super giełda na biolo molo

BIOLOGIA MOLEKULARNA – GIEŁDA


  1. Polimorfizm sekwencji tandemowych w populacji oznacza:

- różną liczbę powtórzeń sekwencji mikrosatelitarnych w danym locus u różnych osób odp. prawidłowa


  1. Przypadkowe rozrywanie DNA, pęknięcie błony i uwolnienie hydrolaz z lizosomów prowadzące do degradacji białek DNA i RNA wzbudzające odpowie wiedź immunologiczną to:

- apoptoza

- programowana śmierć komórki podobna do apoptozy

- nekroza – odp. prawidłowa

- programowana śmierć komórki podobna do nekrozy


  1. Dignostyka molekularna genów mutatorowych jest możliwa dzięki wykrywaniu:

- zmian długości sekwencji powtórzonych (coś w tym rodzaju) odp. prawidłowa


  1. W pierwotnym glejaku wielopostaciowym wykrywa się:

- LOH TP53

- delecje EGFRvIII

- amplifikacje EGFRvIII – odp. Prawidłowa * we wtórnym – mutacje TP53


  1. Niedobór hormonu wzrostu i IGF-1 sprzyja:

- wydłużeniu życia

- odkładaniu B-amyloidu

- tworzeniu blaszek miażdżycowych


  1. Wybierz zdanie prawdziwe:

- PrPSC ma więcej B-struktur niż PrPC i dlatego jest oporne na działanie detergentów – odp. prawidłowa


  1. Geny „samobójcze” mogą być wykorzystywane w:

- leczeniu hemofilii A i B

- selektywnym niszczeniu komórek nowotworowych - odp. prawidłowa

- leczeniu mukowiscydozy


  1. Produktem aktywacji Kaspar wykonawczych w chorobie Alzheimera jest:

- tau – odp. prawidłowa

- B-amyloid

- PSEN 1

- PSEN 2


  1. W chorobie Alzheimera APOε4:

- jest czynnikiem ryzyka - odp. prawidłowa

- warunkuje chorobę

- pełni funkcje ochronne


  1. Wybierz zdanie prawidłowe. B-amyloid:

- jest białkiem rozgałęzionym o dł.8-10nm

- jest białkiem nierozgałęzionym o śr.8-10nm i nieokreślonej długości

- jest białkiem rozgałęzionym o śr.8-10nm

- jest białkiem nierozgałęzionym o dł.8-10nm - odp. prawidłowa


  1. Białka wykryte u drożdzy, występujące także u człowieka, powodujące powstanie „cichej chromatyny” to:

- selenoaminy

- sirtuiny (coś w tym rodzaju) - odp. prawidłowa

- sinwaskuliny


  1. Geny podstawowego metabolizmu:

- występują tylko u niższych organizmów

- są konserwatywne – odp. prawidłowa

- wykazują dużą zmienność gatunkową

- a i c prawidłowe


  1. rRNA jest wykorzystywany:

- do szczegółowej diagnostyki drobnoustrojów - odp. prawidłowa

- do syntezy promotorów nieznanego DNA

- do syntezy promotorów nieznanego RNA


  1. Pewna choroba jest spowodowana brakiem białka XYZ. Po wykonaniu badań u osoby chorej stwierdzono obecność tego białka. Przyczyną takiej sytuacji może być:

- delecja w obrębie promotora genu kodującego to białko

- mutacja w sekwencjach regulatorowych genu

- mutacja typu missens w dowolnym eksonie (coś w tym stylu) - odp. prawidłowa


  1. Elektroforeza. U pacjenta 1 w pewnym miejscu widoczne są na jednym poziomie dwa prążki w słupku C i T. U pacjenta 2 na każdym poziomie widać po jednym prążku. Wybierz zdanie prawidłowe:

- pacjent 1 jest homozygotą a pacjent 2 – heterozygotą

- u pacjenta 1 występuje mutacja – zamiana C na T

- pacjent 1 jest heterozygotą posiadającą dwa różne allele C i T - odp. prawidłowa


