Poradnictwo genetyczne

Co obejmuje genetyka kliniczna ?

1. Ustalanie rozpoznania w przypadku chorób o podejrzewanej etiologii
genetycznej
2. Identyfikacja genetycznych predyspozycji do częstych chorób wieku dorosłego
3. Identyfikacja osób zagrożonych wystąpieniem nowotworów dziedzicznych
4. Współpraca z lekarzami innych specjalności w zakresie opieki medycznej nad
chorymi na choroby genetyczne i ich rodzinami
5. Określanie sposobu dziedziczenia choroby i ryzyka urodzenia dziecka z
chorobą
genetyczną, wadą wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną niepełnosprawnością
fizyczną lub intelektualną (poradnictwo genetyczne)

Genetyka kliniczna bazuje na ambulatoryjnej opiece medycznej

ze względu na

ogromną różnorodność chorób genetycznych.
Najczęściej są to „ogólne” poradnie genetyczne.
Mogą być też „specjalistyczne” poradnie genetyczne, np. onkologiczne, okulistyczne,
neurologiczne, dermatologiczne i inne.
Rzadko obserwuje się specjalistyczne ośrodki całościowej opieki ambulatoryjnej dla
chorych z wybranymi chorobami

genetycznymi, np. z zespołem Downa

Poradnictwo genetyczne

– uwagi ogólne

• Poradnictwo genetyczne jest częścią genetyki klinicznej
• Genetyka kliniczna jest wyodrębnioną specjalizacją lekarską
• W poradnictwie genetycznym obowiązują ściśle określone zasady postępowania,
dotyczące badań genetycznych i sposobu udzielania porady genetycznej

Przykład:
Pytania rodziców po urodzeniu się dziecka z wadą rozwojową (chorobą genetyczną):

• Dlaczego właśnie nam urodziło się dziecko chore?
• Czy sytuacja ta może się powtórzyć w kolejnych ciążach?
• Czy można wystąpieniu tej patologii u dziecka przeciwdziałać?

Proces poradnictwa genetycznego ma dopomóc w:

• ogarnięciu podstawowych faktów medycznych dotyczących choroby
(szczegółowe omówienie objawów choroby, wad wrodzonych)
• zrozumieniu genetycznych i niegenetycznych aspektów choroby oraz ryzyka jej
powtórzenia się w rodzinie
• zrozumieniu dostępnych opcji dotyczących planowania rodziny (zaplanowanie
ciąży, ew. diagnostyka prenatalna; rezygnacja z planów prokreacyjnych, adopcja;
skorzystanie z zapłodnienia nasieniem anonimowego dawcy i in.)
• wyborze sposobu działania, najodpowiedniejszego dla danego pacjenta (z
uwzględnieniem rodzaju choroby genetycznej, wysokości ryzyka genetycznego,
możliwości diagnostyki prenatalnej, możliwości terapii i rehabilitacji, sytuacji
rodzinnej i doświadczeń życiowych osób zasięgających porady, światopoglądu)
• stworzeniu optymalnego nastawienia rodziny względem osoby chorej i ryzyka
powtórzenia się choroby w rodzinie

Rola poradnictwa genetycznego

• pierwotna profilaktyka ciężkich chorób genetycznych – identyfikacja rodzin
wysokiego ryzyka genetycznego
• kreowanie podstaw sprzyjających prokreacji - po wykluczeniu genetycznych
przyczyn obserwowanej patologii, eliminacja obaw przed urodzeniem dziecka
chorego

UWAGA:

poradnictwo genetyczne nie służy eugenice!

Brak prawidłowego poradnictwa genetycznego - skutki
• Ciężko chore potomstwo (nierzadko więcej niż jedno dziecko z chorobą
genetycznie uwarunkowaną);
• Niepotrzebna rezygnacja z planów prokreacyjnych z powodu nieuzasadnionej
obawy przed urodzeniem dziecka chorego;
•

Nasilenie

problemów

psychologicznych

w

rodzinie

(poczucie

winy,

małowartościowości, szukanie „kozła ofiarnego”)
• Zbyt późne rozpoznanie choroby lub brak indywidualnych działań profilaktycznych

