GENETYCZNE PODSTAWY

ROZWOJU

Nośnikiem informacji genetycznej u wszystkich

organizmów jest DNA – kwas

deoksyrybonukleinowy

.

Model budowy DNA w 1953r. przedstawili James

Watson i Francis Crick, za co w 1962r.
otrzymali nagrodę Nobla

Schemat budowy nukleotydu

Podstawowym elementem kwasu DNA jest

NUKLEOTYD

. Każdy Nukleotyd DNA

zbudowany jest z cukru

DEOKSYRYBOZY

, z

grupy fosforanowej

oraz z jednaj z czterech

zasad azotowych

: ADENINY, GUANINY, TYMINY

lub CYTOZYNY

Cząsteczka DNA jest formą dwuniciową

Dwie nici DNA łączą się ze sobą za

pośrednictwem zasad. Sposób łączenia się
zasad ze sobą nie jest przypadkowy – odbywa
się na drodze komplementarności.

Adenina łączy się zawsze z Tyminą (2 wiązania

wodorowe), a Cytozyna z Guaniną (3 wiązania
wodorowe).

W trakcie podziałów komórkowych,

podwójna spirala DNA rozplata się. Na
każdej z wolnych nici rozpoczyna się
odbudowa brakującej przez łączenie
komplementarnych zasad
(

autoreplikacja

). Odbywa się to w zgodzie

z zasadą komplementarności i w efekcie
powstają dwie spirale z których każda
zawiera jedną nić nowa i jedną starą,

Zadanie:

Zadanie:
1.

Rozrysuj schemat budowy 6 nukleotydowej 1 nici

DNA –

2. Dobuduj na zasadzie komplementarności drugą z nici

DNA.

Proszę zaznaczyć, w którym miejscu są podwójne

wiązania wodorowe, a w których potrójne.

Rozpleciona cząsteczka DNA służy tez jako

matryca do syntezy innego kwasu
nukleinowego mRNA

Kwas rybonukleinowy - RNA

Budowa kwasu RNA jest podobna do

jednoniciowej formy DNA. Podstawową
jednostką składową jest tu również nukleotyd.
W jego skład wchodzą cukier

RYBOZA

,

grupa

fosforanowa

oraz jedna z

4 zasad azotowych:

adenina, guanina, cytozyna lub

uracyl

. W

momencie transkrypcji zasadą
komplementarną do adeniny DNA jest uracyl
RNA. RNA jest kwasem jednoniciowym.

Kwas rybonukleinowy - RNA

Mamy 3 podstawowe rodzaje RNA
- mRNA – matrycowy RNA (czasem nazywany

też iRNA – informacyjny RNA)

- tRNA – transportowy RNA
- rRNA – rybosomalny RNA

Rozpleciona cząsteczka DNA służy jako matryca

do syntezy mRNA – jest to pierwszy krok w
kierunku przekazania informacji zapisanej w
genach na kolejność aminokwasów w
białkach. Proces ten nazywamy

BIOSYNTEZĄ

BIAŁKA.

Istotą funkcjonowania DNA jest to, że zapisane

są w nim informacje genetyczne. Zapis ten
zawiera się w KOLEJNOŚCI ZASAD. „Językiem”
odczytywania tej kolejności jest

KOD

GENETYCZNY

Cechy kodu genetycznego:

- Jest TRÓJKOWY – tzn., że 3 kolejne nukleotydy

oznaczają 1 aminokwas. (4

3

=64)

- ZDEGENEROWANY i JEDNOZNACZNY - tzn., że jeden

aminokwas może być kodowany przez różne trójki,
np. fenyloalanina może być kodowana przez trójkę
UUU lub UUC. Z 64 trójek 3 są nonsensowne, nie
kodują żadnego aminokwasu, nazywamy je
terminacyjne

UAG, UGA

,

UAA

. Kodon

AUG

rozpoczyna proces biosyntezy, jest to kodon
inicjujący.

Jedna trójka koduje tylko 1 aminokwas. 1
aminokwas może być kodowany przez więcej niż 1
trójkę.

