Wprowadzenie do problematyki

autyzmu

Wykład 2

Diagnozowanie autyzmu

Dr Monika Suchowierska

[e-mail]



..\..\Blok 20112012\Wprowadzenie do tem
atyki autyzmu\Autyzm w ICD i DSM.doc



Większość rodziców dzieci z autyzmem
zaczyna się martwić o ich rozwój w 2. r.ż.



Zazwyczaj zauważają niepokojące
sygnały między 15 a 22 mies. życia
dziecka (wcześniej, jeśli z autyzmem
współwystępuje niepełnosprawność
intelektualna), ale do specjalistów
zwracają się, gdy dziecko ma 20-27
miesięcy

(De Giacomo i Fombonne, 1998)



Obawy rodziców dotyczą głównie
komunikowania się, relacji społecznych i
zabawy



Zaledwie u 10% dzieci autyzm zostaje
rozpoznany podczas I wizyty u specjalisty



90% otrzymuje skierowanie do innego lekarza
lub informację, że nie ma powodu do obaw (co
czwarte dziecko)



Druga wizyta u lekarza - rozpoznanie autyzmu
u ok. 40% dzieci; 20% otrzymuje skierowanie
do kolejnego specjalisty; ok. 25% rodziców
dowiaduje się, że dziecku nic nie dolega



Przeciętnie między pierwszą wizytą
dziecka u lekarza a diagnozą autyzmu
upływają ponad dwa lata



Przed uzyskaniem diagnozy rodzice
odwiedzają zazwyczaj 3-4 lekarzy, a
wielu z nich nawet sześciu lub więcej
specjalistów



Niektórzy specjaliści radzą, aby
poczekać z diagnozą do czasu aż
dziecko ukończy 3 lata



Rozpoznanie autyzmu następuje zazwyczaj, gdy

dziecko ma od 2,7 do 7. lat (Gray, Tonge, 2001)



1300 rodzin w Wielkiej Brytanii - przeciętny

wiek dziecka w chwili stwierdzenia u niego

autyzmu przekraczał 5-6 lat (Howlin, Moore,

1997)



W Polsce, dzieci są często diagnozowane w

wieku 4-6 lat



W Indiach, przeciętny wiek dziecka, gdy

otrzymuje ono diagnozę to 4,11 (Daley, 2004)



Rozpoznanie autyzmu coraz częściej następuje

przed ukończeniem przez dziecko 4 lat (Howlin,

Asgharian, 1999)



Przyczyny trudności z
rozpoznawaniem autyzmu:



brak przygotowania specjalistów



bardzo ograniczony kontakt z dzieckiem -
nieśmiałość? opóźnienie rozwoju?



brak symptomów specyficznych wyłącznie
dla autyzmu oraz takich, które absolutnie
wykluczałyby tę diagnozę



zróżnicowanie populacji



Częściowym rozwiązaniem byłoby
określenie grup ryzyka:



Dzieci, których starsze rodzeństwo cierpi na
autyzm



Dzieci, których krewni cierpią na zaburzenia
pokrewne autyzmowi lub z nim
współwystępujące (np. zespół Aspergera, zespół
kruchego chromosomu X)



Dzieci o znacznie opóźnionym rozwoju mowy



Dzieci z problemami w rozwoju społecznym



Dzieci z problemami w zachowaniu



Kiedy najwcześniej można wykryć autyzm?



Adrien i współpracownicy (1987, 1991, 1993):
już w pierwszym roku życia można zauważyć
różnice w zachowaniu pomiędzy dziećmi z
zaburzeniem, a dzieci typowo rozwijającymi się



Uboga aktywność, nieuśmiechanie się w sytuacjach
społecznych, nieadekwatna ekspresja mimiczna,
hypotonia, zaburzenia uwagi i łatwe jej rozpraszanie



W drugim roku życia, cechy autyzmu ujawniały się
bardziej wyraźnie niż u niemowląt



Najwcześniejsze sygnały
ostrzegawcze (analiza domowych nagrań
video – 12 m.ż; Osterling i Dawson, 1994):



kontakt wzrokowy



orientowanie się w kierunku osoby wołającej
dziecko po imieniu



wskazywanie



brak właściwej ekspresji emocji.