  1. W wykryciu sporadycznego vCJD nie przydatne są badania:

1.biopsja z migdałków podniebiennych +

2.wykrywanie białka 14-3-3 +

3.EEG -

4.rezonans magnetyczny +

5.wykrywanie mutacji w genie PRPN -



  1. Przenośnia prof. Ratajczaka „Jedi that went over to the dark side" znaczy:

- komórki nowotworowe mogą powstać z prawidłowych komórek macierzystych - odp. prawidłowa


  1. W przypadku leczenia choroby Alzheimera czy choroby Parkinsona istnieje większa szansa na zastosowanie komórek macierzystych:

- w chorobie Parkinsona bo dopamina jest syntezowana przez komórki istoty czarnej (coś w tym stylu) - odp. prawidłowa

- pozostałe odp. Alzheimerem są nieprawidłowe


  1. Ostra białaczka promielocytarna jest spowodowana:

- translokacją genu RARα i jego połączeniem z jednym z genów palca cynkowego - odp. prawidłowa


  1. Sporadyczna postać choroby Addisona jest spowodowana:

- obecnością przeciwciał przeciwko 17-hydroksylazie i 21-hydroksylazie - odp. prawidłowa


  1. Mutacje receptora RET aktywujące i inaktywujące występują odpowiednio w:

- MEN2b; chorobie Hirsprunga - odp. prawidłowa

- MEN2a; MEN2b

- chorobie Hirsprunga; MEN2b i MEN2a


  1. Mutacje w genie HFE powodują:

- niedobór żelaza

- odkładnie nadmiaru żelaza w organizmie - odp. Prawidłowa


  1. cicha heterochromatyna" - sirtuiny

  2. glejak wielopostaciowy - jaka mutacja - w sporadycznym amplifikacja EGFR , w rodzinnym p53

  3. rRNA???

  4. czynnik wzrostu i IGF-1 -> dłużej się żyje

  5. diagnozowanie sCJD

$choroba definitywna – badanie autopsyjne mózgu

$ choroba możliwa :

- szybko postępujące otępienie

- co najmniej 2 z następujących objawów : *mioklonie

* zaburzenia widzenia lub zaburzenia móżdżkowe

* zaburzenia piramidowe / pozapiramidowe

    * mutyzm akinetyczny( pacjent nie reaguje na

    bodźce somatyczne )

    $ choroba prawdopodobna : j.w. + typowy EEG i/lub dodatni test na białko 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym (przy chorobie trwającej < 2 lata )

  1. mikrosatelity tandemowe - roznice u ludzi - głównie liczba kopii w danym locus ale także nieznaczne różnice w sekwencji nukleotydów

  2. metabolizm podstawowy - konserwatywny

  3. ch. Addisona autoimmunologiczna - przeciwciała przeciwko hydroksylazom biorącym udział w syntezie hormonów

  4. budowa amyloidu – nierozgałęziony o długości 8 – 10 nm

  5. kom. macierzyste w Parkinsonie, bo dopamina uwalniana parakrynnie

  6. tabelka z dwoma pacjentami - heterozygota A i C czy jakos tk

  7. budowa PrP sc - 43% struktury beta

  8. kaspazy w Alzheimerze  - kaspazy wykonawcze ( głównie 3 ) tną białko tau

  9. geny mutatorowe - translokacja?

  10. gen XYZ (jest białko, ale ono nie działa) - mutacja missens

  11. opis nekrozy

Martwica = nekroza

- proces pasywny, niezależny od ATP

- proces regulowany i enzymatyczny

- przypadkowa i bierna śmierć komórki, przypadkowe cięcie DNA

- przypadkowa destrukcja komórki wywołana poważnymi uszkodzeniami

- niekorzystne działanie czynników zewnętrznych

- wywołana przez uszkadzające czynniki biologiczne, fizyczne i chemiczne (duże dawki)

- uwolnienie hydrolaz z lizosomów

- wywołanie odpowiedzi układu immunologicznego – rozwinięcie stanu zapalnego

- zaburzenia homeostazy grupy komórek, utrata selektywnej przepuszczalności błony oraz napływ wody i jonów (Na i Ca)

