WADY WRODZONE I NABYTE
OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO
DEFINICJA
Wada wrodzona to*: nieprawidłowości anatomiczne, chromosomowe, molekularne, nabyte w okresie przed urodzeniem zniekształcenia oraz skutki infekcji, zatruć, promieniowania i innych czynników uszkadzających
MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIECE - zaburzenia układu nerwowego przede wszystkim ruchowe
pojawiające się we wczesnym dzieciństwie przewlekłe i nie postępujące wywołane uszkodzeniem mózgu w okresie wewnątrzmacicznym podczas porodu lub w okresie noworodkowym
ETIOPATOGENEZA - wewnątrzmaciczne uszkodzenie mózgu:
- infekcyjne fetoembriopatie
porodowe uszkodzenie mózgu:
- asfiksja
uszkodzenia w okresie noworodkowym:
- żółtaczka jąder podstawy
lokalizacja uszkodzenia decyduje o rodzaju objawów klinicznych
KLINIKA
grupy objawów:
spastyczne porażenie połowicze
spastyczne porażenie obustronne (diplegia)
inaczej: zespół Little'a („litlaki”)
- spastyczne obustronne porażenie połowicze (tetraplegia)
- podwójna atetoza
- dystonia: zaburzenia napięcia mięśniowego
- ataksja: uszkodzenie móżdżku
LECZENIE
Próby zapobiegania:
- wczesna rehabilitacja
WODOGŁOWIE
- nieprawidłowy wzrost objętości płynu mózgowo-rdzeniowego
- zazwyczaj wzrost ciśnienia
- skutek: zaburzenia równowagi produkcji i absorpcji
PODZIAŁ (ETIOLOGICZNY)
wrodzone
nabyte
guzowe
pokrwotoczne
pourazowe
pozapalne
PODZIAŁ (PATOFIZJOLOGICZNY
- obturacyjne (niekomunikujące) - przeszkoda na drodze płynu
- komunikujące (normotensyjne)
EPIDEMIOLOGIA - ogólna: nieznana, wodogłowie wrodzone (razem z tarnią dwudzielną): 2 - 5 na 1000 urodzeń
UWAGI ANATOMICZNE I FIZJOLOGICZNE
- produkcja płynu mózgowo-rdzeniowego: sploty naczyniówkowe komór bocznych,
III i IV
- ilość produkcji: 0,3 ml/min, 20 ml/h do 500 ml/doba
UWAGI ANATOMICZNE I FIZJOLOGICZNE
prawidłowa droga przepływu płynu m-rdz:
- komory boczne - otwór Monroe - komora III - wodociąg - komora IV - otwory Luschki i otwór Magendiego - zbiornik rdzeniowo-móżdżkowy - sklepistość mózgu, zatoka strzałkowa górna - wchłanianie: kosmki pajęczynówki
ETIOLOGIA - wodogłowie wrodzone: nieznana
PATOFIZJOLOGIA
- wodogłowie z zaburzeń przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego
(drogi płynowe i kosmki pajęczynówki)
- wodogłowie z zaburzeń wchłaniania (zakrzep żył)
- wodogłowie z nadmiaru produkcji (rzadko - brodawczak splotu)
KLINIKA - symptomatologia zależna od wieku i rodzaju wodogłowia
- szybka (wodogłowie ostre)
- powolna (wolniej rosnące guzy) ostre wodogłowie:
- bóle głowy
- nudności
- wymioty
- zaburzenia widzenia
- później zaburzenia przytomności
- zaburzenia wegetatywne
niemowlęta (obrazy raczej już historyczne):
- uwypuklone ciemiączka
- poszerzone żyły na główce
- zwiększony obwód główki
- „objaw zachodzącego słońca” Bella
- odgłos „pękniętego garnka”
objawy „okulistyczne”:
- objaw Parinaud
- porażenie nerwu odwodzącego
- tarcza zastoinowa
postacie skrajnie ciężkie:
- śpiączka
- niestabilność hemodynamiczna
- objawy wegetatywne
- objawy pniowe
KLINIKA
wodogłowie normotensyjne (z. Hakima):
- starszy wiek
- zespół otępienny z zaburzeniem czynności poznawczych
- zaburzenia chodu
- nietrzymanie moczu
ROZPOZNANIE
tomografia komputerowa:
- stopień powiększenia (i powiększania) komór
- często przyczyna wodogłowia (badanie po kontraście może wykazać guz bądź zmiany zapalne)
ROZPOZNANIE
rezonans magnetyczny:
- wrodzone anomalie mózgu (zespół Chiari, guzy położone centralnie)
ultrasonografia przez ciemiączko u płodu, noworodka, niemowlęcia:
- wielkość i powiększanie układu komorowego
- obecność krwawienia
nakłucie lędźwiowe:
- ocena ciśnienia
- wykrycie zmian zapalnych
- testy infuzyjne
LECZENIE
zasada: drenowanie nadmiaru (nie wszystkiego) płynu m-rdz
tzw przeciek komorowo-otrzewnowy
na drodze przecieku zastawka:
- ciśnieniowa (pionierska Pudenza-Heyera)
wysokociśnieniowa
- przepływowa (20 ml/h)
- regulowana elektromagnesem
(programowalna)
tzw przeciek komorowo-przedsionkowy
wentrikulostomia (nacięcie) trzeciej komory obecnie coraz lepiej z użyciem
neuroendoskopu
przeciek lędźwiowo-otrzewnowy
LECZENIE - POWIKŁANIA
- infekcje układu (często trzeba usuwać)
- krwiak podtwardówkowy
- zatkanie drenu
- zespół przedrenowania: krwiaki, wodniaki, wąskie komory, podciśnienie śródczaszkowe
2