GENETYKA-GIEŁDA
anomalie chromosomów
zespół Turnera
zespół Klinefeltera
zespół superkobiety
mężczyźni XX
kobiety 46 XY
zespół feminizujących jąder
zespół niewrażliwości na androgeny
płeć - badanie molekularne (hybrydyzacja in situ, PCR, hybrydyzacja metoda Santhersa
choroby monogenowe AD - kryteria dziedziczenia
pląsawica Huntingtona
dystrofia miotoniiczna
hipercholesterolemia rodzinna
torbielowatość nerek u dorosłych (u dzieci cecha recesywna)
polipowatość okrężnicy (zespół Peutza-jeghersa) - efekt wielokrotny pojedynczego genu
sferocytoza wrodzona
achondroplazja, syndakl\tylia, polidaktylia, kamptodaktylia, brachydaktylia, arachniodaktylia
zespół Marfana
nerwiakowłókniakowatość
choroby monogenowe AR - kryteria dziedziczenia
fenyloketonuria
mukowiscydoza
zespół nadnerczowo-płciowy
anemia sierpowatokrwinkowa
choroby monogenowe sprzężone z chromosomem X, dziedziczenie recesywne - kryteria dziedziczenia
hemofilia A i B
dystrofia mięśniowa Duchene'a
dystrofia mięśniowa Beckena
niedobór dehydrogenezy glukozo-6-fosforanowej
daltonizm
choroby monogenowe sprzężone z chromosomem X, dziedziczenie dominujące - kryteria dziedziczenia
krzywica oporna na witaminę D3
zespół Retta
rzekoma niedoczynność przytarczyc
choroby sprzężone z chromosomem Y - kryteria dziedziczenia
zespół łamliwego chromosomu X
choroby poligenowe - kryteria dziedziczenia
poradnictwo genetyczne
badania prenatalne
mikroaberacje - zespół genów sąsiadujących
guz Wilmsa
zespół Bechrita-Wiedemona
retinobklastoma
zespół Millera-Bickera
zespół DiGeorge;a
zespół Pradera-Willego
zespół Angelmana'
disomia uniparentalna
aberracje strukturalne
aberracje liczbowe
zespół Patau
zespół Downa
zespół kociego krzyku
zespół kocich oczu
zespół Edwardsa
częstości chorób poligenowych - 3%
zespół kotów
choroby ekogenetyczne
różnica miedzy chorobą poligenową a wielogenową
niski wzrost - przyczyny, proporcjonalna budowa ciała i nieproporcjonalna
bezwzględne i względne wskazania do badań genetycznych
badania prenatalne - Conor Ferguson przeczytać
teoria dwóch uderzeń Knudsena
kaskada rozwoju raka okrężnicy
podział wrodzonych predyspozycji do chorób nowotworowych
choroby genetyczne z upośledzeniem umysłowym - przyczyny upośledzeń umysłowych
nosicielstwo genetyczne
porównanie Angelmana i Pradera Willego
heterogenetyczność
przyczyny poronień
dziecko z wadą serca - Down i inne zaburzenia
Porównanie zespołów Edwardsa i Pateau.
Wskazania bezwzględne do badań prenatalnych.
Zespół łamliwego chromosomu X;
Rola genetyki w wykrywaniu nowotworów dziedzicznych.
Rola genetyki w chorobach hematologicznych.
Fenyloketonuria u matki ciężarnej.
Wady cewy nerwowej.
Znaczenie disomii uniparentalnej.
Bezwzględne wskazania do badań prenatalnych
Ryzyko w zespole Downa - wszystkie translokacje i częstotliwości
Nosicielstwo translokacji zrównoważonych i w jakich działach medycyny się z tym spotykamy - monosomia, trisomia, niepłodność męska
Otwarte wady cewy nerwowej - diagnostyka i leczenie (jak się ma potomstwo)
Przyczyny niskorosłości
Genetyczne przyczyny mukowiscydozy
Genetyczne różnice w zespole PWS i AS
Przyczyny poronień samoistnych
Aspekty nosicielstwa genetycznego
Heterogeność genetyczna
Rodowodowe kryteria nosicielstwa zespołów recesywnych związanych z chromosomemX
Kiedy wykonuje się badanie kariotypu postnatalnie
Koci krzyk - duży i mały zespół
Fenyloketonuria matczyna
Znaczenie genetyki w chorobach hematologicznych
Zespół Petza-Jegersa
Rak sutka
Znaczenie badań genetycznych w nowotworach