Zespół Edwardsa

1

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa

syndroma Edwardsi

ICD-10

Q91

Q91.0 Trisomia 18 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność

Q91.1 Trisomia 18 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność)

Q91.2 Trisomia 18 pary chromosomów, translokacja

Q91.3 Zespół Edwardsa, nie określony

Zespół Edwardsa (ang. Edwards' syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią

chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń

[1]

.

Epidemiologia

Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniuWikipedia:Weryfikowalność. 30% żywo

urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok

Wikipedia:Weryfikowalność. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa;

zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców

[1]

.

Częstość trisomii 18 w zależności od wieku matki

(oś odciętych, 25-42 lat) i okresu ciąży (tygodnie

Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp. [2]

Obraz kliniczny

• niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)

• deformacje czaszki:

• małogłowie (microcephalia)

• łódkogłowie (scaphocephalia)

• dolichocefalia

• wydatna potylica (91%

[3]

)

• hiperteloryzm oczny

• wąskie szpary powiekowe (80%

[3]

)

• wady rogówki i tęczówki

• mikrognacja

• mikrostomia (86%

[3]

)

• poszerzenie szwów i ciemiączek

• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne

• pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni

• nadmiar skóry na szyi (86%

[3]

)

• szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych - 90%

[3]

)

• anomalie szkieletu:

• krótki mostek (blisko 100%

[3]

)

Zespół Edwardsa

2

• zwichnięcie stawów biodrowych (82%

[3]

)

• deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce

• stopa końsko-szpotawa (89%

[3]

)

• aplazja kości promieniowej

• wydatne pięty

• zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch" - 89%

[3]

)

• wady serca:

• przetrwały przewód tętniczy (PDA)

• ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)

• uchyłek Meckela

• wady rozwojowe nerek

• hipoplazja paznokci (blisko 100%

[3]

)

• zmiany dermatoglifów

• wady narządów płciowych

• hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%

[3]

)

• przerost łechtaczki (89%

[3]

)

• drgawki (62%

[3]

)

• głębokie upośledzenie umysłowe.

Linki zewnętrzne

• Zespół Edwardsa

[4]

na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research

[5]

(

ang.

)

• Artykuł z eMedicine

[6]

(

ang.

)

• Edwards syndrome

[7]

w bazie Who Named It

(

ang.

)

• Strona Trisomy 18 Foundation

[8]

(

ang.

)

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii!

Przypisy

[1] Jerzy Szczapa: Neonatologia. Warszawa: PZWL, 2000. ISBN 83-200-2475-7.

[2] Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, ss.

356-67 (1995). PMID 8579773.

[3] Dobrzańska A, Ryżko J: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005.

ISBN 83-89581-25-6.

[4] http:/

/

www.

gfmer.

ch/

genetic_diseases_v2/

gendis_detail_list.

php?cat3=299

[5] http:/

/

www.

gfmer.

ch/

000_Homepage_En.

htm

[6] http:/

/

www.

emedicine.

com/

ped/

topic652.

htm

[7] http:/

/

www.

whonamedit.

com/

synd.

cfm/

3438.

html

[8] http:/

/

www.

trisomy18support.

org/

Źródła i autorzy artykułu

3

Źródła i autorzy artykułu

Zespół Edwardsa  Źródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?oldid=19965272  Autorzy: Anita tr, Filip em, Iksnigo, Mfloryan, Monopol, Montek, Mroman, Remedios44, SkyMaja, Tdc6502,
Vuvar1, 6 anonimowych edycji

Źródła, licencje i autorzy grafik

Plik:Caduceus.svg  Źródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Caduceus.svg  Licencja: Public Domain  Autorzy: User:Fadookie, User:Rama

Plik:Edwards.PNG  Źródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Edwards.PNG  Licencja: Creative Commons Attribution 3.0  Autorzy: User:Filip em

Plik:Star of life2.svg  Źródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Star_of_life2.svg  Licencja: Attribution  Autorzy: User:Verdy p

Licencja

Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
http:/

/

creativecommons.

org/

licenses/

by-sa/

3.

0/