Genetyczne

uwarunkowania

motoryczności

człowieka



Badania nad genetycznymi

uwarunkowaniami różnorodnych

struktur i funkcji człowieka znajdują

się w ostatnich latach w fazie

niezwykłego postępu. Należą one

równocześnie do tych kierunków

poszukiwań, które są najbardziej

ekscytujące i spotykają się z

wyjątkowym zainteresowaniem.

Współczesne kierunki

poszukiwań oraz podstawy

dziedziczenia

wielogenowego.



Heterogeniczność różnych sekwencji

DNA i różnice pomiędzy

poszczególnymi osobnikami są

zdumiewające. Badania prowadzone

na gruncie fizjologii, biochemii, czy

innych dyscyplin koncentrują się

jednak przede wszystkim na

przeciętnej wartości i centralnej

tendencji.



W przeszłości dyskusją nad rolą

wpływów dziedziczności i środowiska

prowadzono przede wszystkim, mając

na uwadze poziom intelektualny i

rodzaj psychiczny jednostki. Stąd jest

bliska droga do filozofii, poglądów na

rozwarstwienie społeczne i

lansowania określonych koncepcji

politycznych. To uwikłanie nie ułatwiło

rozwoju myśli naukowej czy po prostu

opierania się na wiedzy racjonalnej.



Najczęściej wyrażali je zwolennicy

poglądów skrajnych. Jedni głosili, że

wszystko zależy od urodzenia

(genów), inni zgoła przeciwni:

właściwości człowieka, i to ,co on jest

w stanie osiągnąć, zależy wyłącznie

od warunków i wychowania

(środowiska). Były więc dwie

orientacje główne: 1. natywistyczna

(biologiczna) 2.środowiskowa

( empiryczna).

Orientacja natywistyczna



Natywiści uważali, że właściwości człowieka są

dziedzicznie zdeterminowane i, jako takie , nie

podlegają wpływom środowiska. Jednostki rodzą

się z odziedziczonym „zapisem” wszelkich form

zachowań. Jeśliby przyjąć skrajną postać tej

orientacji, to dzisiaj moglibyśmy powiedzieć, że

zachowania nie da się modyfikować inaczej, jak

tylko metodami inżynierii genetycznej.

Stanowisko to prowadziło z jednej strony do

filozofii fatalizmu, m.in. w pedagogice, a z drugiej

do skrajnego konserwatyzmu społecznego.

Orientacja środowiskowa



Przedstawiciele orientacji środowiskowej

glosili, że wszystko jest zależne od

wpływów środowiska, a zatem i

właściwości człowieka można dowolnie

zmieniać i kształtować. Człowiek, a w

szczególności jego umysł, jest w chwili

narodzin nie zapisana tablicą , na której

dopiero doświadczenie utrwala swoje

znaki. Zmiany w otoczeniu kształtują

zatem jednostkę, a wszystko jest zależne

od uczenia się i doświadczenia.

Poszukiwanie odpowiedzi



Na gruncie genetyki człowieka i biologii

molekularnej poszukuje się odpowiedzi na

pytania dot. Zmienności zakresu danej

cechy, oraz różnic między osobnikami.

Tutaj też stawiamy pytanie: dlaczego nie

wszyscy osobnicy sprawni i aktywni

fizycznie są w równej mierze

zabezpieczeni przed wystąpieniem u nich

nadciśnienia, cukrzycy insulino

niezależnej czy choroby wieńcowej serca?



W ostatnich 10-15 latach odnotowano

wiele wyjątkowo istotnych,

spektakularnych sukcesów biologii

molekularnej w zakresie penetracji

ludzkiego genomu. Do postępu

przyczyniły się tutaj również nowoczesne

technologie. Nic tez nie wskazuje na to,

aby w najbliższych latach postęp ten miał

byc zwolniony. Szczególnie frapujące i

ważne są osiągnięcia w zakresie

rozpoznania informacji chromosomalnej,

jak i jej części poza chromosomalnej.



Pośród ok. 50-100 tys. genów

zawartych w genomie rozpoznano

dotąd ok. 900 genów poszczególnych

chorób i zespołów chorobowych, to

znaczy określono ich lokalizację na

danym chromosomie. Zlokalizowano

i izolowano m.in.. geny: dystrofii

mięśni, miotonomi zanikowej, raka

piersi, raka okrężnicy, choroby

Alzheimera i wiele innych.



W wypadku predyspozycji osiągnięć

motorycznych mamy do czynienia z

dziedziczeniem poligenicznym

(wielogenowym), a więc uwarunkowanym

obecnością większej liczby genów

położonych w różnych miejscach. Na

podobnej zasadzie sumowania się wielu

genów czy wypadkowej ekspresji

poszczególnych genów są dziedziczone

również inne cechy ilościowe, np. poziom

intelektu czy wysokość ciała i wiele cech

somatycznych. Stosuje się tutaj również

termin „dziedziczenie wieloczynnikowe”



Najczęściej przez wielo- czynnikowe,

złożone analizy i badania wpływu na

fenotyp tworzy się modele dziedziczenia.