Cechy kodu genetycznego:

- Jest NIEZACHODZĄCY (wyj. niektóre wirusy),

to oznacza że nukleotyd kończący jedną trójkę,
nie wchodzi w skład kolejnej

- Jest BEZPRZECINKOWY tzn. nie ma znaków

rozdzielających kolejne trójki

- Jest UNIWERSALNY tzn., że dany kod określa

ten sam aminokwas u wszystkich żywych
organizmów, od bakterii do człowieka.

Cechy kodu genetycznego:

- Jest KOLINEARNY – DNA jest cząsteczką

liniową a białko liniowym polipeptydem.
Zmiany kolejności nukleotydów w DNA
pociągają zmiany w kolejności aminokwasów
w białku, inaczej mówiąc cząsteczka DNA i
powstający na jej podstawie polipeptyd są
kolinearne.

Odszukać w Internecie tablicę kodonów

To co w sposób podstawowy warunkuje życie, to

związane z nim procesy metaboliczne. Dotyczą one
funkcjonowania białek a dalej enzymów. To różnice w
białkach stanowią o różnicach między osobnikami.

Białka wszystkich organizmów zbudowane są

zaledwie z 20 rodzajów aminokwasów. Aminokwasy
te łączą się ze sobą wiązaniami peptydowymi, a
kolejność w jakiej się porządkują regulowana jest
przez DNA.

•

http://www.youtube.com/watch?v=PmIjgB75j
vk

Biosynteza białka

Transkrypcja

– informacja zapisana w

kolejności nukleotydów kwasu DNA zostaje
przepisana na mRNA. Proces ten zachodzi w
jądrze komórkowym, a powstały mRNA
przechodzi do cytoplazmy i przechodzi przez
rybosomy.

Biosynteza białka

W cytoplazmie aktywne aminokwasy

przyłączają się do tRNA, który odszukuje
adekwatne miejsce na nici mRNA i w ten
sposób ustawia aminokwasy zgodnie z
zapisaną w kodzie kolejnością. Ten proces to

translacja

– przetłumaczenie języka kodu

genetycznego na kolejność aminokwasów w
białku, czyli na konkretną cechę organizmu.

Zadanie.
Załóżmy, że mamy taką oto nić DNA.

G C T A C G T A C C G G A T A C A A T C T G

Dokonaj na jej podstawie transkrypcji

(przepisanie inf. na mRNA) i translacji (ustaw
kolejne kodowane przez nić aminokwasy).
Pamiętaj, by zacząć pracę od odnalezienia
kodonu inicjującego biosyntezę.

G C T A C G T A C C G G A T A C A A T C T G

C G

A U G

C A U

G G C

C U A

U G U

U A G

A C

Met His Gly Leu Cys stop
start

Co to jest GEN?

Gen to podstawowa jednostka dziedziczności –

(Kiedyś: odcinek DNA kodujący jeden łańcuch
polipeptydów)

Gen to odcinek DNA przepisywany w procesie

transkrypcji na RNA

Gdy DNA jest w stanie spoczynku, a komórka

szykuje się do podziału DNA ulega wówczas
spiralizacji i upakowaniu w chromosomach.

Strukturę chromosomu stanowią DNA i białka

nazywane histonami. Histony grupują się w
nukleosomy, „koraliki” wokół których owija się
około 200 par nukleotydów.

Upakowanie DNA w chromosomach ułatwia

sprawny przebieg podziału komórkowego –
materiał genetyczny może zostać symetrycznie
rozdzielony pomiędzy komórki potomne.

Podział komórek somatycznych nazywamy

mitozą.

Wszystkie komórki

somatyczne

człowieka

zawierają 23 pary chromosomów, z czego 1
para to chromosomy płci.

Wszystkie chromosomy w komórce tworzą

KARIOTYP.

Aby móc mówić o tym, jak geny wpływają na

rozwój trzeba poznać podstawowe zasady
rządzące procesami dziedziczenia.