- pęcznienie komórki - cytoplazmy i organelli

- utrata zdolności do zachowania równowagi wodno – elektrolitowej

  1. epsilon4 (E4) ApoE - zwieksza ryzyko Alzheimera

  1. geny samobójcze w chorobach nowotworowych

  1. Transtuzumab to to samo co herceptyna leczenie raka piersi z mutacja Erb 2 +

  2. Limit Hayflicka- ilość max podziałów jakie może dokonać jedna komórka

  3. Teoria prof Ratajczaka - kom macierzyste są do szpiku przyciągane przez SDS1 działające na rec. CXN4 ( w czasie embriogenezy i dlatego podobno w szpiku można znaleźć wszystkie rodzaje komórek macierzystych )

  4. Tombastenia Glanzmana mutacja IIa IIb receptorów

  5. Choroba sprzężona z mutacją chromosomu X to

- mutacje dynamiczne, np. zespół łamliwego chromosomu X

- mutacje recesywne, np. dystrofia mięśniowa, daltonizm, hemofilia A i B

    -mutacje dominujące, np. zespół Reta

  1. Kolejność potencjalności komórek toti multi pluri unipotencjalna

  1. zkodliwość poliglikozylacji białek chyba było do kolagenu ( polyglicosylation and ... ) ????!!

  2. najczęstsza choroba otępienna krajów dalekiego wschodu – zmiany naczyniowe

w Europie: choroba Alzheimera – 50 – 60 %

przyczyny naczyniowe – 5 – 20 %

otępienie z ciałami Lewy’ego – 15- 20 %

    otępienie czołowo – skroniowe – 10 %

  1. Białko beta APP jest szkodliwe w formie dłuższej bo szyciej powoduje odkładanie amyloidu

  2. Badanie sCVD potwierdza – definitywnie badanie pośmiertne mózgu

  3. dekontaminacja prionow (poprawna odp- NaOH; pozostale odpowiedzi- zle- alkohol, autoklawowanie i cos jeszcze)

  1. technika PCR pozwalajaca na badanie wielu genow na raz (multiplex PCR, to TRZEBA było wybrać:)

  1. AD i jakie mutacje, jakie geny (poprawna odpowiedz to ta z gamma-sekretaza, te z APOE natomiast byly zle:)

  1. anemia sierpowata (wybrac wykres- prawidlowa odpowiedz wygladala tak, ze w warunkach zmniejszonego cisnienia parcjalnego tlenu krwinki byly sierpowate, a normalnych warunkach byly normalne:)

  1. mukowiscydoza, AD

  1. pytanie o mtDNA

    a) w efekcie pietnowania rodzicielskiego moze pochodzic od ojca (zle)

b) nie podega zmianom bo nie zachodzi crossing-over – poprawna odp.

c) umozliwiaja okreslenie jakie przebylo sie choroby (zle)

    d) w wypadku uszkodzenia powoduja choroby, ktore ujawnia sie w pozniejszym wieku

  1. E. coli coś tam (-> co wprowadzamy do E.coli, zeby produkowala ludzka insuline-

  1. gen hormonu,

  2. pro hormonu – prawidłowa odp.

  3. czy tez moze preprohormonu:) ,

    d) może z ziemniakiem

  1. co wykrywamy, czy co wzrasta przy nasiolnej apoptozie (-> odp- dobra odpowiedzia bylo wzrost aktywnosci kaspaz; poza tym byly jeszcze odpowiedzi- abnizenie aktywnosci kaspaz, spadek ekspresji BAX, wzrost ekspresji BOL2 i one akurat byly zle)

  1. dlaczego chromosomy sie skracaja przy kolejnych podzialach (odpowiedzi:

    a) polimeraza nie potrafi uzupelnic luki po starterze na koncu chyba 5' – prawidłowa odp

    b) telomeraza nie potrafi uzupelnic luki po starterze (...)