Działa tu zawsze i kształtuje poziom

cech, kompleks czynników społecznych,

psychicznych, fizjologicznych,

metabolicznych, komórkowych,

molekularnych. Wyróżnienie z tej całości

czynników genetycznych nie jest też

łatwe ani w badaniach rodzinnych, ani w

tzw. „metodzie bliźniąt”.

Właściwości dziedziczenia

cech ilościowych



Różnorodność cech u potomstwa jest znacznie

większa niż w wypadku cech jakościowych.



Wyższa wrażliwość na działanie czynników

środowiskowych niż w wypadku cech

jakościowych.



Nie występuje tu przypadek dziedziczenia tylko

po którymś z rodziców, a więc potomstwo

wykazuje największe statystyczne

prawdopodobieństwo zbliżania się do „wielkości

średnio rodzicielskiej”.



Średnia cechy potomstwa wykazuje tendencje

do odchylenia od średniej rodziców w stronę

średniej populacji.

Ogólny przegląd metod

badań



Postęp w biologii molekularnej oraz rozwój

metod statystycznych zmienił przyjmowaną

strategie w badaniach nad genetycznymi

podstawami złożonych właściwości człowieka.

Analiza genetycznych podstaw fenotypowych

cech ilościowych łączy w sobie metody

wywiedzione z genetyki ilościowej, genetyki

populacyjnej oraz biologii molekularnej.

Wśród strategii wykorzystywanych w

badaniach genetycznych podstaw

fenotypowych cech ilościowych wyróżnia się

dwa podejścia: 1. bez rozeznania genotypu, 2.

z rozeznaniem genotypu.

Sposoby badania

uwarunkowań genetycznych



Analiza podobieństw rodzinnych

(skojarzeń)



Ilościowa ocena odziedziczalności

(znaczenie czynników genetycznych)



Poszukiwanie wpływu dominującego

genu



Analiza ewentualnych sprzężeń

genetycznych



Identyfikacja chromosomalnej

pozycji danego genu

Analiza podobieństw

rodzinnych



W metodzie tej pierwszym krokiem

w badaniu genetycznego podłoża

fenotypowych cech ilościowych jest

określenie, czy w rodzinie dany

fenotyp występuje częściej niż w

populacji.

Ilościowa ocena

odziedziczalności oraz

znaczenie czynników

genetycznych



Ilościowa ocena odziedziczalności oraz

znaczenie czynników genetycznych należy do

najbardziej rozpowszechnionych i bywała

najczęściej wykorzystywana w szacowaniu

genetycznych uwarunkowań fenotypowej

zmienności predyspozycji i motorycznych

osiągnięć. W koncepcji ilościowej oceny

odziedziczalności szacuje się względny udział

genetycznych i środowiskowych źródeł

zmienności w wieloczynnikowo uwarunkowanym

fenotypie. Mówi się tutaj często nie tylko o

genetycznej odziedziczalności ale również

wyróżnia się odziedziczalność kulturową.

Odziedziczalność



Jest definiowana jako genetyczna

część całkowitej fenotypowej

zmienności. Miara stopnia

genetycznej zmienności jest tzw.

Wskaźnik odziedziczalności.

Odziedziczalność

kulturowa



Jest definiowana jako ta część

całkowitej fenotypowej wariancji,

która jest pochodną wydzielonej

części wpływów środowiska, przede

wszystkim rodzinnego.

Metoda bliźniąt



W ocenie odziedziczalności

najbardziej klasyczną jest metoda

bliźniąt. Podstawą metody jest

porównanie podobieństwa

identycznych bliźniąt do bliźniąt nie

identycznych.

Badania dzieci

adoptowanych



Kolejną metodą ilościowej oceny

odziedziczalności, z oczywistych względów

rzadko wykorzystywaną, są badania dzieci

adoptowanych. Podobieństwo między

adoptowanym dzieckiem oraz członkami

jego biologicznej rodziny jest oczywiście

pochodną genotypu. Podobieństwo między

adoptowanym dzieckiem oraz jego

aktualną rodziną jest wyłącznie wynikiem

życia w tym samym środowisku.

Longitudinalna stabilność

rozwojowa



Wśród metod służących ilościowej

ocenie odziedziczalności wymienia

się również w/w określenie. Chodzi

tu o ocenę utrzymywania się danej

cechy osobnika na określonym

poziomie w toku rozwoju.

Badania genetycznych

podstaw cech fenotypowych



W badaniach genetycznych cech

fenotypowych wyróżnia się podejście

oparte na bezpośrednim dotarciu do

genotypu, gdy próbuje się

identyfikować i umiejscowić dany

gen.

Metody do bezpośredniej

identyfikacji genów



Spośród różnych metod stosowanych

do bezpośredniej identyfikacji genów

wpływających na wieloczynnikowo

uwarunkowane cechy fenotypu

najczęściej wykorzystywano analizy

skojarzeń, analizę sprzężenia

genetycznego oraz ilościowe metody

umiejscowienia.