Najlepszym pojedynczym wskaźnikiem
było niepatrzenie na ludzi



Badania Grace Baranek (1999) nad
rozwojem dzieci 9-12 mies.:



słaba orientacja wzrokowa (także w
stosunku do bodźców niespołecznych) /
zaburzona uwaga,



opóźniona reakcja na własne imię,



częste wkładanie przedmiotów do ust,



niechęć do bycia dotykanym przez inną
osobę.



Sygnałem ostrzegającym o autyzmie może
być brak reakcji dziecka na własne imię



Werner i in. (2000): oznaki autyzmu
można dostrzec już u dzieci 8-10-
mies.



najbardziej charakterystyczny jest brak
reakcji na własne imię



..\..\..\PODYPLOMOWE ABA\Kursy Moniki\A
UTYZM PODYPLOMOWE\Tabele E. Pisula Wcze
sne oznaki autyzmu.ppt



Czy można trafnie rozpoznać autyzm u
dwulatka?



Lord (1995) analizowała rozwój 30 dzieci, które
w wieku 2 lat uznano za zagrożone autyzmem



W wieku 3 lat, wcześniejsza diagnoza została
potwierdzona u 29 dzieci



Inni badacze również potwierdzili rzetelność i
trafność wczesnych rozpoznań autyzmu



Trafność rozpoznania jest większa gdy odnosi
się ona do kategorii całościowych zaburzeń
rozwoju



Dwufazowy model wykrywania
autyzmu



Faza I: badania przesiewowe w populacji dzieci
18-24 miesięcznych oraz 30-36 miesięcznych



Faza II: pełen proces diagnostyczny w
przypadku dzieci wyłonionych w fazie I jako
zagrożone autyzmem.



..\..\Blok 20112012\Wprowadzenie do tem
atyki autyzmu\Proces diagnostyczny ALGO
RYTM.doc



Badania przesiewowe pod kątem autyzmu



The Checklist for Autism in Toddlers (CHAT)
(Baron-Cohen, Allen, Gillberg, 1992) –
przeznaczony do badania dzieci w wieku 18
miesięcy



Składa się z dwóch części: wywiad z rodzicem (9 pozycji)
i część obserwacyjno-eksperymentalna (5 pozycji)



..\..\Blok 20112012\Wprowadzenie do tematyki autyzmu
\CHAT z wynikami.doc



Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-
CHAT) (Robins i in, 2001)



Brak części obserwacyjno-eksperymentalnej; 23 pytania
zadane rodzicowi



Postępowanie diagnostyczne



Nie istnieją markery biochemiczne, fizjologiczne,
neurologiczne czy genetyczne



Diagnozę stawia się na podstawie wskaźników
behawioralnych



Proces diagnozy powinien składać się z:



Wywiadu z rodzicami/opiekunami



Obserwacji dziecka w różnych warunkach



W czasie swobodnej zabawy



W kontakcie z najbliższymi



Podczas nawiązywania kontaktu przez diagnostę



W środowisku naturalnym (materiał video)



W Polsce nie używa się obecnie żadnego
wystandaryzowanego narzędzia do diagnozy
ASD.



Schemat postępowania diagnostycznego



..\..\..\..\Krok po Kroku\DIAGNOSTYKA\Algorytm di
agnostyczny CZESC 1 11052011.doc



Zespół przeprowadzający diagnozę



Psychiatra dziecięcy, psycholog kliniczny, pediatra,
specjalista z zakresu zaburzeń mowy



Czasami zespół rozbudowany o neurologa, pedagoga i
terapeutę zajęciowego



Wg. Wroniszewskiego i Grochowskiej: psychiatra,
psycholog, pedagog



Lekarz psychiatra określając zaburzenie
rozwoju wystawi tzw. diagnozę nozologiczną.



określenie zaburzenia zgodnego z kryteriami
diagnostycznymi



Poza diagnozą nozologiczną niezbędna jest
również diagnoza funkcjonalna.



potrzebna do opracowania programu terapii i
planu edukacji



cel: poznanie stanu obecnego, możliwości,
wstępnych rokowań



Diagnoza funkcjonalna określi następujące
właściwości:



poziom rozwoju dziecka w danym momencie



potencjał rozwojowy



najbardziej efektywne kanały uczenia się



możliwość korzystania z alternatywnych form
komunikacji



mocne strony dziecka



motywacja dziecka, czas koncentracji uwagi,
czas efektywnej pracy, procesy pamięciowe itd.



