Choroba	Objawy	Podłoże genetyczne
Hemofilia	częste krwawienia, zaburzenie krzepliwosci krwi	wywoływana jest genem recesywnym (oznaczamy go literą h), który położony jest na chromosomie X, a zatem ujawnia się ta choroba głównie u mężczyzn, którzy nie mają drugiego chromosomu X. Jest to więc choroba sprzężona z płcią i dziedziczy się ten gen recesywny razem z chromosomem płciowym X.
Galaktosemia	Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona, pojawia się żółtaczka, skaza krwotoczna, zaćma.	wrodzony błąd metaboliczny (przemiana materii) uniemożliwiający przekształcenie galaktozy w glukozę. Gromadzący się na skutek istnienia bloku metabolicznego galaktozo-1-fosforan wywiera działanie toksyczne.
Anemia sierpowata	erytrocyty maja kształt sierpowaty, są bardziej kruche i szybciej ulegają zniszczeniu.	-mutacja w genie kodujacym jeden z lancuchow hemoglobiny -mutacja rzadka u rasy białej -recesywna autosomalna
Choroba Huntingtona	-zaburzenie ruchu i otepienie	-mutacja w genie bialka wystepujacego w mózgu -dominujaca autosomalna
Fenyloketonuria	-uposledzenie umyslowe	-brak enzymu rozkladajacego fenyloalanine -autosomalna
Alkaptonuria	zapalenia stawów i ścięgien	w wyniku braku jednego z enzymów, tyrozyna nie ulega całkowitemu rozkładowi. Produkt jej przemiany - kwas homogentyzynowy - gromadzi się
Daltonizm	zaburzenie w rozroznianiu barw (najczesciej nieodroznianie barwy czerwonej i zielonej)	recesywna sprzezona z plcia
Albnizm	Skóra osobników dotkniętych bielactwem wrodzonym (albinosów) jest bardzo jasna lub biała, włosy (sierść, pióra) białe, źrenica czerwona, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Bielactwo wrodzone upośledza zwykle wzrok (wskutek niedoboru barwnika w oczach), niekiedy także słuch.	wrodzone zaburzenie metabolizmu tyrozyny (brak tyrozynazy), powodujące zmniejszenie lub brak produkcji melanin w komórkach barwnikowych człowieka i zwierząt, związane z występowaniem genu recesywnego (recesywność genetyczna).
Mukowiscydoza	Tak więc bardzo lepka i gęsta wydzielina zamyka światła przewodów wyprowadzających prowadząc do ich niedrożności, zalegania wydzieliny w gruczołach, ich rozszerzania a w końcu włókniania takich narządów jak: trzustka, oskrzela, wątroba.	choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona recesywnie. Istota choroby polega na nieprawidłowym składzie wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych.

7/141 Wyjaśnij różnice między mutacjami :genową , chromosomową , strukturalną , chromosomową liczbową. Podaj przykłady każdej z tych mutacji u człowieka i nazwij choroby wywoływane przez te mutacje.

Powyższe rodzaje mutacji różnią się głównie ilością informacji genetycznej jakiej dotyczy mutacja.

-Genowe to mutacje w pojedynczych genach, dotyczące małej liczby nukleotydów.

-Chromosomowe strukturalne dotyczą reaaranżacji większych elementów chromosomu - delecji, insercji, duplikacji czy inwersji.

-Chromosomowe liczbowe to jak nazwa wskazuje zmiana liczby chromosomów - aneuploidy.