Analiza skojarzeń



W analizach skojarzeń bada się

współ- występowanie specyficznych

alleli w markerach genetycznych

oraz fenotypu danej populacji.

Analiza sprzężeń

genetycznych



Prowadzi do badania podobieństwa

rozłożenia w obrębie rodziny

fenotypów i markerów

genetycznych.

Ilościowej metody

umiejscowienia



W metodzie ilościowej

umiejscowienia genu stosuje się

m.in. Eksperymentalne krzyżowanie

różnych gatunków zwierząt, a

dokonana analiza ma prowadzić do

umiejscowienia genu ważnego z

punktu widzenia danego fenotypu.

3. Wyniki badań nad

genetycznymi

uwarunkowaniami

predyspozycji i

osiągnięć

motorycznych



Badania nad uwarunkowaniami genetycznymi różnych

elementów predyspozycji osiągnięć motorycznych

prowadzi się od wielu lat. Opierają się one na studiach

z zakresu epidemiologii genetycznej, a więc na tzw.

strategii bez rozeznania genotypu. Wnioski wysuwa się

na podstawie statystycznej analizy fenotypu u bliźniąt,

rodzeństwa czy relacji w układzie rodzice-potomstwo .

Mało też prowadzono tu w pełni wszechstronnych

studiów z użyciem modeli wieloczynnikowych,

koniecznych dla oszacowania wpływów genetycznych

addytywnych i nieaddytywnych oraz wydzielonej i

niewydzielonej części wpływów wariancji

środowiskowej, a zwłaszcza ich interakcji.

Siła mięśniowa



Badania nad uwarunkowaniami genetycznymi siły mięśniowej prowadził

Komi

(1973). Obserwacją poddano 15 par bliźniąt MZ i 14 par bliźniąt DZ

obu płci w wieku od 10 do 14 lat. Stosowano pomiary siły izometrycznej,

koncentrycznej i ekscentrycznej. Nie stwierdzono różnic między wariancją

wyników dla par bliźniąt MZ oraz DZ. Podobnie u bliźniąt płci żeńskiej nie

obserwowano różnic, kiedy porównywano między sobą wariancję bliźniąt

MZ i DZ. Taki wynik zdawał się wskazywać na unifikującą rolę

środowiska, więc tym samym słabą kontrolę genetyczną



W innych badaniach, prowadzonych również na bliźniętach,

Engstrom i

Fischbein

(1977), badając siłę mięsni (np. ścisk dłoni, zgięcie kończyny

górnej, wyprost w stawie kolanowym) u 18-19 letnich chłopców, stwierdził

korelacje 0,83 dla 39 par bliźniąt MZ oraz 0,47 dla 55 par bliźniąt DZ.

Kiedy jednak w tych samych badaniach kontrolowano czynnik

zróżnicowanego uczestnictwa w aktywności fizycznej, korelacja wewnątrz

par bliźniąt DZ obniżyła się do 0,33, a więc była ona bardzo umiarkowana.

Wszystko to ponownie pokazuje, jak znacząca może tu być rola różnych

czynników zewnętrznych w ocenie znaczenia genotypu.



Bouchard, Malina i Perusse

(1997) zestawiają wyniki różnorodnych

badań nad genetycznymi warunkami siły mięśniowej, w których

oceniano zarówno bliźnięta, jak i rodzeństwo. Z porównania wynika, że

wskaźnik dziedziczności wahał się w bardzo szerokim zakresie, tj. od 0

do 0,83. Obserwowano też silniejsze uwarunkowania u chłopców niż u

dziewcząt, co może wskazywać po raz kolejny na znaczne również

uwarunkowania środowiskowe. Notowane jako wyższe korelacje w

parach bliźniąt niż wśród rodzeństwa potwierdzają znaczenie czynnika

genetycznego. Wyników tych nie potwierdzają badania rodzinne, w

których rolę czynnika genetycznego oceniano jako bardzo małą.



W badaniach nad genetycznymi uwarunkowaniami siły mięśniowej

rezultaty w dużej mierze są zależne od przyjętej metodyki

postępowania. Wydaje się że elementem zakłócającym jest tu głównie

fakt silnego skorelowania wyników z wielkością ciała. Uogólniając,

można przyjąć, że siła mięśni wykazuje raczej niską odziedziczalność(i

równocześnie wysoką wytrenowalność).

Wydolność aerobowa



W koncepcji ‘’health-related fitness’’

zdolności aerobowe

zajmują

wyjątkowe miejsce. Również nad genetycznymi uwarunkowaniami

prowadzono tu szczególnie wiele badań. Większość była wykonywana przy

przyjęciu modelu bliźniąt. Z reguły w analizach, w których wyznaczono

VO2 max/kg, korelacje między parami bliźniąt MZ były bardzo wysokie, a

dla bliźniąt DZ wyraźnie niższe. Korelacje odpowiedni wyniosły: w

badaniach

Klissourasa

(1971)-0.91 i 0,44, w powtórzonych badaniach w

1973 na innym materiale-0,95 i 0,36, Boucharda w 1986 0,71 i 0,51,

Fagarda w 1991 0,77 i 0,44. Nie zawsze jednak wyniki były tak zgodne. Na

przykład w badaniach bliźniąt obu płci w wieku 10 do 27 lat korelacje

wskaźnika sprawności krążeniowo-oddechowej wyznaczonego z wyników

step-testu harwardzkiego dla par bliźniąt MZ i DZ nie różniły się.