„Złoty standard”



Childhood Autism Rating Scale (CARS)

Lub



Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS)



Autism Diagnostic Interview (ADI-R)



CARS



Jest w użyciu od 1971r., ale pierwsze wydanie
w 1988r.



Drugie wydanie w 2010r. (CARS2)



CARS2 zawiera:



Skala obserwacyjna standardowa (CARS2-ST)



Skala obserwacyjna dla wysoko funkcjonujących osób
(CARS2-HF)



Kwestionariusz dla rodziców/opiekunów (CARS2-QPC)



CARS jest używany na całym świecie w
diagnozie klinicznej, został przetłumaczony na
wiele języków i stanowi najlepiej
udokumentowany instrument do diagnozowania
zachowań związanych z autyzmem.



CARS2-ST i CARS2-HF składają się z 15 pozycji
mierzonych na cztero-stopniowej skali



1= zachowanie dziecka jest odpowiednie do wieku



2 = reakcje lekko nieprawidłowe



3 = umiarkowanie nieprawidłowe reakcje



4 = bardzo nieprawidłowe reakcje

CARS2-ST



Do oceny:



Dzieci poniżej 6r.ż.



Dzieci z IQ 79 lub niżej



Dzieci z widocznie upośledzoną komunikacją



Wykazuje ograniczoną efektywność w
ocenie zachowania pacjentów poniżej 2 r.ż.
lub w wieku umysłowym poniżej 18 m-cy

1.

Relacje międzyludzkie



Sytuacje ustrukturyzowanie i
nieustrukturyzowane; reakcje na wysiłki
drugiej osoby, aby zaangażować dziecko a
także na kompletną swobodę; należy
zauważyć jak dużo wysiłku musi włożyć osoba
dorosła w pozyskanie dziecka uwagi; reakcja
na kontakt fizyczny, czułość, pochwałę;
stopień „uczepienia” się do rodzica;
inicjowanie interakcji z innym dzieckiem i z
dorosłym; stosunek do osób obcych

2.

Naśladownictwo



Imitacja werbalna; motoryki dużej; motoryki
małej; z przedmiotami; proste i
skomplikowane czynności; różnica pomiędzy
brakiem zrozumienia co należy zrobić,
brakiem umiejętności, a brakiem współpracy;
imitacja spontaniczna i na prośbę; czy jest
natychmiastowa czy odroczona

3.

Reakcje emocjonalne



Reakcje dziecka na wydarzenia dla niego
przyjemne i nieprzyjemne; nieadekwatny
śmiech; brak emocji; emocje nieadekwatne
(rodzaj i nasilenie) do sytuacji

4.

Użycie ciała/władanie ciałem



Koordynacja i poprawność ruchów ciała;
postawa ciała, kręcenie się, kiwanie,
uderzanie, chodzenie na palcach, auto-
agresja; zwracaj uwagę na takie aktywności
jak puzzle, wycinanie, rysowanie; dziwne
ruchy ciała; reakcje na próby blokowania
takich reakcji

5.

Użycie przedmiotów



Zainteresowanie dziecka przedmiotami i ich
użycie, a zwłaszcza w sytuacji
nieustrukturyzowanej, gdy jest dostępnych
wiele przedmiotów; poziom zainteresowania i
różnorodność aktywności; szczególna uwaga
na części przedmiotów, które zwisają, lub
którymi można kręcić; zabawa stereotypowa;
nadmierne zainteresowanie nietypowymi
przedmiotami; chęć zmiany zabawy w sytuacji
modelowania innych aktywności z zabawkami

6.

Przystosowywanie się do zmian



Reakcje przy zmianie aktywności czy zmianie
rutyny; zmiana aktywności z preferowanej na
niepreferowaną i vice versa; reakcja na
ingerencję drugiej osoby w rytualistyczną
sytuację; obecność określonych rytuałów,
schematów

7.

