Wyklad GENY

ZESPÓŁ LYNCHA

Geny odpowiedzialne:MLH1,MSH2, MSH6,PMS2

4 kryteria:

1. Co najmniej 1 rak jelita grubego w rodzinie u probanta lub jego krewnych I lub II stopnia

2. Wśród krewnych I stopnia chorego z rakiem jelita grubego zidentyfikowanego wg kryterium z pkt 1 , co najmniej 1 rak ze spektrum HNPCC :

rak jelita grubego,

trzonu macicy,

jelita cienkiego,

dróg moczowych

1. Co najmniej 1 z raków zidentyfikowanych przez kryterium 1 lub 2 musi być rozpoznany

<50 r. ż.

1. Wykluczono FAP (polipowatość gruczolakowa tą rodzinną)

FAP(familial adenomatous polyposis)

Geny warunkujące: APC(dziedziczenie dominujące), MYCH(dziedziczenie recesywne)

cechy charakterystyczne TYLKO dla FAP:

1-polipowatość ( w przeciwieństwie do polipów ,które wyst. w LYNCHU)

2-zmiany torbielowate w kościach twarzoczaszki, zębniaki, kostniaki

3-przerost nabłonka barwnikowego siatkówki

4-występowanie desmoidów (rozrost tk. łącznej włóknistej naciekający miejscowo)

Dlaczego zależy nam na szukaniu zespołu LYNCHA?

1)w celach profilaktycznych= aby wykryć polipy niezezłośliwione

2)aby zmniejszyć ryzyko nowotworu do 30%(dzięki zastosowaniu polipektomii)

*dlaczego nie zmniejszamy ryzyka do 0%?

Ponieważ 30% raków rozwija się śródściennie, nie z polipów

ALE: wczesne wykrycie zmian=> 100% wyleczenie !!!