Kto może udzielać porady genetycznej?
Prawo do udzielania porad genetycznych mają lekarze genetycy kliniczni. W
wybranych przypadkach porad genetycznych mogą udzielać także lekarze
niegenetycy, pod warunkiem, że porada genetyczna odpowiada aktualnemu stanowi
wiedzy w danej dziedzinie i jest oparta na właściwym rozpoznaniu. Niewłaściwe
udzielenie porady genetycznej jest poważnym błędem w sztuce, mogącym tragicznie
zaważyć na całym życiu pacjenta i jego rodziny !
UWAGA

– w Stanach Zjednoczonych porady genetycznej udziela „poradnik

genetyczny”. Jest to odrębny zawód, zwykle poradnikami genetycznymi nie są
lekarze, ale wyszkolone w tej dziedzinie pielęgniarki i położne. Lekarz genetyk
kliniczny ustala rozpoznanie i wydaje zalecenia, t

akże dotyczące poradnictwa

genetycznego.

Dlaczego nie tylko lekarz, ale także pielęgniarka i położna powinny dobrze znać
zasady poradnictwa genetycznego?
• Jako pierwsze mogą zwrócić uwagę na patologię (np. u noworodka podczas wizyt
patronażowych)
• Po poradzie genetycznej udzielonej w poradni genetycznej rodzina ryzyka może
zwracać się do pielęgniarki i położnej o dodatkowe wyjaśnienia
• Mogą identyfikować rodzinę ryzyka genetycznego w trakcie wywiadu zbieranego z
ciężarną

Wskazania do skierowania do poradni genetycznej
1. Osoby z rozpoznaniem lub podejrzeniem chorób genetycznie uwarunkowanych
UWAGA: Zorientowanie się, że dana choroba ma podłoże genetyczne, jest często
trudne. Przyjmuje się zasadę, że każda choroba o niejasnej etiologii powinna być
traktowana jako choroba potencjalnie genetyczna
2. Wady rozwojowe izolowane oraz zespoły wad rozwojowych
Wśród wad rozwojowych o poznanej etiologii, aż 85 % jest spowodowanych przez
czynniki genetyczne, dlatego w każdym przypadku urodzenia dziecka z wadami
rozw

ojowymi, rodzinę należy objąć poradnictwem genetycznym. Konsultacja

genetyczna jest także wskazana w przypadku stwierdzenia wady rozwojowej u płodu.

3. Niepełnosprawność intelektualna
Do poradni genetycznej należy zawsze skierować rodzinę już po pierwszym
przypadku urodzenia dziecka z niepełnosprawnością intelektualną, nawet jeśli
przebieg ciąży i okoliczności porodu mogą wskazywać na egzogenne
uwarunkowanie niepełnosprawności intelektualnej
4. Niepowodzenia rozrodu
(przy braku ciąży, po 2 poronieniach samoistnych, po 1 martwym porodzie są
wskazania do badania kariotypu u obojga małżonków) Niepłodni mężczyźni (oprócz
badania kariotypu także badania molekularne, najczęściej w kierunku mutacji w genie
CFTR

oraz w regionie AZF chromosomu Y) Pary małżeńskie przygotowywane do

wspomaganego rozrodu (konsultacja genetyczna, badania kariotypu, w.wym.
badania molekularne)
5. Ekspozycja na mutageny i teratogeny
Powinno się dążyć do identyfikacji i eliminacji mutagenów oraz teratogenów. Istotna
jest również umiejętność oceny, czy obserwowana patologię spowodował czynnik
genetyczny czy teratogen
6. Małżeństwa krewniacze
W kulturze europejskiej 1/1000 zawieranych małżeństw to małżeństwo między
krewnymi. U takiej pary wskazana jest wnikliwa analiza rozrodu zmierzająca do
wy

krycia ew. zagrożenia wystąpieniem chorób autosomalnych recesywnych u

potomstwa.

Wskazaniem do konsultacji genetycznej jest także wiek ciężarnej powyżej 35 r.ż.
Ciężarne powyżej 35 roku życia mają podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z
zespołem Downa lub inną aberracją liczby chromosomów. Powinny one zostać o
wysokości tego ryzyka poinformowane, jak również zapoznane z możliwościami
skorzystania z diagnostyki prenatalnej. W praktyce lekarz ginekolog-

położnik

informuje o tym ciężarną i kieruje na badania.

