publikacji z badań klinicznych, termin oddania case study - po świętach, czyli do 28.04.
Referat z studium przypadku (choroba) powinien zawierać następujące informacje:
1. Wybrać jedną, dowolną (każda para inną, 1 x może być wybór powtórzony ale powinien zawierać inną literaturę) chorobę z listy (max. 6 stron A4).
2. Opis przypadku (rozpoznanie, wywiad rodzinny, objawy i przebieg - mechanizm powstania i rozwoju choroby, należy uwzględnić podział na typy np. hemofilia typ A, B, C i przebieg - postać ostra, łagodna).
3. Aspekty molekularne (mutacja przyczynowa - aberracje chromosomowe, zaburzenia w liczbie chromosomów płci, delecje, mutacje punktowe, mutacje dynamiczne (kodonowe), typ mutacji - somatyczna, germinalna, rodzaj uwarunkowania- chromosomowe jednogenowe, chromosomowe wieloczynnikowe, mitochondrialne, mutacje komórek somatycznych. Wskazać (o ile możliwe) czas i miejsce ekspresji genów predysponujących do choroby).
4. Sposób dziedziczenia (autosomalne, recesywne, dominujące, sprzężone z płcią), nosicielstwo, rodziny ryzyka genetycznego.
5. Uwzględnić takie czynniki jak: grupa etniczna, grupa wiekowa itp.
6. Diagnostyka molekularna wybranej choroby (metody, badane markery molekularne, wyniki).
7. Zastosowane leczenie (np. terapia genowa), ewentualnie poradnictwo i profilaktyka.
8. Zdjęcia (zmiany patologiczne, histopatologia, wynik badania genetycznego).
9. Literatura (najlepiej najnowsza, rok 2006-2014).
Referat z studium przypadku (żywność) powinien zawierać następujące informacje:
1. Wybieramy jeden, dowolny (każda para inną) organizm lub składniki GM np. produktu spożywczego (max. 6 stron A4), np. modyfikowana kukurydza, łosoś itp.;
2. Opisujemy rodzaj modyfikacji (zmodyfikowana cecha, właściwości zmienionego org.) i metodę;
3. Opisujemy wszystkie przebadane pod względem bezpieczeństwa aspekty (np. ryzyko uwolnienia do środowiska);
4. Regulacje prawne;
5. Zdjęcia (zmiany fenotypowe);
6. Literatura (najlepiej najnowsza, rok 2006-2014), przeważnie raporty UE.
Wykaz chorób do wyboru:
Modelowe choroby dziedziczne - Zespół Downa, Zespół Patau, Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Angelmana oraz Pradera-Williego, Dystrofia mięśniowa, Zespół łamliwego chromosomu X, Choroba Taya - Sachsa, Albinizm, Hemofilia, Daltonizm, Fenyloketonuria, Galaktozemia, Hipercholesterolemia rodzinna, Brak α1-antytrypsyny, Mukowiscydoza, Wielotorbielowatość nerek, Choroba Huntingtona, Achondroplazja, Zespół FraX;
Choroby układu pokarmowego - Celiaka, Mukowiscydoza, Choroba Wilsona, Hemochromatoza wrodzona
Choroby nowotworowe - Nerwiakowłókniakowatość typu 1 lub 2, rak piersi, Retinoblastoma (siatkówczak płodowy), przewlekła białaczka szpikowa (CML), Zespół Blooma (BS), Anemia Fanconiego (FA), Ataksja-teleangiektazja, Rodzinna polipowatość jelita grubego, Rodziny rak żołądka
Przydatne podręczniki:
Biologia molekularna człowieka. Molekularne podłoże zjawisk w stanie zdrowia i w przebiegu chorób. R.J. Epstein, Red. Nauk. Wyd. Pol.: A. Lewiński, P.P. Liberski, Wyd. Czelej, Lublin 2005.
Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych. Red. Nauk. A. Ciechanowicz, F. Kokot, Wyd. Lek. PZWL, W-wa 2009.
Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. J. Bal, Wyd. PWN, W-wa 2008.
Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej. Pod Red. A. Dembińskiej-Kieć, J.W. Naskalskiego, Wyd. Urban & Partner, Wrocław 2002.
Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Pod Red. G. Drewy i T. Ferenca, Wyd. Elsevier Urban& Partner, Wrocław 2011.
Bednarski W. i Reps A. (red.), Biotechnologia żywności, WNT, Warszawa 2003;
Malepszy S. (red.), Biotechnologia roślin., PWN, Warszawa 2009;
Zwierzchowski L., Jaszczak K., Modliński J.A., (red.), Biotechnologia zwierząt,. PWN, Warszawa 1997.