  1. te nukleotydy, starter i kiedy mutacje wykryjemy

  1. budowa bialka prionowego (procentowo- alfa felisy tyle %, beta struktur tyle...) 43% beta i 57% alfa

  1. mutacje w glejaku

a) amplifikacja MDM2, mutacja TP53

b) amplifikacja EGFR mutacja TP53 – prawidłowa odp.

c) amplifikacja EGFR i amplifikacja MDM2

    d)utrata heterozygotycznosci na chromosomie 10

  1. tego z modelami chorob nie jestem w stanie odtworzyc i chyba tylko jeden autor wie o co w nim chodzilo

  1. terapia genowa w mukowiscydozie

  1. transgeniczna krowka (tzn jak zrobic zeby produkowala ludzkie mleko-> wprowadzamy gen do zarodka i musi nam z tego wyrosnac krowa- natomiast NIE wprowadzamy genu do wymion doroslej krowy:)

  1. wynik elektroforezy- ustalic, czy tatus to tatus itp (tu akurat poprawna odpowiedzia bylo, ze tatus jest homozygota)

  1. pytanie o teorie opisujace zmiany molekularne lezace u podloza nowotworow (trzeba bylo wiedziec co mowi teoria standartowa, zmodyfikowana standartowa i teoria pananeoploidii)

- teoria standardowa – 1. Kancerogeny zmieniają sekwencję DNA.

2. Mutacja genów supresorowych.

3. Mutacje onkogenów prowadzą do ich aktywacji.

4. Wzrost liczby zmutowanych komórek.

5. Inwazja i powstawanie przerzutów.

- teoria zmodyfikowana standardowa – 1. Kancerogen uszkadza wiele genów, w tym geny naprawy DNA

2. Nieusunięte zmutowane geny powielają się.

3. Mutacje genów supresorowych i aktywacja onkogenów.

4. Inwazja i powstawanie przerzutów.

- teoria paneuploidii - 1. Błąd w podziale komórkowym prowadzi do powstania komórek

aneuploidalnych.

2. Uszkodzone chromosomy zmieniają proporcje występowania

tysięcy genów (brak naprawy DNA).

3. Aneuploidalne komórki umierają, ale część przeżywa i daje

początek nowotworowi.

4. W wyniku ewolucji klonalnej dochodzi do inwazji tkanek sąsiednich

oraz powstawania przerzutów.

- teoria wczesnej niestabilności - 1. Kancerogen uszkadza kilka genów odpowiedzialnych za podział

komórek.

2. Komórki potomne otrzymują niewłaściwą liczbę chromosomów.

3. Mutacje genów supresorowych i aktywacja onkogenów.

    4. Inwazja i powstawanie przerzutów.

  1. mutacja spowodowala zamiane aminokwasu na inny w obrebie genu promotorowego. mutacja ta: prawidlowa odp- bedzie szkodliwa, jesli bialko bedzie produkowane w nieprawidlowej ilosci

  1. protoonkogeny nie ulegaja przemianie w onkogen przez:

a) amplifikacje

b) delecję części lub całego genu - prawidłowa odp.

c) mutacje punktowa

    d) integracje retro wirusa

  1. MDM2/EGFR tu chyba chodzi o glejaka wielopostaciowego, że jest w nim amplifikacja MDM2 i EGFR

  2. PrSC 43-beta-helikalna 30%

  3. Huntington/antycypacja z każdym pokoleniem wzrasta liczba powtórek sekwencji CAG oraz są cięższe objawy i wcześniej

  4. Multiplex PCR - amplifikacja wielu genów na raz

  5. Ojcowstwo-homozygota

  6. Mukowiscydoza

  7. coś o jakimś promotorze- gzie mutacje?

