Leszczyński
Moja grupa - 5A
1. etiopatologia oraz podłoże molekularne (chyba) Z. Huntingtona
2. co to za choroba 46, XX der(21;21)(q10;q10) opisać chorobę, objawy
3. etiopatologia Turnera (chyba nie było podane że to Turner, tylko było 45,X ale nie jestem pewna) + objawy
4. Opisać powstawanie choroby i w jaki sposób jest dziedziczona:
a) DMD
b) mukowiscydoza
c) Hemofilia B
5. Z Marfana (wraz z cechami)
la grupy 4, mieliśmy dzisiaj to koło z DTG
grupa b
1. podany kariogram (badanie kariotypu) - określić jednostkę chorobową - w mojej grupie był to zespół Klinefeltera 45,XXY
2. podaj podłoże molekularne fenyloketonurii
3. podaj objawy mukowiscydozy
4. jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia arachnodaktylii u dziecka w rodzinie, w której jedno dziecko już ją ma
5. molekularne i genetyczne podłoże anemii sierpowatej
6. co to jest ochranoza? przy jakiej chorobie występuje?
7. jak dochodzi do powstania chromosomu philadelphia i jaka choroba jest z tym związana?
8. co to jest inwersja perycentryczna? wyjaśnij i narysuj
9. za co odpowiedzialne są białka
a) globulina antyhemofilowa
b) monooksygenaza monofenolowa, oksydaza katecholowa
c) oksygenaza homogentyzynianowa
10. dziedziczenie chorób z grupy, do której należy krzywica hipo - jakie są jego warunki
11. podane objawy - obrzęki limfatyczne, szyja sphinxa - co to za choroba? zespół turnera ofkors
drogi czp, to, że tobie w 1 zadaniu również wyszedł klinefelter, znając twoją miłość do spotkań z DTG poza godzinami zajęć, wcale nie musi oznaczać, że mieliśmy inne grupy xD. ale chyba rzeczywiście miałam A, a te poniżej to B:
grupa druga - czyli B xD inna niż tamta w każdym razie
1. W tym kariogramie były trzy chromosomy 18. - zespół Edwardsa, ale nie musicie podawać nazwy, bo nie obowiązywała, tylko że trisomia 18stego
2. Objawy zespołu downa poza uposledzeniem psychosomatycznym
3. Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka przy z. Marfana jeśli jedno dziecko w tej rodzinie jest juz chore?
4. Cechy dziedziczenia takiego jak dziedziczona jest dystrofia miesniowa.
5. objawy alkaptonurii
6. podloże genetyczne i molekularne mukowiscydozy
7. czym jest chromosom Philadelphia i w jakiej chorobie wystepuje (nooo, tu trzeba o przewlekłej białaczce szpikowej)
8. inwersja paracentryczna narysowac schemat i co to jest i jakiej mutacji dotyczny (chromosomowej strukturalnej?)
9. Co robi białko i z jaką chorobą jest związane: czynnik VIII krzepniecia krwi, tyrozynaza, FGFR3
10. Podłoże genetyczne i molekularne talasemii
11. Test guthriego - co to, po co (przy fenyloketonurii)
koło u Kici grupa I
1. Podaj powody genetyczne (+kariotyp/locus) i biologiczne na poziomie komórkowym następujących chorób:
a) anemia sierpowata
b) fawizm
c) pląsowica Huntingtona
2. opisz wtf:
a) 46, XX inv(cos tu bylo)
b) 46, XX del(tu tez cos bylo)
3. Zdefiniuj:
a) tranzycja
b) autopoliploidy
c) inwersja pericentryczna
4. Opisz przyczyny genetyczne i objawy
a) fenyloketonuria
b) zespół Klinefeltera
5.Małżeństwo ma czworo dzieci, dwóch synów i dwie córki. Jeden syn ma wadę serca, taką samą jaką miała jego prababcia od strony matki. Pozostałe dzieci są zdrowe, rodzina ojca jest zdrowa, brat matki jest zdrowy. Jaki to typ dziedziczenia?
