Replikacja:
Semikonserwatywna
Konserwatywna
Przypadkowa
Transkrypcja:
Proces przepisywania informacji genetycznej z DNA na tworzące się mRNA. Przy tworzeniu się mRNA działają ligazy i polimerazy.
Redagowanie to tworzenie wycinanie się z hnRNA intronów i łączenie się egzonów.
mRNA ma zabezpieczone końce (guaninowa czapeczka i adenylowy ogonek).
Translacja:
Proces tłumaczenia kodu genetycznego na sekwencje aminokwasów. Polisomy - na jednej nici mRNA pracuje kilka rybosomów.
Translacja ma 3 etapy.
Inicjacja - rozpoznanie tripletu inicjującego i wniesienie do rybosomu pierwszego aminokwasu.
Elongacja - wydłużenie cząsteczki. Rybosom przesuwa się wzdłuż mRNAzawsze o jeden triplet. Pomiędzy aminokwasami tworzy się wiązanie peptydowe.
Terminacja - Zakończenie budowy cząsteczki wynikające z rozpoznania tripletu nonsensownego.
Cechy kodu genetycznego:
Trójkowy - trzy kolejne nukleotydy tworzą jeden aminokwas.
Bez przecinkowy - pomiędzy kolejnymi trójkami nie ma znaków przystankowych.
Niezachodzący - dany nukleotyd jest czytany tylko w jednej trójce.
Zdeterminowany - jedna trójka oznacza dokładnie jeden aminokwas.
Zdegenerowany - kilka różnych trójek może oznaczać ten sam aminokwas.
Uniwersalny - praktycznie taka sama tabela kodu genetycznego obowiązuje u wszystkich organizmów.
MUTACJE:
Punktowe:
Delecja - polega na wypadnięciu z nici DNA jednego nukleotydu.
Insercja - polega na dołączeniu się dodatkowego nukleotydu.
Tranzycja - zamiana zasady azotowej puryny na pirymidyne lub odwrotnie.
Tranzwersja - A-T lub T - A
Aberacje chromosomowe:
Delecja - utrata fragmentu chromosomu.
Dublikacja - dodanie fragmentu chromosomu.
Inwersja - chromosom pęka i jego fragmenty ulegają obrotowi o 180 st.
Translokacja - przemieszczanie się fragmentów chromosomów między chromosomami niechomologicznymi.
Mutacje liczbowe:
Zmiana liczby chromosomów:
2n + 1monosomie (zespół Turnera)
2n - 1 trisomie (zespół Downa) 3 dwudzieste pierwsze chromosomy.
ZADANIA:
Cechy sprzężone z płcią:
h- hemofilia
H - brak hemofilji
d - daltonizm
D - brak daltonizmu
….. - chromosom (y) mężczyzna
dd- chora (kobieta) daltonizm
dD - nosicielka daltonizmu (kobieta)
DD - zdrowa kobieta.
d…. - chory mężczyzna
D…. - nosiciel (mężczyzna)
1wsze prawo Mendla: Czynniki dziedziczne, czyli geny, ulegają w czasie tworzenia się gamet segregacji tzn. gamety zawierają tylko jeden gen danej pary.
2gie prawo Mendla - Jest to prawo dziedziczenia niezależnego. Geny jednej pary dziedziczą się niezależnie od innych par.

---