W ostatnich latach w badaniach na genetycznymi uwarunkowaniami

przyjmuje się często bardzo złożone analityczne modelowe strategie dla

oszacowania bardziej rzeczywistego znaczenia wariancji, która ma swoje

źródła w genotypie oraz w środowisku. Geny działają bowiem w

skojarzeniu z kowariancją, jaka występuje pomiędzy biologicznymi

krewnymi w efekcie wspólnego zamieszkiwania i podobnego

oddziaływania środowiska. Potwierdzają to wyniki zebrane w badaniach

małżeństw oraz adoptowanych dzieci. Podkreśla się, że wcześniejsze

badania przeprowadzone na małych grupach bliźniąt wykazywały

występowanie nierealistycznie wysokich wskaźników odziedziczalności.



W badaniach rodzinnych wskaźniki odziedziczalności

VO2 max, badane w układzie ‘’rodzice-dzieci’’, wahały

się od 0,22 do 0,38 dla 7-19 letnich chłopców oraz od

0,15 do 0,43 u dziewcząt w tym samym wieku. W

innych badaniach rodzinnych, którym podano

krakowskie dzieci w wieku od 7 do 14 lat i ich

rodziców stwierdzono znacznie wyższe wskaźniki

odziedziczalności. Wyniosły one od 0,56 do 0,59.



Ogólnie na podstawie tu zrealizowanych wyników

badań oraz wcześniej dokonanych przeglądów

piśmiennictwa ( Mleczko, Szopa, Bouchard, Malina,

Perusse) można przyjąć, że wydolność aerobowa jest

średnio silnie uwarunkowana genetycznie.

Zdolności szybkościowe

(anaerobowe)



Jednym z najbardziej kontrowersyjnych zagadnień jest czy udział czynnika

genetycznego jest bardziej znaczący w wysiłkach anaerobowych krótko

trwających, czy dłużej trwających. Przykładowo, wskaźnik odziedziczalności

wyznaczony dla biegu na 20m wynosił 0,83, a dla biegu na 60mwaha się od

0,45 do 0,91. Dane zebrane w badanich bliźniąt, biologicznego rodzeństwa i

adoptowanego rodzeństwa wskazują, że zdolności anaerobowe charakteryzują

się znaczącym podobieństwem jedynie w grupie bliźniąt i rodzeństwa

biologicznego. Korelacje między parami wynosiły odpowiednio: 0,80 i 0,77 dla

bliźniąt MZ, 0,58 i 0,44 dla bliźniąt DZ, 0,46 dla rodzeństwa biologicznego i

-0,01 i 0,06 dla dzieci adoptowanych. W innych badaniach wskaźnik

odziedziczalności obliczony dla krótkich wysiłków anaerobowych wynosił

powyżej 50%.



Szopa w przeglądowej pracy wskazał, że wysokie wskaźniki odziedziczalności

maksymalnej mocy anaerobowej- MMA, mogą być pochodną, będącej pod silną

kontrolą genetyczną, struktury mięśni, tj. proporcji włókien szybkokurczliwych

do wolnokurczliwych. Komponent fosfogenowo - niekwasowomlekowy MMA

jest kontrolowany genetycznie w stopniu podobnym jak wysokość ciała, a więc

jak cecha powszechnie uznana za wyjątkowo silnie uwarunkowana

genetycznie.

Gibkość ciała



Gibkość ciała jest specyficzną właściwością sprawności fizycznej.

Dotychczas nie prowadzono wiele badań nad genetycznymi

uwarunkowaniami tej cechy. W badaniach bliźniąt w wieku 11-15 lat

oszacowano wskaźnik odziedziczalności dla gibkości w dolnym

odcinku kręgosłupa na 0,69(Kovar). W innych badaniach, w których

oceniano gibkość stawów tułowia, biodrowego i barkowego u bliźniąt

obu płci w wieku 12-17lat, obliczono wskaźnik odziedziczalności

odpowiednio 0,84, 0.70 i 0,91(Kovar). Chociaż liczba danych jest tu

stosunkowo niewielka, dotychczasowe wyniki zdają się wskazywać na

stosunkowo duże wpływy genetyczne na zmienność gibkości.