6. Używasz antyperspirantu działającego 24 h. Jeżeli wyjedziesz do USA, to czy zmiana strefy czasowej wydłuży okres jego działania?
hyba grupa B:
1. Mysi zapach moczu to objaw...
2. Jeśli jedno dziecko z Marfanem urodziło się w danej rodzinie, to jakie są szanse, że urodzi się kolejne?
3. Warunki dziedziczenia chorób z grupy, w której jest hemofilia
4. cechy fenotypowe ludzi z zespołem Downa poza upośledzeniem umysłowym
5. zapisać kariotyp osoby chorej na zespół Klinefeltera
6. Podłoże molekularne i skutki mutacji w genie FGFR3 i jaka to choroba? [czy jakoś tak]
7. ostatnio poznane skutki mutacji w zespole Alzheimera [trzeba było napisać ogólnie, że są blaszki amyloidowe i zaśmiecają neurony itd.]
8. cechy fenotypowe osoby chorej na zespół Turnera
9. Zdanie do uzupełnienia: Gen HGA koduje enzym ...... [oksydazę homogentyzynianową], znajduje się w locus ..... [3q2], jego mutacja powoduje ....... i coś tam jeszcze, ale nie pamiętam
10. co to jest test Guthriego, po co się go wykonuje?
11. jaka jest najczęstsza przyczyna zespołu Cri Du Chat?
ytania z gr.4A
1. Ochronoza to objaw...
2. jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z achondroplazją, jeśli w rodzinie jedno jest już chore(wyklucza się mutację de novo).
3 i 4 takie jak w gr. B
5.zapisać kariotyp osoby z zespołem Turnera.
6. 5 cech fenotypowych osoby z zespołem Klinefeltera.
7.Jaką rol pełni białko CFTR i skutki jego mutacji.
8. Jak powstaje chromosom Philadelphia i z jaką chorobą jest on związany.
9. Podłoże molekularne pląsawicy Huntigtona.
10. Mutacja del(5)(p15) powoduje...(czy coś takiego, w każdym razie miało być cri du chat)
11. Zdanie do uzupełnienia: Jasne włosy, różowe tęczówki to objaw charakterystyczny dla.....Spowodowane to jest przez brak enzymów ..... i ........ ogólnie zwanych tyrozynazą. są one odpowiedzialne za syntezę ....
Poprawa chorób genetycznych u M.Wesołowskiej
Jednak na wstępie pragnąłbym (kurde) zwrócić uwagę paru osobom które zaśmiecają forum swoimi dyskusjami (kilka ostatnich stron to chyba lekka przesada). Chcecie pogadać to wejdźcie na czat na Onecie i tam piszcie na co tylko macie ochotę. Niech forum będzie źródłem konkretnych informacji dla wszystkich z szybkim dostępem do nich bez konieczności wertowania steku bzdur nie związanych z tematem (istnieje tu w ogóle jakiś moderator?). Proszę, nie róbcie z forum wsiowego bazaru.
Do jakich chorób należą talasemie
Przyczyny genetyczne mutacji: fenyloketonuria, Alzheimer, achondrroplazja (3 osobne pytania)
Gdzie się znajduje i jaki jest skutek mutacji FBN1
2 możliwe kariotypy mężczyzny z zespołem Downa
Jakie mutacje powodują dystrofię miężniową
Jakie znaczenie ma białko CFTP przy mukowiscydozie
Jaka mutacja powoduje zespół Philadelphia
4 cechy fenotypowe Huntingtona
Dorota Tichaczek-Goska:
grupa druga - B od gr6
1. W tym kariogramie były trzy chromosomy 18. - zespół Edwardsa, ale nie musicie podawać nazwy, bo nie obowiązywała, tylko że trisomia 18stego
2. Objawy zespołu downa poza uposledzeniem psychosomatycznym
3. Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka przy z. Marfana jeśli jedno dziecko w tej rodzinie jest juz chore?
4. Cechy dziedziczenia takiego jak dziedziczona jest dystrofia miesniowa.
5. objawy alkaptonurii
6. podloże genetyczne i molekularne mukowiscydozy
7. czym jest chromosom Philadelphia i w jakiej chorobie wystepuje
8. inwersja paracentryczna narysowac schemat i co to jest i jakiej mutacji dotyczny (chromosomowej strukturalnej?)
9. Co robi białko i z jaką chorobą jest związane: czynnik VIII krzepniecia krwi, tyrozynaza, FGFR3
10. Podłoże genetyczne i molekularne talasemii
11. Test guthriego - co to, po co
grupa A od gr6
1. podany kariogram (badanie kariotypu) - określić jednostkę chorobową - w mojej grupie był to zespół Klinefeltera 45,XXY
2. podaj podłoże molekularne fenyloketonurii
3. podaj objawy mukowiscydozy
4. jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia arachnodaktylii u dziecka w rodzinie, w której jedno dziecko już ją ma
5. molekularne i genetyczne podłoże anemii sierpowatej
6. co to jest ochranoza? przy jakiej chorobie występuje?