Reakcje wzrokowe



Reakcje związane z uwagą; sposoby patrzenia
na ludzi i przedmioty; w sytuacji społecznej;
reakcje dziecka na próby zwrócenia jego
wzroku na drugą osobę; „dziwne” sposoby
patrzenia lub patrzenie na szczególne,
określone przedmioty, odbicia światła, ruch

8.

Reakcje słuchowe



Reakcja na konkretne dźwięki, głos ludzki;
zainteresowanie dźwiękami; preferencje lub
lęki związane z dźwiękami; reakcje dziecka
związane z nasileniem dźwięków; reakcje
dziecka na różne dźwięki podczas gdy jest ono
zajęte; reakcje dziecka specyficznie na dźwięk
(a nie na obraz)

9.

Użycie zmysłów smaku, powonienia,
dotyku



Reakcje na stymulację pochodzącą z różnych
zmysłów; także na ból; odpowiednie
wykorzystanie przez dziecko poszczególnych
zmysłów; reakcje unikania lub nadmiernego
zainteresowania konkretnymi zapachami,
smakami, fakturami; jedzenie/lizanie rzeczy
nieprzeznaczonych do tych celów; eksploracja
zmysłami nowych przedmiotów vs.
stereotypowe zachowania; reakcje na ból

10.

Lęki i nerwowość



Nietypowe i niewyjaśnione lęki dziecka; brak
lęku lub nerwowości; częstość, nasilenie,
długość trwania epizodów zalęknienia;
specyfika sytuacyjna; obecność lęków w
obecności określonych ludzi, przedmiotów,
wydarzeń

11.

Komunikacja słowna



Wszystkie aspekty wykorzystania mowy i
umiejętności językowych; ocena obecności lub
braku mowy; charakterystyka poszczególnych
elementów wypowiedzi (słownictwo,
gramatyka, prozodia, pragmatyczne
wykorzystanie); mowa spontaniczna i
odpowiadanie na pytania; echolalia, mowa
idiosynkratyczna, odwracanie zaimków; ton,
głośność, rytm wypowiedzi; wypowiedzi
stereotypowe

12.

Komunikacja pozawerbalna



Mimika, postawa, gesty, mowa ciała; reakcje
na komunikacje niewerbalną innych osób;
relacja pomiędzy komunikacją werbalną a
niewerbalną; szczególna uwaga na
komunikację pozawerbalną, gdy dziecko jest
zmotywowane do przekazania danej
informacji; wykorzystanie ciała osoby dorosłej

13.

Poziom aktywności



Jak dużo dziecko się rusza w sytuacji
ustrukturyzowanej i nieustrukturyzowanej;
nadaktywność, letarg; stałość poziomu
aktywności; reakcje dziecka na próby zmiany
poziomu aktywności; ewentualny wpływ
czynników środowiskowych i farmakologii

14.

Poziom i harmonijność rozwoju
intelektualnego



Ogólny poziom funkcjonowania intelektualnego;
funkcjonowanie intelektualne w różnych sferach;
ewentualne umiejętności wysepkowe;
zrozumienie języka, liczebności, pewnych pojęć
abstrakcyjnych; procesy pamięciowe; eksploracja
środowiska; rozwiązywanie problemów;
nadmierne zainteresowanie cyframi, pamięć
fotograficzna, uzdolnienia muzyczne; celem jest
wyizolowanie potencjalnych „szczytów”
umiejętnościowych

15.

Ogólne wrażenie



Ogólna ocena ewentualnej obecności autyzmu
i jego zaawansowania; subiektywna ocena na
podstawie poprzednich 14 sfer; nie
uwzględnia podliczania wyników; pod uwagę
należy wziąć informacje z różnych źródeł

Interpretacja wyników



BRAK AUTYZMU



15-29,5 = minimalne symptomy autyzmu;
najprawdopodobniej osoba nie jest autystyczna



ASD



30-36,5 = lekkie do umiarkowanych
symptomów autyzmu; osoba cierpi na ASD



37 i więcej = ciężkie symptomy autyzmu;
osoba cierpi na ASD



Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS)



Wystandaryzowany protokół bezpośredniej
obserwacji pacjentów



Składa się z 4 modułów – każdy przeznaczony dla
pacjentów w różnym wieku i na różnym poziomie
rozwoju językowego



