WRODZONE WADY

SERCA U DZIECI

WYSTĘPOWANIE

• Wady wrodzone stanowią największy

problem w kardiologii dziecięcej

• Częstość występowania 3-5 do 12 na 1000

żywych urodzeń /średnio na świecie 10
noworodków z w.w.s. na 1000 ż. urodz./

• Wady wrodzone - drugie miejsce po

chorobach okresu okołoporodowego
wśród przyczyn zgonów niemowląt w
Polsce /wśród nich głównie wady serca/

ETIOLOGIA

• W 90 % nieznana
• 8% anomalie chromosomalne i

pojedynczego genu

• 2% wpływ czynników

środowiskowych i czynników
matczynych

• Współistnienie z wadami innych

narządów około 20%

Uwarunkowania

genetyczne

• Trisomia chromosomu 21 (Z. Downa) –

najczęściej kanał p-komorowy, inne wady

przeciekowe, tetralogia Fallota

• Trisomia chromosomu 18 ( Z. Edwardsa) –

złożone wady serca

• T. ch. 13 ( Z. Pataua) – VSD, PDA
• Z. Turnera 45X – CoA, AS, TAPVD, HLHS
• W.w. w zespołach wywołanych mutacją

pojedynczego genu Z. Marfana, Z. Alagille’a,

Z. Noonan, Z. Di George’a, Z. Ivemarka

Uwarunkowania

genetyczne

• Wyższe jest ryzyko wady serca gdy w

rodzinie jest wada:

• Najwyższe gdy matka ma wadę serca

– 10%

• Rodzeństwo 4%
• ojciec 2%
• Wady serca występują częściej u

bliźniąt jednojajowych

Czynniki środowiskowe

• Ogólny stan zdrowia matki: cukrzyca

–5% ryzyka TGA,CoA, VSD, toczeń

układowy – 40% ryzyko bloku p-k

całk.,padaczka-PS

• Czynniki infekcyjne – PDA,

obwodowe zwężenie tt. płucnych

• Leki: Hydantoina AS, PS, CoA; Vit A

anomalie łuku aorty

• Alkoholizm VSD, ASD

KLINIKA

• Okres noworodkowy – najtrudniejszy okres u

dziecka z wadą serca /50% nie leczonych –

umiera/, w tym okresie symptomatyczne są

wady przewodozależne / życie dziecka

warunkuje drożny DA/- w wadach gdzie:

• istnieje odrębne krążenie system. i płucne:

TGA

• Przepływ płucny zależy od L-P przecieku/

atrezja t. płucnej, krytyczna stenoza t. płucnej.

• Systemowy przepływ zależy od P-L przecieku:

AS (k), IAA, HLHS

KLINIKA

• Wady przewodozależne w okresie noworodk.

– obkurczanie się przewodu - pogorszenie

się stanu dziecka, zamknięcie – zgon dziecka

• Objawy sugerujące patologię w obrębie

u.krąż. /szmer w sercu, zaburzenia

oddychania, sinica/

• Ważna szybka diagnoza i podjęcie decyzji:

leczenie operacyjne, obserwacja dziecka i

leczenie korekcyjne w późniejszym terminie

• Profilaktyka IZW

Ubytek przegrody

międzykomorowej VSD

• Najczęstsza wrodzona wada serca - 25%
• Pierwszy opis wady 1879 r. - Roger
• Przebieg naturalny zależy od wielkości

ubytku i lokalizacji (od bez znaczenia
klinicznego i hemodynamicznego do
rozwoju nadciśnienia płucnego czy
narastającej dysfunkcji zastawki
aortalnej)

VSD

• Różne podziały (najczęściej uwzględniający

podział przegrody na część błoniastą,

odpływową, napływową i beleczkową):

okołobłoniasty 80% /podaortalny/, drogi

odpływu 6% /podpłucny, podtętniczy/, drogi

napływu 7%/typu kanału p-k/,

beleczkowaty /mięśniowy/, mogą być mnogie

ubytki/ typ „sera szwajcarskiego”/ w.g Kirklina

• W.g Soto: ubytek okołobłoniasty, mięśniowy

(napływowy,odpływowy, beleczkowy),

podtętniczy( nad i podgrzebieniowe)

VSD

patofizjologia

• 3 rodzaje ubytków
• Małe restrykcyjne < 0.5 cm

, mniej niż

50% pola powierzchni zastawki aortalnej

• Umiarkowane ( 0.5 – 1.0 cm2)
• Duże nierestrykcyjne > 1.0 cm2
• Głównie L-P przeciek – poszerzenie pnia t.

płucnej i naczyń płucnych, lewego

przedsionka oraz lewej komory – może

prowadzić do nadciśnienia płucnego – Z.