Kilka ważnych uwag ogólnych dotyczących udzielania porady genetycznej
• Nie istnieje „ogólna” predyspozycja wad rozwojowych lub chorób genetycznych w
danej rodzinie. Ryzyko genetyczne dotyczy zawsze określonej choroby, w tym
określonej wady rozwojowej czy zespołu wad
• Warunkiem niezbędnym do udzielenia prawidłowej porady genetycznej jest
właściwe i precyzyjne rozpoznanie przyczynowe – dopiero ono pozwoli określić ew.
ryzyko

genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

• Genetyka jest nauką niezwykle precyzyjną – wobec istnienia tysięcy różnych
chorób genetycznie uwarunkowanych, podstawą rozpoznania nie może być
wyłącznie własne doświadczenie kliniczne ani intuicja lekarza, ale zbiorowa wiedza
wszystkich

genetyków klinicznych, zawarta w światowym piśmiennictwie

Etapy diagnostyki i porady genetycznej:

1. Wstępna ocena problemu
Ważne jest zorientowanie się, jakie są oczekiwania osób zasięgających porady
genetycznej

(określenie przyczyny niepowodzeń rozrodu, rozpoznanie przyczynowe,

określenie czy istnieje podwyższone ryzyko urodzenia uszkodzonego dziecka ,
określenie możliwości terapii, wyleczenie choroby genetycznej, rehabilitacja?)

2. Ocena fenotypu, ocena sytuacji klinicznej

- ocena fenotypu pacjenta ( w przypadku np. dziecka z wadami rozwojowymi)
• ocena fenotypu rodziców, rodzeństwa (szukanie minimalnych objawów)
• zapoznanie się z dotychczasowymi problemami występującymi u dziecka oraz z
wynikami dotychczas przeprowadzonych badań
• w przypadku urodzenia dziecka chorego dokładny wywiad dotyczący przebiegu
ciąży, ekspozycji na ew. czynniki mutagenne przed ciążą oraz ew. czynniki
teratogenne w

czasie ciąży oraz wywiad dotyczący przebiegu porodu

3. Wywiad rodzinny, analiza rodowodu
Jest to szczególnie ważny etap, specyficzny dla diagnostyki chorób genetycznie
uwarunkowanych. Należy dołożyć starań, aby uzyskane przez lekarza informacje
były kompletne i wiarygodne. Wykreślenia rodowodu nie może być zastąpione
zwykłym wywiadem, czy w rodzinie wystąpiły już podobne choroby lub
niepowodzenia rozrodu.

4. Pod

jęcie decyzji o rodzaju wykonanych badań diagnostycznych

Lekarz genetyk korzysta z badań biochemicznych, obrazowych, EMG i innych,
podobnie jak

lekarze innych specjalności. Specyfiką diagnostyki genetycznej jest

badanie materiału genetycznego. Stwierdzenie choroby genetycznie uwarunkowanej
nie oznacza automatycznie, że są wskazania do określenia kariotypu (!). Kariotyp
określamy, kiedy podejrzewamy aberrację chromosomową. Diagnostyka genetyczna
chorób uwarunkowanych jednogenowo i wielogenowo wykorzystuje techniki biologii
molekularnej.

5. Rozpoznanie przyczynowe
Ma ono zasadnicze znaczenie dla właściwego poradnictwa genetycznego. Poza
sytuacjami

typowymi (często występujące wady rozwojowe) oraz takimi, w których

podstawą rozpoznania są jednoznaczne wyniki badań (np. wykrycie aberracji
chromosomowej w badaniu kariotypu), w

większości pozostałych przypadków jedynie

lekarz genetyk kliniczny dysponuje odpowiednią wiedzą i doświadczeniem, by trafnie
ustalić rozpoznanie przyczynowe

6. Określenia ryzyka genetycznego - niezbędne warunki:
• prawidłowe rozpoznanie przyczynowe
• wnioski wynikające z analizy rodowodu
• skonfrontowanie tego z aktualnym stanem wiedzy dotyczącym danej choroby
genetycznie uwarunkowanej (bieżące piśmiennictwo fachowe)