Przykładowo, podobieństwo wśród małżonków w tej cesze było

zupełnie znikome, i w jednych z badań wynosiło ono dla ruchomości w

stawach dolnego odcinka grzbietu jedynie-0,09(Devord, Crawford). W

innych badaniach rodzinnych u dziewcząt wystąpiła odziedziczalność

na poziomie wysokości ciała, a więc bardzo wysoka, ale u chłopców

zaznaczył się zupełny brak kontroli genetycznej(Mleczko)

Inne właściwości motoryczne

i psychomotoryczne



Badania nad genetycznymi uwarunkowaniami tych

właściwości motorycznych, które przynależą do szeroko

rozumianego obszaru koordynacyjnego( Raczek, Młynarski,

Starosta),były prowadzone dość rzadko, a z uwagi na dużą

wariancję wewnątrzosobniczą kolejnych wyników często

trudno o zebranie tu wniosków w pełni wiarygodnych.



Skład w 1973 roku badając bliźnięta w wieku od 8 do 15 lat w

zakresie szybkości ruchów ręki oraz tappingu wykonywanego

kończyną dolną, otrzymał korelacje od 0,62 do 0,90.

Wskazywano też w tych badaniach na niższą odziedziczalność

w niemal wszystkich zadaniach wśród dziewcząt –bliźniąt, z

wyjątkiem szybkości i dokładności ruchów kończyny dolnej. W

innych badaniach szacowano odziedziczalność dla ręki mniej

sprawnej i stwierdzono, że jest ona zdecydowanie niska dla

wszystkich zadań.



Badając, podobieństwo wśród rodzeństwa, stwierdzono wewnętrzne

korelacje od 0,23 do 0,44 dla tappingu oraz 0,27 do 0,41 dla

zbliżonego zadania tj. kropkowania kartki. Zebrano też wyniki dla

16-17 letnich chłopców i ich rodziców. Korelacje matka-syn były

wyższe niż ojciec-syn w próbie tappingu oraz liczbie błędów w czasie

pokonywania labiryntu, ale nie było różnic w układzie matka-syn

oraz ojciec-syn jeśli porównywano wyniki czasu pokonania labiryntu



Prowadzono także badania nad uwarunkowaniami czasu reakcji. Na

ogół wskazywano, że odziedziczalność tej cechy jest zbyt wysoka. U

bliźniąt w wieku szkolnym stwierdzono korelacje 0,22 lub0.55.

Badano tez korelację rodzice –dzieci, gdzie wahała się ona w

szerokim zakresie od -0,10 do +0,75 wśród mieszkańców wsi. W

obszernych rodzinnych badaniach krakowskich wskaźnik

odziedziczalności czasu reakcji na bodziec wzrokowy u chłopców w

wieku 7-19 lat waha się od 0,23 do 0,31,a u dziewcząt w tym samym

wieku od 0,27 do 0,31.



Kolejnym elementem badanym z punktu widzenia znaczenia

czynnika genetycznego była równowaga ciała w zadaniach

dynamicznych i statycznych. Przeglądu badań nad

odziedziczalnością tej właściwości motoryki dokonali

Bouchard, Malina i Perusse. Uogólniając, badania

prowadzone na grupach bliźniąt w wieku 8-18 przyniosły

wskaźniki odziedziczalności od 0,27 do 0,86 przy czym były

one z reguły wyższe w wypadku równowagi statystycznej

aniżeli równowagi dynamicznej. Korelacje ‘’rodzice-dzieci’’

były niskie, podobnie jak korelacje badane pomiędzy

małżonkami. Należy podkreślić, iż tylko w nielicznych

badaniach uwzględniono wpływ tzw. Kojarzenia wybiórczego

między rodzicami, występującego głównie w materiałach

wiejskich, a zwiększającego istotnie wielkości korelacji

wewnątrzrodzinnych.

Wyniki badań nad genetycznymi uwarunkowaniami

cech, w poważnej mierze warunkowanych

obszarem koordynacyjnym, są trudne do

uogólnienia. Badania prowadzone były tu bowiem

w różnych kierunkach i przy użyciu metod

pomiaru cech, które same już budzą często

wątpliwości.

BADANIA NAD

IDENTYFIKACJĄ

MARKERÓW

GENETYCZNYCH



„

Poziom molekularny”-

poziom cząsteczkowy



„

Markery genetyczne

”-

charakterystyczna właściwość

organizmu wykorzystywana do określenia jego genotypu. Zwykle

jest to obecność lub brak jakiegoś genu lub białka, albo

występowanie jakiejś szczególnej jego postaci. Markery

genetyczne znajdują też zastosowanie do identyfikowania osób lub

osobników zwierząt czy roślin, identyfikowania gatunków i

szczepów drobnoustrojów oraz do określania wzajemnego

położenia poszczególnych genów w genomie jakiegoś organizmu.



„

Wariancja”-

to w statystyce klasyczna miara zmienności.

Intuicyjnie utożsamiana ze zróżnicowaniem zbiorowości; jest

średnią arytmetyczną kwadratów odchyleń (różnic)

poszczególnych wartości cechy od wartości oczekiwanej.



„

max

”-

maksymalny pobór tlenu w lirach.

oszukiwanie na poziomie molekularnym podstaw osobniczej

zmienności w osiągnięciach ruchowych są wciąż w fazie początkowej.