  8. Imatinib- inhibitor kinazy białkowo-tyrozynowej ( Glivec)

  9. Insulina produkowana przez drożdże lub E. coli w postaci prohormonu

  10. Anemia sierpowata - tam były jakieś cholerne wykresy w zależności od ciśparcjalnego O2 czy jakoś tak

  11. priony - degradacja

  12. Geny mutatorowe

  13. 6 izoform, alternatywny splicing

    zapewne chodzi o białko tau ( zależnie od obecności eksonów 2, 3, 10 )

- oznaczenia : 3r – gdy nie ma eksonu 10 i są tylko 3 fragmenty 30 aa z 4 występujących zwykle

    4r – gdy jest 10 ekson i są 4 fragmenty 30aa

  1. Trójkąciki w każdy trójkąt trzeba było umieścić odpowiednio różne schorzenia np cukrzyca miażdzyca , huntington itp w zależności od rodzaju etiogenezy np wieloczynnikowe, z przewagą wpływu środowiska , genetyczne, 1genowe wielogenowe

Choroba Huntingtona – genetyczna jednogenowa

    Cukrzyca i miażdżyca – wieloczynnikowe z przewagą wpływu środowisk

  1. Alzheimer - czynniki ryzyka genetycznego? izoforma epdilon4 apoE,

  2. Co aktywuje protoonkogeny -> czynniki transkrypcyjne

  3. szlak raka jelita grubego Vogelgram ...w odp byly te wszystkie zaburzenia na kazdym etapie do opisania

    1. utrata genu APC

2. hipometylacja DNA

3. aktywacja Ki-RAS

4. utrata DCC ( Deleted In colon cancer – molekuła adhezyjna na 18 chromosomie )

    5. utrata TP53

  1. cos ze smiercia komorki...odpowiedzi były: autofagia...apoptoza...nekroza i cos jeszcze

  2. rak drobnokomorkowy pluc i chodzilo o odp z tm POMC

  3. choroba sprzezona z plcia....agammaglobulinemia brutona

  4. westerne blotting- badanie ciezaru bialka

  5. rysunek byl z chromosomami- chodzilo o cos , ze po mutacji bedzie na 1chromosomie gen aktywny non stop a na 2 cos tam=>zmian nowotworowej

  6. virusa HIV jak wykrywamy

    przeciwciała anty- HIV ( 2-3 miesiąc – po okienku serologicznym )

poszukiwanie białka p24 metodą Westerm btotting ( 2 tydz.)

    poszukiwanie RNA metodą PCR ( 1-2 tyg. )

  1. cos ze szkodliwością Poliglikozylacji białek chyba było do kolagenu (polyglicosylation and ... ) ????!!

    (teoria sieciowania starzenia ?? )

  2. KIT ??,hipermetylacja ...

  3. Białko beta APP jest szkodliwe w formie dłuższej bo szyciej powoduje odkładanie amyloidu

  4. rRNA do rozróżniania drobnoustrojów

  5. czynnik wzrostu i IGF-1 -> dłużej się żyje

  6. mikrosatelity tandemowe - roznice u ludzi

  7. pytanie:terapia genowa- selektywne niszczenie komórek nowotworowych

  8. charakterystyczne zaburzenie genetyczne w chłoniaku Burkitta translokacja c-Myc do promotora immunoglobulinowego IgH

  9. co to jest efekt sąsiedztwa w terapii genowej - wkłada się do komórki za pomocą wektora jakiś enzym, a następnie podaje się lek przeciwnowotworowy w postaci pro leku aktywowanego przez ten enzym. Jeżeli lek dyfunduje do przestrzeni międzykomórkowej to działa także na sąsiednie komórki nowotworowe, które nie dostały genu enzymu.

  10. vCJD i jego cechy charakterystyczne (EEG, u młodszych czy starszych, przebieg długi czy krótki, otępienie jest czy nie, zaburzenia psychotyczne są czy nie)

- brak typowego EEG

    -długi przebieg ok. 13 mies.