Eisenmengera

VSD

• Wywiad:
• Mały ubytek – bezobjawowy
• Umiarkowany, duży: duszność,

nadmierna potliwość, trudności w
karmieniu, niedostateczny przyrost
masy ciała, nawracające zakażenia
dróg oddechowych, zastoinowa
niewydolność serca, obrzęk płuc

VSD

• Objawy przedmiotowe:
• Drżenie skurczowe w okolicy

przedsercowej, szorstki szmer
holosystoliczny w dole mostka, może
być wzmożenie II tonu, turkot
rozkurczowy na koniuszku / wzmożony
przepływ przez zastawkę mitralna/,
może być szmer rozkurczowy z.
płucnej i aortalnej

VSD

• EKG: mały ubytek – norma
• Umiarkowany: przerost LV, powiększenie

• Duży: przerost LV i RV, powiększenie LA
• RTG mały: prawidłowy obraz
• Umiarkowany lub duży: powiększenie LA i

LV, poszerzenie p. płucnego, wzmożony
rysunek naczyniowy płuc, uwypuklenie p.
tętnicy płucnej z powiększeniem RV

VSD

• Wybór terminu leczenia operacyjnego

zależy od wielkości i lokalizacji ubytku

Okres niemowlęcy ?

> 1,5

Możliwość samoistnego zamknięcia ubytku

małego

Kardiochirurgia, kardiologia interwencyjna?

Ubytek przegrody

międzyprzedsionkowej ASD

• 6-10% wszystkich wad wrodzonych
• Częściej u płci żeńskiej 2 : 1
• Możliwość występowania rodzinnego
• Najczęstsza wrodzona wada serca u

dorosłych

• Nadciśnienie płucne może rozwinąć

się dopiero u osoby dorosłej

ASD typy

•

Wtórny ASD II - najczęstszy 70% ( w obrębie

otworu owalnego)

•

Pierwszy ASD I – 20% związany z

rozszczepieniem VM/VT, z niedorozwojem

poduszeczek wsierdziowych

•

Ż. głównej /sinus venosus/ 6-8 % związany z

nieprawidłowym spływem żył płucnych

•

Zatoki wieńcowej /najrzadszy/ związany z

przetrwałą l. ż. główną górną oraz z asplenią

•

Wspólny przedsionek

ASD

• Wywiad: łatwa męczliwość lub bez objawów
• Objawy kliniczne najczęściej pojawiają się w

wieku przedszkolnym / u niemowląt
wyjątkowo, gdy duży przepływ/

• Objawy fizykalne: miękki śródskurczowy

szmer wyrzutu prawej komory, sztywne
rozdwojenie drugiego tonu, rozkurczowy
turkot zwiększonego przepływu przez z.
trójdzielną

ASD

• EKG: wydłużony PR 20%, cechy

niepełnego bloku p. odnogi p. Hisa,
prawogram; w ASD I - lewogram,
cechy powiększenia PP, cechy
przerostu PK

• RTG: powiększenie PP i PK,

uwypuklenie pnia tętnicy płucnej,
wzmożony rysunek naczyniowy płuc

ASD

• Leczenie operacyjne:
• Korekcja otwarta z naszyciem łaty

dakronowej lub bezpośrednie zaszycie

ubytku – w krążeniu pozaustrojowym

• Kardiologia interwencyjna /cewnik/ -

parasolka, Amplatzer

• Korekcja z jednoczesną korekcją

nieprawidłowego spływu żył płucnych

• Leczenie zachowawcze: l. moczopędne,

digoksin

Całkowite przełożenie

wielkich naczyń /TGA/

• Definicja - zgodność przedsionkowo-

komorowa, niezgodność komorowo -

tętnicza

• występowanie:5% wszystkich wad,

częściej płeć męska, częściej gdy

cukrzyca u matki

• patofizjologia: aorta -PK, t. płucna -LK,

dwa krążenia całkowicie oddzielone, bez

korekcji lub połączeń /wad/ - wada

letalna

TGA

• Wywiad: objawy narastają w

pierwszych godzinach życia
/eutroficzny noworodek bez szmerów
w sercu/- narastanie sinicy, cech
duszności,pogarszanie się stanu
ogólnego, narastanie kwasicy oraz
cech niewydolności krążenia

• Objawy przedmiotowe: sinica,

duszność, powiększenie wątroby

TGA

• Osłuchiwanie: głośny pojedynczy II

ton , szmery z wad współistniejcych

• RTG klatki piersiowej: owalna

sylwetka serca, zwiększony rysunek
naczyniowy płuc

• Ekg; prawogram, przerost PK i PP
• Cewnikowanie: ocena anatomii serca i

tętnic wieńcowych, zabieg Rashkinda,

TGA

• Leczenie: zachowawcze

prostaglandyna /Prostin/, leczenie z. n.
k. /naparstnica, leki moczopędne/

• kardiologia interwencyjna: z. Rashkinda
• chirurgiczne: korekcja anatomiczna

/arterial switch/ k. Jatane’a /w
pierwszych 2 tyg. ż./

• dawniej z. Senniga/Mustarda /atrial

switch/

Tetralogia Fallota /TOF/

• Współistnienie 4 wad: ubytek

przegrody międzykomorowej /
malalignment / - nielinijne ustawienie
przegrody, dextropozycja aorty /aorta
jeździec/- ujście nad ubytkiem,
zwężenie drogi odpływu prawej
komory, przerost prawej komory