Badania genetycznych markerów zostały zapoczątkowane w Meksyku

w 1968r. Określano wówczas wariancję alleli w systemie

pojedynczych genów grup krwi i enzymów krwiakowych. Kolejne

badania zostały podjęte w 1976r. w Montrealu. Próbowano wówczas

znaleźć genetyczne markery odpowiedzialne za wydolność aerobową

w grupie kontrolnej różnicy w antygenach czerwonych ciałek krwi

oraz w enzymach tych ciałek.



rowadząc skrupulatne badania nad uwarunkowaniami poziomu

VO2max oraz jej wytrenowalności , stwierdzono

wpływ genów

zlokalizowanych w mitochondrialnym DNA na poziom i

strukturę enzymów odpowiedzialnych za łańcuch oddechowy i

fosforylację oksydacyjną

.[ Dionn 1991].



Komentując te badania, wskazywano, że ponieważ mitochondria są

dziedziczone wyłącznie po matce , to dobrze to tłumaczy

występowanie „efektu matczynego” w genetycznych

uwarunkowaniach VO2max[Szopa1996].

„

efekt matczyny

”

–nie genetyczny wpływ organizmu matki na płód,

zależny jednak pośrednio od jej genotypu; cechy osobnika są

warunkowane występowaniem informacyjnego RNA (wytworzonego

pod kontrolą genów matki) w cytoplazmie komórki jajowej; po

urodzeniu zależny od genotypu matki skład jej mleka wpływa

odpowiednio na rozwój noworodków.



Zidentyfikowano gen

, który koduje enzym ważny w

aktywacji hormonu

angiotensyny(ACE).

ACE jest

aktywny w tkance mięśniowej, gdzie reguluje przepływ

krwi i tym sposobem odgrywa ważną rolę w osiągnięciach

wytrzymałościowych. Zidentyfikowany gen posiada dwie

formy- I oraz D. Między innymi stwierdzono, u himalaistów

forma I genu występuje wiele częściej niż w populacji, a

szczególnie często pojawia się u tych , którzy pokonują

wysokości powyżej 7000m n.p.m. bez dodatkowego

dostarczenia tlenu.



Kilka miesięcy później grupa badaczy australijskich

stwierdziła, że forma genu I oraz ACE występuje wiele

częściej u wioślarzy, w populacji generalnej.

Niewątpliwie

wię, wcześniejsze

badania DNA zawodników pragnących

poświęcić się w szczególności treningowi

wytrzymałościowemu mogłoby pomóc w

przewidywaniu i wyjaśnianiu indywidualnych

różnic w odpowiedziach na trening



!! Bouchard i współpracownicy (1989)

prowadzili

badania nad genetycznie uwarunkowaną strukturą mięśni

oraz osiągnięciami motorycznymi i wytrenowalnością.



Kiedy uwzględniono wpływ wieku, wysokości, masy i

otłuszczenia ciała i połączono osobników o podobnym

poziomie kinazy kreatynowej oraz kinazy adenylowej

(sprawdzono w ten sposób warianty genetycznie

uwarunkowanej struktury mięśni), to nie obserwowano

różnic w VO2max i osiągnięciach wytrzymałościowych w

grupie nietrenujących osób o podobnej strukturze genów.

Przewiduje się ,że

dalsze pogłębienie wiedzy o

rozmieszczeniu stosownych genów odpowiedzialnych

za poziom sprawności i osiągnięć motorycznych może

być bardzo użyteczne w identyfikacji (lub tworzeniu)

talentów do sportu wyczynowego

Zakłada się, że dziedziczone różnice między
osobnikami mogą być wynikiem różnej
sekwencji wariancji jądrowego i
mitochondrialnego DNA. Istnieją
prawdopodobne możliwości dzięki
zastosowaniu specjalnych sond
genetycznych, identyfikacji osobników
wyjątkowo utalentowanych i wysoce
wytrenowanych.

PROBLEM

WYTRENOWALNOŚ

CI ORAZ ZWIĄZEK Z

GENOTYPEM



„

genotyp

”-

zespół genów danego osobnika warunkujących jego

właściwości dziedziczne. Jest to sparowany układ alleli. Można go

wyrazić symbolicznie za pomocą oznaczeń

lub

, gdzie

oznaczają homozygotę pod względem tego genu, a

oznacza

heterozygotę.



„

fenotyp

”-

zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko

morfologię, lecz również Np. właściwości fizjologiczne, płodność,

zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ

środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem,

bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem

daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne fenotypy w

różnych środowiskach (tzw. Plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie

- mimo odmiennych genotypów uzyskać ten sam fenotyp.



Stosowanie powtarzających się bodźców treningowych wywołuje

serię odpowiedzi w tkance mięśniowej, narządach wewnętrznych i w

ogóle wszystkich układach ustroju. Taka odpowiedź ma z reguły

charakter przystosowawczy(adiustacyjny). Aby

zrozumieć

znaczenie genotypu dla treningu i jego efektu

, konieczna jest

analiza indywidualnych różnic w wytrenowalności. Wielokrotnie

wykazywano

odmienność indywidualnych reakcji i różnice w

zmianach fenotypu pod wpływem treningu

. Dokładnie ten sam

program treningowy może w jednym wypadku prowadzić np. do

podniesienia siły mięśni o 25kG, a i innego osobnika w tym samym

wieku i tak samo trenującego trudno zauważyć w ogóle jakiekolwiek

zmiany.