- u młodych – średni wiek chorych 28 lat

-otępienie rzadko, jeżeli tak to na końcu

-objawy psychiczne, czuciowe, mioklonie – często

    - dyzestezje i bóle kończyn dolnych przez cały okres choroby

  1. Mutacje w kodonie 129 jaki choroby powstaną - GSS, FFI, fCJD

  2. zespół łamliwego chr. X (zaznaczyłem odp. Z lionizacją , pionizacja to jest przy chorobach recesywnych sprzężonych z X ) – mutacja dynamiczna w promotorze genu kodującego białko FMR1, niezbędne do rozwoju synaps

  3. odhamowanie seksualne u pacjentki z choroba Picka - tauopatia

  4. Powstawanie amyloidu w szlaku amyloidogennym (sekretazy beta i gamma itd.)

  5. Szczepionka podjednostkowa (… epitopy toksyny cholery w rzęskach bakterii)

  6. Antygeny HbsAg w drożdżach jak to uzyskać? wkleić pod promotor jakiegoś konstutywnego genu DNA dla antygenu Hbs

  7. gen XYZ nastąpiła zamiana guaniny na adeninę i co będzie w białku … (zaznaczyłem że jest zmiana 1 aminokwasu w białku) – zmiana 1 aminokwasu lub nie ma zmiany gdy kodon pasuje dla tego samego tRNA

  8. co trzeba zrobić żeby naprawić powyższa mutację w XYZ -

  9. rysunek prążków po RFLP który badał chyba ojcostwo…

  10. jakie badania zrobić trzeba na HCV (6tydz – serologia, 1-2 tydz PCR z odwrotną transkrypcją, Westernblotting)

    A. odwrotna restrykcja i RT PCR

    B. odwrotna restrykcja i PCR z przeciwciałami

    C. badania serologiczne z zastrzeżeniami - wybrałem C ?

    D. odwrotna transkrypcja i Western blotting ?

  11. funkcje w cyklu komórkowym hipofosforylowanego białka pRB

    forma hipofosforylowana:

    - zapobiega proliferacji komórki

    - występuje w fazie G1

    - kompleks z innymi białkami

    forma hiperufosforylowana:

    - sprzyja proliferacji

    - w fazie S, G1, M

    - uwalnia czynniki transkrypcyjne

  12. działanie białka p53 gdy Dna jest uszkodzony – zatrzymuje cykl w punkcie G1/S – aktywuje mechanizmy naprawy DNA lub indukuje apoptozę

  13. telomery w komórkach ich funkcja w kom – zapobiegają sklejaniu się chromosomów, odpowiadają za właściwe umiejscowienie chromosomów w jądrze, zapobiegają skracaniu

  14. rysunek z prążkami matka ojciec dziecko i były odp. A: dziecko jest chore B:rodzice są heterozygotami C: dziecko przekaże cechę potomstwu D:wszyscy powinni kontrolować poziom enzymu)

  15. roznica miedzy vCJD a forma sporadyczna

    sporadyczna CJD – brak mutacji, brak zmian w sekwencji aminokwasowych, śr. 66 lat, rzadko objawy psychiatryczne i objawy czuciowe, często mioklonie i postępujące otępienie, białko 14.3.3 u 90%, typowe EEG – periodyczne fale wolne i ostre, MRI – hiperintensywny sygnał w obrębie skorupy, jądra ogoniastego i okołokomorowego, ostateczna diagnoza – po śmierci

    wariant CJD – od krów chorych na BSE, dotyczy osób śr 28 lat, często objawy czuciowe, psychiatryczne i mioklonie, rzadko postępujące otępienie, nieprawidlowe białko nie tylko w mózgu, badanie potwierdzające – wycinek z migdałków podniebiennych, wszystkie przypadki to MetMet, brak typowego EEG

  16. elektroforeza: ktora sekw. Powtarzająca jest dluższa elektroforeza: ojciec, matka, dziecko, enzym restrykc. trawi sekwencje prawidlowa trzeba bylo zaznaczyc czy rodzice są heterozyg. albo czy dziecko

    jest chore a rodzice zdrowi itp

  17. objawy choroby Picka

    - faza wczesna: zaburzenia zachowania, językowe

    - faza pośrednia: deficyt pamieci

    - faza w pełni rozwiniętej choroby: ogniskowe deficyty poznawcze

    - zanik płatów czołowych i skroniowych, ciężar mózgu 750-900g, większy zanik w półkuli dominującej

  18. lionizacja u kobiet (odpowiada za roznorodność objawow chorob sprzęż z X)

  19. PrPsc ile procent 43% struktury beta

  20. mDNA

Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy chorób mitochondrialnych związane są zwykle z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. mięśniami szkieletowymi lub układem nerwowym, i zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie oraz neuropatie. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób.