7. jak dochodzi do powstania chromosomu philadelphia i jaka choroba jest z tym związana?
8. co to jest inwersja perycentryczna? wyjaśnij i narysuj
9. za co odpowiedzialne są białka
a) globulina antyhemofilowa
b) monooksygenaza monofenolowa, oksydaza katecholowa
c) oksygenaza homogentyzynianowa
10. dziedziczenie chorób z grupy, do której należy krzywica hipo - jakie są jego warunki
11. podane objawy - obrzęki limfatyczne, szyja sphinxa - co to za choroba? zespół turnera ofkors
chyba grupa B - gr4
1. Mysi zapach moczu to objaw...
2. Jeśli jedno dziecko z Marfanem urodziło się w danej rodzinie, to jakie są szanse, że urodzi się kolejne?
3. Warunki dziedziczenia chorób z grupy, w której jest hemofilia
4. cechy fenotypowe ludzi z zespołem Downa poza upośledzeniem umysłowym
5. zapisać kariotyp osoby chorej na zespół Klinefeltera
6. Podłoże molekularne i skutki mutacji w genie FGFR3 i jaka to choroba? [czy jakoś tak]
7. ostatnio poznane skutki mutacji w zespole Alzheimera [trzeba było napisać ogólnie, że są blaszki amyloidowe i zaśmiecają neurony itd.]
8. cechy fenotypowe osoby chorej na zespół Turnera
9. Zdanie do uzupełnienia: Gen HGA koduje enzym ...... [oksydazę homogentyzynianową], znajduje się w locus ..... [3q2], jego mutacja powoduje ....... i coś tam jeszcze, ale nie pamiętam
10. co to jest test Guthriego, po co się go wykonuje?
11. jaka jest najczęstsza przyczyna zespołu Cri Du Chat?
pytania z gr.4A
1. Ochronoza to objaw...
2. jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z achondroplazją, jeśli w rodzinie jedno jest już chore(wyklucza się mutację de novo).
3 i 4 takie jak w gr. B
5.zapisać kariotyp osoby z zespołem Turnera.
6. 5 cech fenotypowych osoby z zespołem Klinefeltera.
7.Jaką rol pełni białko CFTR i skutki jego mutacji.
8. Jak powstaje chromosom Philadelphia i z jaką chorobą jest on związany.
9. Podłoże molekularne pląsawicy Huntigtona.
10. Mutacja del(5)(p15) powoduje...(czy coś takiego, w każdym razie miało być cri du chat)
11. Zdanie do uzupełnienia: Jasne włosy, różowe tęczówki to objaw charakterystyczny dla.....Spowodowane to jest przez brak enzymów ..... i ........ ogólnie zwanych tyrozynazą. są one odpowiedzialne za syntezę ....
Kicia:
1. Podaj powody genetyczne (+kariotyp/locus) i biologiczne na poziomie komórkowym następujących chorób:
a) anemia sierpowata
b) fawizm
c) pląsowica Huntingtona
2. opisz wtf:
a) 46, XX inv(cos tu bylo)
b) 46, XX del(tu tez cos bylo)
3. Zdefiniuj:
a) tranzycja
b) autopoliploidy
c) inwersja pericentryczna
4. Opisz przyczyny genetyczne i objawy
a) fenyloketonuria
b) zespół Klinefeltera
5.Małżeństwo ma czworo dzieci, dwóch synów i dwie córki. Jeden syn ma wadę serca, taką samą jaką miała jego prababcia od strony matki. Pozostałe dzieci są zdrowe, rodzina ojca jest zdrowa, brat matki jest zdrowy. Jaki to typ dziedziczenia?
6. Używasz antyperspirantu działającego 24 h. Jeżeli wyjedziesz do USA, to czy zmiana strefy czasowej wydłuży okres jego działania?
M. Wesołowska:
Do jakich chorób należą talasemie
Przyczyny genetyczne mutacji: fenyloketonuria, Alzheimer, achondrroplazja (3 osobne pytania)
Gdzie się znajduje i jaki jest skutek mutacji FBN1
2 możliwe kariotypy mężczyzny z zespołem Downa
Jakie mutacje powodują dystrofię miężniową
Jakie znaczenie ma białko CFTP przy mukowiscydozie
Jaka mutacja powoduje zespół Philadelphia
4 cechy fenotypowe huntingtona