Na wykresie

na kolejnym slajdzie wykazano daleko

idące indywidualne różnice, jakie wystąpiły po treningu

w zakresie maksymalnego poboru tlenu (VO2max, w

litrach). PO trwającym 15-20 tygodni treningu,

któremu poddano 47 młodych mężczyzn. Niektórzy

badani niemal w ogóle nie poprawili swojego poziomu ,

kiedy u innych przyrost wyniósł ok. 1litra poboru O2.

Te obserwowane różnice nie były efektem ani

zróżnicowanego wieku (wszyscy byli młodzi w wieku od

17 do 19 lat), ani też płci (wyłącznie mężczyźni).

Obliczono jedynie, że w 25% wariancja odpowiedzi na

trening była wyjaśniona

POZIOMEM

POCZĄTKOWYM VO2max

(przed eksperymentem), to

znaczy osobnicy i niższym poziomie początkowym

VO2max silniej reagowali na trening i tym samym

poprawa poziomu była u nich większa. Jednak ok. 75%

wariancji zmian pod wpływem treningu poziomu

VO2max było nie zidentyfikowanej.



Takie duże międzyosobnicze różnice w reakcji na

trening są typowe i praktycznie obserwuje się je w

każdym wypadku realizacji grupowych programów

treningu



Indywidualne różnice w odpowiedzi na trening trwający 15-

20 tygodni, któremu poddano 47 młodych mężczyzn. Wyniki

przedstawione jako zmiany VO2max w litrach na minutę

[Bouchard, Malina, Perusse 1997r].



„

heterogeniczność

”-

jest to niejednorodność

(zróżnicowanie). Może tyczyć się każdej dziedziny

życia.



Wysoki poziom heterogeniczności

w reakcjach na

trening obserwowano także w wypadku takich

parametrów, jak : metabolizm tlenowy mięśni

szkieletowych, trwałość glukozy i poziomu insuliny,

poziom lipidów w plazmie i lipoprotein, stosunek

lipidów do utlenionych węglowodanów, metabolizm

tkanki tłuszczowej [Bouchard 1994r.].



Wolański i Parizkova wysuwali tezę, że „

grupa

jednolicie ćwiczących rówieśników nie w

jednakowym stopniu będzie podnosić swoją

sprawność, lecz zmniejszać się będzie w niej

zróżnicowanie wewnętrzne (różnice między

najsłabszymi i najlepszymi)”.

Tu przedstawiamy model obrazujący wpływ
poszczególnych czynników na osobniczą wariancję
podatności na trening.



Jak

widać (było



), na rysunku przedstawiono

hipotetyczny model czynników, które potencjalnie mogą

oddziaływać na odmienną podatność na trening

fizyczny. Model obejmuje wiek, płeć, doświadczenia

przed treningiem, aktualny poziom fenotypu oraz

czynniki genotypowe.



Wiele danych wskazuje, że w pewnych

okresach wieku

ustrój jest szczególnie wrażliwy na trening.



Dokonywano w tym zakresie wielu prób dla

wyznaczenia tzw. Okresów sensytywnych. Wiele zdaje

się również wskazywać, że organizm w okresie

dzieciństwa może nie być dostatecznie dojrzały do

treningu, a w późniejszych latach życia mogą pojawić

się ograniczenia biologiczne w reaktywności na trening.



Szopa i Prus [1997] obserwowali jednak

dużą

reaktywność na trening jeszcze u osobników

między 62 a 65 rokiem życia.



Wskazywano nawet, że zaobserwowane zmiany były

porównywalne z wytrenowalnością tych samych

zdolności u chłopców 12-15 letnich.



Kolejnym czynnikiem jest zróżnicowana

adaptacja do treningu w

zależności od wcześniejszych doświadczeń osobnika

Niewątpliwie osoba o uprzednim stałym sedenteryjnym trybie życia

może się spodziewać szybciej i bardziej znaczącej poprawy w

osiągnięciach sprawności niż osobnik systematycznie ćwiczący od

lat.



Mniej jasne jest

znaczenie

czynnika

płci

dla projektowania efektów

treningu. Istnieją przesłanki wskazujące na większą reaktywność na

trening osobników płci męskiej , i tym samym większą stabilność

genetyczną płci żeńskiej.



Jednym też, z ważnych elementów wykazanych w modelu jest

aktualny fenotyp

(tj. poziom danej cechy przed treningiem).



Wytrenowalność jest negatywnie skorelowana z poziomem

przed treningiem, tj. im niższy poziom , tym można się spodziewać

większych zmian.

Korelacja między początkowym poziomem VO2max a zmianami po

treningu tego parametru była znacząca i ujemna oraz wynosiła na

ogół ok. -0,5.