Choroby mitochondrialne mogą być spowodowane:


Mitochondria dziedziczone są niemal wyłącznie w linii matczynej, ponieważ wszystkie lub niemal wszystkie pochodzą z oocytu, a bardzo nieliczne (jeśli w ogóle) są przekazywane w plemniku, a w zygocie te pochodzące od ojca są niszczone. Zatem choroby mitochondrialne spowodowane mutacjami w genomie mitochondrialnym dziedziczą się po matce, natomiast zapada na nie potomstwo obu płci.


Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Cząsteczki te nie zawsze są identyczne. Zjawisko to nazywa się heteroplazmia. Przy podziałach komórki mitochondria rozdzielane są do komórek potomnych losowo. Zatem objawy choroby zależą od stosunku prawidłowego mtDNA do mtDNA niosącego mutację i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej. Wartość progowa jest różna dla różnych tkanek (przy czym jest niższa dla tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takich, jak mięśnie czy mózg) i dla różnych mutacji. Powoduje to, że objawy kliniczne chorób mitochondrialnych i ich nasilenie mogą się znacznie różnić u różnych pacjentów.

  1. schemat-ojcostwo

  2. cytozyna->tymina co się dzieje

  3. geny w rodzinnej ch.Alzhajmera – PS1, PS2, APP

  4. protoonkogeny->onkogeny

    mechanizm aktywacji protoonkogenenów:

  1. schemat ze sporadyczna miazdzyca i ch.Alhajmera miażdżyca -> nadciśnienie -> większe ryzyko Alzheimera?

  2. leczenie mukowiscydozy – wprowadzenie genu CFTR

  3. cos z apoptoza (wzrost aktywnosci BAC-1)

  4. geny mutatorowe – geny naprawy DNA, aktywowane gdy nieprawidłowe sprawanie zasad, mutacja tych genów – zespoły niestabilności chromosomowej (zespół Luis – Bar i zespół Nijmegen), charakter recesywny mutacji

  5. GLIVEC-opd. Prawidlowa:hamuje kinaze tyrozynowa (Glivec = imatinib)

  6. anemia sierpowata-rysunek

  7. bialko MAP-tau

  8. glejak pierwotny -mutacja EGRF, wiek 55 lat

  9. plasawica Huntingtina (były podane jakies liczby np.764)

  1. ile izoform(2wystepuja z 3...)

  2. mutacja (20 par zasad i starter94)obliczyc

  3. znaczenie rRNA w bad. nad wirusami

  4. pytania o szczepionki genetyczne (drożdże z wbud. genem kodujacym jakis antygen i odzjadliwiona bakteria z epitopem Vibrio cholerae)

  5. terapia genowa w chorobie spowod. mutację punktową (mukowiscydoza?)

  6. czynniki sprzyjające rozwojowi raka piersi

  1. translokacja w chłoniaku Burkitta – tranlokacja c-Myc do promotora immunoglobulin IgH [t(8,14)(q24,q32)]

  2. kiedy ma miejsce skracanie końców chromosomów – po podziałach gdy nie ma telomerazy

  3. substrat dla sekretazy gamma – gdy działała wcześniej sekretaza alfa – fragment zewnątrzkomórkowy C83, gdy sekretaza beta – fragment zewnątrzkomórkowy C99

  4. coś o RT-PCR

Real – Time PCR


RT – PCR

  1. U kogo wcześniej pojawią się objawy choroby Kennedy'ego - zależy od ilości kopii genu im więcej kopii genu tym wcześniej

  2. Piętnowanie matczyne/piętnowanie ojcowskie

    Piętnowanie matczyne IGF2

    Piętnowanie ojcowskie IGF2R

    IGF tylko z allelu ojcowskiego a IGF2R tylko z allelu matczynego

    epigenetyczne wyciszanie-metylacja dna, sekwencja taka sama,ale chromosom ojcowski inaczej zmetylowany

