PRZYCZYNY WAD

ROZWOJOWYCH

Anika Janiak, Aleksandra Lach, Aleksandra

Zenker

Co to jest wada wrodzona...?



Wadą wrodzona nazywamy trwałe
uszkodzenie dotyczące budowy lub funkcji,
do którego doszło w okresie penatralnym, a
które zostało rozpoznane tuż po urodzeniu
lub w późniejszym okresie życia.



Wady wrodzone rozpoznawane przy porodzie
występują u około 3% noworodków, czyli u 30
na 1000 noworodków, z czego:



10 %- dotyczą ośrodkowego układu
nerwowego



8%- wad serca i dużych naczyń krwionośnych



4%- nerek



2%- kończyn



6%- innych narządów



Około 1/3 tych wad stanowi bezpośrednie
zagrożenie dla życia. Wraz z wiekiem
wykrycie wad wrodzonych zwiększa się do
6-8%, a jeżeli uwzględni się występowanie
małych wad, to całkowita wartość
procentowa ujawnionych wad wrodzonych
dochodzi do 15%.

Czynnik teratogenne
Przyczyny wad:

Aberracje chromosomowe



Aberracje chromosomowe mogą dotyczyć
liczby chromosomów (aberracje liczbowe)
i/lub struktury chromosomów (aberracje
strukturalne).



Występują one w 7-40% w czasie
zapłodnienia. Wykrywa się je u 5% zarodków
w 5. tygodniu u 2-3% płodów w 12. tygodniu
i u około 1% w 28. tygodniu ciąży oraz u
0,6% noworodków.



Aberracje liczbowe:



Trisomia:



Trisomia 21- zespół Downa



Trisomia 18- zespół Edwardsa



Trisomia 13- zespół Patau



Monosomia



Zespół Turnera



Poliploida



Mozaikowatość

 



Aberracje strukturalne:



Delecje



Duplikacje



Translokacje



Inwersje



Insercje

Mutacje



Termin po raz pierwszy wprowadzony przez
biologa Hugo de Vriesa na przełomie XIX i
XX wieku, oznaczający zmianę zapisu
informacji genetycznej, pierwotne źródło
zmienności genetycznej organizmów.



Mutacje dzielimy na: nagłe, skokowe,
bezkierunkowe, dziedziczące się lub
niedziedziczące, jako zmiana w materiale
genetycznym organizmu.



Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak
wpływom środowiska (mutagenom - np. chemicznym,
promieniowaniu). Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy
gatunkami (np. RNA wirusa HIV mutuje bardzo szybko, ) i
zależy między innymi od doskonałości aparatu powielania
DNA i jego naprawy.



Odmienną klasą mutacji są zmiany spowodowane
transpozycją (tzw. skaczące geny), gdzie odcinek DNA o
długości kilkuset do kilku tysięcy nukleotydów zmienia
położenie w obrębie genomu. Tego typu mutacje są
bardziej rozpowszechnione u niektórych roślin (np.
kukurydza) i zwierząt (np. muszka owocowa).



Wprowadzanie mutacji do materiału genetycznego nazywa
się mutagenezą. Współczesna genetyka umożliwia
mutagenezę ukierunkowaną, realizowaną za pomocą
inżynierii genetycznej.

Rodzaje mutacji:



Genowe (punktowe) - zachodzą na odcinku DNA krótszym
niż jeden gen; polegają na zmianie właściwej sekwencji
nukleotydów (zamianie, wycięciu lub wstawieniu par
pojedynczych nukleotydów lub odcinków trochę dłuższych)



Chromosomowe - dotyczą zmiany struktury chromosomów
lub ich liczby



Strukturalne (aberracje) - polegają na zmianie struktury w
obrębie jednego chromosomu lub pomiędzy chromosomami
niehomologicznymi



Liczbowe (genomowe) - dotyczą zmiany całego genomu,
który zostaje zubożony lub powiększony o jeden chromosom
lub też zwielokrotniony całkowicie (o całe "n"); są wynikiem
zaburzenia procesów podziałowych, konkretnie
nieprawidłowego rozejścia się chromosomów

Dziedziczenie
mitochondrialne...



Dziedziczenie informacji genetycznej zawartej w genomie
mitochondrialnym (mtDNA). Dziedziczenie to nie odbywa się
zgodnie z prawami Mendla.



U ssaków i ptaków mitochondria wraz ze znajdującym się w
nich mtDNA dziedziczone są niemal wyłącznie w linii matczynej
(żeńskiej), ponieważ wszystkie lub niemal wszystkie pochodzą
z oocytu. Bardzo nieliczne (jeśli w ogóle) są przekazywane w
plemniku, a ponadto te pochodzące od ojca (wraz z zawartym
w nich mtDNA) są niszczone we wczesnych fazach rozwoju
zygoty. Zatem geny mitochondrialne są przekazywane przez
matkę potomstwu obu płci. Taki wzór dziedziczenia obserwuje
się też w chorobach mitochondrialnych – związanych z
mutacjami w genomie mitochondrialnym.



Jak dotąd u ludzi opisano tylko jeden przypadek
dziedziczenia genomu mitochondrialnego po ojcu.
W genomie mitochondrialnym ssaków nie
obserwuje się też rekombinacji. Sposób
dziedziczenia genomu mitochondrialnego pozwala
na wykorzystywanie go w badaniach nad ewolucją.
Przed podziałem komórki mitochondria 'rozmnażają
się’ przez podział replikując uprzednio swój
wewnętrzny genom. Podczas podziału komórki
mitochondria rozdzielane są losowo do potomnych
komórek. Różne mitochondria w tej samej komórce
mogą zawierać różniące się od siebie cząsteczki
mtDNA, nawet w pojedynczym mitochondrium nie
wszystkie cząsteczki są jednakowe

Wady środowiskowe:



działanie promieniowania jonizującego,



-działanie leków,



-działanie niektórych związków chemicznych
na zarodek (szczególnie w pierwszych
miesiącach ciąży)