• rodzinne występowanie wady,

najczęstsza sinicza wada u dorosłych

TOF

• Patofizjologia - najważniejszym czynnikiem

hemodynamicznym określającym istotność
wady jest stopień zwężenia tętnicy płucnej

• „różowy”Fallot - łagodne zwężenie przeciek

L - P, „niebieski” istotne zwężenie p. P-L

• Wywiad: bezobjawowy, sinica, duszność,

napady anoksemiczne, policytemia, ropień
mózgu

TOF

• Objawy przedmiotowe:niedobór masy

ciała, sinica, z. n. s., palce
pałeczkowate, tętnienie prawej komory,
drżenie skurczowe w dole mostka

• Osłuchiwanie: pojedynczy II ton, głośny

szmer wyrzutu nad t. płucną, szmer
holosystoliczny wzdłuż lewego brzegu
mostka, szmer niedomykalności Ao i T.P.

TOF

• Ekg: prawidłowy lub znaczny

prawogram, przerost obu komór,

powiększenie PP

• RTG klatki piersiowej:serce w kształcie

buta / przerost i powiększenie PK/, łuk

Ao prawostronny, powiększenie LP,

zmniejszenie rysunku naczyniowego płuc

• cewnikowanie: ciśnienie w LK = PK,

zmniejszone wysycenie tlenem krwi w

TOF

• Leczenie
• chirurgiczne: zbieg paliatywny zespolenie

Blalock - Taussig lub walwuloplastyka
korekcja całkowita:
rzadko przed upływem pierwszego roku
/zabieg dwuetapowy/, zamknięcie łatą
VSD, zniesienie zwężeń w drodze odpływu
PK /walwulotomia, łata
przezpierścieniowa, homograft/

Przetrwały przewód

tętniczy PDA

• Czynnościowe zamknięcie do 10 – 15

godziny po porodzie, anatomiczne 3 m-c ż.

• Na utrzymanie drożności przewodu- mają

wpływ zaburzenia oddychania w okresie
okołoporodowym / wcześniactwo – 80%
noworodków o masie <1200 g/,dzieci matek,
które przebyły różyczkę w I trymestrze ciąży,
u dzieci urodzonych na terenach wysoko
położonych

• Częściej płeć żeńska

PDA

• Objawy fizykalne: przyśpieszony oddech,

duszność, szybkie i chybkie tętno, duża
amplituda ciśnienia tętniczego, drżenie
skurczowe nad górnym lewym brzegiem
mostka, uderzenie koniuszkowe przesunięte w
lewo i ku dołowi, szmer „maszynowy”
najlepiej słyszalny nad lewym górnym
brzegiem mostka, może być turkot
rozkurczowy na koniuszku, może być
wzmożenie II tonu, cechy zastoinowej
niewydolności serca

PDA

• Ekg – prawidłowe lub powiększenie LP,

przerost LK, może być także przerost PK

• Rtg – prawidłowe lub powiększenie LP,

LK, , wzmożenie rysunku naczyniowego,
uwypuklenie łuku aorty, cechy obrzęku
płuc, cechy nadciśnienia płucnego-
uwypuklenie pnia tętnicy płucnej i
naczyń wnękowych

PDA

• Klinika – zależy od szerokości przewodu
• Wąski nie powoduje żadnych objawów
• Średni lub duży – mały przyrost masy

ciała, narastanie objawów
niewydolności krążenia (rzężenia nad
płucami, powiększona wątroba)
-niepokój dziecka, męczliwość podczas
karmienia; rozwija się niewydolność
oddechowa, zespół „podkradania”

PDA

• Leczenie: podwiązanie lub

przezskórne, śródnaczyniowe

zamknięcie przy pomocy sprężynki

(coil)

• Zachowawcze: leczenie niewydolności

krążenia, próba farmakologicznego

zamknięcia Indometacyna ( 3 dawki)

• Profilaktyka infekcyjnego zapalenia

wsierdzia

Koarktacja aorty CoA

• Odosobnione zwężenie aorty

zstępującej /cieśni/ najczęściej

umiejscowione na wysokości przewodu

tętniczego, występowanie rodzinne,

częściej płeć męska, często w zespole

Turnera, często współistnieje z

dwupłatkową zastawką aortalną, PDA,

hipoplazją łuku aorty, zwężeniem drogi

napływu i odpływu lewej komory

CoA

• Typy:
nadprzewodowy – typ niemowlęcy /w

skrajnej postaci przepływ w Ao z. zależny
od PDA/

okołoprzewodowy
podprzewodowy ( typ dorosły) niezależny

od PDA

Koarktacja na dużym odcinku ( hipplazja

odcinkowa)

CoA

• Wywiad: przebieg bezobjawowy lub

cechy z.n.s, duszność, trudności w
karmieniu, sinica (typ niemowlęcy),
niedobór masy ciała, podwyższone
ciśnienie tętnicze na kończynach
górnych, obniżone ciśnienie tętnicze
na kończynach górnych, bóle głowy,
krwawienie z nosa, chromanie
przestankowe w kończynach dolnych