Moduł 1: małe, niemówiące dzieci lub dzieci posługujące się
pojedynczymi słowami



Moduł 2: starsze dzieci posługujące się trzywyrazowymi
frazami, ale nie posługujące się płynnie mową



Moduł 3: dzieci/nastolatkowie płynnie posługujący się mową



Moduł 4: nastolatkowie/dorośli płynnie posługujący się mową



Minimalny wiek umysłowy (nie
chronologiczny), w którym można
przeprowadzić badanie ADOS to 15
miesięcy (maksymalny wiek to 25 lat).



Czas trwania badania to 30-45 minut.



Moduł 1:

1.

Swobodna zabawa

2.

Reakcja na imię

3.

Nawiązywanie pola wspólnej uwagi

4.

Zabawa z bańkami

5.

Rutyna z zabawkami

6.

Uśmiechanie się społeczne

7.

Rutyna społeczna

8.

Naśladowanie

9.

Przyjęcie urodzinowe

10.

Przekąska



Swobodna zabawa



Ocena spontanicznego zaangażowania dziecka
w interakcje z rodzicem/opiekunem; sposób
zaangażowania (pole wspólnej uwagi,
wyłącznie potrzeba bliskości fizycznej lub
pomocy); eksploracja zabawek, funkcjonalna
zabawa; długość zajmowania się daną
aktywnością, powtarzalność aktywności



Reakcja na imię



Stałość dziecka w reagowaniu na imię przez:
eksperymentatora, rodzica/opiekuna,
rodzica/opiekuna wołającego „z zachętą”,
kontakt fizyczny; sposób wołania dziecka i
sposób reagowania przez dziecko



Nawiązywanie pola wspólnej uwagi



Śledzenie wzroku drugiej osoby, bez lub z
gestem wskazywania



Zabawa z bańkami



Afekt dziecka, nawiązywanie pola wspólnej
uwagi, spontaniczne prośby, oznaki radości
towarzyszącej aktywności, umiejętności
motoryczne



Rutyna z zabawkami



jw.



Uśmiechanie się społeczne



Stałość dziecka w reagowaniu na: uśmiech
eksperymentatora, uśmiech rodzica/opiekuna,
uśmiech rodzica/opiekuna „z zachętą”, kontakt
fizyczny



Rutyna społeczna



Motywacja do kontynuowania rutyny społecznej;
spontaniczność i uczestnictwo w rutynie;
zintegrowanie kontaktu wzrokowego, mimiki,
wokalizowania, gestów



Naśladowanie



Spontaniczne i na prośbę



Przyjęcie urodzinowe



Zainteresowanie dziecka w przyłączeniu się do
skryptu urodzinowego; udział dziecka w
zabawie; spontaniczność i kreatywność
dziecka; naśladowanie; reakcja na prośby
eksperymentatora o wykonanie pewnych
czynności



Przekąska



Pokazywanie preferencji; wykorzystanie
kontaktu wzrokowego, gestów, wskazywania,
wokalizacji w celu otrzymania przekąski



Ocena 5 sfer:



Język i komunikacja



Ogólny poziom wykorzystania mowy czynnej



Częstość wokalizacji skierowanych do drugiej osoby



Intonacja wokalizacji lub werbalizacji



Echolalia natychmiastowa



Stereotypie językowe



Wykorzystanie ciała drugiej osoby do komunikacji



Wskazywanie



Gesty



Wzajemne interakcje społeczne



Kontakt wzrokowy



Uśmiechanie się społeczne



Mimika twarzy ukierunkowana na inne osoby



Integracja kontaktu wzrokowego i innych zachowań
podczas interakcji społecznych



Dzielenie się radością



Reakcja na imię



Prośby



Dawanie przedmiotu drugiej osobie



Pokazywanie



Nawiązywanie pola wspólnej uwagi



Jakość interakcji społecznych



Zabawa



Zabawa funkcjonalna



Zabawa symboliczna/kreatywność



Stereotypie i ograniczone zainteresowania



Reakcje zmysłów



Manieryzmy ruchowe



Zachowania auto-agresywne



Powtarzające się aktywności z przedmiotami lub bez
przedmiotów



Nietypowe zachowania



Poziom aktywności



Ataki złości, agresja, zachowania trudne



Lęki



Moduł 2



Dodatkowo: zabawa w udawanie, wspólna
zabawa, rozmowa, opis obrazka, opowiadanie
historyjki