Dla zainteresowanych: przypomnieć

sobie/poznać prawa Mendla

W uproszczeniu, można stwierdzić że wartość

cechy zapisana jest w genie, i że cecha ta jest
warunkowana jednym z alleli tego genu,

Allel

– jedna z wersji genu w określonym miejscu

(locus) na danym chromosomie homologicznym.
Allele tego samego genu różnią się jednym lub
kilkoma nukleotydami

Mamy gen warunkujący kolor kwiatów

groszku

Dziedziczenie z dominacją zupełną

Allel A warunkujący kwiaty czerwone (dominujący)
Allel a warunkujący kwiaty białe
Czerwony kwiat AA + aa biały kwiat
gamety A a
Osobnik Aa z czerwonymi kwiatami + Aa
AA – czerwone
Aa – czerwone
Aa – czerwone
aa - białe

• A teraz krzyżówki
- Aa x Aa
- Aa x aa
- Aa x AA

Mamy gen warunkujący kolor piór u

ptaków

Dziedziczenie pośrednie - kodominacja

Allel A – warunkuje czarny kolor piór
Allel a – warunkuje biały kolor piór

Ptak czarnyAA + aa ptak biały
Gamety A a
Aa- szary kolor piór + Aa
AA- czarne pióra
Aa – szare pióra
Aa – szare pióra
aa – białe pióra

A zatem możemy mówić o homozygotach

dominujących np. AA, homozygotach
recesywnych np. aa, lub o heterozygotach Aa.
W zależności od sposobu dziedziczenia cechy
homozygotyczność i heterozygotyczność
będzie odzwierciedlała się w obrazie
fenotypowym.

Istnieją także geny, które mają więcej niż dwie formy,

niż dwa allele

. Takim genem u człowieka jest gen

warunkujący grupę krwi. Wyraża się on w postaci I

A

,

I

B

oraz i (ale u jednego człowieka mogą wystąpić co

najwyżej dwa z nich).

I

A

I

A –

grupa krwi A

I

A

I

B –

grupa krwi AB

I

A

i – grupa krwi A

I

B

I

B –

grupa krwi B

I

B

i- grupa krwi B

ii – grupa krwi O

Zadanie: Jaką grupę krwi może mieć dziecko jeśli

oboje rodzice mają grupę krwi A?

Zadanie: Czy pan Ygrekowski o grupie krwi AB

może być ojcem dziecka z grupą O?

Kontynuując aspekt grup krwi trzeba dodać, że z

każdą grupą krwi wiąże się
występowanie/bądź nie w osoczu przeciwciał.

W przypadku grupy krwi
A z antygenemA – przeciwciała antyB
B z antygenemB – przeciwciała anty A
O bez antygenów – anty A i anty B – idealny

dawca

AB z antygenami AiB– brak przeciwciał – idealny

biorca przy transfuzji

Są takie cechy, które

dziedziczą się wraz z

płcią

Taką cechą jest u ludzi np. choroba hemofilia –

nośnikiem genu jest tu chromosom X, nie ma tego

genu na Y

H- allel prawidłowy, warunkujący prawidłowa

krzepliwość krwi

h – allel zmutowany, zaburzający krzepliwość.
XHXH + XhY0(chory ojciec)
2XHXh- córki nosicielki oraz 2XHY0- zdrowi synowie
XHXh +XhY0
XHXh, XHY0, XhXh(umiera), XhY0 chory

CHOROBY GENETYCZNE

CHOROBY GENETYCZNE

Są efektem mutacji genowych lub chromosomowych
MUTACJE GENOWE – zmiany w sekwencji nukeotydów

(zamiana jednej zasady purynowej na drugą, albo
puryny na pirymidynę, wypadnięcie, wstawienie
dodatkowych nukeotydów). Powodują albo
przyłączenie innych aminokwasów, albo koniec
syntezy, albo powodują zmianę fazy odczytu.

MUTACJE CHROMOSOMOWE – dotyczą zmiany

struktury chromosomów, lub ich liczby

• Choroby jednogenowe, zgodnie z zasadą

dominacji i recesywności

• Choroby wielogenowe
• Choroby związane z liczbą chromosomów
• Choroby związane ze zmianami w strukturze

chromosomów