7. Porada genetyczna
Zgodnie z obowiązującymi zasadami dotyczącymi poradnictwa genetycznego

8. Ocena efektów porady genetycznej
Udzielanie porady genetycznej nie kończy kontaktu z rodziną ryzyka. Podjęcie przez
rodzinę ostatecznej decyzji wymaga czasu i rodzina ryzyka proszona jest o
poinformowanie o tej decyzji

lekarza, który porady genetycznej udzielił. W przypadku

zaplanowania ciąży lub skorzystania z diagnostyki prenatalnej, lekarz udzielający
porady genetycznej powinien być poinformowany o ich wyniku

Etapy diagnostyki i porady genetycznej - uwagi

Jeśli w danym przypadku nie stwierdza się udziału czynników genetycznych w
etiologii choroby

czy niepowodzeń rozrodu, należy poinformować pacjenta, że w jego

przypadku

„ryzyko genetyczne nie jest podwyższone” i że występuje „normalne

ryzyko populacyjne”, a nie że „nie ma żadnego ryzyka”
Istnieją takie sytuacje, że rozpoznanie przyczynowe w ogóle nie jest możliwe,
ponieważ zbyt mało dotąd jest wiadomo o danej chorobie czy zespole wad, nawet
jeśli doświadczony lekarz genetyk ma do dyspozycji nie tylko obszerną bieżącą
literaturę fachową, ale także dostęp do wszelkich możliwych badań i konsultacji, w
tym za granicą

UWAGA: lepiej pozostawić sprawę rozpoznania otwartą niż „na siłę”
rozpoznawać określony zespół.

Dwa modele poradnictwa genetycznego
Model 1

– typowa poradnia specjalistyczna

Model 2

– celowe odrzucenie atrybutów lekarza

Optymalny model -

zachowanie atrybutów lekarza (ważne!), ale ocieplenie wizerunku

poprzez

wystrój gabinetu lekarskiego i całej poradni genetycznej.

Co jest ważne w poradnictwie genetycznym?

1. Wybór właściwego momentu do udzielenia porady genetycznej (indywidualnie, w
zależności od okoliczności)
2. Atmosfera, w jakiej porada genetyczna jest udzielana (poradnictwo genetyczne
wymaga

cierpliwości i taktu; rozmowa nigdy nie powinna być przeprowadzana w

pośpiechu; rozmowa w gabinecie, z obojgiem partnerów/rodziców jednocześnie)
3. Należy zawsze upewnić się, że rodzina ryzyka zrozumiała treść porady
genetycznej i

określenie wysokości ryzyka genetycznego

4. Przedstawia się rodzinie ryzyka genetycznego aktualny stan wiedzy na temat
danej

choroby i istniejące możliwości postąpienia w danej sytuacji, natomiast nie

wolno

doradzać ani sugerować, jaka decyzję dotyczącą prokreacji lub skorzystania z

diagnostyki

prenatalnej rodzina ryzyka ma podjąć. Może to rodzić nieporozumienia –

pacjent oczekuje, że lekarz genetyk powie mu, co ma zrobić (zaplanować ciążę?
Zmienić plany prokreacyjne?)
5. Należy liczyć się z tym, że jednorazowa informacja może nie wystarczyć i być
gotowym

do dodatkowych rozmów z rodziną ryzyka

6. Zawsze należy akceptować decyzję podjętą przez rodzinę ryzyka, nawet wówczas,
jeśli uważamy, że należałoby podjąć inną decyzję
7. W przypadku stwierdzenia nosicielstwa patologicznego genu czy translokacji
zrównoważonej ważne jest, aby poinformować o tym rodzinę ryzyka w sposób, który
nie

wywoła poczucia winy i małowartościowości u nosiciela

8. Istotne jest wydanie rodzinie ryzyka karty informacyjnej zawierającej dane o
wysokości ryzyka genetycznego, bowiem doświadczenie uczy, że rodzina ryzyka z
czasem

mimowolnie zniekształca treść porady

Szczególne zagadnienia:

• Sprawa badań genetycznych, jeśli nie ma skutecznej terapii i rehabilitacji – czy są
mimo

to są ważne dla pacjenta?

• Sprawa badań genetycznych w patologii i pozornie małym znaczeniu (oligodaktylia,

brachydaktylia)
• Poufność badań genetycznych
• Zgoda na badania genetyczne