Autism Diagnostic Interview (ADI-R)



Częściowo ustrukturyzowany wywiad, który
przeprowadza się z rodzicem/opiekunem



Składa się z 93 pozycji dotyczących obecnie
występujących zachowań, jak i zachowań
występujących na poszczególnych etapach rozwoju



Nie jest przeznaczony do mierzenia zmian w
zachowaniu



Jest najbardziej uznanym i najczęściej stosowanym
narzędziem w diagnozowaniu (zwłaszcza na
potrzeby badań naukowych)



ADOS stanowi z ADI-R tzw. złoty standard
diagnozy autyzmu.



W lipcu 2010 Western Psychological Services
oficjalnie zaakceptowało polską wersję ADOS do
diagnozowania na potrzeby badań naukowych.



Narzędzi ADOS i ADI-R mogą używać zarówno
psychiatrzy, psychologowie czy pedagodzy, ale
po odpowiednim przeszkoleniu.



Do tej pory nie było w Polsce żadnego w pełni
wystandaryzowanego narzędzia do
diagnozowania autyzmu.

Podsumowanie



Składowe procesu diagnostycznego



Jasno określony proces zdobywania informacji
(algorytm diagnostyczny)



Wykorzystanie odpowiednich narzędzi
diagnostycznych



Interpretacja zdobytych informacji zgodnie z
kryteriami diagnostycznymi

Poprawność i rzetelność
diagnozy



Wykorzystanie algorytmu, narzędzi i kryteriów

diagnostycznych



Wykorzystanie algorytmu i kryteriów diagnostycznych

LUB



Wykorzystanie narzędzi i kryteriów diagnostycznych



Wykorzystanie albo algorytmu, albo narzędzi, albo

kryteriów



Postawienie diagnozy



Ocena potrzeb edukacyjnych dzieci z

autyzmem



Profil Psychoedukacyjny w wersji poprawionej (PEP-R)

(Schopler i in., 1995)



Składa się z dwóch części: skali rozwoju oraz

skali zachowań.



Skala rozwoju - pomiar umiejętności dziecka w

następujących obszarach:



Naśladowanie – 16 zadań dotyczących naśladowania

dźwięków i gestów (np. naśladowanie sposobu użycia

przedmiotów, machanie na pożegnanie)



Percepcja – 13 zadań badających percepcję słuchową i

wzrokową (np. kierowanie wzroku w stronę dzwonka,

rozpoznawanie otworów według wielkości)



Motoryka mała – 16 zadań dot. ruchów precyzyjnych

(np. Chwytanie dwoma palcami, cięcie nożyczkami).



Motoryka duża – 18 zadań dot. zdolności

motorycznych (np. Wchodzenia po schodach, łapania

piłki).



Koordynacja wzrokowo-ruchowa – 15 zadań

badających podstawowe zdolności niezbędne do

rysowania i pisania (np. wodzenie po śladzie,

wkładanie klocka do pudełka)



Czynności poznawcze – 26 zadań z zakresu różnych

czynności poznawczych (np. rozpoznawanie kolorów,

rozumienie poleceń, rozpoznawanie zastosowania

przedmiotów).



Komunikacja, mowa czynna – 27 zadań badających

umiejętność liczenia, powtarzania zdań, czytania



Zalety PEP-R:



zadania dostosowane do możliwości i zainteresowań dzieci z
autyzmem



możliwość wykorzystania do monitorowania postępów



uwzględnienie strefy najbliższego rozwoju (wynik „obiecujący”)



względna łatwość użycia dla badającego.



Wady PEP-R:



brak przejrzystości treściowej (np. w skali „Komunikacja / mowa
czynna” znajdują się próby badające przede wszystkim pamięć)



wiele zadań wymagających rozumienia mowy – ograniczona
przydatność do badania małych dzieci, zwłaszcza jeśli
zaburzenia są u nich bardzo nasilone.