Zagadnienie

znaczenia poziomu wyjściowego cechy zmusza do

poznania i zrozumienia interakcji jakie zachodzą w układzie

:genotyp-trening.

Reakcja między genotypem a treningiem jest dotąd słabo

poznana. Niewątpliwie powstaje zawsze trudność z

oddzieleniem tego , co w odmiennej reakcji na trening dwu

osobników tej samej płci, w tym samym wieku i tak samo

trenujących , jest pochodną poziomu wyjściowego i

wcześniejszych doświadczeń, a co jest wynikiem niezależnego

czynnika – genotypu.

Badania prowadzone w zakresie genetyki ilościowej są

ukierunkowane na rozeznanie odpowiedzialnych genów,

specyficznych mutacji i całego kompleksu interakcji gen-gen.

W zakresie wytrenowalności najwięcej badań dotyczyło VO2max.

W eksperymencie obserwowano reakcję na trening u bliźniąt

posiadających ten sam genotyp (w obrębie tej samej pary)

oraz odmienny genotyp (pomiędzy parami).

Zaobserwowano, że wariancja pomiędzy różnymi parami

bliźniąt o tym samym genotypie była od 6- do 9-krotnie

większa niż wewnątrz par o tych samych genotypach.



Korelacje wewnątrz poszczególnych par bliźniąt o tym

samym genotypie w wielkości zmian proteinowych w

zakresie VO2max.

Na tym wykresie ukazano podobieństwo (r=0,74; p< 0,01) w

odpowiedzi na trening (VO2max) w obrębie poszczególnych par

bliźniąt o tym samym genotypie.

W 20-tygodniowym ściśle określonym eksperymencie

uczestniczyło 10 par bliźniąt o tych samych genotypach płci

męskiej .



Podjęliśmy tu próbę

całościowego spojrzenia i wyjaśnienia

kwestii dziedziczenia podstawowych elementów predyspozycji i

zdolności motorycznych człowieka.

Pewne jest tu tylko to co tkwi u podstaw przyjmowanych

założeń:

w determinowaniu różnic indywidualnych w interesujących nas

elementach jest ważna zarówno dziedziczność jaki i środowisko.



możliwości wytrenowania są ograniczone i indywidualnie bardzo

zróżnicowane przez determinowaną właściwościami genotypu

osobniczą normę reakcji.



Wiele oczekuje się po badaniach, w których podejmowane są

próby zidentyfikowania genów odpowiedzialnych za określoną

funkcję, ale dotąd poszukiwania te znajdują się na początku z

pewności jeszcze długiej drogi.

Document Outline

Slide 1
Slide 2
Slide 3
Slide 4
Slide 5
Slide 6
Slide 7
Slide 8
Slide 9
Slide 10
Slide 11
Slide 12
Slide 13
Slide 14
Slide 15
Slide 16
Slide 17
Slide 18
Slide 19
Slide 20
Slide 21
Slide 22
Slide 23
Slide 24
Slide 25
Slide 26
Slide 27
Slide 28
Slide 29
Slide 30
Slide 31
Slide 32
Slide 33
Slide 34
Slide 35
Slide 36
Slide 37
Slide 38
Slide 39
Slide 40
Slide 41
Slide 42
Slide 43
Slide 44
Slide 45
Slide 46
Slide 47
Slide 48
Slide 49
Slide 50
Slide 51
Slide 52
Slide 53
Slide 54
Slide 55
Slide 56
Slide 57
Slide 58
Slide 59
Slide 60
Slide 61

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
genetyczne uwarunkowania motoryczności
1Zaocz CZŁOWIEK NA RYNKU PRACY psychologiczne uwarunkowania przedsiębiorczościid 19265 ppt
1 CZŁOWIEK NA RYNKU PRACY psychologiczne uwarunkowani (1)id 8813 ppt
Psychologia rozwojowa Teoplitz wykład 2 Podstawy genetyki kiedy zaczyna się człowiek ppt
genetyka 16.10.2013, ⇒ SPECJALNOŚCI, ♦ Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka, Genetyczne uwarunkowania
1Zaocz CZŁOWIEK NA RYNKU PRACY psychologiczne uwarunkowania przedsiębiorczościid 19265 ppt
1 CZŁOWIEK NA RYNKU PRACY psychologiczne uwarunkowani (1)id 8813 ppt
1 Makroekonomiczne uwarunkowania gospodarkiid 8573 ppt
Kulturowo społeczne i socjalne uwarunkowania motoryczności c
Prezentacja motorycznosc czlowieka
Onkogenetyczny rozwój motoryczności człowieka
sprawozdanie z genetyki 11, żywienie człowieka i ocena żywności, semestr 4, genetyka
Genetyczne Uwarunkowania Chorób Endokryn nowy
01 WPROWADZENIE DO FIZJOLOGII CZŁOWIEKA ppt

więcej podobnych podstron

Genetyczne uwarunkowania motoryczno¶ci człowieka2 ppt

Document Outline