  3. cicha mutacja MDR – nie ma zmiany sekwencji aminokwasowych, zmienia się konformacja białka –

    zmienia się tRNA, białko czeka na rybosomie dłużej->zmiana fałdowania już na rybosomie-różne stęż. t RNA-różny czas przenoszenia aminokwasu

  4. klasyfikacja kom. macierzystych

    totipotencjalna komórka macierzysta- komórka zdolna do przeobrażenia się w dowolne komórki organizmu, dzięki niej mogą powstać wszystkie listki zarodkowe, a także pępowina i łożysko.

    pluripotencjalna komórka macierzysta- komórka multipotencjalna jest w stanie różnicować się do komórek wszystkich listków zarodkowych, nie mogą powstać dzięki różnicowaniu tej komórki pępowina i łożysko.

    multipotencjalna komórka macierzysta- komórka umożliwiająca otrzymanie kilku rodzajów komórek, należących do tego samego listka zarodkowego, lub tej samej tkanki np. hematopoetyczna komórka pnia (HSC), neuropoetyczna komórka pnia (NSC).

  5. jaki mechanizm zapewnia kom. macierzystym nieśmiertelność: telomeraza, podział asymetryczny i samoodnowa

  6. jakie metody zastosowania kom. macierzystych należą do strategii biotechnologicznej a jakie do fizjologicznej

    fizjologiczne: koncepcja ratajczaka, nisze komórek macierzystych, krew pępowinowa

    biotechnologiczne: klonowanie, reprogramowanie

  7. czym różni sie klonowanie terapeutyczne od reprodukcyjnego - reprodukcyjne: wytworzenie osobnika dorosłego, będącego kopią ge-netyczną osobnika, od którego pobrano materiał genetyczny;

    terapeutyczne: polega na trwającej do dwóch tygodni hodowli zarodków w celu uzyskania komórek macierzystych, miałyby one służyć „wyhodowaniu” tkanek lub narządów potrzebnych do przeszczepów

    Co to jest reprogramowanie w odniesieniu do terapii kom - prowadzi do powstania komórki pluripotencjalnej, wykorzystuje się znajomość genów komórki jajowej dzięki którym ta komórka może owdrócić zmiany epigenetyczne DNA np komórki fibroblastów. Zastąpi klonowanie terapeutyczne

  8. które z metodoligii stosowanej w terapii kom. umożliwiają wykonanie przeszczepu autologicznego

    - nisze komórek macierzystych

    - reprogramowanie

    - plastyczność (metody fizjologiczno – biochemiczne)

    - koncepcja Ratajczaka

  9. dlaczego terapia kom. ma większe szanse być zastosowana w leczeniu osób z chorobą Parkinsona niż z chorobą Alzheimera - zmiany w chorobie Parkinsona są dobrze zlokalizowane: istota czarna, natomiast w chorobia Alzheimera zmiany są rozsiane w mózgu

  10. czy prawidłowe kom. GFAP-pozytywne to zawsze typowe astrocyty - mogą być dojrzałymi astrocytami lub komórkami macierzystymi astrocytów

  11. dlaczego terapia gen. w której zastosowane są kom. macierzyste może być skuteczniejsza od terapii genowej w której wykorzystywane są kom. Dojrzałe – jest trwalsza

  12. czy możliwe jest otrzymanie zwierząt chimerowych – tak np. Myszy produkujące ludzkie komórki jajowe, kozy z ludzkimi sercami

  13. jak obecność nowotworowych kom. macierzystych próbuje się wykorzystać w terapii przecienowotworowej – komórki macierzyste nowotworów odpowiadają za jego odnową, dlatego próbuje się eliminować komórki macierzyste
















Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
super giełda na biolo molo2, biologia mol różne
giełda biolo molo 13
GIELDA NA EGZAMIN 2013 id 19029 Nieznany

więcej podobnych podstron